Внеаудиторка Взаимодействие генов. Вопросы для самоподготовки
 Скачать 75.5 Kb.
|
|
Вопросы для самоподготовки: типы взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение. Примеры у человека, растений и животных Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью. (Пример: желтый цвет горошин доминирует над зеленым, карие глаза — над голубыми). Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. (Пример: окраска цветков у ночной красавицы. Доминантные гомозиготные растения (АА) имеют красные цветки, рецессивные гомозиготные (аа) – белые, а гетерозиготные (Аа) – розовые.Пример у человека – серповидноклеточная анемия, в основе которой лежит мутация гена, приводящая к замене в белке гемоглобина одной из 287 аминокислот – валина – на глутаминовую кислоту. В результате меняется строение гемоглобина и эритроциты приобретают форму серпа, что ведет к кислородной недостаточности. Гомозиготные организмы погибают в раннем возрасте, а гетерозиготы жизнеспособны, но страдают одышкой при физической нагрузке.) Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. (Пример – гетерозис, или явление гибридной силы, когда гибриды первого поколения обладают резко выраженными фенотипическими признаками (в последующих поколениях проявление этих признаков ослабевает).) Кодоминирование — проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот. (Примеры: гены нормального и серповидноклеточного гемоглобина; наследование у человека IV группы крови (AB)) Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, при котором в разных клетках одного и того же организма фенотипически проявляются разные аллели. В результате возникает мозаицизм. (Пример: фенотипическое проявление аллельных генов, расположенных в Х-хромосоме женского организма. В норме в каждой клетке женщины из двух Х-хромосом функционирует только одна. Другая находится в плотном спирализованном состоянии (инактивированном) и образует «тельце Барра». При этом в одних клетках будет функционировать Х-хромосома, полученная от матери и несущая один аллельный ген (А), а в других клетках - хромосома, полученная от отца и содержащая другой аллельный ген (а).) явление множественного аллелизма, его биологическая сущность и значение в природе. Понятие о группах крови, определение групп крови у человека по системе АВ0 Множественный аллелизм — различные состояния (три и более) одного и того же локуса хромосом, возникшие в результате мутаций. Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. Примером этому служат разные варианты окраски глаз у плодовой мухи: белая, вишневая, красная, абрикосовая, эозиновая,— обусловленные различными аллелями соответствующего гена. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (IA, IB, I0). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина. Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования. Кроме эволюционного и экологического значения аллельное состояние генов оказывает большое влияние на функционирование генетического материала. В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков. . У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и В, не являются доминантными по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови О. Следует помнить, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотип других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. является видовым, а не индивидуальным признаком. Система групп крови ABO - это основная система групп крови, которая используется при переливании крови у людей. Ассоциированные анти-А и анти-В-антитела (иммуноглобулины), обычно относятся к типу IgM, которые, как правило, образуются в первые годы жизни в процессе сенситизации к веществам, которые находятся вокруг, в основном таких, как продукты питания, бактерии и вирусы. Система групп крови ABO также присутствует у некоторых животных, например, у обезьян (шимпанзе, бонобо и горилл). Наследование групп крови системы АВО. В системе АВО синтез агглютиногенов и агглютининов определяется аллелями гена I:I0, IA, IB. Ген I контролирует и образование антигенов, и образование антител. При этом наблюдается полное доминирование аллелей IA и IB над аллелем I0, но совместное доминирование (кодоминирование) аллелейIА и IB. Из-за кодоминирования наследование групп крови системы АВО происходит сложным образом. Например, если мать гетерозиготна по II группе, крови (генотип IAI0), а отец гетерозиготен по III группе крови (генотип IBI0), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок с любой группой крови. Если у матери I группа крови (генотип I0I0), а у отца IV группа крови (генотип IАIB), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок или со II (генотип IAI0), или с III (генотип IBI0) группой крови (но не с I, и не с IV). Групповая несовместимость: При беременности может возникнуть не только резус-конфликт, но и конфликт по группам крови. Если плод имеет антиген, которого нет у матери, она может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Конфликт может возникнуть если плод имеет II группу крови, а мать I или III; плод III, а мать I или II; плод IV, а мать любую другую. Нужно проверять наличие групповых антител во всех парах, где у мужчины и женщины разные группы крови, за исключением случаев, когда у мужчины первая группа.
