ммм. достижения и перспективы развития медицинской генетики. Зовательная школа 2 Достижения и перспективы развития медицинской генетики Автор Чернышов Кирилл Александрович
 Скачать 40.11 Kb.
|
|
Большемуртинская общеобразовательная школа №2 Достижения и перспективы развития медицинской генетики Автор: Чернышов Кирилл Александрович Ученик 11 “Б” класса Большая Мурта 2021 Введение Основой современной биологии является Генетика, т.к. она изучает два неразрывных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость. Однако роль генетики не ограничивается сферой биологии. Поведение человека, экология, социология, психология, медицина – вот далеко не полный список научных направлений, прогресс которых зависит от уровня знаний в области генетики. С учетом «сферы влияния» генетики понятна ее методологическая роль. В настоящее время именно генетика определяет единство биологических наук, благодаря универсальности законов наследственности и фундаментальной информации, систематизированной в положениях общей генетики. Методологическая роль генетики в полной мере распространяется на все науки о человеке . Живая природа устроила себя гениально, просто и мудро. У нее есть единственная самовоспроизводящая молекула ДНК, на которой записана программа жизни, а конкретнее, весь процесс синтеза, структура и функция белков, как основных элементов жизни. Кроме сохранения программы жизни, молекула ДНК выполняет еще одну важнейшую функцию - ее самовоспроизведение, копирование, создает преемственность между поколениями, непрерываемость нити жизни. Единожды возникнув, жизнь самовоспроизводится в огромном разнообразии, которое обеспечивает ее устойчивость, приспособленность к разнообразным условиям среды и эволюцию . В природе существование биологических видов сопровождается естественным отбором, то есть гибелью генетически не вполне совершенных индивидуумов. Это позволяет видам совершенствоваться и эволюционировать. Заметим, что без отбора не было бы не только совершенствования, но и самой жизни, ни в каких ее формах. И для того, чтобы мы, такие красивые и умные, могли сидеть сейчас перед компьютером, размышляя о всякой всячине, погибли миллиарды, нет, мириады ближайших родственников наших предков . Но отбор необходим и просто для поддержания имеющегося уровня генетических качеств. Неточное копирование генетической информации является фундаментальным законом природы, а большинство изменений, возникающих при копировании, неблагоприятны. Отсеять их можно только отбором. Человек, несомненно, оказался весьма удачным творением природы, намного превзошедшим прочих обитателей биосферы по своим возможностям. Это позволило ему отменить естественный отбор, вследствие чего генетическая эволюция человека практически прекратилась. Развитие человека сосредоточилось в иных областях, в культуре и технологиях. Но генетическая основа человека в отсутствие отбора деградирует, и можно спорить лишь о том, насколько быстро это происходит и как скоро ее качество станет неприемлемо низким. Процесс уже зашел довольно далеко. К настоящему времени большинство людей имеет большие или малые, скрытые или явные генетические дефекты. Полностью здоровых людей очень мало. Так как Генетика составляет теоретический фундамент биологии, особый интерес вызывает ее прогресс. Это позволяет найти эффективные пути оказания помощи людям с наследственными болезнями, осуществить ряд медико-биологических мероприятий, направленных на улучшение адаптивных возможностей человека. Следует отметить, что генетические исследования человека не сводятся только к изучению патологии и к разработке подходов практического использования полученных знаний. Без сомнения, не меньший интерес вызывает и изучение генетических аспектов нормального состояния человека. Как реализуется наследственная информация в норме? Какие факторы влияют на ее реализацию? Насколько зависим человек в своей жизни от той генетической информации, которую он унаследовал от своих родителей? Как это проявляется? Какие признаки человека зависят от генов в большей, а какие в меньшей степени? На все эти и на многие другие вопросы и пытаются ответить генетики, движимые жаждой знаний, любопытством, а порой, и тщеславием и честолюбием. Успехи современной генетики Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы, изучать наследственные болезни, проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярнобиологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний. Международные проект «Геном человека» был начат в 1988 г. Это один из самых трудоемких и дорогостоящих проектов в истории науки. Основная цель проекта было изучение последовательности нуклеотидных оснований во всех молекулах ДНК человека и установление локализации, т.е. полное картирование всех генов человека. Что же представляет собой основной предмет проекта – геном человека? Известно, что в ядре каждой соматической клетки (кроме ядра ДНК есть еще и в митохондриях) человека содержится 23 пары хромосом, каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Суммарная длина всех 46 молекул ДНК в одной клетке равна приблизительно 2 м, они содержат около 3,2 млрд пар нуклеотидов. Общая длина ДНК во всех клетках человеческого тела (их примерно 5х1013) составляет 1011 км, что почти в тысячу раз больше расстояния от Земли до Солнца. Как же помещаются в ядре такие длиннющие молекулы? Оказывается, в ядре существует механизм «насильственной» укладки ДНК в виде хроматина - уровни компактизации. В ходе выполнения проекта «Геном человека» было разработано много новых методов исследования, большинство из которых в последнее время автоматизировано, что значительно ускоряет и удешевляет работу по расшифровке ДНК. Эти же методы анализа могут использоваться и для других целей: в медицине, фармакологии, криминалистике и т.