Генетика - банк тестов. 1. для хсцепленного рецессивного типа наследования характерно
 Скачать 32.14 Kb.
|
|
СЕМИОТИКА 1. ДЛЯ Х-СЦЕПЛЕННОГО РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРНО: а) преимущественное поражение лиц мужского пола; б) сын никогда не наследует патологию отца; в) у здоровых родителей может родиться больной сын; г) у здоровых родителей может родиться больная дочь; д) у больного мужчины дети могут быть здоровы, а внуки больны 2. ДЛЯ ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРНО: а) потомство больной женщины может быть поражено б) потомство больного мужчины может быть поражено; в) поражаются лица обоего пола г) риск для потомства больной женщины составляет 50%; д) у больного мужчины все дети здоровы 3. ДЛЯ МУЛЬТИФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ХАРАКТЕРНО: а) выраженное влияние внешнесредовых факторов б) для отдельных нозологий преимущественное поражение одного пола в) полигенный характер г) риск развития заболевания у детей не зависит от тяжести заболевания у родителей; д) риск наиболее высок для ближайших родственников 4. ЭТАПЫ КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА: а) сбор анамнеза б) фенотипический анализ в) составление и анализ родословной г) обследование родственников; д) проведение судебно-генетической экспертизы. 5. СУЩЕСТВЕННЫ ДЛЯ ВРАЧА-ГЕНЕТИКА СЛЕДУЮЩИЕ ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ БОЛЬНОГО: а) дата и место рождения б) национальность родителей в) место регистрации; г) место жительства семьи; д) девичья фамилия женщины. 6. СЛЕДСТВИЕМ ТЕРАТОГЕННОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ МОЖЕТ БЫТЬ: а) расщелина губы/неба б) врожденный порок сердца в) микроцефалия г) гемофилия; д) врожденная катаракта. 7. ПРИ ФЕТАЛЬНОМ СИНДРОМЕ КРАСНУХИ ОПИСАНЫ: а) пороки сердца; б) пороки развития нервной системы в) поликистоз почек; г) врожденная катаракта; д) врожденная тугоухость. 8. СЛЕДСТВИЕ ЛЕКАРСТВЕННОГО ТЕРАТОГЕНЕЗА: а) полидактилия; б) «тетрациклиновые» зубы в) тетрафокомелия (отсутствие конечностей) г) расщелина губы/неба д) колобомы глаза. 9. ОБЛАДАЮТ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ СЛЕДУЮЩИЕ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ: а) витамин А б) андрогенные стероидные гормоны; в) антиконвульсант фенитоин г) антикоагулянт варфарин д) фолиевая кислота. 10. ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ: а) специальное лабораторное исследование; б) один из этапов клинико-генеалогического метода; в) анализ внешних признаков пробанда г) аналог status praesens д) этап синдромологического анализа. 11. ПРИЗНАКИ АЛКОГОЛЬНОЙ ЭМБРИОФЕТОПАТИИ: а) анэнцефалия; б) микроцефалия в) перинатальная гипотрофия г) гипоплазия нижней челюсти д) выраженные признаки развития гистологических структур головного мозга. 12. ПРИЗНАКИ ФЕТАЛЬНОГО НИКОТИНОВОГО СИНДРОМА: а) перинатальная гипотрофия б) преждевременные роды; в) мертворождения и выкидыши г) гипоксия плода д) умственная отсталость 13. ВЫРАЖЕННЫМ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ ОБЛАДАЮТ: а) нитраты; б) фенолы в) свинец г) пары ртути; д) пестициды. 14. В ФЕНОТИПИЧЕСКОМ АНАЛИЗЕ ПОМОГАЕТ: а) работа с протоколом патологоанатомического вскрытия б) работа с выписками из историй родов, историй болезни в) работа с выписками из амбулаторной карты г) опрос соседей, друзей; д) просмотр домашних фотоархивов. 15. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ПРИМЕНЯЕТСЯ В СЛУЧАЯХ: а) обследования усыновленных детей; б) определения типа наследования и пенетрантности гена; в) медико-генетического консультирования г) анализа сцепления генов, картирования хромосом, расшифровки механизмов взаимодействия генов д) установления наследственного характера признака. 16. ПРИ НАРУЖНОМ ОСМОТРЕ ПРОБАНДА СУЩЕСТВЕННЫ: а) осмотр кожи и слизистых оболочек б) антропометрия; в) дерматоглифика; г) анализ микроаномалий и особенностей развития д) сходство с кем-либо из здоровых родственников I степени родства. 17. РАННИЕ ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: а) бластопатии б) эмбриопатии в) фетопатии г) пузырный занос д) эктопическая беременность. 18. СЕМИОТИКА: а) наука о распространенности наследственных заболеваний; б) частоты гетерозиготного носительства; в) факторы, обусловливающие определенную частоту гетерозигот г) наука о признаках (симптомах) болезней и патологических состояний 19. ИЗ ГРУППЫ ДЕТСКИХ ИНФЕКЦИЙ НАИБОЛЕЕ ОПАСНА ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ: а) корь; б) ветрянка; в) скарлатина; г) коклюш; д) краснуха. 20. ПЕНИЦИЛЛИН ОТНОСИТСЯ К ПРЕПАРАТАМ: а) нетератогенным; б) облигатно-тератогенным; в) условно-тератогенным; г) не рекомендуется для применения в I триместре беременности; д) не рекомендуется для применения в первой половине беременности. МЕТОДЫ 1. В ОСНОВУ СОВРЕМЕННОЙ КЛАССИФИКАЦИИ ХРОМОСОМ ПОЛОЖЕНЫ: 1) интенсивность окрашивания, 2) характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске, 3) размер и расположение центромеры, 4) длина плеч хромосом. 2. МАССОВЫЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРЕДПОЛАГАЕТ: 1) обследование детей из учреждений для слабовидящих, 2) исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов), 3) обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии, 4) обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией. 3. КАКАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ПРИМЕНЯЕТСЯ: 1) симптоматическая, 2) патогенетическая, 3) этиологическая. 4. В НОРМЕ В КАРИОТИПЕ ЧЕЛОВЕКА ВСТРЕЧАЮТСЯ ХРОМОСОМЫ: 1) субметацентрические, акроцентрические, телоцентрические 2) метацентрические, субметацентрические, акроцентрические 3) метацентрические, субметацентрические, телоцентрические 4) метацентрические, акроцентрические, телоцентрические 5. РАВНОПЛЕЧИЕ ХРОМОСОМЫ НАЗЫВАЮТСЯ: 1) субметацентрическими 2) акроцентрическими 3) телоцентрическими 4) метацентрическими 6. КАРИОТИП – ЭТО ХАРАКТЕРИСТИКА ХРОМОСОМНОГО НАБОРА: 1) индивидуума 2) единичной клетки 3) рода 4) вида 7. ПЛЕЧИ ХРОМОСОМ ОКАНЧИВАЮТСЯ: 1) теломерами 2) центромерам 3) спутниками 4) акросомами 8. В КАРИОТИПЕ ЧЕЛОВЕКА: 1) 22 аутосомы 2) 46 аутосом 3) 46 аутосом+пара гоносом 4) 44 аутосомы+2 гоносомы 9. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД ЯВЛЯЕТСЯ РЕШАЮЩИМ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ: 1) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом; 2) синдромов с множественными врождёнными пороками развития; 3) хромосомной патологии; 4) мультифакториальных болезней. 10. КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОДЛЕЖАТ МАССОВОМУ БИОХИМИЧЕСКОМУ СКРИНИНГУ: 1) мукополисахаридозы; 2) фенилкетонурия; 3) синдром Марфана; 4) синдром Эдвардса; 5) адреногенитальный синдром. 11. ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА ПОКАЗАНО У: 1) ребенка с множественными пороками развития 2) женщины с привычными выкидышами 3) ребенка с изолированной расщелиной губы и неба. 12. ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ЦЕЛЕСООБРАЗНО ИССЛЕДОВАТЬ ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН ПРИ СИНДРОМЕ: 1) Дауна 2) Клайнфельтера 3) Шерешевского-Тернера 4 ) Эдвардса 13. ВЫБЕРИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, КОТОРЫЕ ДИАГНОСТИРУЮТСЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДОМ: 1) синдром алкогольного плода 2) синдром «кошачьего крика» 3) гемофилия 4) синдром Дауна 5) синдром Патау. 14. ПОКАЗАНИЕМ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ЯВЛЯЕТСЯ. 1) высокий рост 2) гипогенитализм 3) врожденный порок сердца 4) бесплодие 5) множественные врожденные пороки развития 6) привычные выкидыши. 15. К МЕТОДАМ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ОТНОСЯТСЯ: 1) клинико-генеалогический, 2) цитохимический, 3) ДНК-диагностика, 4) электрофизиологический, 5) цитогенетический. 24. В КАРИОТИПЕ ЧЕЛОВЕКА: 1) 22 аутосомы 2) 46 аутосом 3) 46 аутосом+пара гоносом 4) 44 аутосомы+2 гоносомы 25. ЖЕНСКИЙ ПОЛ-ЭТО 1) гомозиготный 2) гетерозиготный 3) гомогаметный 4) тетрагаметный 26. СЦЕПЛЕНО С Х – ХРОМОСОМОЙ НАСЛЕДУЕТСЯ: 1) синдром Клайнфельтера 2) синдром Дауна 3) синдром Шерешевского-Тернера 4) гемофилия 27. ДАЛЬТЛЬТОНИЗМ НАСЛЕДУЕТСЯ: 1) сцеплено с аутосомами 2) сцеплено с Х –Хромосомой 3) сцеплено с Y- хромосомой 4) сцеплено с Х и У хромосомами 28. ОПРЕДЕЛИТЬ ГЕНОТИП ЗДОРОВЫХ РОДИТЕЛЕЙ, ЕСЛИ У НИХ РОДИЛСЯ МАЛЬЧИК – ГЕМОФИЛИК. 1) мать здорова, отец – носитель 2) оба родителя - носители гена гемофилии 3) мать - носительница гена гемофилии 4) мать здорова и не носительница гена гемофилии 29. НАЗВАТЬ РОДИТЕЛЕЙ, У КОТОРЫХ ДЕВОЧКА – ДАЛЬТОНИК. 1) мать носительница гена, отец – здоров 2) мать здорова, отец - болен 3) мать – носительница, отец - болен 4) оба родителя здоровы и не носители 30. ГЕНОТИПИЧЕСКИ ПОЛ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ: 1) под влиянием условий внешней среды 2) после оплодотворения 3) в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки 31. КАКОЙ ГЕН СЦЕПЛЕН С Y-ХРОМОСОМОЙ? 1) ген развития семенников 2) ген роста тела и конечностей 3) ген роста зубов 4) ген гемофилии 32. ГЕНЫ, СЦЕПЛЕННЫЕ С Y- ХРОМОСОМОЙ ПЕРЕДАЮТСЯ: 1) от отца к сыну 2) от матери к сыну 3) от отца к дочери 33. ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ МОЖНО ОБНАРУЖИТЬ: 1) только в половых клетках 2) во всех клетках 3) только в соматических клетках 3) популяционно-статистический ХРОМОСОМНЫЕ 1. ТЕРМИН «СИНДРОМ» ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ СЛЕДУЮЩИЕ ПОНЯТИЯ: 1) устойчивое сочетание пороков развития разных систем и органов 2) описание у нескольких больных разными авторами 3) уникальное описание фенотипа 4) один порок развития индуцирует появление других аномалий 2. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ: 1) множественные пороки развития; 2) умственная отсталость; 3) бесплодие; 4) гермафродитизм; 5) анэнцефалия. 3. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ЭДВАРСА: 1) 47, XY,21+; 2) 47,XХY; 3) 47, ХХ,13+; 4) 47,ХХ,18+; 5) 46,ХХ, 9р+. 4. ЧАСТОТА СИНДРОМА ДАУНА СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ СОСТАВЛЯЕТ: 1) 1: 500; 2) 1: 600-800; 3) 1: 1500-2000; 4) 1: 2000-3000; 5) 1: 5000. 