|
|
Врожденная миотония Томсена. Врожденная миотония Томсена Халеков Руслан м09117
Врожденная миотония Томсена Выполнил:Халеков Руслан М-09-1-17
Генетическое нарушение
Заболевание связано с дефектом 7-й хромосомы, а именно гена CLCN1, детерминирующего синтез белка хлорных йонных каналов миофибрилл скелетной мускулатуры. Следствием нарушения синтеза этого специфического белка является уменьшенное прохождение ионов хлора внутрь миофибриллы и их скопление на поверхности мембраны мышечного волокна (сарколеммы). Возникающая в результате биоэлектрическая нестабильность сарколеммы обуславливает ее чрезмерную возбудимость.
| Тип наследования Доминантный тип наследования патологического аутосомного гена. Частота заболевания По различным оценкам от 3 до 7 человек на 1 млн. населения. Возраст манифестации Появление первых признаков болезни приходится на возраст от 8 до 20 лет, затем они сопровождают человека всю жизнь.
Основные клинические проявления
Ведущим в клинике заболевания является миотонический симптомокомплекс, так называемый миотонический феномен. Он характеризуется пролонгированной мышечной релаксацией после совершения быстрого движения. Клинически это проявляется невозможностью быстро произвести следующее движение из-за тонического спазма мышц, участвовавших в предыдущем двигательном акте. Примечательно, что после серии активных движений скорость мышечного расслабления нормализуется и пациент может двигаться практически как здоровый человек. Перерыв в работе мышц приводит к возобновлению проблем с мышечной релаксацией в начале новой фазы двигательной активности.
Патогномоничным для болезни Томсена является ее манифестация с патологических изменений в кистях. Затем миотонические проявления распространяются на мускулатуру ног, мимическую и жевательную группы мышц. В результате тонические спазмы наблюдаются при резком начале ходьбы, зажмуривании глаз, смыкании зубов и т. п. движениях. При попытке быстрой ходьбы пациенты утрачивают равновесие и могут упасть из-за развития общей скованности. Эмоциональные переживания и пребывание в холоде усиливают миотонические реакции.
Своеобразен внешний вид пациентов с миотонией Томсена. Вследствие диффузной мышечной гипертрофии они зачастую имеют телосложение атлетов. Их мышцы отличаются чрезмерно плотной консистенцией, но имеют сниженную силу. Мышечная гипертрофия является отличительным симптомом заболевания, позволяющим дифференцировать его от миотонической дистрофии Россолимо-Штейнерта-Куршмана, сопровождающейся атрофиями мышц. Основные клинические проявления
|
Специфическая лабораторная диагностика
- Биопсия мышц, позволяющей выявить гистологические изменения волокон, которые приводят к дисфункции мышечных клеток.
- Биохимический анализ крови. Специфические биохимические маркеры для этой болезни отсутствуют. Таким способом определяют в сыворотке крови уровень активности креатинфосфокиназы.
- ДНК-тест. Он позволяет определить мутацию гена CLCN1. Анализ нужен, чтобы подтвердить клинический диагноз.
- Электромиография (ЭМГ). Игольчатый электрод позволяет провести данное инвазивное исследование. В расслабленную мышцу вводят инструмент, определяют миотонические разряды и регистрируют потенциал у двигательных единиц. Производится стимуляция мышц электродом и простукиванием, что приводит к их сокращению. Повторная стимуляция снижает силу миотонических спазмов.
- Электронейрография (ЭНМГ). Диагностируется при стимуляции электрическим импульсом функциональное состояние мышечной ткани и способность к сокращению. При ЭНМГ используют поверхностные (накожные) и внутримышечные (игольчатые) электроды. Графическую регистрацию потенциала двигательных единиц осуществляют игольчатыми электродами.
|
Спец мед мероприятия
Полного излечения добиться не удастся. Основная цель физиологической и медикаментозной терапии – устранить симптомы и достигнуть стойкой ремиссии. Эффективно назначение:
- «Мексилетина» — блокатора натриевых каналов, действие которого направлено на снижение гипертонуса мышц.
- Мочегонных препаратов — для поддержания ионного равновесия, сохранения уровня магния и снижения калия.
- «Дифенина» — эффективное противосудорожное средство.
- «Диакарба» — улучшает проницаемость мембран.
- «Хинина» — понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период.
Также имеют место и физиопроцедуры
Улучшение обменных процессов в мышечной ткани и ее тоническое спазмирование достигается при помощи:
- ЛФК;
- электрофореза;
- иглорефлексотерапии;
- лечебного плавания
| |
|
|
Скачать 0.92 Mb.