Комплект тестовых заданий для текущего контроля по дисциплине Медицинская генетика
 Скачать 297.5 Kb.
|
|
Комплект тестовых заданий для текущего контроля по дисциплине Медицинская генетика Коды формируемых компетенций: общекультурных (ОК-1, ОК-4, ОК-5), общепрофессиональных (ОПК-1, ОПК-2, ОПК-4, ОПК-5, ОПК-6, ОПК-8, ОПК-11) и профессиональных (ПК-5, ПК-6, ПК-8, ПК-9, ПК-21, ПК-22) Раздел 1. Пропедевтика наследственной патологии Выберите один правильный ответ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА ИЗУЧАЕТ: клинические особенности наследственных болезней; этиологию, патогенез, клинику и профилактику наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью; ) пути профилактики наследственных болезней; роль наследственных факторов в патологии человека. ОСНОВОПОЛОЖНИК КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ В РОССИИ: 1) Н.К. Кольцов; 2) А.С. Серебровский; 3) С.Н. Давиденков; 4) Н.В. Тимофеев-Ресовский; 5) Н.П. Дубинин. 3. ОБЪЕКТОМ ИЗУЧЕНИЯ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ ЯВЛЯЮТСЯ: 1) больной человек; 2) больной и больные родственники; 3) больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые. 4. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНЕ И ЗДРАВООХРАНЕНИИ ПРИМЕНЯЮТСЯ ДЛЯ: 1) изучения причин клинического полиморфизма болезней; 2) создания новых вакцин; 3) диагностики наследственных и инфекционных болезней. 5. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОТЯГОЩЕННОСТЬ ЧЕЛОВЕЧЕСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ВКЛЮЧАЕТ В СЕБЯ: 1) накопленные в процессе эволюции патологические мутации; 2) вновь возникающие мутации в соматических клетках; 3) вновь возникающие мутации в половых клетках; 4) распространенность наследственных болезней. 6. ЧАСТОТА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ СОСТАВЛЯЕТ: 1) 5-5,5%; 2) 3-3,5%; 3) 9-10%; 4) 0,1-1,0%. 7. ЧИСЛО ИЗВЕСТНЫХ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СОСТАВЛЯЕТ ПРИМЕРНО: 1) до 3000; 2) 4000-4500; 3) 6000-10 000; 4) 80 000-100 000. 8. В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ПРИМЕНЯЕТСЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: 1) симптоматическая; 2) патогенетическая; 3) этиотропная. 9. ОСНОВНЫМИ ЗАДАЧАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ЯВЛЯЕТСЯ ИЗУЧЕНИЕ 1) законов наследственности и изменчивости человеческого организма 2) популяционной статистики наследственных заболеваний 3) молекулярных и биохимических аспектов наследственности 4) изменения наследственности од воздействием факторов окружающей среды всего перечисленного 10. УЧЕНЫЙ ОСНОВАТЕЛЬ ГИБРИДОЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА 1) Т.Морган 2) С.Четвериков 3) Г.Мендель 4) Де фриз 5) Э.Чермак 11. ПРИ КАКИХ УСЛОВИЯХ ДЕЙСТВУЕТ ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ МЕНДЕЛЯ 1) при сцеплении генов, локализованных в одной хромосоме 2) при нахождении генов разных аллелей в разных парах гомологичных хромосом 3) только при скрещивании чистых линий 4) только при дигибридном скрещивании 5) только при скрещивании гетерозиготных особей 12. ГЕНЕТИКА-ЭТО НАУКА О 1) селекции организмов 2) наследственности и изменчивости организмов 3) эволюции органического мира 4) генной инженерии. 13. ОСНОВЫ УЧЕНИЯ О МУТАЦИЯХ И ИХ ПРИЧИНАХ ЗАЛОЖИЛ 1) Т. Морган 2) Г. де Фриз 3) Г. Мендель 4) Н. Вавилов 14. ГЕН ЧЕЛОВЕКА- ЭТО ЧАСТЬ 1) молекулы белка 2) углевода 3) ДНК 4) и-РНК 15. ГЕНОТИП ОРГАНИЗМА - ЭТО 1) проявляющиеся внешние и внутренние признаки организма 2) наследственные признаки организма 3) способность организма к изменениям 4) передача признака от поколения к поколению 16. ФЕНОТИП ОРГАНИЗМА - ЭТО 1) проявляющиеся внешние и внутренние признаки 2) наследственные признаки организма 3) способность организма к изменениям 4) передача признака от поколения к поколению. 17. ЭТИОЛОГИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ МОНОГЕННОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ЯВЛЯЮТСЯ: 1) перенос участка одной хромосомы на другую 2) изменение структуры ДНК 3) взаимодействие генетических и средовых факторов 4) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом 18. КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ВОЗМОЖНА НА ОСНОВЕ: 1) возраста начала заболевания 2) преимущественного поражения отдельных групп в популяции 3) типа наследования 4) характера мутации 19. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ - ЭТО 1) нарушение в структуре гена 2) изменение числа хромосом 3) накопление интронных повторов 4) изменение структуры хромосом 20. ОСНОВНОЙ ЗАКОН ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ - ЗАКОН: 1) Менделя 2) Бидл-Татума 3) Харди-Вайнберга 4) Моргана 5) Райта 21. ПРИ НЕНАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ НЕ ВЛИЯЮТ НА 1) этиологию; 2) сроки выздоровления 3) исход заболевания; 4) эффективность лечения Раздел 2. Принципы и методы диагностики наследственных болезней 1. ПЛЕЙОТРОПИЯ – ЭТО: 1) влияние нескольких генов на формирование одного признака 2) взаимодействие генов с факторами среды 3) влияние одного гена на формирование нескольких признаков 2. КАКИЕ ТИПЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ДИАГНОСТИРУЮТСЯ С ПРИМЕНЕНИЕМ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ: 1) наследственные дефекты обмена веществ; 2) мультифакториальные болезни; 3) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом. 3. ТЕРМИН “ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК” ОТНОСИТСЯ К МОРФОЛОГИЧЕСКОМУ ИЗМЕНЕНИЮ ОРГАНА ИЛИ ЧАСТИ ОРГАНА: выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа; не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа; выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа. 4. ПОНЯТИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА ВКЛЮЧАЕТ: 1) повышенную вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни; 2) вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью; 3) вероятность внутриутробной гибели плода. 5. ГЕТЕРОГЕННОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ – ЭТО: 1) проявление одного и того же заболевания разными клиническими признаками у разных людей; 2) одно и то же заболевание обусловлено разными генами; 3) одно и то же заболевание встречается у нескольких членов одной семьи. 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОГУТ ПРОЯВИТЬСЯ: 1) с рождения 2) на первом году жизни 3) в 5-20 лет 4) в 20-45 лет 5) в любом возрасте 7. НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ – ЭТО: 1) заболевание, которое встречается у нескольких членов семьи 2) заболевание, которое определяется аномалией генов или хромосом 3) врожденное заболевание. 8. ПРИ НЕНАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ НЕ ВЛИЯЮТ НА: 1) этиологию; 2) сроки выздоровления; 3) исход заболевания; 4) эффективность лечения. 9. К ЭТИОЛОГИЧЕСКИМ МЕТОДАМ ЛЕЧЕНИЯ ОТНОСЯТ: 1) трансплантацию органов-мишеней 2) генную инженерию 3) введение эмбриональных клеток 4) ограничение введения вредного продукта 5) заместительную терапию 10. К ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ ОТНОСЯТ: 1) аутогенотерапию 2) выведение вредного продукта 3) заместительную терапию 4) диетотерапию 11. УКАЖИТЕ ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: 1) ранняя манифестация клинической симптоматики; 2) острое начало заболевания; 3) накопление симптомов заболевания в семьях. 12. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ КЛИНИЧЕСКИ СХОДНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОБУСЛОВЛЕНА: 1) разноаллельностью; 2) полилокусностью; 3) взаимодействием генетической конституции и среды 13. УДЕЛЬНЫЙ ВЕС НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В СТРУКТУРЕ ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ И СМЕРТНОСТИ НАСЕЛЕНИЯ УВЕЛИЧИВАЕТСЯ В СВЯЗИ С: 1) снижением инфекционной патологии; 2) улучшением диагностики наследственных болезней; 3) увеличением мутационных процессов; 4) улучшением условий жизни и медицинской помощи; 5) миграцией населения и "расширением" границ брака; 6) увеличением населения на планете. 14. ДЛЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ХАРАКТЕРНЫ: 1) ранняя манифестация клинических проявлений; 2) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем; 3) прогредиентный характер течения болезни; 4) острое начало заболевания; 5) резистентность к терапии. Раздел 3 Хромосомные болезни Выберите один правильный ответ 1. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА: 1) 46,ХY,5р-; 2) 45,Х0; 3) 47,ХХХ, 4) 47,ХХY 5) 46,ХХ. 2. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ: 1) 47,ХХ,18+; 2) 47,ХY,13+; 3) 46,ХХ,5р-; 4) 47,ХХY 5) 45,Х0. 3.УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА: 1) 47,XX,18+; 2) 47,XXY; 3) 45,X0; 4) 47,XY,13+; 5) 46,XX,5p-; 6) 46,ХY,del(4p-) 4. ЛЕЧЕНИЕ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА ВКЛЮЧАЕТ: 1) выведение избытка гормона 2) назначение андрогенов 3) заместительную терапию гормонами надпочечников 4) общеукрепляющее лечение 5) ни один из методов не эффективен 5. КАКАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ПРИМЕНЯЕТСЯ: 1) симптоматическая 2) патогенетическая 3) этиологическая ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ПРИМЕНЯЕТСЯ: общеукрепляющее лечение заместительная гормонотерапия хирургическое лечение трансплантация органов 7. КАКОЙ МЕТОД ЯВЛЯЕТСЯ МЕТОДОМ ТОЧНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ: 1) клинический; дерматоглифический; цитогенетический; клинико-генеалогический; специфическая биохимическая диагностика. 8. ПРИЧИНАМИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ТРИСОМИЙ ЯВЛЯЮТСЯ: 1) отставание хромосом в анафазе; 2) нерасхождение хромосом; 3) точечные мутации. 9. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА: 1) 46,ХY,5р-; 2) 45,Х0; 3) 47,ХХХ, 4) 47,ХХY 5) 46,ХХ. 10. УКАЖИТЕ, КАКИЕ НАРУШЕНИЯ В КАРИОТИПЕ ЯВЛЯЮТСЯ ЛЕТАЛЬНЫМИ: 1) моносомии по Х-хромосоме; 2) трисомии по половым хромосомам; 3) моносомии по аутосомам; 4) трисомии по аутосомам. 11. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ: 1) 47,ХХ,18+; 2) 47,ХY,13+; 3) 46,ХХ,5р-; 4) 47,ХХY 5) 45,Х0. 12. БОЛЕЕ ТЯЖЕЛЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ИМЕЮТ ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ: 1) недостатком генетического материала; 2) избытком генетического материала. 13. УКАЖИТЕ, ДЛЯ КАКОГО ХРОМОСОМНОГО СИНДРОМА НАИБОЛЕЕ ХАРАКТЕРЕН СИМПТОМОКОМПЛЕКС, ВКЛЮЧАЮЩИЙ МИКРОЦЕФАЛИЮ, РАСЩЕЛИНУ ГУБЫ И НЕБА, ПОЛИДАКТИЛИЮ И ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК: 1) синдром Эдвардса; 2) синдром Дауна; 3) синдром Вольфа-Хиршхорна; 4) синдром Патау. 14. УКАЖИТЕ ДЛЯ КАКОГО ХРОМОСОМНОГО СИНДРОМА ХАРАКТЕРЕН НАБОР СИМПТОМОВ, ВКЛЮЧАЮЩИХ УМСТВЕННУЮ ОТСТАЛОСТЬ, ДОЛИХОЦЕФАЛИЮ, ДЕФОРМИРОВАННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ, ФЛЕКСОРНОЕ ПОЛОЖЕНИЕ ПАЛЬЦЕВ РУК, ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК СЕРДЦА: 1) синдром Эдвардса; 2) синдром Патау; 3) синдром Дауна; 4) синдром "кошачьего крика". 15. СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЭФФЕКТЫ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ СВЯЗАНЫ: 1) с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез белков; 2) с изменением числа генов, имеющихся в норме в нескольких копиях; 3) с изменением содержания гетерохроматина в клетке. 16. ЭТИОЛОГИЧЕСКОЙ ОСНОВОЙ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЮТСЯ ХРОМОСОМНЫЕ И ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ, ВОЗНИКАЮЩИЕ: 1) только в половых клетках; 2) только в соматических клетках; 3) в соматических и половых клетках. 