№ 35 Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общие понятия о генетическом материале и его свойствах: хранение, изменение, репарация, передача, реализация генетической информации. Характеристика диплоидного и гаплоидного набора хромосом.
Наследственность и изменчивость.
Наследственность – это свойство организмов передавать следующему поколению свои признаки и особенности развития, т.е. воспроизводить себе подобных. Наследственность – неотъемлемое свойство живой материи. Она обусловлена относительной стабильностью (т.е. постоянством строения) молекул ДНК.
Изменчивость – свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах. Продолжительное существование живой природы во времени на фоне меняющихся условий было бы невозможным, если бы живые системы не обладали способностью к приобретению и сохранению некоторых изменений, полезных в новых условиях среды.
Генетический материал.
Принципы наследственности едины для всего живого, но детали строения наследственного материала и характер его организации могут варьировать от группы к группе. Все клеточные организмы по уровню сложности устройства их клеток подразделяют на прокариотов и эукариотов.
Генетический материал прокариотов представлен единственной кольцевой молекулой ДНК. ДНК эукариотов имеет линейную форму и связана с особыми белками - гистонами, играющими важную роль в компактизации нуклеиновой кислоты. Комплекс ДНК и белков носит название хромосомы.
В ядре - структуре эукариотической клетки, специализирующейся на хранении и передаче потомкам наследственной информации, - находится несколько хромосом. Кроме того, у эукариотов существует так называемая нехромосомная наследственность, связанная с тем, что некоторое количество ДНК содержится в полуавтономных структурах цитоплазмы - митохондриях и пластидах. Значительная часть эукариотов на протяжении большей части своего жизненного цикла диплоидна: их клетки несут два гомологичных набора хромосом. В процессе образования половых клеток происходит редукционное деление - мейоз - в результате которого гаметы становятся гаплоидны, т.е. они несут лишь один набор хромосом. При оплодотворении диплоидность восстанавливается, в дальнейшем зигота делится посредством митоза - без редукции числа хромосом.
При половом размножении происходит циклическое чередование диплоидного и гаплоидного состояний: диплоидная клетка делится путем мейоза, порождая гаплоидные клетки, а гаплоидные клетки сливаются при оплодотворении и образуют новые диплоидные клетки. Во время этого процесса происходит перемешивание и рекомбинация геномов, в результате чего появляются особи с новыми наборами генов. Высшие растения и животные большую часть жизненного цикла проводят в диплоидной фазе, а гаплоидная фаза у них очень короткая. Вероятно, процесс эволюции благоприятствовал половому размножению, так как случайная генетическая рекомбинация увеличивала шансы организмов на то, что хотя бы некоторые из их потомков выживут в непредсказуемо изменчивом мире.
|
№ 36 Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Роль наследственности и среды в развитии обучении и воспитании человека.
Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Ненаследственная, или модификационная, и наследственная (мутационная и комбинативная) из менчивость. Примеры ненаследственной изменчивости: увеличение массы человека при обильном питании и малоподвижном образе жизни, появление загара; примеры наследственной изменчивости: белая прядь волос у человека, цветок сирени с пятью лепестками.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков, процессов жизнедеятельности организма. Генотип — совокупность генов в организме. Формирование фенотипа под влиянием генотипа и условий среды. Причины модификационной изменчивости — воздействие факторов среды. Модифика-ционная изменчивость — изменение фенотипа, не связанное с изменениями генов и генотипа.
Особенности модификационной изменчивости — не передается по наследству, так как не затрагивает гены и генотип, имеет массовый характер (проявляется одинаково у всех особей вида), обратима — изменение исчезает, если вызвавший его фактор прекращает действовать. Например, у всех растений пшеницы при внесении удобрений улучшается рост и увеличивается масса; при занятиях спортом масса мышц у человека увеличивается, а с их прекращением уменьшается.
Норма реакции — пределы модификационной изменчивости признака. Степень изменчивости признаков. Широкая норма реакции: большие изменения признаков, например, надоев молока у коров, коз, массы животных. Узкая норма реакции — небольшие изменения признаков, например, жирности молока, окраски шерсти. Зависимость модификационной изменчивости от нормы реакции. Наследование организмом нормы реакции.
Адаптивный характер модификационной изменчивости — приспособительная реакция организмов на изменения условий среды.
Фенокопия - это ненаследственные изменение фенотипа организма, вызванное факторами внешней среды и копирующее мутации у этого организма. Причиной фенокопии служит нарушение обычного хода индивидуального развития без изменения генотипа.
