итог био. итог2био. Экспрессивность
 Скачать 64.06 Kb.
|
|
Какой тип регуляции пола с помощью половых хромосом характерен для человека? + XY-тип - XO-тип - ZW-тип - ZO-тип - WO-тип У женщины во время овогенеза (мейоза ІІ) в результате нерасхождения половых хромосом (Х-хромосом) образовался овоцит ІІ порядка с 22 хромосомами и полярное тельце из 24 хромосомами. Какая вероятность появления ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера, если произойдет оплодотворение образованной яйцеклетки сперматозоидом с нормальным количеством хромосом? + 100%. - 50%. - 75%. - 25%. - 0%. У бактерий установлен процесс конъюгации, при котором между бактериями образуются цитоплазматический мостик по которому из клетки-донора в клетки-реципиента поступают плазмиды – фрагменты ДНК. Какое значение этого процесса? + Обеспечивает обмен и рекомбинацию генетического материала. - Обеспечивает обмен веществами между клетками. - Способствует активизации мутационного процесса. - Повышает гетерозиготность. - Ликвидирует нежелательные мутации. Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушение обмена фенилаланина характеризуется вариабельной экспрессивностью. Какой основной метод профилактики и лечения данного заболевания? + Применение диеты с низкой концентрацией фенилаланина. - Применение диеты без аминокислот. - Применение специальных лекарственных препаратов. - Применение лекарственных растений. - Применение диеты без жиров. Сколиоз – искривление позвоночника. По данным ученых в 60-70 годы 20-го века считали, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Но при анализе родословных разных семей со случаями сколиоза доказано, что признак характеризуется вариабельною экспрессивностью и неполной пенетрантностью. Частота признака увеличена в семьях больных. Такие особенности проявлению признака указывают на: + Мультифакторный тип наследования. - Аутосомно-доминантный тип наследования. - Аутосомно-рецесивный тип наследования. - Х-сцепленый тип наследования. - Зависимость проявления признака только от внешних факторов. В популяции обитателей Одесской области доминантный ген (положительный резус фактор) встречается с частотой 0,6; рецессивный ген (отрицательный резус фактор) – 0,4. Какова частота встречаемости гетерозигот в этой популяции? + 48% - 54% - 62% - 92% - 100% В культивированных фибробластах кожи ребенка с синдромом Патау обнаружено 47 хромосом. Определите тип аномалии. + Трисомия 13. - Моносомия Х. - Трисомия 21. - Трисомия 18. - Трисомия Х. +Новорожденному ребенку, который отказывается от еды и имеет периодически рвоту, поставлен диагноз: синдром Нимана-Пика. С каким нарушением обмена веществ связана эта болезнь? + Липидов. - Аминокислот. - Углеводов. - Энзимопатии. - Соединительной ткани. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела продленное короткое плечо. Была обнаружена несбалансированная транслокация по 21 хромосомы. К какой форме изменчивости относится этот случай? + Хромосомная мутация. - Геномная мутация. - Модификация. - Генная мутация. - Рекомбинация. Изучая заболеваемость в крымской популяции, врачи генетики пришли к выводу, что в последние годы увеличилось количество больных с фенилкетонурией в гетерозиготной форме. Какой закон был использован для определения генетической структуры популяции? + Харди–Вайнберга - Г. Менделя - Т. Моргана - Н. Вавилова - Геккеля-Мюллера Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не более 0–5% глыбок полового хроматина, а в женских 60–70%. С какой целью в практической медицине используют определение глыбок полового хроматина? + для экспресс-диагностики пола человека. - для изучения структуры Х–половой хромосомы. - для изучения структуры Y–половой хромосомы. - для определения хроматина. - для изучения структуры аутосом. При медико-генетическом консультировании было выявлено, что гемофилия проявляется через поколение и встречается только у лиц мужского пола. Какой метод в медицинской генетике был для этого использован? + Генеалогический. - Близнецовый. - Дерматоглифики. - Цитогенетический. - Амниоцентеза. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного, у которого подозревают синдром Дауна. Какой метод генетики следует применить врачу для установления диагноза? + Цитогенетический. - Биохимический. - Клинико-генеалогический. - Дерматоглифический. - Иммуногенетический. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия его слизистой оболочки щеки было обнаружено одно тельце Барра. Это указывает, что у пациента: + Синдром Клайнфельтера. - Синдром Шерешевского-Тернера. - Синдром Патау. - Синдром Дауна. - Синдром Эдвардса. У пациента развилась серповидно-клеточная анемия в результате замены глутаминовой кислоты валином в молекуле гемоглобина. Результатом какой мутации является данная болезнь? + Генной. - Хромосомной. - Геномной. - Делеции. - Дупликации. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители не страдали этим заболеванием. Определите вероятность рождения мальчика с гемофилией в данной семье. + равна 0%. - равна 100%. - 50% мальчиков будут больными. - 25% мальчиков будут больными. - 75% мальчиков будут больными. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания? + Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. - Аутосомно-доминантный. - Сцепленный с Y-хромосомой. - Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз? + Цитогенетический. - Генеалогический. - Близнецовый. - Дерматоглифики. - Популяционно-статистический. В следствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+Х)? + Синдром Шерешевского-Тернера. - Синдром Клайнфельтера. - Трисомия Х. - Синдром Эдвардса. В букальных мазках эпителия женщины в ядре клетки обнаружены 2 тельца Барра. Для какого синдрома это характерно? + Трисомия половых хромосом. - Трисомия 21-й хромосомы. - Трисомия 13-й хромосомы. - Трисомия по Y-хромосомы. - Моносомия половых хромосом. В большинстве клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины обнаружено глыбку полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома: + Клайнфельтера. - Шерешевского–Тернера. - Трисомия Х. - Синдром Дауна. - Трисомия Х. У человека один и тот же генотип может повлечь за собой развитие заболевания с разными степенями проявления фенотипов. Степень проявления признака при реализации генотипа в разных условиях среды – это: + Экспрессивность. - Пенетрантность. - Наследственность. - Мутация. - Полимерия. У человека диагностирована галактоземия – болезнь накопления. Эту болезнь возможно диагностировать при помощи следующего метода: + Биохимического. - Цитогенетического. - Популяционно-статистического. - Близнецового. - Генеалогического. Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием: + Генной мутации. - Геномной мутации. - Хромосомной мутации. - Полиплоидии. - Анеуплоидии. Человек с кариотипом 46,ХУ имеет женский фенотип с развитыми внешними вторичными половыми признаками. Благодаря этой информации врач установил предварительный диагноз: + Синдром Морриса. - Синдром Дауна. - Синдром супермужчины. - Синдром Клайнфельтера. - Синдром Шерешевского-Тернера. Мать и отец были фенотипично здоровыми и гетерозиготними по генотипу. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого найдена фенилпировиноградная кислота. Благодаря этому был установлен предварительный диагноз – фенилкетонурия. Укажите тип наследования этой болезни: + Аутосомно-рецессивный. - Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный. - Аутосомно-доминантный. - Сцепленный с Y-хромосомой. - Сцепленный с Х-хромосомой доминантный. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов – сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен предварительный диагноз – синдром Дауна. Каким методом возможно подтвердить этот диагноз? + Цитогенетическим - Близнецовым - Генеалогическим - Биохимическим Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Эта наследственная патология встречается также у человека и обусловленная геном, который имеет аутосомное рецессивное наследование. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей классов позвоночных животных: + Гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова; - Биогенетического Геккеля-Мюллера; - Однообразие гибридов 1 поколение Менделя; - Независимого наследования признаков Менделя; - Сцепленного наследования Моргана. Первым этапом диагностирования болезней, предопределенных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод, после которого используют точные хроматографические методы исследования ферментов, аминокислот. Какое название имеет описанный метод: + биохимический - иммунологический; - цитогенетический; - гибридизации соматических клеток. При обследовании букального эпителия мужчины с евнухоидными признаками во многих клетках был обнаружен половой Х-хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно? + Синдром Клайнфельтера - Синдром Дауна - Трисомия с Х-хромосомой - Синдром Шерешевского-Тернера - Синдром Марфана. После анализа родословной, врач - генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, родители в одинаковой мере передают признаки своим детям. Определите, какой тип наследования имеет исследуемый признак? + Аутосомно-доминантный - Аутосомно-рецессивный - Х-сцеплено доминантное наследование - Х-сцеплено рецессивное наследование - Y-сцеплено наследование. Обследование больного с нормальным кариотипом обнаружило аномалии пальцев (арахнодактилия), скелета, сердечно-сосудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой предварительный диагноз можно поставить: + Синдром Марфана - Синдром Дауна - Синдром Шерешевского-Тернера - Синдром Патау - Синдром Едвардса. У новорожденного мальчика наблюдается деформация мозгового и лицевого черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть, и т.