2 доклад. Ключичночерепной дизостоз (кчд)
 Скачать 15.36 Kb.
|
|
2 слайд Ключично-черепной дизостоз (КЧД) — это редкий порок развития с аутосомно-доминантным типом наследования, который характеризуется нарушением развития костей мозгового черепа, ключиц, верхней челюсти, носовых и слезных костей, а также костей таза. Может наблюдаться небольшое снижение роста. Черепно-ключичный дизостоз - это наследственное заболевание, обусловленное изменениями в гене 6 хромосомы. 3 слайд «Оральные признаки» включают увеличение высоты неба и позднее прорезывание неправильно сформированных дополнительных зубов. Для Д. этого вида характерно незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (см.) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб, гипоплазия лицевых костей, гл. обр. верхней челюсти, обусловливающая псевдопрогению (кажущееся увеличение нижней челюсти). Нарушение развития челюстей сопровождается запаздыванием прорезывания зубов. Отсутствие ключиц или частичное недоразвитие их с дефектом внутренних, средних или наружных частей ведет к увеличению подвижности плечевого пояса, а при полном отсутствии их — к полному соприкосновению плеч (рис. 1). 4 слайд При рентгенологическом исследовании черепа определяется брахицефалия: мозговой череп увеличен в поперечнике и уменьшен в передне-заднем размере. Основание черепа укорочено в поперечном направлении и несколько удлинено в продольном. Кости свода, особенно лобная, истончены и как бы раздуты, значительно выдаваясь в стороны. Передний родничок остается незаращенным. В местах перекреста швов могут наблюдаться и дополнительные роднички или дополнительные костные включения в самих швах. Кости лицевого черепа малы, верхнечелюстные пазухи недоразвиты. Размеры нижней челюсти не изменены. При исследовании скелета туловища и конечностей могут быть обнаружены отклонения в развитии ряда костей: уменьшенные размеры лопаток, крестца, костей таза с отсутствием слияния между собой лобковых, седалищных и подвздошных костей и недоразвитием лобкового симфиза; недоразвитие проксимальных отделов бедер с варусной деформацией их; укорочение или отсутствие ногтевых бугристостей у концевых фаланг пальцев кистей и стоп; незаращение дужек позвонков. 5 слайд На рентгенограмме грудной клетки в прямой проекции видна гипоплазия наружных концов обеих ключиц (а). Рентгенограмма девочки с практически полной аплазией ключиц (б). На снимке видна лишь небольшая наружная часть ключиц. |