Нефрология. Задача 2
 Скачать 16.92 Kb.
|
|
Нефрология. Задача № 2 В отделение нефрологии поступил мальчик 5 лет. Мама предъявляет жалобы на красный цвет мочи, изменение цвета мочи выявлено в последние 2 дня. Известно, что дедушка ребенка по материнской линии умер в возрасте 50 лет от терминальной стадии хронической почечной недостаточности. Хроническим гломерулонефритом, гематурической формой болен родной старший брат, нефробиопсия не проводилась. Также у старшего брата выявлена тугоухость. Состояние ребенка средней степени тяжести, самочувствие не изменено. Физическое развитие среднее. Отеков не выявлено. Кожные покровы чистые. Над легкими дыхание проводится по всем полям без ослаблений и хрипов. ЧСС 85 в минуту, тоны ритмичные и ясные. АД 96/50 мм рт ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень у края реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Симптом поколачивания по XII ребру отрицателен с 2-х сторон. Моча красного цвета. Мочится свободно, 7-8 раз в сутки, безболезненно. Энуреза нет. Клинический анализ крови: Hb 122 г/л, эритр. 5,5х1012/л, лейк. 4,7х109/л, тромб. 244х109/л, п/1 с/37 э/1 б/2 м/4 л/55 СОЭ 8 мм/ч. Общий анализ мочи: 150 мл, цвет красный, белок 0,4 г/л, глюкозаотриц., эритр.измен. - сплошь все поля зрения, лейкоциты 1-2 в п/зр. Биохимия крови: общий белок 67 г/л, альбумины 58%, холестерин 4,5 ммоль/л, мочевина 3,7 ммоль/л, креатинин 68 мкмоль/л, калий 3,5 ммоль/л, натрий 134 ммоль/л. Проба Зимницкого: дневной диурез 700 мл, ночной диурез 350 мл. Минимальная отн.плотность 1001, максимальная отн. плотность 1022. УЗИ почек: обе почки не увеличены в размерах, ЧЛС не расширена, паренхима не изменена. 1. Сформулируйте предварительный диагноз 2. Обоснуйте Ваш диагноз. 3. Назначьте дополнительное обследование. 4. Назовите принципы терапии данного заболевания. 5. Какие виды наследования этого заболевания Вы знаете, и какой вид наследования имеет место в данном случае. 1. Наследственный нефрит синдром Альпорта . Функции почек сохранены. 2. Наличие в семье 2 больных нефропатией. Гематурия у пациента. Наличие гематурии и тугоухости у старшего брата. Развитие хронической почечной недостаточности с летальным исходом у дедушки по материнской линий. 3. В дополнительном исследовании: исследование слуха консультация сурдолога, консультация окулиста выявление аномалий глаз. УЗИ мочевого пузыря что бы исключить возможную урологическую патологию камень новооброзованияили полип, суточная протеинурия, исследовать осадок мочи фазово-контрастным методом, подсчет СКФ. Нефробиопсию с электронно-микроскопической оценкой биоптата чтобы оценить состояние базальной мембраны клубочков. 4. При синдроме Альпорта патогенетического лечения не существует.Диета назначается возрастная. Так как функция почек ненарушена особых запретов нет. Если будут АГ и протеинурии назначаются ингибиторы АПФ с нефро протекторной целью. Проводится тщательный контроль функций почек. 5. Синдром Альпорта может наследоваться Х-сцепленно с полом доминантно, аутосомно-рецессивно и аутосомно-доминантно. У больного Х-сцепленное с полом наследование. |