п. Кариотип ребенка оказался 47,ХУ,13+. О какой болезни идет речь: + Синдром Патау - Синдром Клайнфельтера - Синдром Едвардса - Синдром Дауна - Синдром Шерешевского-Тернера В медико-генетическом центре проведено кариотипирование ребенка со следующими признаками: укораченные конечности, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели эпикант, умственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее достоверный кариотип: + 47, 21+ - 47, 13+ - 47, 18+ - 47, ХХУ - 47, ХХХ девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены “барабанные палочки”, а в ядрах букального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз: + Синдром Шерешевского-Тернера - Синдром Клайнфельтера - Синдром Дауна - Синдром Патау - Синдром Едвардса Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна? + Цитогенетичного. - Близнецового. - Генеалогического. - Биохимического. - Популяционно-статистического. У человека с серповидно- клеточной анемией биохимический анализ показал, что в химическом составе белка гемоглобина произошло изменение глютаминовой кислоты на валиновую. Определите вид + Генная - Геномная. - Анеуплоидия - Делеция. - Хромосомная В районах Южной Африки у людей распространена серповидно- клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа в результате изменения в молекуле гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. Чем вызвана эта болезнь? + Генной мутацией. - Нарушением механизмов реализации генетической информации. - Кроссинговером. - Геномными мутациями. - Трансдукцией. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивость связана его болезнь и выздоровление? + Болезнь - с рецессивной аутосомной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью. - Болезнь - с рецессивной мутацией, выздоровление - с комбинативной изменчивостью. - Болезнь - с хромосомной мутацией, выздоровление - с фенотипичной изменчивостью. - Болезнь - с доминантной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью. - Болезнь - с комбинативной изменчивостью, выздоровление – с фенокопией. При обследовании девушки 18 лет найдены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорачивания нижних конечностей, “шея сфинкса”, умственное развитие не нарушено. Установлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Какие нарушения хромосом у больной? + моносомия Х - трисомия Х - трисомия 13 - трисомия 18 - нульосомия Х Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода беременной женщины? + Трисомия Х. - Болезнь Дауна. - Синдром Шершевского-Тернера. - Синдром Кляйнфельтера. У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется наследуемый признак ? + Голандрический. - Доминантный. - Рецессивный. - Аллельный. - Экспрессивный. У генетически здоровой женщины,которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился глухой ребенок с розщеленной верхней губы и неба. Это является проявлением: + Фенокопии; - Генных мутаций; - Генокопии; - Комбинативная изменчивость; - Хромосомной аберрации; И мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определенно кариотип плода: 45 ХО. Диагноз + Синдром Шершевского-Тернера - Синдром Едвардса - Синдром Патау - Синдром кошачьего крика - Синдром "суперженщина" И мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определенно кариотип плода: 47, XX + 21. Диагноз: + Синдром Дауна - Синдром Шерешевского-Тернера - Синдром Едвардса - Синдром кошачьего крика - Синдром "суперженщина" Юноша был обследован в медико-генетической консультации. Обнаружен кариотип 47 ХYY. Укажите наиболее вероятный диагноз. + Синдром "супермужчина" - Синдром Патау - Синдром Кляйнфельтера - Синдром Шерешевского-Тернера - Синдром Едвардса В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом “синдром Шерешевского-Тернера”. Каким генетическим методом можно уточнить диагноз? + Определение полового хроматина - Генеалогический - Гибридологический - Биохимический - Дерматоглифика После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к: + Полиплоидия - Анеуплоидия - Политения - Инверсия - Транслокация В популяциях людей частота сердечно-сосудистых заболеваний постоянно растет, потому что эти болезни есть: + Полифакториальными - Аутосомно-доминантными - Сцепленные с Х-хромосомой - Аутосомно-рецессивными - Хромосомные В медико-генетическую консультацию обратилась пациентка. При обследовании оказались следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея “сфинкса”); широкая грудная