Врожденные аномалии развития — копия. Врожденные пороки развития женских половых органов

• Название: Врожденные пороки развития женских половых органов
• Анкор: ghtptynfwbz
• Дата: 29.02.2020
• Размер: 1.05 Mb.
• Имя файла: Врожденные аномалии развития — копия.pptx
• Тип: Документы; #110349

Врожденные пороки развития женских половых органов

Определение

Врожденные пороки развития половых органов – стойкие морфологические изменения органа, выходящие за пределы вариаций их строения. Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.

Терминология

Агенезия - полное врожденное отсутствие органа и даже его зачатка.
Аплазия - врожденное отсутствие части органа с наличием его сосудистой ножки.
Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия.
Гипоплазия - недоразвитие и несовершенное образование органа: простая форма гипоплазии диспластическая форма гипоплазии

( с нарушением структуры органа).

Гиперплазия (гипертрофия) - увеличение относительных размеров органа за счет увеличения количества клеток (гиперплазия) или объема клеток (гипертрофия).
Гетеротопия - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.
Эктопия - смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.
Мультипликация - умножение (обычно удвоение) частей или числа органов.
Неразделение (слияние) - отсутствие разъединения органов или их частей, в норме существующих раздельно.
Персистирование - сохранение рудиментарных структур, которые должны исчезнуть в постнатальном периоде, редуцироваться.
Стеноз - сужение канала или отверстия.

Клиническая классификация

Анатомическая классификация врожденных пороков развития половых органов:

Класс I – атрезия гимена (варианты строения гимена);

Класс II – полная или неполная аплазия влагалища и матки:

полная аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского–Кюстера–Майера– Хаузера);

Полная аплазия влагалища и шейки матки при функционирующей матке;

Полная аплазия влагалища при функционирующей матке;

Частичная аплазия влагалища до средней или верхней трети при функционирующей матке

Клиническая классификация

Класс III – пороки, связанные с отсутствием слияния или неполным слиянием парных эмбриональных половых протоков:


полное удвоение матки и влагалища;
удвоение тела и шейки матки при наличии одного влагалища;
удвоение тела матки при наличии одной шейки матки и одного влагалища (седловидная матка, двурогая матка, матка с полной или неполной внутренней перегородкой, матка с рудиментарным функционирующим замкнутым рогом);


Класс IV – пороки, связанные с сочетанием удвоения и аплазии парных эмбриональных половых протоков:


удвоение матки и влагалища с частичной аплазией одного влагалища;
удвоение матки и влагалища с полной аплазией обоих влагалищ;
удвоение матки и влагалища с частичной аплазией обоих влагалищ;
удвоение матки и влагалища с полной аплазией всего протока с одной стороны (однорогая матка).

Клинико-анатомическая классификация пороков развития матки и влагалища

I класс Аплазия влагалища

1. Полная аплазия влагалища и матки:

рудимент матки в виде двух мышечных валиков

рудимент матки в виде одного мышечного валика (справа, слева, в центре)

мышечные валики отсутствуют.

2. Полная аплазия влагалища и функционирующая рудиментарная матка:

функционирующая рудиментарная матка в виде одного или двух мышечных валиков функционирующая рудиментарная матка с аплазией шейки матки

функционирующая рудиментарная матка с аплазией цервикального канала

При всех вариантах возможны гемато/пиометра, хронический эндометрит и периметрит, гемато - и пиосальпинкс.

3.Аплазия части влагалища при функционирующей матке:

аплазия верхней трети

аплазия средней трети

аплазия нижней трети

Аплазия матки и влагалища

Диагноз устанавливают при ректоабдоминальном и влагалищном исследовании, зондировании, вагиноскопии, УЗИ, МРТ, осмотре влагалища в зеркалах

При ректо - абдоминальном исследовании матка не определяется, а пальпируется тяж. УЗИ выявляет яичники и отсутствие матки.

Диагностика:

II класс. Однорогая матка
Однорогая матка с рудиментарным рогом, сообщающимся с полостью основного рога.
Рудиментарный рог замкнутый

В обоих вариантах эндометрий может быть функционирующим или нефункционирующий.

