Эпилепсия падучаяЭпилепсии подвержены люди всех возрастов.Во всем мире около 50 миллионов
 Скачать 3.11 Mb.
|
ЭПИЛЕПСИЯ: определение, этиология, патогенез, классификация, клиника . ЭПИЛЕПСИЯ = падучая Эпилепсии подвержены люди всех возрастов. Во всем мире около 50 миллионов человек страдают эпилепсией - одним из самых распространенных неврологических заболеваний в глобальных масштабах. Почти 80% людей, страдающих эпилепсией, проживают в странах с низким и средним уровнем дохода. По оценкам, до 70% людей с эпилепсией могут жить без приступов болезни при условии обеспечения надлежащей диагностики и лечения. Риск преждевременной смерти у больных эпилепсией почти в три раза превышает средний показатель по популяции. Три четверти людей , страдающих эпилепсией в странах с низким уровнем доходов, не получают лечения , в котором они нуждаются. Во многих странах мира люди, страдающие эпилепсией, и их семьи могут подвергаться стигматизации и дискриминации ! ОПРЕДЕЛЕНИЕ Согласно определению ILAE (2014) «Эпилепсия —заболевание головного мозга, соответствующее любому из следующих состояний: 1 Не менее двух неспровоцированных (или рефлекторных) эпилептических приступов с интервалом более 24 ч. 2 Один неспровоцированный (или рефлекторный) эпилептический приступ и вероятность повторных приступов , соответствующая общему риску рецидива (равному или более 60%) после двух неспровоцированных эпилептических приступов в последующие 10 лет. 3 . Диагноз эпилептического синдрома ». ПАТОГЕНЕЗ Основу эпилептического поражения составляют: врожденные нарушения развития ( дисгенезии ); приобретенные – посттравматические и воспалительные поражения головного мозга; ↓ Эти нарушения характеризуются органическими изменениями в системе микроциркуляторного и глиального микроокружения с развитием фокальной ишемии, а на функциональном и нейрохимическом уровнях выражаются в превалировании возбуждения и дефиците тормозящих синаптических процессов. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ ЭПИЛЕПСИИ Избыточный синтез или высвобождение ГЛУ Уменьшение синтеза и высвобождения ГАМК в синаптическую щель; Повреждение/изменение чувствительности ГЛУ и ГАМК- рецепторов; Образование аутоАТ к не NMDA-глутаматным рецепторам; Нарушение удаления нейромедиаторов из синаптической щели. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ ЭПИЛЕПСИИ Нарушение метаболизма нейромедиаторов Возбуждающие нейромедиаторы (глутамат) ↑ • Открытие хемозависимых Na- каналов→ деполяризация ПСМ→генерация ВПСП Тормозные нейромедиаторы (ГАМК) ↓ • Увеличение проницаемости ПСМ для Cl и K → гиперполяризация ПСМ→ генерация ТПСП ПАТОГЕНЕЗ Эпилептогенный очаг: зона деструкции, нейронная активность снижена Эпилептический очаг Пейсмекеры продуцируют чрезменые нейронные разряды Вовлечение других нейронов и подкорково- стволовых образований Многоуровневая эпилептическая система (устойчивые патологические связи) ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ МОЗГ – замкнутая патологическая система НОВАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ЭПИЛЕПСИЙ (2017) МНОГОУРОВНЕВАЯ , что отражает возможность постановки диагноза на том этапе (уровне), на котором позволяют имеющиеся диагностические ресурсы; НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ИЕРАРХИЧЕСКОЙ (является КОЛОНОЧНОЙ) → некоторые уровни могут быть пропущены. 