Биология экзамен.Генетика. Закон чистоты гамет

• Название: Закон чистоты гамет
• Анкор: Биология экзамен.Генетика.doc
• Дата: 27.12.2017
• Размер: 284 Kb.
• Имя файла: Биология экзамен.Генетика.doc
• Тип: Закон; #13221
• страница: 2 из 4

№ 26 Множественные аллели и Полигенный тип наследования. Взаимодействие неаллельных генов: комплиментарность, эпистаз. Полигенный тип наследования. Это такой тип, когда за признак отвечают более одного гена. Взаимодействия неаллельных генов. 1. Комплементарность. Этот вид взаимодействия генов заключается в том, что при наличии двух доминантных аллелей разных генов появляется новый признак, то есть для появления нового признака у организма должен быть генотип АВ. Так, для развития окраски необходимо, чтобы в организме синтезировались определенные белки и ферменты, превращающие их в пигмент. Классическим примером является наследование окраски цветков у душистого горошка. 2. Эпистаз. При эпистатическом взаимодействии одна пара генов может подавлять действие другой пары генов. Например, у лошадей масть определяется двумя парами генов. В одной паре генов доминантный аллель А определяет серую окраску (раннее поседение). Этот доминантный ген подавляет действие не только аллельного ему рецессивного гена а, но и подавляет проявление другой пары генов, определяющих масть (вороную, рыжую, гнедую), вне зависимости от того, является эта пара рецессивной или доминантной гомозиготой или гетерозиготой - окраска лошади будет только серой (лошади с генотипами ААвв, Аавв, ААВВ, АаВВ или АаВв).	№ 27 Генетический код. Свойства генетического кода. Генетический код. Генетический код - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в ДНК. Свойства генетического кода. 1. Триплетность Каждая аминокислота кодируется последовательностью из 3-х нуклеотидов. Код не может быть моноплетным, поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК) меньше 20. Код не может быть дуплетным, т.к. 16 (число сочетаний и перестановок из 4-х нуклеотидов по 2) меньше 20. Код может быть триплетным, т.к. 64 (число сочетаний и перестановок из 4-х по 3) больше 20. 2. Вырожденность. Все аминокислоты, за исключением метионина и триптофана, кодируются более чем одним триплетом. Всего 61 триплет кодирует 20 аминокислот. 3. Наличие межгенных знаков препинания. Гены tРНК, rРНК, sРНК белки не кодируют. В конце каждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-х терминирующих кодонов, или стоп-сигналов: UAA, UAG, UGA. Они терминируют трансляцию. Условно к знакам препинания относится и кодон AUG - первый после лидерной последовательности. (См. лекцию 8) Он выполняет функцию заглавной буквы. В этой позиции он кодирует формилметионин (у прокариот). 4. Однозначность. Каждый триплет кодирует лишь одну аминокислоту или является терминатором трансляции. Исключение составляет кодон AUG. У прокариот в первой позиции (заглавная буква) он кодирует формилметионин, а в любой другой - метионин. 5. Компактность, или отсутствие внутригенных знаков препинания. Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона.	№ 28 Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетранность, экспрессивность, плейотропность, генокопии. Пенетрантность. Это частота или вероятность проявления гена (аллеля) в группе родственных организмов при соответствующих средовых условиях. П. определяется долей особей (в %) - носителей изучаемого гена (аллеля), у которых он фенотипически проявился, из числа всех особей в популяции. Различают П. полную и неполную. У раздельнополых организмов П. может быть одинаковой, различаться у разных полов или ограничиваться одним полом. Экспрессивность. Это степень выраженности признака, определяемого данным геном. Может меняться в зависимости от генотипа, в который входит данный ген, и от условий внешней среды. Плейотропность. Это множественное действие генов. Это когда один ген отвечает за много признаков. Генокопия. возникновение сходных фенотипических признаков под влиянием генов, расположенных в различных участках хромосомы или в различных хромосомах.