типы взаимодействия неаллельных генов для качественных признаков: комплементарность, эпистаз (доминантный, рецессивный). Неалле́льные ге́ны— это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: комплементарность; эпистаз; полимерия. Комплементарность - взаимодействие эквивалентных или неэквивалентных генов . в результате которого появляется новый признак. В зависимости от того взаимодействуют эквивалентные или неэквивалентные, имеющие одинаковое или разное фенотипическое проявление, характер расщепления будет различным. Пример неэквивалентного проявления, окраска перьев у попугаев, когда неэквивалентные гены, имеют собственное фенотипическое проявление. Взаимодействие неэквивалентных генов, когда один доминантный аллель имеет фенотипическое проявление, а второй аллель не имеет собственного фенотипического проявления. Пример, окраска шерсти у грызунов. Пример, когда гены имеют эквивалентное фенотипическое проявление (форма плода у тыквы) Взаимодействие эквивалентных генов, когда доминантные аллели не имеют фенотипического проявления, формируется признак, возникающий только при взаимодействии двух аллелей. Комплементарное взаимодействие генов у человека можно показать на следующих примерах. Нормальный ген, обусловлен двумя доминантными неаллельными генами D и E , из которых один определяет развитие улитки, а другой – слухового нерва. Доминантные гомозиготы и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух, рецессивные гомозиготы по одному из этих генов- глухие. В клетках млекопитающих для защиты от вирусов вырабатывается специфический белок интерферон. Его образование в клетках человека связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах.(один – во второй, второй – в пятой хромосоме) Гемоглобин взрослого человека содержит четыре полипептидные цепи, каждая из которых кодирует отдельные независимые гены. Следовательно, для синтеза молекулы гемоглобина требуется участие четырех комплементарных ген Эпистатические виды взаимодействия неаллельных генов. Эпистаз – тип взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого гена. Ген, который подавляет – эпистатический (или супрессор). Подавляемый ген – гипостатический. В зависимости от того, является ген супрессор доминирующим или рецессивным, выделяют доминантный и рецессивный эпистаз. Эпистатический ген – ген, который подавляет. Гиостатический ген – ген, который подавляется. Доминантный эпистаз – взаимодействие, при котором проявляется подавляющее действие в гомо и гетерозиготном состоянии. Рецессивный эпистаз - проявляется подавляющее действие только в гомозиготном состоянии. Примером эпистаза у человека может служить “бомбейский феномен” в наследовании групп крови. Он описан у женщины, получившей от матери аллель IB, но фенотипически имеющей первую группу крови. Оказалось, что деятельность аллеля IB подавлена редким рецессивным аллелем гена “x”, который в гомозиготном состоянии оказывает эпистатическое действие. Ген, обуславливающий группы крови по системе АВО, кодирует не только синтез специфических белков присущих данной группе, но и наличие их в слюне и других секретах. тип взаимодействия неаллельных генов для количественных и качественных признаков: полимерия (кумулятивная и некумулятивная). Примеры у растений, животных и человека. Понятие о генах-модификаторах Полимерия– способ взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько генов влияют на развитие одного признака. Каждый ген определяет развитие определенной дозы признака: доминантный – большую, рецессивный – меньшую дозу признака. Взаимодействие генов проявляется в сумме их эффектов. Совместное действие полигенов обусловливает различную экспрессивность — степень выраженности признака, зависящую от дозы соответствующих аллелей. Кумулятивная (накопительная) - действие аллелей суммируется, проявление признака зависит от числа доминантных аллелей (так наследуются преимущественно количественные признаки пигментация кожи у человека.) Некумулятивная – признак контролируется несколькими эквивалентами, но для формирования достаточно хотя бы одного доминантного аллеля. В основе появления в геноме таких генов, лежит их дупликация или амплификация. Это позволяет увеличить синтез соответствующего продукта в клетках организма. Все гены обозначаются одной буквой (так кат влияют на формирование одного признака), рядом с буквой ставится цифровой индекс, указывающий на расположение гена в хромосоме. Полимерные факторы были открыты шведским генетиком Нильсоном-Эле при изучении наследования окраски семян у пшеницы. Пример: определение интенсивности окраски кожных покровов, зависящей от уровня отложения в клетках пигмента меланина. В геноме человека имеется четыре гена, отвечающих за этот признак. В генотипе все они представлены в двойной дозе. Наличие в генотипе восьми доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих цвет кожи, обусловливает максимальную ее пигментацию, наблюдаемую у африканских негров (P1P1P2P2P3P3P4P4). Полное отсутствие доминантных аллелей у. рецессивных гомозигот (р1р2р2р3р3р4р4) проявляется