17. ТРАНСЛОКАЦИИ - ЭТО: 1) перенос участка одной хромосомы на другую, не гомологичную ей; 2) перенос участка одной хромосомы на другую гомологичную хромосому; 3) перенос участка хромосомы с одного места на другое в пределах одной хромосомы. 18. РОБЕРТСОНОВСКАЯТРАНСЛОКАЦИЯ - ЭТО: 1) транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами с образованием одной метацентрической; 2) перенос участка одной хромосомы на другую, не гомологичную ей; 3) обмен неравными участками двух не гомологичных хромосом; 4) обмен равными участками двух не гомологичных хромосом. 19. ПРИ ПОВТОРНЫХ СПОНТАННЫХ АБОРТАХ (БОЛЕЕ 3) НА РАННИХ СРОКАХ БЕРЕМЕННОСТИ И СЛУЧАЯХ МЕРТВОРОЖДЕНИЙ В АНАМНЕЗЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НАЗНАЧАЕТСЯ: 1) обоим супругам; 2) одной женщине; 3) родителям женщины. 20. УКАЖИТЕ, КАКИМИ ПРИЗНАКАМИ В ОСНОВНОМ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ: умственная отсталость, отсутствие пороков развития скелетной системы и внутренних органов; 2) умственная отсталость, пороки развития различных органов и систем; 3) пороки развития и нормальное умственное развитие. 21. ПОЛИПЛОИДИЯ - ЭТО: 1) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору; 2) уменьшение количества хромосом в наборе на несколько пар; 3) увеличение числа хромосом в наборе на несколько пар. 22. К ХРОМОСОМНЫМ АБЕРРАЦИЯМ ОТНОСЯТСЯ: 1) структурные изменения хромосом; 2) нарушение кратности гаплоидного набора хромосом; 3) численные нарушения по отдельным хромосомам. 23. ЧТО ЯВЛЯЕТСЯ ВЕДУЩИМ В КЛИНИЧЕСКОМ ПРОЯВЛЕНИИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ 1) задержка в психическом развитии у детей младшего возраста и умственная отсталость у детей старшего возраста; 2) нарушение физического развития; в) системность поражения; 3) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития. 24. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА: 1) 47,XX,18+; 2) 47,XXY; 3) 45,X0; 4) 47,XY,13+; 5) 46,XX,5p-; 6) 46,ХY,del(4p-) 25. ВЫБЕРИТЕ СИТУАЦИЮ, ПРИ КОТОРОЙ ПОКАЗАНО ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА: 1) женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе; 2) родители ребенка с простой формой трисомии 21; 3) супружеская пара с мертворождением и с тремя спонтанными абортами в анамнезе. 26. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ЯВЛЯЕТСЯ РЕШАЮЩИМ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ: 1) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом; 2) синдромов с множественными врожденными пороками развития; 3) хромосомной патологии; 4) мультифакториальных болезней. 27. УКАЖИТЕ ПРАВИЛЬНУЮ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ЭДВАРДСА: 1) 46, XY,21+, 2) 47,XХY, 3) 47, ХХ, 4) 47,ХХ,18+, 5) 46,ХХ, 9р+. 28. ПЕРВАЯ СПЕЦИФИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ БЫЛА ОПИСАНА ПРИ СИНДРОМЕ: 1) «кошачьего крика» 2) Дауна 3) Шерешевского-Тернера 4) Эдвардса 5) Клайнфельтера 29. ЧАСТОТА БОЛЕЗНИ ДАУНА СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ СОСТАВЛЯЕТ: 1) 1: 500 2) 1: 600-800 3) 1: 1500-2000 4) 1: 2000-3000 5) 1: 5000 30. ДЛЯ БОЛЕЗНИ ДАУНА ПАТОГНОМОНИЧНЫ: 1) эпикант 2) пятна Брушфильда 3) пороки сердца 4) ни один из перечисленных признаков 5) все перечисленные признаки 31. СЕМЕЙНАЯ ПЕРЕДАЧА БОЛЕЗНИ ЧАЩЕ ОБНАРУЖИВАЕТСЯ ПРИ: 1) анеуплоидиях 2) частичных трисомиях 3) частичных моносомиях 4) всех перечисленных аномалиях 5) ни при одной из названных аномалий 32. У БОЛЬНЫХ С КАРИОТИПОМ 47, ХХУ ВСТРЕЧАЕТСЯ: 1) гинекомастия 2) умственная отсталость 3) бесплодие 4) все перечисленное 5) ничего из перечисленного 33. ЧТО МОЖЕТ УКАЗЫВАТЬ У НОВОРОЖДЕННОГО МАЛЬЧИКА НА СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА? 1) лимфатический отек 2) гинекомастия 3) расщелина неба 4) аномалия наружных гениталий 5) ничего из перечисленного 34. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ДИАГНОСТИРУЕТСЯ ОБЫЧНО В ПУБЕРТАТНОМ ПЕРИОДЕ И ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ: 1) аменореей 2) половым инфантилизмом 3) низким ростом 4) всем перечисленным 5) ничем из перечисленного 35. У ЖЕНЩИНЫ С СИНДРОМОМ ТРИСОМИИ-Х ОБЫЧНО НАБЛЮДАЮТ: 1) низкий рост 2) аменорею 3) снижение интеллекта 4) клетки без телец Барра 5) пороки сердца 36. У ДЕВОЧКИ С СИНДРОМОМ ПАТАУ МОЖНО ОБНАРУЖИТЬ: 1) хроматин-отрицательные клетки 2) олигофрению и аномалии развития глаз 3) нормальную продолжительность жизни 4) кошачий крик 37. ДЛЯ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ЭДВАРДСА ХАРАКТЕРНЫ: 1) микрогнатия и пороки сердца 2) синдактилия 3) нормальная продолжительность жизни 4) крыловидная складка на шее 38. СИНДРОМ ЭДВАРДСА: 1) встречается так же часто, как болезнь Дауна 2) может быть связан с возрастом матери 3) обусловлен частичной моносомией 18 хромосомы 4) все перечисленное 5) ничего из перечисленного 39. ЛЮДИ С РЕЦИПРОКНОЙ ТРАНСЛОКАЦИЕЙ ОБЫЧНО: 1) фенотипически нормальны 2) имеют нормальный интеллект 3) выявляются только через аномальное потомство 4) все перечисленное верно 5) все перечисленное неверно 40. ПРИ СИНДРОМЕ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» В КАРИОТИПЕ БОЛЬНОГО НАХОДЯТ: 1) 47 хромосом 2) частичную трисомию 5 хромосомы 3) аномалии половых хромосом 4) все утверждения верны 5) ничего из перечисленного 41. ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ В КАРИОТИПЕ БОЛЬНОГО НАХОДЯТ: 1) 47 хромосом 2) 7 хромосом в группе D (при рутинной окраске) 3) трисомию 13 хромосомы 4) все перечисленное 5) ничего из перечисленного 42. МОЗАИЦИЗМ Х0/ХХ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ: 1) развитием наружных мужских гениталий 2) значительной умственной отсталостью 3) высоким ростом 4) всем перечисленным 5) ничем из перечисленного 43. СИНДРОМ, ВЫЗВАННЫЙ АНОМАЛИЕЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ – ЭТО СИНДРОМ: 1) Шерешевского-Тернера 2) «кошачьего крика» 3) Вольфа-Хиршхорна 4) ни один из перечисленных 5) все перечисленные 44. ПОЛИПЛОИДИЯ – ЭТО: 1) изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом 2) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом 3) диплоидный набор хромосом в гамете 4) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору 45. ДЛЯ КАКОГО ХРОМОСОМНОГО СИНДРОМА ХАРАКТЕРЕН НАБОР СИМПТОМОВ, ВКЛЮЧАЮЩИЙ УМСТВЕННУЮ ОТСТАЛОСТЬ, ДОЛИХОЦЕФАЛИЮ, ДЕФОРМИРОВАННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ, ФЛЕКСОРНОЕ ПОЛОЖЕНИЕ ПАЛЬЦЕВ РУК, ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК СЕРДЦА: 1) синдром Эдвардса 2) синдром Патау 3) синдром Дауна 4) синдром «кошачьего крика» 46. В КАКИХ ВОЗРАСТНЫХ ИНТЕРВАЛАХ СУЩЕСТВЕННО ПОВЫШАЕТСЯ РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНЫМИ АНОМАЛИЯМИ: 1) 20-25 лет 2) 25-30 лет 3) 30-35 лет 4) 35-40 лет Выберите несколько правильных ответов 1. ЧАСТОТА РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ХРОМОСОМНЫМИ СИНДРОМАМИ УВЕЛИЧИВАЕТСЯ С ВОЗРАСТОМ МАТЕРИ: 1) Шерешевского-Тернера 2) Клайнфельтера 3) Дауна 4) Патау 5) Эдвардса 2. СОЧЕТАНИЕ СЛЕДУЮЩИХ ПРИЗНАКОВ ПОЗВОЛЯЕТ ВЫЯВИТЬ СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА: 1) низкий рост, 2) высокий рост, 3) умственная отсталость, 4) гипогенитализм, 5) порок сердца. 3. У БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА НАБЛЮДАЮТСЯ ПЕРЕЧИСЛЕННЫЕ СИМПТОМЫ: 1) бесплодие 2) первичная аменорея 3) высокий рост 4) лимфатический отек кистей и стоп в периоде новорожденности 4. КЛИНИЧЕСКИ ДЛЯ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ХАРАКТЕРНО: 1) наличие множественных признаков дизморфогенеза 2) наличие врожденных пороков развития 3) необычный цвет и запах мочи 4) отставание в умственном развитии 5. КАКИЕ НАРУШЕНИЯ КАРИОТИПА ЯВЛЯЮТСЯ ЛЕТАЛЬНЫМИ: 1) моносомия по Х-хромосоме 2) трисомии по половым хромосомам 3) моносомии по аутосомам 4) трисомии по аутосомам 5) триплоидии 6. НАЗОВИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПРИЧИНОЙ КОТОРЫХ ЯВЛЯЮТСЯ ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ: синдром Дауна; синдром Патау синдром «кошачьего крика» синдром Лоренса-Муна; синдром Клайнфельтера. 