3. Рудиментарный рог без полости

4.Отсутствие рудиментарного рога

III класс. Удвоение матки и влагалища
Удвоение матки и влагалища без нарушения оттока менструальной крови
Удвоение матки и влагалища с частично аплазированным влагалищем
Удвоение матки и влагалища при нефункционирующей одной матке


IV класс. Двурогая матка
Неполная форма
Полная форма
Седловидная форма
V класс. Внутриматочная перегородка
Полная внутриматочная перегородка – до внутреннего зева
Неполная внутриматочная перегородка
VI класс. Пороки развития маточных труб и яичников
Аплазия придатков матки с одной стороны
Аплазия труб (одной или обоих)
Наличие добавочных труб
Аплазия яичника
Гипоплазия яичников
Наличие добавочных яичников
VII класс. Редкие формы пороков половых органов
Мочеполовые пороки развития: экстрофия мочевого пузыря
Кишечно-половые пороки развития: врожденный ректовестибулярный свищ, сочетающийся с аплазией влагалища и матки; врожденный ректо – вестибулярный свищ, сочетающийся с однорогой маткой и функционирующим рудиментарным рогом. Встречаются изолированно или в сочетании с пороками развития матки и влагалища.

Жалобы и анамнез:

Жалобы: на отсутствие менструации, боли внизу живота в ожидаемые дни менструации, невозможность полового контакта, отсутствие беременности.

Физикальное обследование:

При полной аплазии влагалища и матки: наружное отверстие уретры расширено и смещено книзу (необходимо проводить дифференциальную диагностику с наличием отверстия в девственной плеве).
Пороки развития преддверия влагалища:
сглаженная поверхность от уретры до прямой кишки;
девственная плева без углубления в промежности;
девственная плева с отверстием, через которое определяется слепо заканчивающееся влагалище длиной 1 – 3 см;
глубокий, слепо заканчивающийся канал.
Атрезия девственной плевы:
выбухание тканей промежности в области расположения девственной плевы;
просвечивание тёмного содержимого;
при ректоабдоминальном осмотре в полости малого таза определяют образование туго или мягкоэластической консистенции, на вершине которого пальпируют более плотное образование – матку.

Диагностические критерии

Полная или неполная аплазия влагалища при функционирующей рудиментарной матке:
при гинекологическом осмотре отмечается отсутствие или укорочение влагалища;
при ректоабдоминальном исследовании в малом тазу пальпируют малоподвижное шаровидная матка, чувствительная при пальпации и попытках смещения. Шейка матки не определяется. В области придатков – образования ретортообразной формы (гематосальпинксы).
Аплазия влагалища при полноценной функционирующей матке:
при пальпации живота и ректоабдоминальном исследовании на расстоянии от 2 до 8 см от ануса выявляют образование тугоэластической консистенции (гематокольпос). На вершине гематокольпоса пальпируют более плотное образование (матку), которое может быть увеличено в размерах (гематометра). В области придатков определяют образования веретенообразной формы (гематосальпинксы).
При удвоении наружных половых органов: определяются 2 наружных отверстия влагалища.
При полном и неполном удвоении внутренних половых органов:
При гинекологическом осмотре определяются во влагалище 2 шейки, перегородка во влагалище;
при бимануальном осмотре: определяются 2 образования в полости малого таза.
Ректовагинальный свищ:
выделение мекония, газов, каловых масс через половую щель с первых дней жизни;
анальное отверстие отсутствует;
свищевое отверстие расположено выше девственной плевы.


Диагностические критерии

Показания для госпитализации

 для экстренной госпитализации: развитие осложнений (гемато/пиометра, гемато/пиосальпинкс, гемато/пиокольпос, формирование свищевого хода в частично аплазированном влагалище).
для плановой госпитализации: проводится с целью хирургической коррекции при наличии врожденных пороков развития половых органов.

Перечень основных диагностических мероприятий на амбулаторном уровне

общий анализ крови;
общий анализ мочи;
коагулограмма (ПВ, фибриноген, АЧТВ, МНО);
биохимический анализ крови (мочевина, креатинин, общий белок, Алат, Асат, декстроза, общий билирубин);
определение группы крови по системе ABO цоликлонами;
определение резус-фактора крови;
реакции вассермана в сыворотке крови;
определение антигена p24 вич в сыворотке крови ИФА – методом;
определение HbeAg вируса гепатита в в сыворотке крови ИФА – методом;
определение суммарных антител к вирусу гепатита c в сыворотке крови ИФА
методом определение степени чистоты гинекологического мазка;
УЗИ органов малого таза;
ЭКГ.


