Задача 1 Определите тип наследования признака (заболевания) в предлагаемой родословной. Запишите генотипы всех представленных в ней лиц

Название	Задача 1 Определите тип наследования признака (заболевания) в предлагаемой родословной. Запишите генотипы всех представленных в ней лиц
Анкор	ZADAChI (2).doc
Дата	01.02.2017
Размер	7.57 Mb.
Формат файла
Имя файла	ZADAChI (2).doc
Тип	Задача #1634

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 1

пределите тип наследования признака (заболевания) в предлагаемой родословной. Запишите генотипы всех представленных в ней лиц.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 2

Эссенциальная пентозурия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В обследованной популяции хантов она обнаружилась у 27 из 7 500 жителей. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку.

Решение:

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 3

Отсутствие потовых желез у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Нормальная женщина, имеющая I группу крови, выходит замуж за мужчину с III группой крови и отсутствием потовых желез. У них рождаются больная дочь и здоровый сын, причем оба ребенка имеют группу крови, сходную с материнской..

Определить вероятность рождения следующего ребенка с III группой крови и без указанной аномалии.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 4

При обследовании 30 000 кашмирцев (Индия) у 2187 из них обнаружены признаки муколипидоза (аутосомный рецессивный тип наследования). Определить генетическую структуру популяции в отношении этого признака.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 5

Фенилкетонурия обусловлена аутосомным рецессивным геном. У фенотипически здоровых родителей первому ребенку установлен диагноз фенилкетонурии, второй погиб в раннем возрасте от тяжелой формы гемофилии.

Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 6

Одна из форм фруктозурии (ослабленное усвоение фруктозы и повышенное содержание ее в моче) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Среди 10 000 ашанти, проживающих в Гане, признак обнаружен у 9 жителей. Определите долю гетерозигот в обследованной популяции.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 7

Исследование фенотипа 2500 удэгейцев показало, что 361 из них имеют приросшую мочку уха (ген, детерминирующий этот признак, рецессивен и находится в коротком плече 10 пары аутосом).

Определить генетическую структуру популяции в отношении этого признака.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 8

У человека одна из форм близорукости определяется доминантным по отношению к норме геном, расположенным на расстоянии 4 сантиморганид от локуса, контролирующего число пальцев на руке.

Какое потомство можно ожидать от брака шестипалого близорукого мужчины, гетерозиготного по обеим парам генов, с женщиной, имеющей нормальное зрение и обычное число пальцев на руках. Известно, что дефектные гены достались мужчине от одного из родителей.

ЗАДАЧА № 9

Алькаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При обследовании 60 000 галисийцев, проживающих на территории Испании, признаки алькаптонурии обнаружены у 2646 жителей. Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 10

У фенотипически здоровой супружеской пары первый ребенок - инвалид с диагнозом синдрома Моркио. Ген, определяющий это заболевание, рецессивен и находится в длинном плече пятой пары аутосом. Известно, что дед будущего малыша по матери страдал гемофилией. Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 11

При биохимическом скринировании 40 000 хорватов, проживающих в Венгрии, у 5476 из них была обнаружена предрасположенность к сахарному диабету (аутосомный рецессивный тип наследования). Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 12

Синдром Опица-Каведжиа (неперфорированный анус: мышечная гипотония) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. У фенотипически здоровых родителей первый ребенок - мальчик с первой группой крови и признаками заболевания. Определить вероятность рождения здоровой девочки с четвертой группой крови в этой семье, если известно, что родители имеют третью и вторую группы крови.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 13

В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, за четыре десятилетия среди 20 000 новорожденных у 1682 детей обнаружена предрасположенность к сахарному диабету (аутосомный рецессивный тип наследования). Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 14

Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, угол atd).

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 15

Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, угол atd)..

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 16

Дайте мотивированное заключение по предлагаемому дерматоглифу (определите ТИЛ, RC, угол atd).

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 17

Кареглазая девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой был дальтоником, выходит замуж за нормального кареглазого мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой.

Какой цвет глаз и какое зрение будет у потомков от этого брака, если известно, что обе бабушки будущих малышей имели голубые глаза?

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 18

Мужчина-дальтоник, вступает в брак с фенотипически здоровой женщиной. Их первому ребенку в раннем возрасте установлен диагноз синдрома Кохена (гипотония, ожирение, выступающие центральные резцы), второй ребенок - девочка-дальтоник. Ген, детерминирующий развитие синдрома Кохена, рецессивен и находится в длинном плече восьмой пары аутосом.

Какова вероятность рождения здорового мальчика в этом браке?