1-Й УРОВЕНЬ (ЭТАП) ОПРЕДЕЛЕНИЕ ТИПА ПРИСТУПА (обозначает начало приступа): 1. Фокальный; 2. Генерализованный; 3. С неизвестным (или неустановленным) началом; ПРИСТУП - преходящее появление признаков и/или симптомов, связанных с аномальной избыточной или синхронной активностью нейронов в головном мозге. НОВАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ТИПОВ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ПРИСТУПОВ ФОКАЛЬНЫЙ ПРИСТУП ↓ Возникает в сетевых нейронных структурах, ограниченных одним полушарием ; Он может быть дискретно локализован или иметь более широкое распространение; Может возникать в подкорковых структурах; А ВТ ОМАТИЗМЫ Скоординированная повторяющаяся двигательная активность , часто напоминающая сознательные движения, но осуществляемая неосознанно, и может представлять собой измененную двигательную активность, имевшую место до приступа: орофациальные: чмоканье губами, наморщивание, жевание, глотание, моргание, щелкание языком. манипуляции руками; односторонние/двусторонние движения ног/стоп; одиночные или повторяющиеся звуки, такие как крики или ворчание; одиночные или повторяющиеся слова, фразы или короткие предложения; кивание головой, вращательные движения на одном месте ! Часто сознание нарушено. ФОКАЛЬНЫЙ АТОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП ↓ Внезапное фокальное снижение/потеря мышечного тонуса без видимого предшествующего миоклонического или тонического компонента длительностью 1-2 сек., включая мышцы головы, туловища, лица или конечностей. ФОКАЛЬНЫЙ К ЛОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП Ритмичные сокращения и расслабления мышц; Вовлекаться дистальная часть конечности, одна конечность или одна сторона тела; Продолжительность эпизода редко превышает 1–2 мин; «Подергивание» может распространяться и вовлечь части тела в соответствии с их представительством в моторной коре (согласно гомункулусу), это явление известно как Джексоновский марш → после его окончания нередко наблюдается паралич Тодда, локализация которого имеет большое информационное значение (паралич обычно контралатерален области начала приступа). ФОКАЛЬНЫЙ МИОКЛОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП Внезапное ФОКАЛЬНОЕ краткое (<100 мс) непроизвольное одиночное или множественное сокращение мышц. ФОКАЛЬНЫЙ ГИПЕРКИНЕТИЧЕСКИЙ ПРИСТУП Включает в себя движения проксимальной конечности или аксиальных мышц, вызывающие нерегулярные движения большой амплитуды , такие как: педалирование; раскачивание тазом; прыжки; качающие и/или крутящие движения. ФОКАЛЬНЫЙ ГИПЕРКИНЕТИЧЕСКИЙ ПРИСТУП ЭПЛЕПТИЧЕСКИЕ СПАЗМЫ внезапное сгибание, разгибание или чередование сгибания и разгибания преимущественно проксимальных мышц и мышц туловища; продолжительность 1-2 секунды → более длительный, чем миоклонический (несколько миллисекунд), но не такой длительный, как тонический приступ (> 2 сек); могут возникнуть гримасы, кивки головы или мелкие движения глаз ← малозаметные спазмы; эпилептические спазмы часто развиваются в виде кластеров ( ! ), обычно при пробуждении. ! Могут быть односторонними/двусторонними, симметричными/ассиметричными в зависимости от фокального или генерализованного начала. ЭПЛЕПТИЧЕСКИЕ СПАЗМЫ Фокальный VS Генерализованный Подсказки к фокальному происхождению эпилептических спазмов включают: Асимметрию моторных особенностей (особенно при начальных спазмах в кластере), Повороты головы/глаз, Фокальный акцент интериктальной или иктальной ЭЭГ; Наличие очаговых структурных аномалий головного мозга. ФОКАЛЬНЫЙ ТОНИЧЕКИЙ ПРИСТУП Устойчивое фокальное повышение мышечного тонуса , обычно длящееся от нескольких секунд до нескольких минут. + Фокальный моторный приступ с дистонией; Фокальный моторный приступ с парезом / параличом; Фокальный моторный приступ с дизартрией; Фокальный моторный приступ с версией ( = версивный приступ); Фокальный приступ с отрицательным миоклонусом; Фокальный моторный билатеральный приступ = приступ из дополнительной моторной зоны → «припадок