Комплект тестовых заданий для текущего контроля по дисциплине Медицинская генетика

• Название: Комплект тестовых заданий для текущего контроля по дисциплине Медицинская генетика
• Дата: 20.10.2020
• Размер: 297.5 Kb.
• Имя файла: 4e8664a2_komplekt_testovyh_zadaniiy_dlya_tekuschego_kontrolya.doc
• Тип: Документы; #144285
• страница: 3 из 3

Раздел 6. Профилактика наследственной патологии
Выберите один правильный ответ
1. ПРИ ОБНАРУЖЕНИИ НОСИТЕЛЬСТВА ПАТОЛОГИЧЕСКОГО ГЕНА ИЛИ ХРОМОСОМЫ У ЗДОРОВЫХ ЛИЦ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ ИНФОРМАЦИЯ СООБЩАЕТСЯ:

1) носителю патологического гена или хромосомы

2) родственникам

3) в поликлинику по месту жительства

4) по месту работы

5) никому не сообщается

2. 
   НЕГАТИВНАЯ ЕВГЕНИКА - ЭТО:
   

1) раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека;

2) освобождение человечества от наследственной патологии путем

насильственной стерилизации;

3) улучшение природы человека путем отбора лучших представителей

человечества и их предпочтительного размножения;

4) насильственное ограничение репродуктивной свободы человека.
3. ОПРЕДЕЛЕНИЕ КОНЦЕНТРАЦИИ АФП И ХГЧ В КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ ЯВЛЯЕТСЯ СКРИНИРУЮЩИМ МЕТОДОМ ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКИ:

1) наследственных дефектов обмена аминокислот;

2) наследственной патологии крови;

3) пороков развития;

4) наследственных дефектов обмена углеводов.

4. УКАЖИТЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ, В КОТОРЫЕ ПРОВОДИТСЯ АМНИОЦЕНТЕЗ С ЦЕЛЬЮ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА:

1) 7 - 8 нед.;

2) 11 - 12 нед.;

3) 16 - 18 нед.;

4) 24 - 26 нед.
5. ОПТИМАЛЬНЫМИ СРОКАМИ ПРОВЕДЕНИЯ БИОПСИИ ХОРИОНА ЯВЛЯЮТСЯ:

1) 10 - 12 нед.;

2) 7 - 9 нед.;

3) 4 - 6 нед.
6. КОРДОЦЕНТЕЗ ПРОВОДИТСЯ В СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ:

1) 5 - 8 нед.;

2) 9 - 11 нед.;

3) 16 - 18 нед.;

4) 20 - 22 нед.
7. КОГДА ПРОИЗВОДИТСЯ ВЗЯТИЕ КРОВИ У НОВОРОЖДЕННОГО ДЛЯ ПРОСЕИВАЮЩЕЙ ДИАГНОСТИКИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ:

1) в процессе родов (пуповинная кровь);

2) 3-5 день жизни;

3) 7-10 день жизни.

8. ПОНЯТИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА ВКЛЮЧАЕТ:

1) повышенную вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни;

2) вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с

наследственной предрасположенностью;

3) вероятность внутриутробной гибели плода.
9. К КАТЕГОРИИ ВЫСОКОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА ОТНОСЯТСЯ СЛЕДУЮЩИЕ ПОКАЗАТЕЛИ:

1) 100%;

2) 5 - 10%;

3) 10 - 20%;

4) 20 - 25%.
10. СЕЛЕКТИВНЫЙ СКРИНИНГ – ЭТО:

1) обследование всех новорожденных

2) обследование всех людей, населяющих данный регион

3) обследование группы риска по данному заболеванию.
11. ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ЛЕЧЕНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ:

1) введение в организм витамина В6

2) энзимотерапия

3) диета с ограничением фенилаланина

4) безуглеводная диета.
12. ДИАГНОЗ НАРУШЕНИЙ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА ПОДТВЕРЖДАЕТ:

1) цитогенетическое исследование

2) исследование белков плазмы крови

3) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты

4) наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой.
13. ПРЕЗИГОТИЧЕСКИЙ УРОВЕНЬ ПРОФИЛАКТИКИ ВКЛЮЧАЕТ:

1) создание нормальных условий для нормального образования зиготы и

дальнейшего развития зародыша;

2) все формы перинатальной диагностики;

3) раннее выявление и лечение больных с наследственными дефектами;

4) исключение мутагенных факторов из среды обитания человека;

5) управление экспрессией генов.
14. ПРЕНАТАЛЬНЫЙ УРОВЕНЬ ПРОФИЛАКТИКИ ВКЛЮЧАЕТ:

1) создание нормальных условий для нормального образования зиготы и

дальнейшего развития зародыша;

2) все формы перинатальной диагностики;

3) раннее выявление и лечение больных с наследственными дефектами;

4) исключение мутагенных факторов из среды обитания человека;

5) управление экспрессией генов.
15. ПОСТНАТАЛЬНЫЙ УРОВЕНЬ ПРОФИЛАКТИКИ ВКЛЮЧАЕТ:

1) создание нормальных условий для нормального образования зиготы и дальнейшего развития зародыша;