№ 29 Роль ДНК и РНК в передаче наследственной информации. Основные этапы: транскрипция, процессинг, трансляция. Роль ДНК и РНК в передаче наследственной информации. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это молекула, состоящая из двух спирально закрученных полинуклеотидных цепей (рис. 14). ДНК образует правую спираль, диаметром примерно 2 нм, длиной (в развернутом виде) до 0,1 мм и молекулярной массой до 6ґ10-12 кДа. Структура ДНК была впервые определена Д.Уотсоном и Ф.Криком в 1953 г. Мономером ДНК является дезоксирибонуклеотид, состоящий из азотистого основания – аденина (А), цитозина (Ц), тимина (Т) или гуанина (Г), – пентозы (дезоксирибозы) и фосфата. РНК (рибонуклеиновая кислота) – это молекула, состоящая из одной цепи нуклеотидов (рис. 13). Рибонуклеотид состоит из одного из четырех азотистых оснований, но вместо тимина (Т) в РНК входит урацил (У), а вместо дезоксирибозы – рибоза. Белки синтезируют все клетки, кроме безъядерных. Структура белка определяется ядерной ДНК. Информация о последовательности аминокислот в одной полипептидной цепи находится в участке ДНК, который называется ген. В ДНК заложена информация о первичной структуре белка. Код ДНК един для всех организмов. Каждой аминокислоте соответствует три нуклеотида, образующих триплет, или кодон. Такое кодирование избыточно: возможны 64 комбинации триплетов, тогда как аминокислот только 20. Существуют также управляющие триплеты, например, обозначающие начало и конец гена. Синтез белка начинается с транскрипции, т.е. синтеза иРНК по матрице ДНК. Процесс идет с помощью фермента полимеразы по принципу комплементарности и начинается с определенного участка ДНК. Синтезированная иРНК поступает в цитоплазму на рибосомы, где и идет синтез белка. тРНК имеет структуру, похожую на лист клевера, и обеспечивает перенос аминокислот к рибосомам. Каждая аминокислота прикрепляется к акцепторному участку соответствующей тРНК, расположенному на «черешке листа». Противоположный конец тРНК называется антикодоном и несет информацию о триплете, соответствующем данной аминокислоте. Существует более 20 видов тРНК. Перенос информации с иРНК на белок во время его синтеза называется трансляцией. Собранные в полисомы рибосомы двигаются по иРНК; движение происходит последовательно, по триплетам. В месте контакта рибосомы с иРНК работает фермент, собирающий белок из аминокислот, доставляемых к рибосомам тРНК. При этом происходит сравнение кодона иРНК с антикодоном тРНК; если они комплементарны, фермент (синтетаза) «сшивает» аминокислоты, а рибосома продвигается вперед на один кодон. Синтез одной молекулы белка обычно идет 1–2 мин (один шаг занимает 0,2 с).	№ 30 Генотип, геном, фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Примеры. Генотип, геном, фенотип. Совокупность всех признаков одного организма, как внешних, так и внутренних, называется фенотипом. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Гены передаются организмами из поколения в поколение не изменяясь. Изменения возникают только при мутациях, которые наблюдаются редко. Однако проявления действия генов и характер возникающего признака в большой степени зависят от условий среды. Таким образом, фенотип определяется генотипом и условиями среды. Строго говоря, наследуется не сам признак, а способность организма продемонстрировать признак в определенных условиях существования. Ген определяет структуру одного белка, обычно обладающего важными свойствами для организма, например, ферментативной активностью. Через синтез белков или регуляцию других важнейших процессов при помощи ферментов осуществляется проявление того или иного признака. Геном. Это набор генов в ДНК человека. Совсем недавно он был расшифрован. Геном состоит из 3-х с лишним миллиардов нуклеотидов. Теоретически каждая такая "буква" способна влиять на процесс построения отдельных частей тела и функцию какой-либо клетки. Однако последние исследования компании "Celera Genomics" показали, что фактически лишь сочетания из тысяч триплетов нуклеотидов оказываются действительно значимыми. До сих пор ученые предполагали наличие у человека до 140 тыс. таких сочетаний /генов/, но реально у нас 35 тыс. таких генов, хранящих информацию обо всех частях нашего тела и их функции.	