цитологическое исследование кариотипа (при подозрении на хромосомные аномалии развития внутренних половых органов)
МРТ органов малого таза;
допплерография органов малого таза;
кольпоскопия/вагиноскопия;
диагностическая гистероскопия;
гистеросальпингография.


Дополнительные диагностические обследования

ОАК;

ОАК;
ОАМ;
определение группы крови по системе ABO цоликлонами;
определение резус-фактора крови.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:

коагулограмма;
УЗИ органов малого таза;
МРТ органов малого таза;
допплерография органов малого таза;
диагностическая лапароскопия;
диагностическая гистероскопия.

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи:

сбор жалоб и анамнеза;
физикальное обследование.

Основные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:

Исследование каритотипа :

аномальный набор хромосом (45Х, 46XY, 46ХХ);
мозаицизм (X0/XY, ХО/ХХХ, ХО/ХХ и др.);
дефект короткого плеча Х-хромосомы.

Инструментальные исследования


УЗИ органов малого таза:

------при аплазии матки:


матка отсутствует или представлена в виде одного или двух мышечных валиков;
яичники расположены высоко у стенок малого таза.


------при аплазии влагалища с рудиментарной функционирующей маткой:

шейка матки и влагалище отсутствует;
матка представлена в виде одного или двух мышечных валиков;
гематосальпинкс.


------при аплазии влагалища с полноценной маткой:

несколько эхонегативные образований, заполняющих полость малого таза гематокольпос, гематометра, гематосальпинкс.
МРТ органов малого таза: наличие аномалий развития гениталий в виде изменений формы, количества, расположения внутренних половых органов
Диагностическая лапароскопия: визуализация аномалий развития гениталий в виде изменений формы, количества, расположения внутренних половых органов

Лабораторные исследования

Показания для консультации специалистов

Терапевт - при наличии экстрагенитальных заболеваний;
Уролог, хирург - при наличии пороков других, смежных органов и систем.

Дифференциальная диагностика проводится в зависимости от кариотипа и клинической картины   Дифференциальная диагностика аномалии развития половых органов в зависимости от кариотипа

Нозология/ признаки	Кариотип	Уровень полового хроматина	Фенотип
Полная аплазия влагалища и матки	46, ХХ	положительный	Женский (нормальное развитие молочных желез, оволосение и развитие наружных половых органов по женскому типу)
Дисгенезия гонад	46, ХY; 46 Х0; 46 ХО/ХХ; 46 XOXY	отрицательный	Мужской, признаки маскулинизации (гипертрофия клитора, вирильноеоволосение)
Синдром тестикулярной феменизации	46, ХY	отрицательный	Женский фенотип (нормальное развитие молочных желез, оволосение и развитие наружных половых органов по женскому типу)

Дифференциальная диагностика аномалий развития половых органов в зависимости от клинических признаков

Нозология признаки

Менструальн ая функция

Эхо признаки

Объективное исследование

Аномалии половых органов	Отсутствие менструальной функции в пубертатном периоде	Выявляется отсутствие шейки и тела матки, рудиментарный рог, внутриматочная перегородка, двурогая матка	Выявляются признаки аномалии половых органов
Аденомиоз	Менструальна я функция нарушена (скудные или обильные менструации, коричневые выделения, боли до и после менструации) не связаны с возрастом	Увеличение переднезаднего размера матки, участки повышенной эхогенности в миометрии, небольшие (до 0,2 – 0,6 см) округлые анэхогенные включения.	Увеличение размеров матки, умеренная болезненность, наличие узлов (эндометриом) матки.
Дисменоррея	Менструальная функция сохранена, но сопровождается выраженным болевым синдромом	Характерных эхопризнаков нет	Характерных данных гинекологического осмотра нет.
ВЗОМТ	Менометроррагия	Увеличение размеров матки, толщины эндометрия, повышенная васкуляризация эндометрия, наличие жидкости в малом тазу, утолщение стенок маточных труб, неравномерное снижение	Увеличение размеров матки, болезненность, мягкая консистенция матки, наличие тубоовариальных образований. Признаки интоксикации.

Цели лечения

устранение аномалии половых органов;
восстановление менструальной, сексуальной, репродуктивной функций;
улучшение качества жизни.

