Врожденные пороки развития. Врожденные пороки развития Подготовила Сапарханова М. АиГ 7022 группа

• Название: Врожденные пороки развития Подготовила Сапарханова М. АиГ 7022 группа
• Анкор: Врожденные пороки развития
• Дата: 12.06.2020
• Размер: 115.65 Kb.
• Имя файла: Врожденные пороки развития.pptx
• Тип: Документы; #129800

Врожденные пороки развития

Подготовила: Сапарханова М.

АиГ 702-2 группа

Пренатальный период человека исчисляется 280 днями, или 40 неделями, после чего наступают роды
Антенатальный период начинается с момента образования зиготы и заканчивается началом родов.
эмбриональный (от момента образования зиготы до 12 нед.)
ранний фетальный (от начала 12й до 29-й нед. внутриутробного развития)
поздний фетальный (от 29-й нед. до родов).


Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, возникающие внутриутробно, выходящие за пределы их возможного строения и приводящие к расстройствам функции.
Степень выраженности врожденных пороков развития различна: от незначительных отклонений в структуре одного органа до тяжелых изменений многих органов, несовместимых с жизнью.
В зависимости от сроков возникновения внутриутробной патологии различают следующие ее формы: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии.

Гаметопатии

Гаметопатии - это повреждения мужской или женской гаметы, возникающие во время ово- и сперматогенеза до оплодотворения.
Тяжелые повреждения гамет могут вести к их гибели, развитию бесплодия и самопроизвольных абортов. Гамета с дефектом гена или генов может стать источником наследственных ВПР.

Бластопатии

Патология бластогенеза ограничивается первыми 15 сутками после оплодотворения. К основным конечным результатам бластопатий относятся:
— пустые зародышевые мешки
— гипоплазия и аплазия внезародышевых органов
— двойниковые пороки развития
— внематочная или эктопическая беременность
Патология развития всего эмбриона представляет собой общие нарушения, в большинстве случаев не совместимые с жизнью. Большая часть зародышей, поврежденных в результате бластопатий, элиминируется путем спонтанных абортов, причем элиминация, как правило, происходит не в момент повреждения зародыша или даже его гибели, а несколько позднее, обычно через 3–4 недели.

Эмбриопатии

Эмбриопатиями -все виды патологии эмбриона (с 16 по 75 день беременности), индуцированные воздействием повреждающих факторов
Эмбриопатии характеризуются нарушениями формирования органов, которые в конечном счете заканчиваются или гибелью эмбриона или врожденными пороками развития.
Под микроаномалиями развития (стигмы дизморфогенеза) понимают морфологические изменения, не сопровождающиеся нарушением функции.

К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития:

— аплазия (агенезия) — полное врожденное отсутствие органа или его части.
— врожденная гипоплазия — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа. Уменьшение массы тела плода или новорожденного называют «врожденная гипотрофия (гипоплазия)». По отношению к детям более старшего возраста для обозначения уменьшенных размеров тела применяют термин «нанизм» (карликовость, микросомия);
— врожденная гипертрофия (гиперплазия) — увеличение относительной массы (или размера) органа за счет увеличения количества (гиперплазии) или объема (гипертрофии) клеток.
— атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия;
— стеноз — сужение канала или отверстия; — название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начинается с греческой приставки syn, sym (вместе),
— эктопия — смещение органа, то есть расположение его в необычном месте
— персистирование — сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития.
— гетеротопия — наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их не должно быть

Фетопатии

Фетопатии— следствие повреждения плода от 9-й недели до момента рождения. Различают ранние (до 28 недели беременности) и поздние (от 28 недели и до родов) фетопатии. Фетопатии характеризуются следующими особенностями:
Любое повреждение в этот период влечет за собой развитие пороков на тканевом уровне. При этом может наблюдаться либо неправильное соотношение тканей органов, либо задержка их созревания.
Инфекционные и токсические процессы сопровождаются выраженным геморрагическим диатезом (петехии на коже, слизистых оболочках, кровоизлияния во внутренние органы).
Наблюдается задержка инволюции и избыточная пролиферация клеток в очагах экстрамедуллярного кроветворения.
Гипертрофия и регенерация тканей происходит в основном за счет гиперплазии мезенхимальных элементов, что приводит к избыточному развитию соединительной ткани (например, при муковисцидозе — в поджелудочной железе, при фиброэластозе сердца — разрастание эластической и фиброзной ткани в эндокарде).