Закономерности модификационной изменчивости: ее проявление у большого числа особей. Наиболее часто встречаются особи со средним проявлением признака, реже — с крайними пределами (максимальные или минимальные величины). Например, в колосе пшеницы от 14 до 20 колосков. Чаще встречаются колосья с 16—18 колосками, реже с 14 и 20. Причина: одни условия среды оказывают благоприятное воздействие на развитие признака, а другие — неблагоприятное. В целом же действие условий усредняется: чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость признаков.
|
№ 37 Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Система браков. Медико-генетические аспекты семьи.
Комбинативная изменчивость.
Комбинативная изменчивость заключается в перегруппировке генов в процессе полового размножения. Таким образом, источником комбинативной изменчивости служит скрещивание. Отдельные особи любой популяции всегда отличаются друг от друга по генотипу. В результате свободного скрещивания возникают новые комбинации генов. Эти новые комбинации сами по себе не приводят к образованию новых популяций или тем более подвидов, но они являются необходимым материалом для отбора и эволюционных изменений. Разнообразные сочетания генов в генотипе возникают на различных этапах процесса размножения:
-во-первых, при перекресте хромосом (кроссинговере) в профазе первого деления мейоза, когда гомологичные хромосомы могут
обмениваться аллельными генами;
-во-вторых, при случайном расхождении гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза,
-в третьих, во время случайного расхождения хроматид в анафазе второго деления мейоза.
Кроме того, огромное количество комбинаций генов возникает при оплодотворении, то есть при слиянии половых клеток. Все эти изменения в геноме хоть и не изменяют самих генов, но создают гигантское множество разнообразных генотипов, являющееся мощной основой для эволюционного процесса.
Система браков.
«Семья,по Моргану, - активное начало; она никогда не остается неизменной ,а переходит от низшей формы к высшей, по мере того, как общество развивается от низшей ступени к высшей.»
Мы имеем три главные формы брака, в общем и в целом соответствующие трем главным стадиям развития человечества.
Дикости соответствует групповой брак (при котором мужчины одного рода или определенной внутренней группы могли иметь брачные связи со всеми женщинами такой же группы.
Варварству - парный брак (мужчина имел главную жену среди многих жен,
и он был для нее главным среди других мужей.
Цивилизации - моногамия (единобрачие).Моногамия возникает из парной семьи. Она основана на господстве мужа с определенно выраженной целью рождения детей ,происхождение которых от определенного отца не подлежит сомнению. Дети со временем в качестве прямых наследников должны вступить во владение отцовским имуществом.
|
№ 38 Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню поражения наследственного материала. Мутации в половых и соматических клетках.
Мутационная изменчивость.
Мутационная изменчивость наблюдается при изменениях генотипа, то есть при мутациях.
Передача генетического материала от родителей потомству должна происходить очень точно, иначе виды сохраниться не могут. Однако, иногда происходят количественные или качественные изменения в ДНК, и дочерние клетки получают искаженный по сравнению с родительскими набор генов.
Такие ошибки в наследственном материале передаются следующему поколению и называются мутациями.
Мутации имеют ряд свойств.
1. Мутации возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа.
2. Мутации чаще бывают рецессивными и реже - доминантными.
3. Мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными для организма.
4. Мутации передаются из поколения в поколение.
5. Мутации могут происходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий.
Виды мутаций:
- точечные или генные мутации возникают при изменении в отдельных генов;
- хромосомные мутации возникают при изменении частей или целых
хромосом;
- геномные мутации возникают при изменении числа хромосом в гаплоидном наборе. Частный случай геномной мутации – это полиплоидия.
|
№ 39 Хромосомные мутации: аберрации, полиплоидия, гетероплоидия, механизм их возникновения.
Хромосомные мутации.
Этот тип мутаций связан со структурными изменениями хромосом. Не следует путать эти мутации с кроссинговером, при котором гомологические хромосомы обмениваются участками.
Делеция — это утрата хромосомой некоторого участка, который затем обычно уничтожается: А. Б. В. Г. Д. Е - А. Б. В. Г. Д.
В гомозиготном состоянии делеции обычно легальны, поскольку утрачивается довольно большой объем генетической информации.
Дупликация — удвоение участка хромосомы. А. Б. В. Г. Д - А. Б. В. Б. В. Г. Д
Эти мутации часто возникают вследствие нарушения обмена участков между гомологичными хромосомами при конъюгации. Дупликации не обязательно наносят вред организму. В ряде случаев они позволяют увеличить набор генов, повышая генетическое богатство популяции.
Инверсия — поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180°; при этом число генов в хромосоме остается прежним, а изменяется лишь их последовательность. Несмотря на кажущуюся “безобидность” такого преобразования, оно может являться причиной нарушения процесса конъюгации (образование бивалента) во время мейоза, действуя как “ингибитор кроссинговера”, а в некоторых случаях приводя к формированию нежизнеспособных гамет. А. Б. В. Г. Д. Е - А. Б. Д. Г. В. Е.