2) все формы перинатальной диагностики;

3) раннее выявление и лечение больных с наследственными дефектами;

4) исключение мутагенных факторов из среды обитания человека;

5) управление экспрессией генов.
16. ПРЕКОНЦЕПЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА - ЭТО:

1) управление экспрессией генов;

2) элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией;

3) генная инженерия на уровне зародышевых клеток;

4) планирование семьи;

5) коррекция проявления патологических генов в эмбриональной стадии развития.
17. КОНЦЕПЦИЯ ПЕРИНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ БЫЛА СФОРМУЛИРОВАНА:

1) в 20-е годы ХХ века С.Н.Давиденковым;

2) в 50-е годы ХХ века американскими учеными при резус-несовместимости матери и плода;

3) в конце 60-х годов ХХ века, когда наметился прогресс в изучении

хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ.
18. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ЭТО:

1) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития

заболевания у ребенка;

2) мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске

рождения больного ребенка;

3) диагностика болезни у эмбриона или плода;

4) оценка риска развития заболевания у будущего ребенка;

5) Диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной.
19. ОПРЕДЕЛЕНИЕ КОНЦЕНТРАЦИИ АФП И ХГЧ В КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ ЯВЛЯЕТСЯ СКРИНИРУЮЩИМ МЕТОДОМ ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКИ:

1) наследственных дефектов обмена аминокислот;

2) наследственной патологии крови;

3) пороков развития;

4) наследственных дефектов обмена углеводов.
20. ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА - ЭТО КОМПЛЕКС МЕР:

1) предупреждающих зачатие или рождение больного ребенка;

2) направленных на коррекцию проявления патологических генотипов;

3) направленных на прерывание беременности.
21. ВТОРИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА - ЭТО КОМПЛЕКС МЕР:

1) предупреждающих зачатие или рождение больного ребенка;

2) направленных на коррекцию проявления патологических генотипов;

3) направленных на прерывание беременности.
22. УКАЖИТЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ, В КОТОРЫЕ ПРОВОДИТСЯ АМНИОЦЕНТЕЗ С ЦЕЛЬЮ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА:

1) 7 - 8 нед.;

2) 11 - 12 нед.;

3) 16 - 18 нед.;

4) 24 - 26 нед.
23. ОПТИМАЛЬНЫМИ СРОКАМИ ПРОВЕДЕНИЯ БИОПСИИ ХОРИОНА ЯВЛЯЮТСЯ:

1) 10 - 12 нед.;

2) 7 - 9 нед.;

3) 4 - 6 нед.
24. КОРДОЦЕНТЕЗ ПРОВОДИТСЯ В СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ:

1) 5 - 8 нед.;

2) 9 - 11 нед.;

3) 16 - 18 нед.;

4) 20 - 22 нед.
25. КОГДА ПРОИЗВОДИТСЯ ВЗЯТИЕ КРОВИ У НОВОРОЖДЕННОГО ДЛЯ ПРОСЕИВАЮЩЕЙ ДИАГНОСТИКИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ:

1) в процессе родов (пуповинная кровь);

2) 3-5 день жизни;

3) 7-10 день жизни.
26. ЧТО ТАКОЕ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ЗОНД:

1) комплементарный участок ДНК;

2) протяженный участок ДНК, комплементарный последовательности ДНК, содержащей мутантный ген;

3) синтетическая олигонуклеотидная меченая (радиоактивоно или

флюоресцентно) последовательность, комплементарная мутантному или

нормальному гену.
27. АМПФЛИКАЦИЯ ГЕНОВ - ЭТО:

1) идентификация последовательности оснований ДНК;

2) многократное повторение какого-либо участка ДНК;

3) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.
Выберите несколько правильных ответов
1. К КАТЕГОРИИ СРЕДНЕГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА ОТНОСЯТСЯ СЛЕДУЮЩИЕ ПОКАЗАТЕЛИ:

1) 10 - 20%;

2) 50%;

3) 6 - 10%;

4) 20 - 25%.
2. КАКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ПОДДАЮТСЯ КОРРЕКЦИИ СПЕЦИАЛЬНЫМИ ДИЕТАМИ:

1) нейрофиброматоз;

2) фенилкетонурия;

3) муковисцидоз;

4) галактоземия;

5) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.
3. УКАЖИТЕ БОЛЕЗНИ, ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ ПРЕНАТАЛЬНО С ПОМОЩЬЮ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ:

1) муковисцидоз,

2) таласемия;

3) синдром Элерса-Данлоса;

4) гипертрофическая кардиомиопатия.
4.УКАЖИТЕ ОСНОВНЫЕ ПОДХОДЫ К ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ:

1) управление экспрессией генов;

2) элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией;

3) генная инженерия на уровне зародышевых клеток;

4) планирование семьи;

5) охрана окружающей среды;

6) профилактическая заместительная терапия.
5. В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ПРИМЕНЯЕТСЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ:

1) симптоматическая;

2) патогенетическая;

3) этиотропная.
6. ОСНОВНЫЕ ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ:

1) выявление у бессимптомных взрослых генотипов, предрасполагающих к болезни с поздним началом

2) дискриминация занятости, основанная на генотипе работника

3) дискриминация в страховании жизни и здоровья, основанная на генотипе

4) пренатальная диагностика, особенно непатологических признаков или пола
7. ЭТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВМЕШАТЕЛЬСТВА В РЕПРОДУКЦИЮ ЧЕЛОВЕКА:

1. 
   запрещение торговли гаметами и эмбрионами;
   
2. 
   использование минимального количества яйцеклеток при искусственном
   

оплодотворении;

3. 
   запрещение выращивания эмбрионов для научных целей;
   
4. 
   коммерциализация суррогатного материнства.
   