Гормональная терапия:

При наличии аномалии развития яичников, дисгенезии гонад:
эстрогены в непрерывном режиме – в пубертатном периоде;
эстрогены в первую фазу цикла, гестагены во вторую фазу – при формировании первичных половых органов на циклическую гормональную терапию.
При задержке общесоматического развития:
гормоны щитовидной железы (левотироксин натрия 100-150 мкг/сут);
анаболические стероиды (метандростенолон по 5 мг 1-2 р/дн, в зависимости от степени нарушения развития).

Антибактериальная терапия проводится с целью:

профилактики инфекционных осложнений:
ампициллин/сульбактам(1,5г в/в), амоксициллин/клавуланат(1,2г в/в), цефазолин (2г в/в)
цефуроксим(1,5гв/в).
Сроки проведения антибактериальной профилактики:
однократно (интраоперационно);
от 1 – 3 суток послеоперационного периода – при продолжительности оперативного вмешательства более 4часов, при наличии технических сложностей при проведении операции, особенно при выполнении гемостаза, а также при риске микробной контаминации.


Инфузионная детоксикационная терапия: проводится с целью лечения интоксикационного синдрома, профилактики инфекционных осложнений, при оказании неотложной медицинской помощи – при активном кровотечении.
Кристаллоидные растворы в суммарном объеме до 1500-2000 мл.
раствор натрия хлорид 0,9%;
раствор натрия хлорид/натрия ацетат;
раствор натрия хлорид/калия хлорид/натрия гидрокарбонат раствор натрия ацетета тригидрат/натрия хлорид/калия хлорид раствор Рингера Локка;
раствор глюкозы 5%.


Антимикотическая терапия:
флуконазол 50–400 мг 1 раз в сутки в зависимости от степени риска развития грибковой инфекции
Профилактика тромбоэмболических осложнений проводится в течение 3 суток низкомолекулярными гепаринами:
далтепарин, 0,2 мл, 2500 МЕ, п/к;
эноксапарин, 0,4 мл (4000 Анти-Ха МО), п/к;
надропарин, 0,3 мл (9500 МЕ/мл 3000 Анти-Ха МО), п/к;
ревипарин, 0,25 мл (1750 анти-Ха ME), п/к;
цертопарин натрия 0,4 мл (3000 Анти-Ха МО), п/к.
С целью купирования болевого синдрома:
нестероидные противовоспалительные препараты:
синтетические опиоиды трамадол в/в,в/м,п/к по 50-100мг до 400мг в сутки, внутрь по 50мг до 0,4г в сутки) не чаще чем каждые 4-6 часов.
наркотических анальгетиков при выраженном болевом синдроме в течение раннего послеоперационного периода тримеперидин, 1,0 мл 1% или 2% раствора в/м;
морфин, 1,0 мл 1% раствора в/м.
Утеротоническая терапия (показания: гематометра, серозометра, операции с нарушением целостности мышечного слоя матки)
окситоцин (от 5-40 МЕ/мл в/в капельно,в/м);
метилэргометрина от 0,05-0,2мг в/в,в/м).

Хирургическое вмешательство:

Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях:


при атрезии гимена проводится рассечение девственной плевы и гименопластику.
при сращении половых губ проводится рассечение и формирование половых губ.


Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях:


аплазия влагалища и матки (синдром Рокитанского–Кюстера–Майера): хирургический кольпопоэзиз тазовой брюшины с лапароскопическим ассистированием, используя принцип «светящегося окна».
ректовагинальный свищ проводится двухэтапная реконструктивная операция по иссечению ректовагинально свища (первый этап – разобщение свища с наложением сигмостомы, второй этап через 1,5-2 месяца – низведение прямой кишки):
при малом размере свища – в экстренном порядке (при выявлении); при широком свище – в плановом порядке.
двурогая, однорогая, седловидная матки, внутриматочная перегородка хирургическое лечение только при отсутствии менструальной, половой и репродуктивной функций:
бужирование для восстановление пассажа менструальной крови. реконструктивные операции:
при тонкой перегородке полости матки: гистерорезектоскопическое рассечение перегородки.
при неполной перегородке матки: клиновидное иссечение перегородки (операция Джонса)
при полной перегородке матки: срединная двухлопастная метропластика (операция Томпкинса).
при двурогой матке: операции Штрассмана (поперечное рассечение дна матки с наложением двухрядных швов в переднезаднем направлении).