Абберации. При хромосомных аберрациях происходят внутри хромосомные перестройки:
- теряется участок хромосомы; или
- удваивается участок хромосомы (ДНК-дупликация); или
- переносится участок хромосомы с одного на другое место; или
- сливаются участки разных (негомологичных) хромосом или целые
хромосомы.
Полиплоидия - наследственное изменение, связанное с кратным увеличением основного числа хромосом в клетках организма. Полиплодия широко распространена у растений. Обычно у полиплоидных растений более крупные размеры, повышенное содержание ряда веществ, лучшая устойчивость к неблагоприятным условиям внешней среды и т.п. Различают два типа полиплоидов: аутополиплоиды и аллополиплоиды.
Гетероплоидия - (от гетеро... и греч. -plóos, здесь - кратный и éidos - вид), изменение генома (набора хромосом), связанное с добавлением к набору одной или более хромосом или с их утратой; то же, что анеуплоидия.
|
№ 40 Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация в зависимости от изменения генетического материала. Механизм возникновения. Значение для биологии и медицины. Примеры.
Абберации.
Несмотря на эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохоанить постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений, под влиянием различных воздействий эта организация может изменяться. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение её целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или абберациями.
При хромосомных аберрациях происходят внутри хромосомные перестройки:
- теряется участок хромосомы; или
- удваивается участок хромосомы (ДНК-дупликация); или
- переносится участок хромосомы с одного на другое место; или
- сливаются участки разных (негомологичных) хромосом или целые хромосомы.
Делеция — это утрата хромосомой некоторого участка, который затем обычно уничтожается: А. Б. В. Г. Д. Е - А. Б. В. Г. Д.
В гомозиготном состоянии делеции обычно легальны, поскольку утрачивается довольно большой объем генетической информации.
Дупликация — удвоение участка хромосомы. А. Б. В. Г. Д - А. Б. В. Б. В. Г. Д
Эти мутации часто возникают вследствие нарушения обмена участков между гомологичными хромосомами при конъюгации. Дупликации не обязательно наносят вред организму. В ряде случаев они позволяют увеличить набор генов, повышая генетическое богатство популяции.
Инверсия — поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180°; при этом число генов в хромосоме остается прежним, а изменяется лишь их последовательность. Несмотря на кажущуюся “безобидность” такого преобразования, оно может являться причиной нарушения процесса конъюгации (образование бивалента) во время мейоза, действуя как “ингибитор кроссинговера”, а в некоторых случаях приводя к формированию нежизнеспособных гамет. А. Б. В. Г. Д. Е - А. Б. Д. Г. В. Е.
Транслокация — обмен участков между негомологичными хромосомами.
А, Б, В. Г, Д. К. Л. М. Г. Д. К. Л. М. Н. О. А. Б. В. Н. О.
В результате транслокации изменяются группы сцепления и нарушается гомологичность хромосом. Гетерозиготы по транслокациям частично стерильны — обладают пониженной плодовитостью — вследствие ненормального протекания коньъюгации в процессе образования гамет.
Транспозиция — перемещение небольшого участка внутри одной хромосомы.
А. Б. В. Г..... М. Н. О. - А. Б. В. М. Г..... Н. О.
|
№ 41 Генные мутации, молекулярные механизмы возникновения наследственной мутации.
Генные (точечные) мутации.
Внезапные спонтанные изменения фенотипа, которые нельзя связать с обычными генетическими явлениями или микроскопическими данными о наличии хромосомных аберраций, можно объяснить только изменениями в структуре отдельных генов. Генная, или точечная (поскольку она относится к определенному генному локусу), мутация - результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре мРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах.
Точечные мутации связаны с изменением нуклеотидной последовательности ДНК одного гена. Известны два механизма генных мутаций: замена одного основания на другое и изменение количества нуклеотидов — выпадение или вставка одного из них и, как следствие, изменение рамки считывания при транскрипции. Второй механизм приводит к более серьезным последствиям, поскольку при этом во время транскрипции происходит чтение совершенно иных триплетов и синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. Если, например, в исходной последовательности ...ААТ ГГЦ АЦГ ТАГ Г... произойдет выпадение тимидина в третьем положении — ...ААГ ГЦА ЦГТ АГГ..., то вместо аминокислотной последовательности лей-про-цис-мет синтезируется последовательность фен-арг-ала-сер.
Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в гене. Это дупликации, вставки, делении, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто - и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки.
Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках, передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу популяции. Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям - либо доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям.
|
№ 42 Спонтанные и индуцированные мутации. Их биологическая роль. Факторы мутагенеза. Классификация. Оценка и профилактика генетического действия лучистой энергии.
Спонтанные мутации.
Спонтанные мутации - мутации, возникающие в отсутствие каких-либо факторов, увеличивающих частоту мутирования.
Частота спонтанных мутаций - частота мутаций в обычных для данного биологического вида условиях обитания без видимого участия мутагенов.
В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином "естественные (или спонтанные) мутации".
Индуцированные мутации.
Возникают за счет воздействия человека на живые организмы, путем применения им специальных факторов, изменяющих их наследственный материал.
Мутагенез.
Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом.
Выделяют спонтанный (возникающий в естественных условиях окружающей среды без четко регистрируемых внешних воздействий) и индуцированный (в результате искусственных воздействий) мутагенез. Одним из факторов спонтанного мутагенеза являются химические соединения, естественно образующиеся в организме как промежуточные продукты обмена веществ. Ведущей причиной спонтанного мутагенеза считаются ошибки ферментов, взаимодействующих с ДНК при размножении клеток, устранении повреждений ДНК или в процессе обмена генами.
В настоящее время различают три группы мутагенных факторов: физические, химические и биологические.
Физическими мутагенами называются физические воздействия на живые организмы, которые оказывают либо прямое влияние на ДНК, либо опосредованное влияние через системы репликации, репарации, рекомбинации. К ним относятся все виды ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и другие), ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры. Источники излучения – солнечный свет, ртутные лампы, рентгеновское излучение, радиоактивные элементы.
Химические мутагены – химические вещества, способные вызывать мутации. К химическим мутагенам относятся многие алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, производные акридина, некоторые биополимеры (чужеродные ДНК или РНК), алкалоиды и многие другие.
К биологическим факторам мутагенеза относят старение, иммунные, нейроэндокринные конфликты в организме, а также последствия воздействия на организм факторов инфекционной природы. При этом виде мутагенеза возникновение изменений происходит опосредованно.
|
№ 43 Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Мутации связанные с нарушением репарации и их роль в паталогии.
Репарация генетического материала.
Репарация в генетике, особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), возникающие вследствие воздействия различных физических и химических агентов, а также при нормальном биосинтезе ДНК в процессе жизнедеятельности клеток.
Фотореактивация.
Начало изучению Р. было положено работами А. Келнера (США), который в 1948 обнаружил явление фотореактивации (ФР) — уменьшение повреждения биологических объектов, вызываемого ультрафиолетовыми (УФ) лучами, при последующем воздействии ярким видимым светом (световая Р.). Р. Сетлоу, К. Руперт (США) и др. вскоре установили, что ФР — фотохимический процесс, протекающий с участием специального фермента и приводящий к расщеплению димеров тимина, образовавшихся в ДНК при поглощении УФ-кванта.
Темновая репарация.
Позднее при изучении генетического контроля чувствительности бактерий к УФ-свету и ионизирующим излучениям была обнаружена темновая Р. — свойство клеток ликвидировать повреждения в ДНК без участия видимого света. Механизм темновой Р. облученных УФ-светом бактериальных клеток был предсказан А. П. Говард-Фландерсом и экспериментально подтвержден в 1964 Ф. Ханавальтом и Д. Петиджоном (США). Было показано, что у бактерий после облучения происходит вырезание поврежденных участков ДНК с измененными нуклеотидами и ресинтез ДНК в образовавшихся пробелах. Различают предрепликативную Р., которая завершается до начала репликациихромосомы в поврежденной клетке, и пострепликативную Р., протекающую после завершения удвоения хромосомы и направленную на ликвидацию повреждений как в старых, так и в новых, дочерних молекулах ДНК. Считается, что у бактерий в пострепликативной Р. важная роль принадлежит процессу генетической рекомбинации.
Антимутагены.
(от анти... и мутагены), факторы, снижающие частоту мутаций. К антимутагенам, поддерживающим определённый уровень спонтанных мутаций, относят ферментные системы, осуществляющие исправление (репарацию) генетического материала, а также естественные метаболиты клетки, препятствующие действию внутренних мутагенов (например, каталаза разрушает перекись водорода, обладающую мутагенным эффектом). Мутагенный эффект может быть также снижен различных физическими факторами, такими, как видимый свет (фотореактивация) или низкая температура. Для химических мутагенов обнаружены специфические отношения мутаген - антимутаген. Так, мутагенный эффект аналогов пуриновых оснований снимают пуриновые рибозиды, но не пиримидиновые рибозиды.
| |
Скачать 284 Kb.