7. УКАЖИТЕ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ДАУНА: 1) 47,ХХ,13+; 2) 47,ХХ,22+; 3) 46,ХY,14-,t (21/14); 4) 47,ХХХ 5) 47,ХХ,21+ 8. УКАЖИТЕ ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ КАРИОТИПИРОВАНИЯ: 1) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия; 2) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи; 3) задержка физического и полового развития, гипогонадизм и гипогенитализм; 4) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом. 9. ДЛЯ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА ХАРАКТЕРНЫ: 1) низкорослость 2) высокий рост 3) умственная отсталость 4) гипогенитализм 5) порок сердца 6) крыловидные складки кожи на шее 7) бесплодие 10. КАКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ ЛЕЖАТ В ОСНОВЕ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ: 1) нонсенс, миссенс мутации; 2) трисомии, моносомии, полиплоидии; 3) инверсии, дупликации, транслокации, делеции. Раздел 4 Моногенные болезни 1. ОСНОВНЫМ ПРИНЦИПОМ ЛЕЧЕНИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ЯВЛЯЕТСЯ: 1) этиологический 2) патогенетический 3) заместительный 4) симптоматический 2. ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ЛЕЧЕНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ: 1) введение в организм витамина В6; 2) энзимотерапия 3) диета с ограничением фенилаланина 4) безуглеводная диета. 5) диета с ограничением тирозина 3. ПРИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОМ СИНДРОМЕ С ВИРИЛЬНОЙ ФОРМОЙ У МАЛЬЧИКОВ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ: 1) заместительная терапия 2) симптоматическое лечение 3) хирургическое лечение 4) мальчики с простой вирильной формой в указанном лечении не нуждаются МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ ИНГИБИЦИЯ КАК ОДИН ИЗ ВИДОВ КОРРЕКЦИИ ОБМЕНА ВКЛЮЧАЕТ: ограничение поступления вещества с пищей выведение из организма субстрата патологической реакции снижение интенсивности синтеза патологического субстрата защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма 5. НАЗНАЧЕНИЕ СОМАТОТРОПНОГО ГОРМОНА РЕБЕНКУ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ФОРМОЙ КАРЛИКОВОСТИ ВСЛЕДСТВИЕ СНИЖЕННОЙ ФУНКЦИИ ГИПОФИЗА РАСЦЕНИВАЕТСЯ КАК: диетическое ограничение стимуляция альтернативных путей обмена усиленное выведение субстрата возмещение продукта ничего из перечисленного 6. УКАЖИТЕ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА У СУПРУГОВ, ИМЕЮЩИХ БОЛЬНУЮ ДЕВОЧКУ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ (АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ): 1) 50%; 2) близко к 0%; 3) 75%; 4) 25%. 7. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ МАТЬ БОЛЬНА ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, А ОТЕЦ ЯВЛЯЕТСЯ ГЕТЕРОЗИГОТНЫМ НОСИТЕЛЕМ ГЕНА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ, СОСТАВЛЯЕТ ПРИМЕРНО: 1) 0%; 2) 25%; 3) 50%; 4) 75%. 8. МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО ТИПУ: 1) аутосомно-доминатному 2) Х-сцепленному рецессивному 3) аутосомно-рецессивному 4) Х-сцепленному доминантному 9. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ СИНДРОМА МАРФАНА: 1) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация; 2) подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов; умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши. 10. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБУСЛОВЛЕНЫ: 1) потерей части хромосомного материала; 2) увеличением хромосомного материала; 3) потерей двух и более генов 4) мутацией одного гена. 11. ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА СТАВИТСЯ НА ОСНОВАНИИ: 1) биохимического анализа мочи и крови; 2) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования; клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Сlв потовой жидкости; характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови. 12. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА: 1) гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость; 2) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников; умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинные уши, массивный подбородок. гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46,ХУ. 13. ДИАГНОЗ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА СТАВИТСЯ НА ОСНОВАНИИ: 1) клинической картины и определения уровня гормонов; 2) данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости; 3) клинических симптомов, цитогенетического анализа, параклинических методов исследования; 4) молекулярно-генетических методов, биохимического анализа. 14. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ МУКОВИСЦИДОЗА: 1) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы; 2) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость; рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул; задержка роста, множественныйдизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов с мочой. 15. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ТАЛАССЕМИИ: 1) анемия, нейтропения, тромбоцитопения различной степени, повышение уровня фетального гемоглобина, гипоплазия лучевой кости, пигментация кожи, микроцефалия; 2) желтуха, анемия, спленомегалия, желчные камни, язвы голени; 3) трехфаланговый большой палец, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия; 4) анемия, гепатоспленомегалия, выступающие лобные бугры, башенный череп, выступающие скулы, водянка плода. 16. ДИАГНОЗ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА СТАВИТСЯ НА ОСНОВАНИИ: 1) характерной клинической картины и биохимического анализа; 2) клинической картины; 3) клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследовния. 17. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА: 1) врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости и ее производных; 2) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва; 3) себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, "кофейные" пятна, судороги, умственная отсталость; 4) анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода. 18. СИНДРОМ МАРФАНА ДИАГНОСТИРОВАН У МАТЕРИ И ДЕВОЧКИ ОТ ВТОРОЙ БЕРЕМЕННОСТИ. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ МАРФАНА: 1) 25%; 2) 0%; 3) 100%; 4) 50%. 19. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ: 1) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация; 2) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп и анемия; 3) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон; 4) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация, отставание в психомоторном развитии, гипопигментация, мышинный запах мочи 20. ДИАГНОЗ СИНДРОМА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ ОКОНЧАТЕЛЬНО ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ НА ОСНОВАНИИ: 1) биохимических исследований мочи и крови; 2) электроэнцефалографии; 3) молекулярно-генетического анализа; 4) психологического тестирования 5) семейного анамнеза. 21. С КАКОЙ ЧАСТОТОЙ РОЖДАЮТСЯ ДЕТИ С МУКОВИСЦИДОЗОМ: 1) 1:70; 2) 1:2000; 3) 1:10000; 4) 1:20000. 22. УКАЖИТЕ ВЕРОЯТНОСТЬ ПОВТОРНОГО РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА В СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ РОДИТЕЛИ ЗДОРОВЫ И ИМЕЮТ БОЛЬНУЮ ДЕВОЧКУ С СИНДРОМОМ МАРФАНА (АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ): 1) 50%; 2) близко к 0%; 3) 100%; 4) 75%. 