При полном удвоении матки или полной перегородке матки и влагалища выполняют двухэтапную операцию:
на первом этапе – рассечение перегородки влагалища, на втором (через 6–8 мес.) – метропластику.
В случаях сочетания порока развития матки с трубным бесплодием показана пластическая операция на маточных трубах с одновременной метропластикой.
рудиментарный рог матки: лапароскопическое удаление рудиментарного рога матки (в начале фолликулярной фазы менструального цикла).
при смешанной и чистой формах ДГ, особенно с кариотипом 46ХУ: лечение следует начинать с удаления гонад
при других аномалиях развития (удвоение придатков, гипоплазия, аплазия маточных труб, опущение яичника) хирургическую коррекцию только при отсутствии менструальной, половой и репродуктивной функций.

ДВУРОГАЯ МАТКА

Метропластика по Штрассману
Дно матки рассекается во фронтальной плоскости со вскрытием обеих гемиполостей
Рана на матке ушивается в сагитальной плоскости

Модификация операции Штрассмана:

Иссекаются медиальные поверхности рогов матки
Иссекаются излишки тканей маточных рогов

Аномалии развития влагалища

Лечение агенезии и аплазии влагалища только хирургическое - создание искусственного влагалища.

Методы создания нового влагалища:

консервативный (кольпоэлонгация);
оперативный (кольпопоэз): создание влагалища из

.

Лечение атрезии влагалища хирургическое и заключается - расщепление заросшего пространства. В случае обширной атрезии расщепление завершается пластической операцией.


брюшины, кожи, отрезка кишки с использованием синтетических материалов.


Для этой цели используют брюшину малого таза, кожный лоскут, участок резецированной сигмовидной или прямой кишки, аллопластические материалы. После проведенной пластической операции женщины могут жить половой жизнью.

Схематическое изображение некоторых этапов кольпопоэза из тазовой брюшины одноэтапным методом: 1 — создание ложа для влагалища (обозначено пунктиром), брюшина провисает (указано стрелкой); 2 — вскрыта тазовая брюшина, низведена и подшита ко входу во влагалище; 3 — сформирован купол наложением швов со стороны влагалища (указан стрелкой).

Аномалии развития матки,

Оперативное лечение.

Гистерорезектоскопия
Операция технически проста, экономична, сокращение продолжительности операции в 3-5 раз, минимальная инвазивность и кровопотеря по сравнению с традиционной метропластикой улучшает результаты восстановления генеративной функции, качества жизни.
63,8% составила частота наступления беременности после гистерорезектоскопии. Частота кесаревых сечений снизилась на 42,1%


Резектоскопическая метропластика.

Перегородка рассекается прямой петлей резектоскопа до момента визуализации

обеих маточных труб


ВНУТРИМАТОЧНАЯ ПЕРЕГОРОДКА.

Профилактические мероприятия:
Пренатальная диагностика :
скрининг материнских сывороточных факторов:
определение антител класса G к возбудителю краснухи в сыворотке крови ИФА-методом определение антител класса G к Toxoplasma gondii (токсоплазмоз) в сыворотке крови ИФА-методом определение антител к HBeAg вируса гепатита B в сыворотке крови ИФА- методом постановка РПГА с антигеном бледной трепонемы в сыворотке крови определение антигена Chlamydia trachomatis в сыворотке крови ИФА – методом;
определение антител класса G к Mycoplasma hominis в сыворотке крови ИФА методом определение антител класса G к Ureaplasma urealyticum в сыворотке крови ИФА – методом профилактику острых инфекционных заболеваний во время беременности, избегать переохлаждений, контакта с вирусо и бактерионосителями;
прием лекарственных препаратов во время беременности строго по рекомендациям врача и в течение определенного им времени;
отказ от вредных привычек (курение, алкоголь, наркотики)

Дальнейшее ведение

После реконструктивных операций на влагалище, при отсутствии постоянного сексуального партнёра: периодическое повторение курсов кольпоэлонгации (2–3 раза в год).
После хирургической коррекции влагалища и матки у больных с аплазией влагалища при функционирующей матке показано диспансерное наблюдение 1 раз в 6 месяцев до возраста 18 лет в целях своевременной диагностики рубцовых изменений влагалища.
Пациентки с дисгенезией гонад: диспансерное наблюдение и учет на фоне постоянной гормональной терапии.
Ежегодное обследование для ранней диагностики и выявления возможных осложнений.

Спасибо за внимание!