№ 31 Классификация генов. Свойства гена (дискретность, стабильность, лобильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия.) Ген. Классфификация генов. Ген (от гр. генос – род, происхождение) представляет собой участок молекулы ДНК, определяющий наследование того или иного признака. Так как молекулы ДНК в процессе деления скручиваются в хромосомы, то можно сказать, что ген – это участок хромосомы. Поскольку в соматических клетках организмов содержится двойной (диплоидный) набор гомологичных хромосом, по одному от каждой родительской особи, следовательно, и генов, определяющих развитие каждого признака в клетке, по два. Они располагаются в строго определенных участках гомологичных хромосом – локусах. Гены, ответственные за развитие какого-то признака и лежащие в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, называются аллельными генами, или аллелью. Все гаметы у особи чистой линии АА (или чистосортной) одинаковы, то есть содержат ген А. Эти особи называются гомозиготными по данному признаку (от гр. гомос – равный). Особи с генами Аа образуют два вида гамет А и а в соотношении 1:1. Такие особи называют гетерозиготными (от греч. гетерос – различный). Преобладающий вариант признака из двух возможных называют доминантным (от лат. domine – господин), а подавляемый – рецессивным (от лат. recessivus – отступление). Например, при рассмотрении цвета семян гороха Г.Мендель установил, что их желтый цвет доминирует над зеленым. Дискретность. Это нахождение гена в строго определённом месте хромосомы (локусе). Стабильность. Гены не меняются. Ошибки исправляются репарационными механизмами. Лабильность. Гены способны к мутациям. Плейотропия. (от греч . pleion - больший и tropos - поворот, направление), влияние одного гена на несколько признаков организма. Полиаллелизм. Это множественный аллелизм – присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена. Специфичность. Каждый ген отвечает за развитие определённого признака или признаков
№ 32 Тонкая структура гена. Особенности у эу- и прокариот. Понятие о транскриктоне. Прокариоты (лат. про – перед и гр. карион – ядро) – это древнейшие организмы, не имеющие оформленного ядра. Носителем наследственной информации у них является молекула ДНК, которая образует нуклеоид. В цитоплазме прокариотической клетки нет многих органоидов, которые имеются у эукариотической клетки (митохондрий, эндоплазматической сети, аппарата Гольджи и т.д.; функции этих органоидов выполняют ограниченные мембранами полости). В прокариотической клетке имеются рибосомы. Большинство прокариот имеет размер 1–5 мкм. Размножаются они путем деления без выраженного полового процесса. Прокариоты обычно выделяют в надцарство. К ним относят бактерии, синезеленые водоросли (цианеи, или цианобактерии), риккетсии, микоплазмы и ряд других организмов. Эукариоты (гр. эу – хорошо и карион – ядро) – организмы, в клетках которых есть четко оформленные ядра, имеющие собственную оболочку (кариолемму) (рис. 1, 2). Ядерная ДНК у них заключена в хромосомы. В цитоплазме эукариотических клеток имеются различные органоиды, выполняющие специфические функции (митохондрии, эндоплазматическая сеть, аппарат Гольджи, рибосомы и т.д.). Большинство эукариотических клеток имеет размер порядка 25 мкм. Размножаются они митозом или мейозом (образуя половые клетки – гаметы или споры у растений); изредка встречается амитоз – прямое деление, при котором не происходит равномерного распределения генетического материала (например, в клетках эпителия печени). Эукариоты также выделяют в особое надцарство, которое включает царства грибов, растений и животных Транскриптон. Синтез молекул РНК начинается в определенных местах ДНК, называемых промоторами , и завершается в терминаторах. Участок ДНК, ограниченный промотором и терминатором, представляет собой единицу транскрипции ( Lewin B., 1980 ) - транскриптон. В пределах каждого транскриптона копируется только одна из двух нитей ДНК, которая называется значащей или матричной. Во всех транскриптонах, считываемых в одном направлении, значащей является одна нить ДНК; в транскриптонах, считываемых в противоположном направлении, значащей является другая нить ДНК. Соседние транскриптоны могут быть отделены друг от друга нетранскрибируемыми участками ДНК, а могут и перекрываться, в частности так, что в пределах участка перекрывания матричными оказываются обе нити. Разбиение ДНК на множество транскриптонов обеспечивает возможность независимого считывания разных генов, их индивидуального включения и выключения. У эукариот в состав транскриптона, как правило, входит только один ген.Термины "транскрипционная единица" или "транскриптон" по смыслу близки термину "ген", но они не всегда совпадают. Так, транскрипционные единицы прокариот, как правило, заключают в себе генетическую информацию нескольких генов и называются оперонами . Продуктами транскрипции оперонов являются полицистронные мРНК , в результате трансляции которых рибосомами образуется несколько белков. Белки, кодируемые полицистронными мРНК, обычно функционально связаны друг с другом и обеспечивают протекание какого-либо метаболического процесса, например, биосинтеза определенной аминокислоты или утилизацию углеводов в качестве источника углерода.	