клетка, широко расставленные слабо развитые соски молочных желез. Какой наиболее вероятный диагноз пациентки? + Синдром Шерешевского-Тернера. - Синдром Патау. - Синдром Мориса - Синдром Клайнфельтера - Синдром “крика кошки” В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5 лет. После исследования кариотипа обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее от обычной, потому что к ней присоединилась хромосома из 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки? + Транслокация - Делеция - Инверсия - Недостаток - Дупликация При исследовании кариотипа у пациента были обнаружены два типа клеток в равной части с хромосомными наборами 46XY и 47XХY. Какой диагноз поставит врач? + Синдром Клайнфельтера - Моносомия-Х - Синдром Патау - Синдром Дауна - Нормальный кариотип После воздействия мутагена в метафазной пластинке человека обнаружено на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация относится к: + Анеуплоидия - Полиплоидия - Политения - Инверсия - Транслокация В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у одногодок, отсутствуют признаков половозрелости, короткая шея , широкие плечи. Интеллект в норме. Какое заболевание можно допустить? + Синдром Шерешевского-Тернера - Синдром Дауна - Синдром Едвардса - Синдром Патау - Синдром Клайнфельтера При медицинском обследовании в военкомате был обнаружен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, рост волос на лобке по женскому типу. Отмечается откладывание жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интеллекта – снижен. Выберите кариотип, который отвечает данному заболеванию: + 47, ХХУ - 45, ХО - 46, ХУ У ребенка с белокурыми волосами, бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судорги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо применить для установления диагноза этого наследственного заболевания: + Биохимический - Цитогенетический - Популяционно-статистический - Электрофизиологический - Генеалогический В медико-генетическую консультацию обратилась женщина-альбинос (наследуется по аутосомно-рецессивному типу), с нормальным свертыванием и (О) группой крови. Какой из перечисленных генотипов более вероятный для этой женщины + aa І0І0 XАXа - Aa IAІ0 XАXа - aa IAIA XаXа - AA І0І0 XаXа У женщины при обследовании клеток слизистой оболочки щеки не найден половой хроматин. Какое из приведенных заболеваний можно допустить? + Болезнь Шерешевского-Тернера - Трисомия Х - Болезнь Дауна - Синдром Леша-Найяна - Болезнь Коновалова-Вильсона Во время эксперимента над бластулой лягушки на стадии 16 бластомеров был удален 1 бластомер. Отделенная клетка продолжала нормально развиваться и положила начало новому зародышу. Какое важное свойство бластомеров было продемонстрировано? + тотипотентность - способность к эмбрионной индукции - способность к дифференциации - образование полюсов эмбриона - образование зародышевых листков У больного в анамнезе отмечен длительный рост конечностей, удлиненные "паучьи" пальцы, дефекты хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы. Интеллект в норме. Какие фенотипические признаки еще могут быть у этого + Нарушение развития соединительной ткани - Расщепление мягкого и твердого неба - Недоразвитие гонад - Плоское лицо и широкое переносье - Недоразвитие нижней челюсти У ребенка с наследственно обусловленными изъянами сразу же после рождения наблюдался характерный синдром, который называют "крик кошки". При этом в раннем детстве малыши имеют "мяукающий" тембр голоса. Во время исследования кариотипа этого ребенка было обнаружено: + Делецию короткого плеча 5-й хромосомы - Дополнительную 21-ю хромосому - Дополнительную Х-хромосому - Недостаток Х-хромосомы - Дополнительную Y-хромосому У больного имеет место умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия? + Болезнь Дауна - Синдром Клайнфельтера - Синдром Тернера - Трисомия за Х-хромосомой - Специфическая фетопатия При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (избыточное оволосение ушных раковин) обнаруженный признак случается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования + Сцепленный с Y-хромосомой - Аутосомно-рецессивный. - Аутосомно-доминантный При цитогенетическом исследовании в клетках абортировавшего эмбриону обнаружены 44 хромосомы, отсутствие обеих хромосом третьей пары. Какая мутация состоялась + Нулесомия - Хромосомная аберрация - Генная (точечная) - Полисомия - Моносомия С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз: + Синдром Патау - Синдром Едварда - Синдром Клайнфельтера - Синдром Дауна - Синдром Шерешевского-Тернера В изолированной человеческой популяции зарегестрировано свыше 90% близкородственных браков Как изменяется генетическая структура популяции? + Увеличивается