в виде минимальной пигментации у европеоидов. Большее или меньшее количество доминантных аллелей, колеблющееся от 8 до 0, обеспечивает разную интенсивность окраски кожи. Полимерное взаимодействие генов лежит в основе определения главным образом количественных признаков (рост, масса организма, возможно, интеллект). Модифицирующее действие генов. Модифицирующее действие – усиление или ослабление действия главных генов неаллельными или генами модификатороми, к. в 1-м случае называется интеснификаторами, во 2-м супрессорами (ингибиторами). Один и тот же ген может быть главным в отношении контролирования признака и модификатором в отношении контролирования др. признака. Одни из генов-модификаторов могут усиливать эффект основного гена, другие ослаблять. Это явление пенетрантности. Она выражается долей особей, у которых проявляется исследуемый признак среди особей одинакового генотипа, по контролируемому этот признак гену. Пенетрантность определяет частоту соответствия фенотипа определенному генотипу. Пример: Брахидактилия у человека. Степень укорочения пальцев зависит от того, какие гены стоят рядом с геном детерминирующим брахидактилию. плейотропия как свойство гена, подтверждающее целостность генотипа. Относительная (зависимая) и прямая (истинная) виды плейотропии. Примеры у человека, растений и животных Плейотропия – явление зависимости нескольких признаков от одного гена. Первичная – ген одновременно проявляет свое множественное действие, так как измененный белок мутантного аллеля взаимодействует с цитоплазмой различных клеточных систем или изменяет свойства мембран в клетках нескольких генов. Пример: синдром Марфана обусловлен аутосомным доминантным геном коллагена. Поэтому одновременно поражается скелет, сосуды, хрусталик глаза. Вторичная плейотропия типичное первичное фенотипическое проявление вслед за которым развиваются ступенчатые вторичные процессы. Пример, при серповидно-клеточной анемии, существует одно первичное место действия мутантного гена — гемоглобин в эритроцитах, а все остальные наблюдаемые при ней симптомы, такие, как нарушение умственной и физической деятельности, сердечная недостаточность, местные нарушения кровообращения, увеличение и фиброз селезенки и многие другие, возникают как следствие аномального гемоглобина. Для анализа генетического контроля необходимо, кроме того, знать место первичного действия данного гена, т.е. следует различать случаи относительной, или зависимой, плейотропии от прямой, или истинной, плейотропии. В случае относительной плейотропии, как, При прямой плейотропии все разнообразные дефекты, возникающие в различных тканях или органах, вызываются непосредственным действием одного и того же гена именно в этих разных местах. свойства генов – экспрессивность, пенетрантность, летальные и полулетальные аллели. Примеры у человека, растений и животных. Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту проявления определенного аллеля в признак. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе формирования признака может привести при определенном сочетании их аллелей к непроявлению доминантного аллеля одного из них. Наличие в генотипе одного из генов в рецессивном гомозиготном состоянии не дает возможности проявиться доминантному аллелю другого гена (альбинизм, бомбейский феномен). Известны также случаи, когда фенотипическому проявлению определенного аллеля препятствуют факторы окружающей организм среды. В медицинской генетике если у всех носителей патологичного гена наблюдается его клиническое (фенотипическое) проявление, то можно говорить о полной пенетрантности (ген хореи Гентингтонна, синдром Марфана, ахондроплазия). Если действие мутантного гена проявляется не у всех его носителей – неполная пенетрантность. В этом случае носитель патологичного гена может быть клинически здоров, а в родословной наблюдается пропускание поколения. Пенетрантность зависит от 1) взаимодействия генов (эпистаз, эфф. положения), 2) от особенностей генотипа- гены признаков зависящих от пола, 3) от факторов среды. Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Пример: интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8. Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолетовом облучении, когда появляется загар. Роль наследственных факторов и среды в развитии заболеваний. Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, так же как фенотип любого живого организма, является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы. Степень зависимости результатов этого процесса от условий, в которых он протекает, у человека определяется его социальной природой. Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назвать болезнь Дауна, гемофилию, фенилкетонурию. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных индивидумов могут различаться. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением. К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова. Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов среды— травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами. |