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 19

Алькаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При скринировании 2 500 тофаларов признаки алькаптонурии обнаружены у 16 жителей. Определите генетическую структуру популяции по этому признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 20

Альбинизм у человека зависит от рецессивного аутосомного гена, а синдром Менкеса (закрученные и ломкие волосы) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

У фенотипически здоровых родителей первый ребенок альбинос, а у второго диагностирован синдром Менкеса. Какова вероятность рождения здорового ребенка в этой семье?

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 21

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в шестой паре аутосом на расстоянии 14 сантиморганид друг от друга.

Какова вероятность рождения детей с обеими этими аномалиями у дигетерозиготного по данной паре генов мужчины и нормальной женщины? Известно, что патологические гены мужчина унаследовал от разных родителей.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 22

При обследовании 20 000 галисийцев (Испания) у 162 из них было обнаружено повышенное выделение β-аминоизо-масляной кислоты (ген, детерминирующий развитие этого признака, рецессивен и находится в длинном плече 14 пары аутосом). Определите генетическую структуру указанной популяции.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 23

Синдром Фримена — Шелдона (синдром «свистящего лица») и праворукость наследуются по аутосомно-доминантному типу, причем гены, отвечающие за их развитие, принадлежат к одной группе сцепления и находятся на расстоянии 7 сантиморганид друг от друга. Определить вероятность рождения здорового ребенка-левши от дигетерозиготного отца и здоровой леворукой матери. Доминантные гены отец получил от одного родителя.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 24

Полидактилия, а также одна из форм эпилепсии у человека определяются доминантными генами, расположенными в шестой паре аутосом на расстоянии 3 сантиморганид друг от друга. Определите вероятность рождения нормального по обоим признакам ребенка, если известно, что один из родителей фенотипически нормален, а другой страдает эпилепсией и имеет шесть пальцев на руках, причем он гетерозиготен по указанным локусам и получил дефектные гены от разных родителей

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 25

Больная жалуется на сильный зуд в области живота и между пальцами рук. При осмотре на коже в этих местах обнаружены тонкие темные полосы.

Какой предположительный диагноз Вы поставите?
Чем можно объяснить наличие тонких темных полос?
Укажите основные морфологические признаки возбудителя заболевания?
Может ли больная послужить источником заражения окружающих и каким путем это произойдет?

Нуждается ли больная в лечении или возможно самоизлечение? Поясните.
Чесотка, возбудителем которой является чесоточный клещ - Sarcophes scabiei.
Тонкие темные полосы результат подкожных ходов чесоточных зудией.
Овальная черепахообразная форма. Размеры самки около 0,3 мм в длину и 0,25 мм в ширину, размеры самца меньше.
Да, т.к. при расчесывании ходов клещей больная переносит клещей на другие участки тела и других людей.
Нуждается в лечении, так как подкожный зудень откладывает яйца, которые развиваются во взрослой особи.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 26

Гены, определяющие развитие одной из форм слепоты и праворукости, доминантны и находятся в коротком плече 10-ой пары аутосом на расстоянии двух сантиморганид друг от друга. Определить вероятность рождения здорового ребенка у фенотипически здоровой леворукой матери и слепого праворукого отца. Известно, что его мать не имела эту форму слепоты и была левшой.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 27

Курчавые волосы у человека доминируют над прямыми волосами, а близорукость - над нормальным зрением. Гены, контролирующие эти признаки, сцеплены и находятся в 7-ой паре аутосом на расстоянии 14 сантиморганид друг от друга. Определить вероятность рождения близоруких детей с курчавыми волосами, если один из родителей дигетерозиготен и получил доминантные гены от одного родителя, а другой – рецессивная дигомозигота.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 28

У фенотипически здоровых родителей первый ребенок погиб от ихтиоза, второй – мальчик-дальтоник. Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье, если известно, что локус, детерминирующий появление ихтиоза, рецессивен и находится в коротком плече 11 пары аутосом.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 29

У фенотипически здоровой родительской пары четверо детей - с I, II, III, IV группами крови, причем один из мальчиков - инвалид детства (диагноз - гемофилия). Определить группы крови их родителей и вероятность рождения здорового мальчика с I группой крови.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 30

При обследовании 20 000 старообрядцев Республики Алтай у 98 из них была обнаружена агаммаглобулинемия (аутосомный рецессивный признак). Определите число гетерозигот по данному признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 31

Синдром Гольтца (появление участков истонченной кожи) наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. Первый ребенок в семье - больная девочка с прямыми волосами. Определите вероятность рождения здорового мальчика, имеющего кудрявые волосы, если известно, что болен отец, а мать фенотипически здорова. Оба родителя имеют кудрявые волосы.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 32

Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей, если известно, что их первому ребенку установлен диагноз алькаптонурии (рецессивный аутосомный вариант наследования).