8. ПОКАЗАНИЯ К ИСПОЛЬЗОВАНИЮ СУРРОГАТНОЙ МАТЕРИ:

1. 
   экстирпация матки у женщины;
   
2. 
   азооспермия у супруга;
   
3. 
   недоразвитие матки у женщины;
   
4. 
   десинхронизация созревания яйцеклетки и овуляции.
   

9. ПОКАЗАНИЯ К ИМПЛАНТАЦИИ В МАТКУ ЖЕНЩИНЫ ЭМБРИОНА, ВЫРАЩЕННОГО В ПРОБИРКЕ:

1. 
   высокий риск наследственной патологии;
   
2. 
   непроходимость маточных труб у женщины;
   
3. 
   десинхронизация созревания яйцеклетки и овуляции;
   
4. 
   старение яйцеклетки.
   

10. ПОКАЗАНИЯ К ИСКУССТВЕННОМУ ОСЕМЕНЕНИЮ ЖЕНЩИНЫ:

1) малое содержание сперматозоидов в эякуляте спермы;

2) наследственная патология по линии супруга;

3) аменорея.
11. ЭТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ ИССЛЕДОВАНИЙ НА ДНК ЧЕЛОВЕКА:

1) исследования по рекомбинации ДНК человека должны быть известны экспертной комиссии по генной инженерии данной страны;

2. 
   запрещены работы по клонированию ДНК человека, выращиванию химер и
   

гибридов из генетического материала человека и животных;

2. 
   пересадка генов с терапевтической целью допустима только из соматических клеток;
   
3. 
   манипуляции с половыми клетками допускаются только в тех случаях, когда в эксперименте невозможно использовать соматические клетки;
   
4. 
   сохраняются и не разглашаются генетические данные любого человека.
   

12. ПРИ ОБНАРУЖЕНИИ "ЛОЖНОГО" ОТЦОВСТВА, ЧТО ПРИНЦИПИАЛЬНО ИЗМЕНИТ ПРОГНОЗ ПОТОМСТВА, ТАКТИКА ВРАЧА-ГЕНЕТИКА В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ СЛЕДУЮЩАЯ:

1) генетический риск сообщается только женщине

2) информацию о риске получает муж

3) беседа проводится с обоими супругами

4) муж получает информацию без учета "ложного" отцовства

5) информацию о риске получают родственники

13. НА ПРИНЯТИЕ РЕШЕНИЯ О ПРОДОЛЖЕНИИ ДЕТОРОЖДЕНИЯ ПОСЛЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ВЛИЯЮТ СЛЕДУЮЩИЕ ФАКТОРЫ:

1) величина генетического риска

2) тяжесть заболевания

3) наличие детей в семье

4) возможность лечения
14. К КАТЕГОРИИ СРЕДНЕГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА ОТНОСЯТСЯ СЛЕДУЮЩИЕ ПОКАЗАТЕЛИ:

1) 10 - 20%;

2) 50%;

3) 6 - 10%;

4) 20 - 25%.
15. ТРЕБОВАНИЯ, ПРЕДЪЯВЛЯЕМЫЕ К ПРОГРАММАМ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА:

1) доступ­ность лечения выявленных больных,

2) высокая частота заболеваний в популяции,

3) экономическая выгода,

4) небольшой размер популяции
16. В ПОНЯТИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРОГНОЗ ВХОДЯТ:

1) определение степени генетического риска,

2) оценка медицинских и социальных последствий заболевания,

3) возможность применения методов пренатальной диагностики,

4) назначение лечения,

5) рекомендация методов контрацепции
17. КРИТЕРИЯМИ ОЦЕНКИ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ЯВЛЯЮТСЯ:

1) повышенный генетический риск в семье

2) тяжелый характер заболевания
18. К КАТЕГОРИИ ВЫСОКОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА ОТНОСЯТСЯ СЛЕДУЮЩИЕ ПОКАЗАТЕЛИ:

1) 100%;

2) 5 - 10%;

3) 10 - 20%;

4) 20 - 25%.


Критерии оценки:

– «отлично» выставляется студенту, давшему правильные ответы на 91–100 % тестовых заданий;

– «хорошо» выставляется студенту, давшему правильные ответы на 81–90% тестовых заданий;

– «удовлетворительно» выставляется студенту, давшему правильные ответы на 71–80% тестовых заданий;

– «неудовлетворительно» выставляется студенту, давшему правильные ответы на 70% и менее тестовых заданий.


Составитель(и):

Доцент каф. мед. биологии О.М.Ощепкова