5. ДЛЯ СИНДРОМА ДАУНА ХАРАКТЕРНЫ: 1) поперечная ладонная складка; 2) спастический паралич; 3) скошенный затылок; 4) монголоидный разрез глаз; 5) макроглоссия. 6. ДЛЯ СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛТЕРА ХАРАКТЕРНЫ: 1) высокий рост; 2) бесплодие; 3) невыраженные вторичные половые признаки; 4) расщелина губы/нёба; 5) гипоплазия яичек. 7. ДЛЯ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ХАРАКТЕРНЫ: 1) бесплодие; 2) крыловидная складка шеи; 3) спинномозговая грыжа; 4) низкий рост; 5) лимфатический отек кистей и стоп в периоде новорожденности. 8. ДЛЯ СИНДРОМА ТРИПЛО-Х ХАРАКТЕРНЫ: 1) дисфункция яичников; 2) полидактилия; 3) снижение интеллекта; 4) репродуктивные проблемы. 9. ПАНТОГНОМИЧНЫЕ ПРИЗНАКИ ДЛЯ СИНДРОМА ДВОЙНОЙ У-ХРОМОСОМЫ: 1) бесплодие; 2) умственная отсталость; 3) высокий рост; 5 4) агрессивность; 5) евнухоидизм. 10. ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ ПРИ МОЗАИЦИЗМЕ ПРОИСХОДИТ НА УРОВНЕ: 1) гаметическом; 2) зиготическом; 3) раннем постзиготическом; 4) позднем постзиготическом; 5) на стадии морулы. 11. КАКИЕ НАРУШЕНИЯ КАРИОТИПА ЯВЛЯЮТСЯ ЛЕТАЛЬНЫМИ: 1) моносомия по Х-хромосоме; 2) трисомии по половым хромосомам; 3) моносомии по аутосомам; 4) трисомии по аутосомам. 12. ПОЛИПЛОИДИЯ – ЭТО: 1) изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом; 2) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом; 3) диплоидный набор хромосом в гамете; 4) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. 13. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ: 1) 47, XY,21+; 2) 47,XY,13+; 3) 47, ХХY; 4) 47,ХХ,5р-; 5) 45,Х0. 14. КАКИЕ МУТАЦИИ ОТНОСЯТСЯ К ГЕНОМНЫМ: 1) инверсии, транслокации, дупликации, делеции; 2) полиплоидии, анеуплоидии; 3) триплоидии, тетраплоидии; 4) моносомии, трисомии. 15. ОДНО ТЕЛЬЦЕ БАРРА МОЖЕТ БЫТЬ ОБНАРУЖЕНО У ПАЦИЕНТОВ С КАРИОТИПОМ: 1) 45,ХО; 2) 46,ХХ; 3) 46,ХY; 4) 48,ХХХY; 5) 47,ХYY. 16. АУТОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ: 1) Вольфа-Хиршхорна; 2) Шерешевского-Тернера; 3) Дауна; 4) Патау; 5) Эдвардса. 17. РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ПОВЫШАЕТСЯ ПРИ: 6 1) кровнородственных браках; 2) повторных браках; 3) многодетности; 4) токсикозе беременности; 5) повышении возраста родителей. 18. ПРИЧИНАМИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ТРИСОМИЙ ЯВЛЯЮТСЯ: а) поломки хромосом; б) точечные мутации; в) нерасхождение хромосом; г) робертсоновская траслокация у родителей. 19. ПРИ АНАЛИЗЕ ПРМЕТАФАЗНЫХ ПЛАСТИНОК НАЙДЕНО 9 КЛЕТОК С НОРМАЛЬНЫМ КАРИОТИПОМ, 2- с ТРИСОМИЕЙ 21. ЦИТОГЕНЕТИК РЕШАЕТ, ЧТО: 1) пациент здоров; 2) у человека мозаицизм; ХЗ 3) у пациента - синдром Дауна; ХЗ 4) необходимо увеличить число анализируемых метафаз; 5) у пациента - синдром Эдвардса. 20. ДЛЯ ХРОМОСОМНЫХ СИНДРОМОВ ХАРАКТЕРНЫ: 1) гипотрофия при доношенной беременности; 2) множественные врожденные пороки развития; 3) умственная отсталость; 4) прогредиентное течение; 5) диспластичный фенотип. МОНОГЕННЫЕ Выберите один или несколько правильных ответов 1. ДЕЙСТВИЕ МУТАНТНОГО ГЕНА ПРИ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ПРОЯВЛЯЕТСЯ: 1) только клиническими симптомами 2) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях 3) только на определенных этапах обмена веществ 4) только на клеточном уровне4 2. ЭТИОЛОГИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ МОНОГЕННОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ЯВЛЯЮТСЯ: 1) перенос участка одной хромосомы на другую 2) изменение структуры ДНК 3) взаимодействие генетических и средовых факторов 4) геномные мутации 5) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом 3. КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ВОЗМОЖНА НА ОСНОВЕ: 1) возраста начала заболевания 2) преимущественного поражения определенных систем и органов 3) типа наследования 4) характера мутации 4. МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБУСЛОВЛЕНЫ: 1) потерей участка хромосомы 2) дупликацией части хромосомы 3) потерей двух и более генов 4) мутацией одного гена 5. ФАКТОРЫ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: 1) множественность мутаций гена 2) действие факторов окружающей среды 3) наличие генов-модификаторов 4) эффект дозы генов 5) все перечисленное 6. КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ МОНОГЕННОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕН: 1) действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов 2) различной частотой генов в популяции 3) близкородственными браками 4) действием тератогенных факторов 7. РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ МОНОГЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ СЧИТАЕТСЯ ВЫСОКОЙ, ЕСЛИ ЕГО ЧАСТОТА СОСТАВЛЯЕТ: 1) 1:100 2)1:5000 3) 1:10000 4) 1:20000 5) 1:50000 8. К ВНУТРИЛОКУСНОЙ ГЕТЕРОГЕННОСТИ ОТНОСИТСЯ: 1) мутации в разных генах 2) существование нескольких мутантных аллелей одного гена 3) сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями у конкретного больного 9. К НАРУШЕНИЯМ ОБМЕНА МОНОСАХАРИДОВ ОТНОСЯТСЯ: 1) непереносимость сахарозы 2) непереносимость лактозы5 3) галактоземия 4) гликогенозы 5) недостаточность глюкозо-фосфатдегидрогеназы 10. КАКАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ПРИМЕНЯЕТСЯ: 1) симптоматическая 2) патогенетическая 3) этиологическая. 11. БОЛЕЗНЯМИ, ОБУСЛОВЛЕННЫМИ ГЕННЫМИ МУТАЦИЯМИ, ЯВЛЯЮТСЯ: 1) фенилкетонурия 2) синдром Дауна 3) синдром «кошачьего крика» 4)муковисцидоз. 12. КАКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ПОДДАЮТСЯ КОРРЕКЦИИ СПЕЦИАЛЬНЫМИ ДИЕТАМИ: 1) нейрофиброматоз 2) фенилкетонурия; 3) муковисцидоз; 4) галактоземия; 5) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой. 1. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА: 1) гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость; 2) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников; 3) умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, массивный подбородок. 2. НЕ ПРОТИВОРЕЧИТ ДАННЫМ О КЛИНИКЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА: 1) дети, как правило, рождаются с низкой массой тела 2) у большинства детей наблюдаются врожденные пороки развития 3) у мальчиков отмечается увеличение в размерах тестикул 4) строение внутренних гениталий у новорожденных девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов не нарушено12 5) в пубертатном возрасте мальчики с аденогенитальным синдромом быстро растут, перегоняя своих сверстников по росту 3. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА: 1) аутосомно-доминантный 2) аутосомно-рецессивный 3) Х-сцепленный рецессивный 4) Х-сцепленный доминантный 5) аномалия в системе хромосом 4. ПРИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОМ СИНДРОМЕ С ВИРИЛЬНОЙ ФОРМОЙ У МАЛЬЧИКОВ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ: 1) заместительная терапия 2) симптоматическое лечение 3) хирургическое лечение 4) мальчики с простой вирильной формой в указанном лечении не нуждаются 5. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ: 1) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация; 2) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия; 3) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон; 4) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация. 6. ДЛЯ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ХАРАКТЕРНО: 1) умственная отсталость 2) патология опорно-двигательного аппарата 3) экзематорные проявления 4) судороги 5) слабая пигментация кожи 7. ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ЛЕЧЕНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ: 1) введение в организм витамина В6; 2) энзимотерапия 3) диета с ограничением фенилаланина 4) безуглеводная диета. 5) диета с ограничением тирозина 8. ОБЩИМИ БИОХИМИЧЕСКИМИ ПОКАЗАТЕЛЕМ ДЛЯ ВСЕХ ФОРМ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ: 1) повышение уровня фенилаланина в крови и в суточной моче 2) повышение уровня тирозина в крови 3) снижение активности дегидрофолатредуктазы. 9. ДЛЯ СИНДРОМА МАРФАНА ХАРАКТЕРНЫ ПРИЗНАКИ: 1) аномалии органа зрения 2) высокий рост 3) аномалии развития сердечно-сосудистой системы 4) аномалии в системе хромосом 5) менделирующий характер передачи 13 6) поражения опорно-двигательного аппарата 10. ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ФОРМА ДЮШЕННА) ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ: 1) выраженными проявлениями мышечной слабости в период новорожденности 2) первые симптомы, как правило, проявляются к концу первого года жизни с задержкой темпов моторного развития 3) первые симптомы выявляются в возрасте старше 2 лет 4) первые симптомы появляются в школьном возрасте 5) заболевание может проявиться в любом возрасте 11. МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА ИМЕЕТ: 1) аутосомно-рецессивный тип наследования 2) аутосомно-доминантный тип наследования 3) Х-сцепленный доминантный тип наследования 4)Х-сцепленный рецессивный тип наследования 5) заболевание обусловлено нарушением в системе хромосом 12. В ОСНОВЕ КЛИНИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА И ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ БЕККЕРА ЛЕЖИТ: 1) гетерогенность 2) полиаллелизм 3) дополнительное воздействие средовых факторов на больного 4) все перечисленное 13. ОСНОВНЫМ ПРИНЦИПОМ ЛЕЧЕНИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ЯВЛЯЕТСЯ: 1) этиологический 2) патогенетический 3) заместительный 4) симптоматический 14. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДЕФЕКТ ПРИ МИОПАТИЯХ ДЮШЕННА И БЕККЕРА ОБУСЛОВЛЕН: 1) мутациями в неаллельных локусах Х-хромосомы 2) мутациями в разных районах гена дистрофина 3) мутациями в гене дистрофина с разными фенотипическими проявлениями 4) делециями 5) дупликациями гена дистрофина 15. ДИАГНОЗ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА СТАВИТСЯ НА ОСНОВАНИИ: 1) данных определения концентрации ионов Na+ и Cl- в потовой жидкости 2) характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови14 3) характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов 4) результатов гистологического исследования 16. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ МУКОВИСЦИДОЗА: 1) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы; 2) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость; 3) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул; 4) задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой. 17. ДЛЯ КЛИНИКИ МУКОВИСЦИДОЗА ХАРАКТЕРНО ВСЕ ПЕРЕЧИСЛЕННОЕ: 1) меконеальный илеуса 2) патология бронхолегочной системы 3) обильный жирный стул 4) кистофиброз поджелудочной железы 5) задержка психомоторного развития 18. МУКОВИСЦИДОЗ ОТНОСЯТ К НАСЛЕДСТВЕННЫМ НАРУШЕНИЯМ: 1) обмена аминокислот 2) обмена металлов 3) функций лизосом 4) системы мембранного транспорта 5) обмена пиримидинов 19. ПОДТВЕРДИТЬ ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА МОЖНО: 1) нагрузкой глюкозой 2) исследованием креатинина в моче 3) тонкослойной хроматографией белков плазмы крови 4) определением электролитов в поте 5) определением уровня липопротеинов в плазме крови 20. КЛИНИЧЕСКУЮ КАРТИНУ ГАЛАКТОЗЕМИИ ПРИНЯТО ОБЪЯСНЯТЬ ТОКСИЧЕСКИМ ДЕЙСТВИЕМ: 1) галактозы 2) галактозо-1-фосфата и галактитола 3) лактозы 4) всего перечисленного 5) ничего из перечисленного 21. ДЛЯ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ ГАЛАКТОЗЕМИИ ХАРАКТЕРНО : 1) желудочно-кишечные проявления 2) патология печени 3) патология опорно-двигательного аппарата 4) поражение ЦНС 5) поражение почек15 22. ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ НАБЛЮДАЕТСЯ: 1) недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы 2) катаракта 3) гепатомегалия 4) недостаточность галактозо-6-фосфатазы 23. ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ СЛЕДУЕТ ИЗБЕГАТЬ УПОТРЕБЛЕНИЯ : 1) лактозы 2) молока 3) галактозы 4) яиц 24. РЕБЕНОК ЖЕНЩИНЫ ГОМОЗИГОТЫ ПО ГЕНУ ФКУ ПОЯВЛЯЕТСЯ НА СВЕТ С МИКРОЦЕФАЛИЕЙ ВСЛЕДСТВИЕ: 1) генного дефекта 2) мутагенного воздействия 3) тератогенного воздействия 4) сочетанного воздействия. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ 1. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ: 1) высокой частотой в популяции 2) низкой частотой в популяции. 2. УКАЖИТЕ БОЛЕЗНИ, ОТНОСЯЩИЕСЯ К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ: 1) гемохроматоз 2) семейная гиперхолестеринемия; 3) муковисцидоз; 4) бронхиальная астма; 5) нейродермит; 6) атопический дерматит. 3. К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ ВРОЖДЕННЫМ АНОМАЛИЯМ ОТНОСЯТСЯ: 1) изолированная расщелина губы и неба 2) анэнцефалия 3) врожденный вывих бедра 4) пилоростеноз 4. К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ОТНОСЯТСЯ: 1) хромосомные болезни, 2) изолированные врожденные пороки развития, 3) синдром множественных врожденных пороков развития, 4) хронические инфекции, 5) хронические неинфекционные заболевания взрослых. 5. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ХАРАКТЕРНО ДЛЯ: 1) spina bifida 2) расщелины губы и неба 3) полидактилии 4) пилоростеноза 5) анэнцефалии 6. ЗАБОЛЕВАНИЕ В НАИМЕНЬШЕЙ СТЕПЕНИ СВЯЗАННОЕ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ: 1) шизофрения 2) сахарный диабет 3) бронхиальная астма 4) язвенная болезнь 12 5) брюшной тиф 7. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ: 1) полная (100%) 2) высокая (80-90%) 3) средняя (60-80%) 4) ниже средней (порядка 50%) 5) очень низкая (существенно ниже 50%) 8. ПОВЫШЕННЫЙ РИСК МНОГОФАКТОРНОЙ БОЛЕЗНИ ОЦЕНИВАЮТ НА ОСНОВАНИИ: а) близкого родства супругов; б) данных клинико-генеалогического анализа; в) вредных привычек; г) наличия специфического биохимического маркера. 