фехтовальщика» и приступ «цифра 4» ФОКАЛЬНЫЙ ВЕГЕТАТИВНЫЙ ПРИСТУП Явное изменение функции вегетативной нервной системы , включающее: Фокальный вегетативный приступ тахикардией/брадикардией/асистолией; Фокальный вегетативный приступ с расстройствами ЖКТ (эпигастральный дискомфорт, вздутие, тошнота, рвота); Фокальный вегетативный приступ с бледностью/румянцем; Фокальный вегетативный приступ с гиповентиляцией/гипервентиляцией/изменением дыхания; Фокальный вегетативный приступ с пилэрекцией; Фокальный вегетативный приступ с эрекцией; Фокальный вегетативный приступ с позывами к мочеиспусканию/дефекации; Фокальный вегетативный приступ со слезотечением; Фокальный вегетативный приступ с расширением/сужением зрачков. ФОКАЛЬНЫЙ ВЕГЕТАТИВНЫЙ ПРИСТУП ФОКАЛЬНЫЙ СЕНСОРНЫЙ ПРИСТУП Субъективно воспринимаемое ощущение, не вызванное соответствующими стимулами во внешнем мире : Фокальный соматосенсорный приступ; Фокальный зрительный приступ; Фокальный слуховой приступ; Фокальный обонятельный приступ; Фокальный вкусовой приступ; Фокальный вестибулярный приступ; Фокальный сенсорный приступ с ощущением горячего и холодного. Включает в себя изменение когнитивной функции (в виде дефицита или продуктивного признака, которое происходит в начале приступа): фокальный когнитивный приступ с моторной афазией; фокальный когнитивный приступ с амнестической афазией; фокальный когнитивный приступ с сенсорной афазией; фокальный когнитивный приступ со слуховой агнозией; фокальный когнитивный приступ с кондуктивной афазией; фокальный когнитивный приступ с дислексией / алексией; фокальный когнитивный приступ с нарушением памяти; фокальный когнитивный приступ с дежа вю / жаме вю; фокальный когнитивный приступ с галлюцинацией; фокальный когнитивный приступ с иллюзией; фокальный когнитивный приступ с диссоциацией; фокальный когнитивный приступ с насильственным мышлением; фокальный когнитивный приступ с акалькулией; фокальный когнитивный приступ с аграфией. ФОКАЛЬНЫЙ КОГНИТИВНЫЙ ПРИСТУП ФОКАЛЬНЫЙ ЭМОЦИОНАЛЬНЫЙ ПРИСТУП Фокальный эмоциональный приступ со страхом / беспокойством / паникой ; Фокальный эмоциональный приступ со смехом (геластический); Фокальный эмоциональный приступ с плачем (дакристический); Фокальный эмоциональный приступ с удовольствием; Фокальный эмоциональный приступ с гневом; ФОКАЛЬНЫЙ ПРИСТУП С ЗАТОРМОЖЕННОСТЬЮ ПОВЕДЕНЧЕСКИХ РЕАКЦИЙ = behaviour arrest - уменьшение/прекращение двигательной активности и отсутствие ответной реакции ! Поскольку краткое расстройство поведенческих реакций, встречающееся в начальной стадии многих типов приступов, является неспецифичным и трудно идентифицируемым, фокальный приступ с заторможенностью поведенческих реакций должен содержать этот компонент в качестве преобладающего в течение всего приступа. АУРА Термин «АУРА» широко использовался ранее и, возможно, будет использоваться и далее, но он вводит в заблуждение, так как считается «прелюдией» приступа, НО ( ! ) в действительности это и есть фокальный эпилептический приступ (сенсорный, эмоциональный, когнитивный, вегетативный) ↓ предлагается не использовать этот термин в качестве классификационного. БИЛАТЕРАЛЬНЫЕ ТОНИКО- КЛОНИЧЕСКИЕ ПРИСТУПЫ С ФОКАЛЬНЫМ ДЕБЮТОМ Фокальный дебют (моторный/немоторный; с сохранением/нарушением сознания) ↓ Трансформация в билатеральную тонико-клоническую активность. ! Распространение в нейронных сетях может быть настолько быстрым невозможно определить тип предшествующего фокального приступа. ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ ПРИСТУП Первоначально возникающий одномоментно , с быстрым вовлечением билатерально расположенных сетевых структур; Могут вовлекаться как корковые, так и подкорковые структуры, но не обязательно вся кора. ! При генерализованных приступах сознание обычно нарушено, поэтому в их классификации данная характеристика не используется, НО известно, что оно может быть частично сохранно при коротких абсансах и сохранно при миоклонических приcтупах. ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ ТОНИКО-КЛОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП = «grand mal» - старое название: Билатеральное симметричное (или реже асимметричное) тоническое напряжение с переходом в двусторонние клонические сокращения соматических мышц, обычно связанные с вегетативными проявлениями и потерей сознания. Эти приступы с самого начала охватывают сетевые структуры обоих полушарий; ФАЗЫ тонико-клонического приступа: ТОНИЧЕСКАЯ → КЛОНИЧЕСКАЯ → ПОСТПРИСТУПНАЯ СПУТАННОСТЬ СОЗНАНИЯ ! Однако существуют вариации: клонико-тонико-клонический и миоклонико-тонико-клонический. ТОНИЧЕСКАЯ ФАЗА Длительность не более 30 секунд; Внезапная потеря сознания и резкая тоническая судорога; «Нечеловеческий» крик ← связан с судорогой мышц голосовой щели; Характерная поза; Больной бледнеет, затем появляется цианоз ← связано с судорогой дыхательной мускулатуры; Раздражители не вызывают ответной реакции; Больной может прикусить кончик языка. КЛОНИЧЕСКАЯ ФАЗА Длительность 1-3 мин; Ритмичные симметричные подергивания; Бывает непроизвольное мочеиспускание и дефекация, ( ! ) чего почти никогда не бывает при тонической; Интенсивность подергиваний уменьшается, восстанавливается дыхание, уменьшается цианоз. ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ ТОНИКО-КЛОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ КЛОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП Двусторонние устойчивые ритмичные подергивания различных групп мышц; Сопровождаются потерей сознания ( ! ). ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ МИОКЛОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП Внезапное, краткое (<100 мс) непроизвольное одиночное или множественное сокращение (не регулярные) мышц или групп мышц с переменной топографией (аксиальная, проксимальная, мышцы туловища, дистальная). Миоклонический эпилептический статус характеризуется продолжающимся (более 30 минут) нерегулярными подергиваниями, часто с частично сохраненным осознанием. ! В отличие от клонуса при миоклонусе повторяющиеся движения более краткие и нерегулярные. ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ МИОКЛОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ МИОКЛОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ МИОКЛОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ ТОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП Билатеральное напряжение конечностей или их поднятия; Часто вместе с напряжением мышц шеи; Продолжительностью от нескольких секунд до нескольких минут Тоническая активность может представлять собой устойчивую неестественную позу, возможно с растяжением или сгибанием частей тела, иногда сопровождающимся тремором конечностей. ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ АТОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП = «drop attack» - внезапная потеря или снижение мышечного тонуса без видимого предшествующего миоклонического или тонического компонента длительностью 1-2 сек., включая мышцы головы, туловища, лица или конечностей ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ АТОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП ЭПЛЕПТИЧЕСКИЕ СПАЗМЫ внезапное сгибание, разгибание или чередование сгибания и разгибания преимущественно проксимальных мышц и мышц туловища; продолжительность 1-2 секунды → более длительный, чем миоклонический (несколько миллисекунд), но не такой длительный, как тонический приступ (> 2 сек); могут возникнуть гримасы, кивки головы или мелкие движения глаз ← малозаметные спазмы; эпилептические спазмы часто развиваются в виде кластеров ( ! ), обычно при пробуждении. ! Двусторонние симметричные/(ассиметричные ← затрудняет диагностику) ЭПЛЕПТИЧЕСКИЕ СПАЗМЫ ЭПЛЕПТИЧЕСКИЕ СПАЗМЫ Миоклонико- атонический ↓ Генерализованный тип приступов с миоклоническими подергиваниями , предшествующими атоническому моторному компоненту. Миоклонико- тонико-клонический ↓ Одно или несколько билатеральных подергиваний мышц туловища, с последующим развитием тонико- клонического приступа. ! Приступы такого типа характерны для ювенильной миоклонической эпилепсии МИОКЛОНИКО-АТОНИЧЕСКИЙ ПРИСТУП ТИПИЧНЫЙ АБСАНС = «petit mal» - старое название: внезапное начало; прерывание текущей активности → отключение сознания; «отсутствующий» взгляд; воспоминания об абсансе отсутствуют ( ! ) → для больного он остаётся незамеченным; продолжительность – обычно менее 10 секунд с очень быстрым восстановлением; возможна кратковременная девиация глаз вверх, «трепытание» век, клонические движения головы, бровей, подбородка, периоральных или других частей лица, оральные и брахиальные автоматизмы. ТИПИЧНЫЙ АБСАНС ТИПИЧНЫЙ АБСАНС АТИПИЧНЫЙ АБСАНС начало и/или прекращение не являются внезапными; постепенное снижение уровня сознания (в отличие от типичных абсансов), приостановление двигательной активности, общая заторможенность; продолжительность – от 5 до 30 секунд (обычно более 10 секунд); может сопровождаться атоническим и миоклоническим компонентами и автоматизмами; часто возникают у людей с когнитивными нарушениями. АТИПИЧНЫЙ АБСАНС МИОКЛОНИЧЕСКИЙ АБСАНС абсанс с ритмичными миоклоническими движениями с частотой 3 раза в сек, приводящий к удержанию в воздухе и постепенному поднятию верхних конечностей ; продолжительность обычно составляет 10-60 сек; миоклонические «вздрагивания» обычно двусторонние, но могут быть односторонними или асимметричными. могут возникать периоральные миоклонии и ритмические «вздрагивания» головы и ног. уровень осознанности варьирует от полной потери до сохранения сознания. МИОКЛОНИЧЕСКИЙ АБСАНС АБСАНС С МИОКЛОНИЕЙ ВЕК кратковременные, повторяющиеся, часто ритмичные, быстрые миоклонические подергивания век (не менее 3 раз в сек); с девиацией глазных яблок вверх и запрокидыванием головы; часто провоцируется светом или закрытием глаз продолжительность обычно менее 6 секунд; в части случаев может сопровождаться кратковременной потерей сознания. АБСАНС С МИОКЛОНИЕЙ ВЕК 2-Й УРОВЕНЬ (ЭТАП) ОПРЕДЕЛЕНИЕ ТИПА ЭПИЛЕПСИИ: 1. Фокальная; 2. Генерализованная 3. Комбинированная фокальная и генерализованная; 4. Неизвестная (unknown); 3-Й УРОВЕНЬ (ЭТАП) УСТАНОВЛЕНИЕ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОГО СИНДРОМА, который представляет собой совокупность характеристик: 1. Тип приступа; 2. Данные ЭЭГ; 3. Данные нейровизуализации. ! Существует достаточно много хорошо описанных эпилептических синдромов, но ILAE никогда не пыталась их классифицировать. 4-Й УРОВЕНЬ (ЭТАП) УСТАНОВЛЕНИИ ЭТИОЛОГИИ ЭПИЛЕПСИИ + коморбидные состояния 1. Структурные; 2. Генетические; 3. Инфекционные; 4. Метаболические; 5. Иммунные; 6. С неизвестной этиологией; Структурные эпилепсии эпилепсии, при которых структурный дефект , вероятно, является причиной эпилепсии; • пороки развития коры головного мозга (фокальная кортикальная дисплазия, лиссэнцефалия, полимикроглия, туберозный склероз, полосовидная субкортикальная гетеротопия, гемимегалэнцефалия, гипоталомические гамартомы); • сосудистые пороки развития (церебральные ангиомы, артериовенозные