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 33

Изученный участок РНК имеет следующий состав нуклеотидов:
5′ АААУАЦАЦУАГГАЦАЦГА 3′
Построить нуклеотидную последовательность участка двойной спирали ДНК, с которой шло считывание. Указать кодогенную спираль.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 34

Одна из форм глаукомы взрослых определяется рецессивным аутосомным геном.

Какова вероятность появления больного ребенка с IV группой крови в семье, где оба родителя здоровы, а обе бабушки имели эту форму глаукомы? Родители будущего малыша имеют третью и вторую группы крови, а обе бабушки - первую группу.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 35
Изученный участок РНК имеет следующий состав нуклеотидов:
5′ ЦАЦАГАЦАГАЦГГААУУГУГ 3′
Построить нуклеотидную последовательность участка двойной спирали ДНК, с которой шло считывание. Указать кодогенную спираль.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 36

Определите тип наследования признака (заболевания) в предлагаемой родословной. Запишите генотипы всех представленных в ней лиц.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 37

Молодой врач прибыл по распределению в сельскую больницу. От зоотехника узнал, что в районе происходит массовый падеж скота от эхинококкоза. Летом скот находится на пастбищах.

-Могут ли жители села заболеть эхинококкозом? Поясните.

-Какая стадия эхинококка инвазионна для человека?

-Какие меры профилактики необходимо соблюдать жителям этого района?

1)Нет, так как паразит от промежуточного хозяина к промежуточному хозяину не передается.

2) Для человека инвазионная форма – финнозная.

3)Ветеринарный контроль по содержанию собак; дегельминтезация собак; экспертиза туш КРС и МРС на наличие эхинококкозных пузырей, уничтожающих органы зараженных животных; соблюдение личной гигиены, в особенности при общении с собаками.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 38

Мужчина, 35 лет, по профессии охотник, живет в Сибири, нередко питается строганиной (мелко нарубленным подсоленным мясом крупного рогатого скота), жалуется на общее недомогание, боли в животе, тошноту и выделение по ночам члеников какого-то паразита. В фекалиях больного обнаружено 9 члеников, размером 10 на 15 мм, плоских, сбоку имеется половая клоака, матка с 25-35 ответвлениями

-Напишите латинское название паразита. Каким гельминтозом болен мужчина?

-Каким образом больной мог заразиться этим гельминтозом?

-Где у человека паразитирует данный гельминт?

1) Taeniarhynchus saginatus; тениаринхоз.

2) Заражение произошло через строганину, в котором были финны бычьего цепня.

3)В тонком кишечнике.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 39

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 40

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 41

Нечувствительность к фенилтиокарбамиду (ФТК) контролируется рецессивным аутосомным геном. Среди 10 000 пуштунов признак встретился у 1681. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 42

Синдром Ленца (аномалии пальцев и органа зрения) сцеплен с Х-хромосомой и наследуется по рецессивному типу. У больного отца и фенотипически здоровой матери первый ребенок - девочка с признаками синдрома с IV группой крови. Какова вероятность рождения здорового мальчика с I группой крови в этой семье, если известно, что родители имеют II и III группы крови и гетерозиготны по данной паре генов.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 43

Кодогенная спираль ДНК имеет состав:
3′ ГЦТТАЦТЦЦЦТГАЦ 5′
Определите структуру участка белка, закодированного в этой части ДНК.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 44

При обследовании работников пищеблока у двух из них в окрашенных препаратах кала были обнаружены цисты; у повара покрупнее (20-30 мкм), восьми ядерные, у официантки – более мелкие (10-12 мкм), четырехядерные. Повар и официантка считали себя здоровыми.

- Напишите русское и латинское название паразитов, цисты которых обнаружены в кале повара и официантки.

- Напишите название болезни, возбудителем которой является один из обнаруженных паразитов.

- Могут ли повар и официантка быть источником заражения для окружающих? Поясните.

1) У повара были обнаружены цисты кишечной амебы – entamoeba coli. У официантки – цисты дизентерийной амебы – entamoeba hystolytica.

2) Entamoeba hystolytica является возбудителем амебиаза.

3) Повар не является источником заражения, так как entamoeba coli - естественная амеба организма человека. Официантка – переносчик паразита и может распространять цисты, посредством их переноса в воду и на продукты питания.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 45

У женщины, возвратившейся год назад из Африки, извлекли хирургическим путем из подкожной жировой клетчатки голени гельминта, нитевидной формы, белого цвета, длинной 120см, шириной 0,5 мм.

- Напишите русское название извлеченного гельминта.

- Как называется гельминтоз, возбудителем которого является данный паразит?

- Поясните возможный путь заражения больного этим гельминтозом.

- Мог ли заразиться данным гельминтозом хирург, извлекавший гельминта? Объяснить.

1)Ришта - Dracunculus medinensis.

2)Дракункулёз.

3)Больная выпила сырую воду, зараженную этими гельминтами, далее личинки выходят, мигрируют, достигают места окончательной локализации.