9. МНОГОФАКТОРНЫЕ БОЛЕЗНИ ИМЕЮТ: а) различия больных по полу и возрасту; б) широкий спектр клинических проявлений; в) менделирующий характер; г) популяционные различия в частоте. 10. ПРИРОДА ГЕНОВ, СОЗДАЮЩИХ НАСЛЕДСТВЕННОЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕ: 1) патологические мутации генов структурных белков 2) патологические мутации регуляторных генов 3) неблагоприятные сочетания полиморфных генов 4) все перечисленное ? 5) ничего из перечисленного 11. РИСК МНОГОФАКТОРНОЙ БОЛЕЗНИ ПОВЫШАЮТ: а) аналогичная болезнь у кровных родственников; б) гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни; в) вредные факторы окружающей среды; г) большое число детей в семье. 12. ИНДИВИДА МОЖНО ОТНЕСТИ В ГРУППУ ПОВЫШЕННОГО РИСКА ПО МФЗ НА ОСНОВАНИИ а) генеалогических данных; б) иммунологических или биохимических показателей; в) тяжести течения болезни; г) результатов цитогенетического исследования. 13. ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ В РАЗНЫХ СЕМЬЯХ ПОВТОРНЫЙ РИСК: 1) низкий (0-5%) 2) средний (6-20%) 3) высокий (выше 20%) 4) правильно А и Б 5) правильно все перечисленное 13 14. ДЛЯ ТЕОРЕТИЧЕСКИХ РАСЧЕТОВ ПОВТОРНОГО РИСКА ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОМ НАСЛЕДОВАНИИ НЕОБХОДИМЫ: 1) частота признака в популяции 2) наследуемость 3) число больных в семье 4) степень родства и пол больных 5) все перечисленные данные 15. ПОВЫШЕННЫЙ РИСК МФЗ МОЖНО ВЫЯВИТЬ: а) клинико-генеалогическим методом; б) цитогенетическим методом; в) биохимическим методом; г) нагрузочными тестами. 16. ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ К МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫМ ОТНОСЯТСЯ: 1) пилоростеноз 2) болезнь Гиршпрунга 3) врожденные пороки сердца 4) анэнцефалия 5) все перечисленное 17. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА, ВХОДЯЩИЕ В СОСТАВ СИНДРОМОВ, МОГУТ НАСЛЕДОВАТЬСЯ ПО: 1) доминантному типу 2) рецессивному типу 3) Х-сцепленному типу 4) мультифакториальной модели ? 5) всем перечисленным типам 18. ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ ЯВЛЯЕТСЯ: 1) симптоматическим методом лечения 2) этиологическим 3) патогенетическим 4) все ответы верны ? 5) все ответы неверны 19. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНАЯ ПРИРОДА ИЗВЕСТНА ПРИ СЛЕДУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ: 1) раке желудка 2) сахарном диабете 3) язве 12-перстной кишки 4) язвенном колите 5) всех перечисленных 20. БЛИЗКАЯ К 100% КОНКОРДАНТНОСТЬ У МОНОЗИГОТНЫХ БЛИЗНЕЦОВ И НИЗКАЯ КОНКОРДАНТНОСТЬ У ДИЗИГОТНЫХ БЛИЗНЕЦОВ свидетельствует: 1) о наследственной природе признака 2) о ненаследственной природе признака 14 21ПРИ ВЫСОКОЙ СЕМЕЙНОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ СЛЕДУЕТ ИЗБЕГАТЬ а) приема антибиотиков; б) инфекций верхних дыхательных путей; в) контакта с аллергенами; г) инсоляции. 22. О МНОГОФАКТОРНОЙ ПРИРОДЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СВИДЕТЕЛЬСТВУЮТ: а) некоторые заболевания возникают чаще у женщин, некоторые чаще у мужчин; б) частота болезни в популяции составляет 4%, а среди детей больных родителей - 50%; в) заболевание возникает чаще у детей больных, чем у их внуков; г) повторный риск для 2-го ребенка выше, когда больны оба родителя. |