д. В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. – наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др. В последние годы была открыта молекулярная основа наследственности, расшифрован генетический код; создаются новые искусственные гены; в пробирках выращиваются вирусы; из клеток зрелого организма создаются идентичные близнецы лягушек и овец; в пробирках оплодотворяются человеческие клетки; женщинам пересаживают эмбрионы; врачи лечат многие наследственные заболевания; выращиваются гибриды крыс и мышей . Многолетние исследования позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека (рис. 1).  Рис. 1. Примерное распределение генов человека по их функциям. 1 – производство клеточных материалов; 2 – производство энергии и ее использование; 3 – коммуникации внутри и вне клеток; 4 – защита клеток от инфекций и повреждений; 5 – клеточные структуры и движение; 6 – воспроизводство клеток; 7 – функции не выяснены Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охранугенофондачеловечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Их основная цель — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. Современная генетика предлагает возможность создавать новые организмы для тех или иных целей, поставленных человеком: растения, синтезирующие удобрения прямо из воздуха; бактерии, производящие человеческие белки; бактерии, которые питаются загрязняющими веществами или производящие белки из нефти; вирусы, переносящие человеческие гены . В таблице 1 приведены известные данные по количеству генов, вовлеченных в развитие и функционирование некоторых органов и тканей человека. Таблица 1. Данные по количеству генов
В 2017 году были проведены целый ряд исследований в области генетики: Прорыв совершили генетики из Исследовательского института Скриппс. Они дополнили генетический алфавит двумя новыми буквами - X и Y, которые вставили в ДНК кишечной палочки; сотрудники Калифорнийской компании Sangamo Therapeu впервые отредактирован геном живого человека; доказана эффективность генетической терапии; объяснена устойчивость к антибиотикам на молекулярном уровне; выявлены гены долгожительства, которые могут стать ключом к решению проблемы; генетический скрининг стал еще точнее – исследование показало, что новая методика диагностики ряда наследственных заболеваний повысила точность предсказаний до 95%; уточнены генетические механизмы эволюции; на ДНК впервые записали музыку - ученые из Microsoft перевели 200 Мб информации в молекулу ДНК размером с крупинку соли; ученые в Соединенных Штатах достигли своей цели: генетически модифицировали человеческий эмбрион для лечения распространенной генетической болезни сердца. В ноябре 2017 г., впервые за все время ученые смогли отредактировать человеческую ДНК in vivo. Это была попытка вылечить генетическое заболевание, и ученые попытались это сделать, изменив геном пациента. Новое же инъекционное изобретение голландских биологов воздействует на отдельные белки и заставляет стареющие или больные клетки самоуничтожаться, при этом никак не затрагивая молодые и здоровые. В итоге у старых мышей стал заново расти мех, улучшилась работа почек и в два раза возросла выносливость . Все эти открытия и исследования привлекают интерес общества не только потому, что они обещают открыть многие тайны жизни, но и потому, что позволяют менять свойства живых организмов, то есть вмешиваться в процесс эволюции. Перспективы развития генетики С каждым годом мы становимся чуть ближе к тому, чтобы предотвращать развитие наследственных болезней на этапе развития плода. Основной инструмент, способный на такое волшебство, — это генное редактирование при помощи технологии CRISPR. Именно она позволяет буквально влезать в ДНК, удалять или преобразовывать нужные гены. По прогнозам генетиков, уже к концу второго десятилетия XXI века на смену привычным прививкам придут генетическиевакцины, и медики получат возможность навсегда покончить с такими неизлечимыми болезнями, как рак,болезнь Альцгеймера, диабет, астма. В этом направлении ведутся научные исследования, которое имеет свое название - генотерапия. По некоторым прогнозам примерно в 2020 году на свет будут появляться исключительно здоровыедети: уже на эмбриональной стадии развития плода генетики смогут исправлять. наследственные неполадки. Ученые прогнозируют, что в 2050 году будут попытки по усовершенствованию человеческого вида. Мы прочтем всё, что записано в наших хромосомах, и научимся это понимать, воспользуемся этим, чтобы исправить все найденные ошибки. К этому времени научимся проектировать людей определенной специализации:математиков, физиков, художников, поэтов, а может быть, и гениев. Исполнится мечта человека:процессомстарения, несомненно, можно будет управлять, а там недалеко и до бессмертия. Заключение Генетика – очень молодая наука, но темпы ее развития столь высоки, что в настоящий момент она занимает важнейшее место в системе современных наук, и, пожалуй, важнейшие достижения последних десятилетий связаны именно сгенетикой. Сейчас, во втором десятилетии XXI века, перед человечеством открываются перспективы, завораживающие воображение. Смогут ли ученые в ближайшее время реализовать гигантский потенциал, заложенный в генетике? Получит ли человечество долгожданное избавление от наследственных болезней, сможет ли человек продлить свою слишком короткуюжизнь, обрестибессмертие? В настоящее время у нас есть все основания надеяться на это . |