4)Нет, так как для заражения необходим контакт с водой и выход Ришты из пузыря.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 46

В больницу поступил больной с подозрениями на воспаление легких. В результате проведенного обследования был поставлен окончательный диагноз - легочная форма аскаридоза.

- Нужно ли у этого больного исследовать кал на яйца аскариды? Поясните.

- При какой стадии (легочной или кишечной) аскаридоза исследуют кал на яйца аскариды? Поясните.

- Поясните причины развития воспаления легких при аскаридозе.

1)Нет, так как диагноз – легочная форма аскаридоза, то есть аскариды еще не достигли половозрелой стадии. В данном случае надо исследовать мокроту на наличие гельминта.

2)При кишечной стадии аскаридоза, так как яйца может выделять только половозрелая особь.

3)Так как личинка проходит миграцию: через стенку кишечника личинка попадает в кровеносные сосуды и с током крови через печень и сердце, легочную артерию – в капилляры легочных альвеол. Далее личинка активно проникает в область альвеол с помощью лизирующих ферментов, затем в бронхиолы, бронхи, артерии и вторично заглатывается. При этом вызывая закупорку дыхательных путей легких.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 47

В семье с интервалом в 1-2 дня заболели мать, отец и дочь. Симптомы болезни у всех были сходны: острое начало, повышенная температура (38-39ºС), отек лица и век у дочери, кроме того, аллергическая сыпь на коже живота и спины. Вызванный участковый врач всем поставил диагноз ОРВИ (острая респираторная вирусная инфекция). Назначенное лечение оказалось неэффективным. Ввиду нарастания тяжести болезни (температура повысилась до 40ºС, появилась боль в мышцах: у отца - межреберных, матери - глаз дочери - языка) все были госпитализированы. При анализе крови у больных обнаружена эозннофилия. При тщательном опросе установлено, что за 10 дней до начала болезни все они были в гостях и ели домашнего изготовления копченую свинину. Эпидемиологи установили, что еще 2 из тех, кто ел ту же свинину, заболели, симптомы болезни сходные.

- Какой наиболее вероятный диагноз можно поставить больным?

- Нужно ли исследовать свинину, которую ели все заболевшие? О6ъясннте ожидаемые результаты

- Какие исследования желательно провести у больных, чтобы поставить окончательный диагноз?

1)Наиболее вероятный диагноз – трихинеллёз, вызывает trichinella spiralis.

2)Нужно, чтобы узнать точный источник заражения. Ожидаемые результаты: в мясе свиньи будут обнаружены инкапсулированные спиралевидные жизнеспособные личинки.

3)Биопсия мышц (дельтовидной и икроножной) на обнаружение инкапсулированных личинок, кожно-аллергические пробы.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 48

В больницу поступил больной с симптомами воспаления легких, при опросе выяснилось, что 4 месяца назад он был в командировке во Владивостоке и неоднократно ел речных раков. Врач предположил, что причиной пневмонии является инвазия гельминтами.

-Каким гельминтозом болен данный больной?

-Поясните механизм заражения.

-Могут ли окружающие заразиться данным гельминтозом?

1)Парагонимоз, возбудителем которого является Parogonimus westermani.

2)Инвазионная форма для человека – метацеркарии. Находится в тканях раков и крабов. Выйдя из оболочки цисты в кишечнике хозяина, паразиты проникают через его стенку в брюшную полость, а оттуда через диафрагму в плевру и легкие.

3)Нет, так как инвазионная форма – метацеркарии, а не яйца гельминтов..

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 49

В клинику доставлен больной, из сельской местности с жалобами на боли в области печени. Больной работает пастухом и имеет привычку брать в рот стебельки травы. При микроскопировании фекалий больного обнаружены яйца гельминта: мелкие (38-45 мкм), ассиметричные, желто-коричневого цвета, с толстой оболочкой и крышечкой.

-Яйца, какого гельминта обнаружены у больного? Напишите его русское и латинское название.

-Как называется болезнь, вызываемая этим гельминтом?

-Поясните, как мог заразиться данным гельминтом пастух?

1)Яйца ланцетовидного сосальщика – Dicrocoelium lanceatum.

2)Дикроцелиоз.

3)Так как больной имеет привычку брать в рот стебельки трав, то он мог случайно проглотить муравья, в тканях которого находятся метацеркарии, инвазионные для человека.

ЭКЗАМЕНАЦИОННАЯ ЗАДАЧА № 50

Изученный участок РНК имеет следующий состав нуклеотидов:
5′ ГГУУААУЦЦАУАЦГГЦГАГУГУГ 3′
Построить нуклеотидную последовательность участка двойной спирали ДНК, с которой шло считывание. Указать кодогенную спираль.