Критические периоды развития

1. Развитие половых клеток
2. Оплодотворение (1-е сутки)
3. Имплантация (7–8-е сутки эмбриогенеза)
4. Формирование плаценты (3–8-я неделя развития)
5. Развитие осевых зачатков органов, гистогенез и органогенез, стадия усиленного роста головного мозга (15–20-я неделя)
6. Формирование основных функциональных систем организма и дифференцировка полового аппарата (20–24-я неделя)
7. Перинатальный период — с 22 недели (154 дней) внутриутробной жизни до 7-го дня периода новорожденности
8. Период новорожденности

Причины, приводящие к развитию ВПР

Экзогенные — попадают в организм женщины извне во время беременности, проникают к плоду через плацентарный барьер:

1) химические соединения, лекарственные препараты, алкоголь, никотин, наркотики

2) физические — ионизирующее излучение, температура, газовый состав воздуха, гипоксия;

3) биологические — вирусы (цитомегаловирус, вирус простого герпеса, ВИЧ, токсоплазмоз, сифилис), бактерии и т. д.

Эндогенные:

- изменения наследственных структур — мутации (10 % аномалий); гормональный фактор. Эндокринные заболевания матери: диабетическая эмбрио- и фетопатии (комплекс ВПР — пороки сердца и сосудов, ЦНС);

- соматические заболевания матери (сердечно-сосудистые, заболевания дыхательной, пищеварительной, мочеполовой и др. систем).

- возраст родителей: известно, что у матерей в возрасте старше 35 лет и младше 17 лет повышена частота гаметических геномных мутаций. Установлена зависимость между возрастом отца старше 40 лет и частотой моногенных заболеваний.

-нарушения питания — дисбаланс витаминов, голодание и д

Классификация врожденных пороков развития по их локализации:

 Пороки развития черепа и головного мозга.
 Пороки развития лица и шеи.
 Пороки спинного мозга.
 Пороки центральной нервной системы и органов чувств.
 Пороки сердечно-сосудистой системы.
 Пороки дыхательной системы.
 Пороки органов пищеварения.
 Пороки костно-мышечной системы.
 Пороки мочевой системы.
 Пороки половых органов.
 Пороки эндокринных желез.
 Потоки кожи и ее придатков

Диагностика

Все методы диагностики внутриутробных пороков развития можно разделить на неинвазивные и инвазивные.
Неинвазивные методы пренатальной диагностики (пренатальный скрининг)
1. Ультразвуковое исследование на 12-й неделе беременности:
Основной задачей данного исследования является подтверждение жизнеспособности ребенка (наличие сердцебиения), количество плодов, расчет гестационного возраста и измерение толщины воротникового пространства а также в формировании группы риска по врожденным и наследственным заболеваниям на основании изучения толщины воротникового пространства у плода.


Воротниковое пространство представляет собой скопление жидкости, наблюдаемое в области задней поверхности шеи плода в первом триместре. У плодов с увеличением толщины этого пространства имеется высокий риск хромосомных аномалий, главным образом трисомии 21, несколько реже - трисомий 18 и 13.
Кроме того, у плодов с утолщением воротникового пространства и нормальным кариотипом отмечается повышенный риск пороков сердца, диафрагмальной грыжи, омфалоцеле, аномалии развития стебля тела и секвенции деформаций, связанной с внутриутробной акинезией.
Некоторые редкие дисплазии скелета и генетические синдромы, обычно обнаруживаемые менее чем в 1 случае на 10 000 беременностей, могут также более часто встречаться среди таких плодов.


2. Ультразвуковое исследование на 20-й неделе беременности:
В 20—24 недели УЗИ позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, грубые аномалии желудочно-кишечного тракта. Большинство аномалий развития, выявленных в середине беременности, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности. Также на этом этапе оценивают наличие маркеров хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка темпов роста плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других.
На этапе 30—32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью и поздней манифестацией – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Многие подобные аномалии развития подлежат хирургической коррекции после рождения ребенка.


3. Биохимический скрининг в первом триместре («Двойной тест»):
Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях. При беременности проводится биохимический скрининг на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).
4. Биохимический скрининг во втором триместре («Тройной тест»):
Биохимический скрининг второго триместра проводится в 16—18 недель. В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. 10%.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

1. биопсия хориона (исследование ворсин хориона)
Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.
2. амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)
В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.
3. плацентоцентез (исследование частиц плаценты)
Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.
4. Кордоцентез (забор крови из пуповины плода)
Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

чей возраст превышает 35 лет;
имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
получившие воздействие радиации.

Показания к прерыванию беременности

злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
диффузные заболевания соединительной ткани;
эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
некоторые гинекологические заболевания;
акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)
Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.
Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.
Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.


Спасибо за внимание!