23. ВЕРОЯТНОСТЬ (%) РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА ЖЕНЩИНОЙ С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ (АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ): 1) близко к 0%; 2) 25%; 3) 50%; 4) 75%. 24. ДЕЙСТВИЕ МУТАНТНОГО ГЕНА ПРИ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ПРОЯВЛЯЕТСЯ: 1) только клиническими симптомами; 2) на клиническом, биохимическом и клеточных уровнях; 3) только на определенных этапах обмена веществ; 4) только на клеточном уровне. 25. СПОРАДИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЖЕТ БЫТЬ СЛЕДСТВИЕМ: 1) фенокопии 2) свежей мутации 3) сегрегирующего дефекта 26. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА: 1) гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость; 2) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников; 3) умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, массивный подбородок. 27. КАКОЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ НИЖЕ УТВЕРЖДЕНИЙ НЕ ПРОТИВОРЕЧИТ ДАННЫМ О КЛИНИКЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА: 1) дети, как правило, рождаются с низкой массой тела 2) у большинства детей наблюдаются врожденные пороки развития 3) у мальчиков отмечается увеличение в размерах тестикул 4) строение внутренних гениталий у новорожденных девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов не нарушено 5) в пубертатном возрасте мальчики с аденогенитальным синдромом быстро растут, перегоняя своих сверстников по росту 28. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА: 1) аутосомно-доминантный 2) аутосомно-рецессивный 3) Х-сцепленный рецессивный 4) Х-сцепленный доминантный 5) аномалия в системе хромосом 29. ПРИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОМ СИНДРОМЕ С ВИРИЛЬНОЙ ФОРМОЙ У МАЛЬЧИКОВ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ: 1) заместительная терапия 2) симптоматическое лечение 3) хирургическое лечение 4) мальчики с простой вирильной формой в указанном лечении не нуждаются 30. К НАРУШЕНИЯМ ОБМЕНА МОНОСАХАРИДОВ ОТНОСИТСЯ: 1) непереносимость сахарозы 2) непереносимость лактозы 3) галактоземия 4) гликогенозы 5) недостаточность глюкозо-фосфатдегидрогеназы 31. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ: 1) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация; 2) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия; 3) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон; 4) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация. 32. ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ЛЕЧЕНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ: 1) введение в организм витамина В6; 2) энзимотерапия 3) диета с ограничением фенилаланина 4) безуглеводная диета. 5) диета с ограничением тирозина 33. ОБЩИМ БИОХИМИЧЕСКИМ ПОКАЗАТЕЛЕМ ДЛЯ ВСЕХ ФОРМ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ: 1) повышение уровня фенилаланина в крови и в суточной моче 2) повышение уровня тирозина в крови 3) снижение активности дегидрофолатредуктазы. 34. КАКАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ПРИМЕНЯЕТСЯ: 1) симптоматическая 2) патогенетическая 3) этиологическая. 35. МУКОВИСЦИДОЗ ОТНОСЯТ К НАСЛЕДСТВЕННЫМ НАРУШЕНИЯМ: 1) обмена аминокислот 2) обмена металлов 3) функций лизосом 4) системы мембранного транспорта 5) обмена пиримидинов 36. ПОДТВЕРДИТЬ ДИАГНОЗ МУКОВИСЦИДОЗА МОЖНО: 1) нагрузкой глюкозой 2) исследованием креатинина в моче 3) тонкослойной хроматографией белков плазмы крови 4) определением электролитов в поте 5) определением уровня липопротеинов в плазме крови 37. КЛИНИЧЕСКУЮ КАРТИНУ ГАЛАКТОЗЕМИИ ПРИНЯТО ОБЪЯСНЯТЬ ТОКСИЧЕСКИМ ДЕЙСТВИЕМ: 1) галактозы 2) галактозо-1-фосфата и галактитола 3) лактозы 4) всего перечисленного 5) ничего из перечисленного |