мальформации, синдром Стерджа-Вебера); • гиппокампальный склероз; • гипоксически-ишемические структурные нарушения головного мозга→ уменьшение объема ГМ и глиоз (инсульт); • травматическая повреждение мозга; • опухоли (ДНЭО, ганглиоглиома); • порэнцефалическая киста. Генетические эпилепсии ↓ Эпилепсия вызывается определенной мутацией : Наследственная; генные и хромосомные De novo; Инфекционные эпилепсии Состояния, которые являются прямым следствием конкретного инфекционного заболевания , в их клинической картине доминируют эпилептические приступы ↓ Бактериальный менингит или менингоэнцефалит; Церебральная малярия; Церебральный токсоплазмоз Цитомегаловирусная инфекция; Вич-инфекция; Нейроцистицеркоз; Туберкулез; Вирусный энцефалит; Подострый склерозирующий панэнцефалит; Прочие инфекции (токсокариоз, шистосомоз, болезнь лайма (нейроборрелиоз). Метаболические эпилепсии являются прямым результатом известного или предполагаемого метаболического нарушения , при этом эпилепсия доминирует в клинической картине ↓ Дефицит биотинидазы Церебральная фолатная недостаточноть Недостаточность GLUT 1 Церебральный дефицит креатина Пиридоксинзависимая эпилепсия Пероксисомальные растройста Митохондриальные растройства. Иммунные эпилепсии ↓ имеют выраженную иммунноопосредованную этиологию с подтверждением воспаления в ЦНС, что, как было показано, связано с существенно повышенным риском развития эпилепсии. Синдром Расмуссена; АТ-опосредованная эпилепсия. КОМОРБИДНЫЕ СОСТОЯНИЯ От малозаметных трудностей в обучении → до выраженных расстройств интеллектуальных и психических функций: расстройства аутистического спектра депрессии проблемы с адаптацией в социуме ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ — это состояние, при котором эпилептиформная активность на ЭЭГ вносит свой вклад в когнитивные и поведенческие нарушения. Соответствие старых и новых терминов в описании эпилептических приступов ЧЕМ не утраивала классификация эпилепсии 1981 года , или ее НЕДОСТАТКИ: 1. Некоторые типы приступов нельзя отнести ни к фокальным, ни к генерализованным (например, эпилептические спазмы и тонические приступы бывают и фокальными, и генерализованными) 2. Некоторые типы приступов без четкого начала нельзя классифицировать в системе 1981 г. 3. Было необходимо уйти от оценки сохранности или нарушения сознания как единственной характеристики фокального приступа, хотя это и является важной классификационным признаком. 4. Некоторые термины не получили всеобщего одобрения и не используются широко (например, «дискогнитивный», «психический», «парциальный», «простой и сложный парциальный» приступы). 5. Некоторые важные типы приступов не были включены в предыдущую классификацию. ОСНОВНЫЕ ДОПОЛНЕНИЯ К КЛАССИФИКАЦИИ 2017 ГОДА 1 Замена термина «парциальный» на «фокальный». 2 Определенные виды судорог могут быть фокальными, генерализованными или неклассифицируемыми. 3 Приступы с неизвестным началом могут иметь признаки, позволяющие их классифицировать. 4 Уровень сознания может использоваться для классификации фокальных приступов. 5 Исключены понятия «дискогнитивный», «простые парциальные», «сложные парциальные», «вторично-генерализованные». 6 Новые виды фокальных судорог включают автоматизмы, вегетативные нарушения, нарушение поведения, когнитивные, эмоциональные, гиперкинетические, органолептические и фокальные билатеральные тонико-клонические судороги. 7 Новые виды генерализованных судорог включают абсансы с миоклонией век, миоклонические абсансы, миоклоно-тонико-клонические, миоклоно-атонические приступы и эпилептические спазмы. ИМИТАТОРЫ ЭПИЛЕПСИИ www.epilepsydiagnosis.org СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ! |