№ 33 Принципы регуляции генной активности на примере прокариот и эукариот (модель Оперона). Модель Оперона. Оперон - участок генетического материала, состоящий из 1, 2 и более сцепленных структурных генов, которые кодируют белки (ферменты), осуществляющие последовательные этапы биосинтеза какого-либо метаболита. В оперон эукариот входит, как правило, 1 структурный ген. Оперон содержит регуляторные элементы. РРегуляция генной активности гораздо более сложный процесс, нежели простое взаимодействие участков генов с молекулами пистонных белков. Жакоб и Моно разделили гены регуляторной системы на два типа - гены-регуляторы и гены-операторы. Авторы ввели в генетику новое понятие, определив блок структурных генов и управляющий ими оператор как единую функциональную единицу - оперон. В последние годы были получены данные о наличии еще одной управляющей ячейки генной активности - промоторе. Оказалось, что по соседству с операторным участком, к которому присоединяется продукт - белковое вещество репрессор, синтезированный на гене-регуляторе, имеется другой участок, который относится к членам регуляторной системе генной активности. К этому участку присоединяется молекула фермента РНК - полимеразы. В этом промоторном участке должно произойти взаимное узнавание уникальной последовательности нуклеотидов в ДНК и специфической конфигурации белка РНК- полимеразы. От эффективности узнавания будет зависеть осуществление процесса считывания генетической информации с данной последовательности генов оперона, примыкающего к промотору.	№ 34 Генная инженерия. Биотехнология. Задачи, методы. Достижения, перспективы. Генная инженерия. Генная инженерия — это метод биотехнологии, который занимается исследованиями по перестройке генотипов. Генотип является не просто механическая сумма генов, а сложная, сложившаяся в процессе эволюции организмов система. Генная инженерия позволяет путем операций в пробирке переносить генетическую информацию из одного организма в другой. Перенос генов дает возможность преодолевать межвидовые барьеры и передавать отдельные наследственные признаки одних организмов другим. Перестройка генотипов, при выполнении задач генной инженерии, представляет собой качественные изменения генов не связанные с видимыми в микроскопе изменениями строения хромосом. Изменения генов прежде всего связано с преобразованием химической структуры ДНК. Информация о структуре белка, записанная в виде последовательности нуклеотидов, реализуется в виде последовательности аминокислот в синтезируемой молекуле белка. Изменение последовательности нуклеотидов в хромосомной ДНК, выпадение одних и включение других нуклеотидов меняют состав образующихся на ДНК молекулы РНК, а это, в свою очередь, обуславливает новую последовательность аминокислот при синтезе. В результате в клетке начинает синтезироваться новый белок, что приводит к появлению у организма новых свойств. Сущность методов генной инженерии заключается в том, что в генотип организма встраиваются или исключаются из него отдельные гены или группы генов. В результате встраивания в генотип ранее отсутствующего гена можно заставить клетку синтезировать белки, которые ранее она не синтезировала. Наиболее распространенным методом генной инженерии является метод получения рекомбинантных, т.е. содержащих чужеродный ген, плазмид. Плазмиды представляют собой кольцевые двухцепочные молекулы ДНК, состоящие из нескольких тысяч пар нуклеотидов. Этот процесс состоит из нескольких этапов. 1. Рестрикция — разрезание ДНК, например, человека на фрагменты. 2. Лигирование — фрагмент с нужным геном включают в плазмиды и сшивают их. 3. Трансформация — введение рекомбинантных плазмид в бактериальные клетки. Трансформированные бактерии при этом приобретают определенные свойства. Каждая из трансформированных бактерий размножается и образует колонию из многих тысяч потомков — клон. 4. Скрининг — отбор среди клонов трансформированных бактерий тех, которые плазмиды, несущие нужный ген человека. Весь этот процесс называется клонированием. С помощью клонирования можно получить более миллиона копий любого фрагмента ДНК человека или другого организма. Если клонированный фрагмент кодирует белок, то экспериментально можно изучить механизм, регулирующий транскрипцию этого гена, а также наработать этот белок в нужном количестве. Кроме того, клонированный фрагмент ДНК одного организма можно ввести в клетки другого организма.