рецессивная гомозиготность - Увеличивается гетерозиготность - Уменьшается рецессивная гомозиготность - Увеличивается гетерозиготность и доминантная гомозиготность В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу оценки риска заболевания гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофилией. Во время сбора анамнеза оказалось, что семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребенка: + отсутствует - 25% - 50% - 75% - 100% У новорожденного ребенка обнаруженаследующая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, которая сопровождается характерными изменениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция: + короткого плеча 5-й хромосомы - короткого плеча 7-й хромосомы - короткого плеча 9-й хромосомы - короткого плеча 11-й хромосомы - 21-й хромосомы При некоторых наследственных болезнях, которые раньше считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики возникла возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В настоящее время это больше всего касается: + Фенилкетонурии - Анемии - Муковисцидоза - Цистинурии - Ахондроплазии При обследовании 7-летнего ребенка обнаружены следующие признаки: низкий рост, широкое округлое лицо, близко размещеннмые глаза с узкими глазными щелями, полуоткрытый рот, порок сердца. Эти клинические признаки наиболее характерные для болезни Дауна. Укажите причину данной патологии. + Трисомия 21-й хромосомы - Трисомия 13-й хромосомы - Трисомия с Х-хромосомой - Частичная моносомия - Нерасхождение половых хромосом Вследствии действия излучения на последовательность нуклеотидов ДНК потеряны 2 нуклеотида. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК: + Делеция - Дупликация - Инверсия - Транслокация - Репликация В результате влияния излучения участок цепи ДНК повернулся на 180 градусов. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК: + Инверсия - Делеция - Дупликация - Транслокация - Репликация При исследовании хромосомного набора девочки с заметными психическими пороеами обнаружено укорачение плеча 20-й хромосомы. Как называется этот вид мутации + Делеция - Дупликация - Инверсия - Транслокация - Моносомия Женщине был установлен диагноз – болезнь Тея-Сакса, которая связана с нарушением обмена веществ. Какое нарушение обмена веществ вызывает эта болезнь? + липидного - минерального - углеводного - аминокислотного - белкового У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка больного фенилкетонурией? + 0% - 25% - 50\% - 75\% - 100\% Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют? + биохимический - цитогенетический - дерматоглифика - электронной микроскопии - генеалогический Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе найдена мелкая акроцентрическая непарная хромосома. Это может быть: + Y-хромосома. - Х-хромосома. - Хромосома группы А. - Хромосома группы В. - Хромосома группы С. В клетке состоялась мутация первого экзона структурного гена. В нем уменьшились количество пар нуклеотидов - вместо 290 пар стало 250. Определите тип мутации: + Делеция. - Инверсия. - Дупликация. - Транслокация. - Нонсенс-мутация Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивость: + Комбинативна. - Мутационная. - Фенотипическая. - Генокопия. - Фенокопия. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела продленное короткое плечо. В чем причина заболевания + Несбалансированная транслокация лишней 21 хромосомы. - Сбалансирована транслокация. - Трисомия за 18-ю парой хромосом. - Трисомия за 15-ю парой хромосом. - Моносомия с Х-хромосомой. У больного отмечено нарушение липидного обмена, который проявляется увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Оказываются изменения психики. Какое наследственное заболевание можно заподозрить? + Синдром Тея–Сакса - Синдром Едвардса - Фенилкетонурия - Синдром Марфана - Гемофилия При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужской и женской статей, не во всех поколениях и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Какой тип наследования болезни? + Аутосомно-рецесивный - Аутосомно-доминантный - Х-сцепленный доминантный - Х-сцепленный рецессивный - Y-сцепленный Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов [темная эмаль] показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Какой тип - Х-сцепленый доминантный - Аутосомно-рецессивный - Х-сцепленый рецессивный. - Аутосомно-доминантный - Кодоминантный Анализ идиограммы кариотипа женщины позволил установить, что в Х-хромосоме центромера расположенная почти посередине. Такая хромосома имеет название: + Субметацентрическая - Субакроцентрическая - Телоцентрическая - Акроцентрическая - Спутниковая У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития после рождения наблюдался характерный синдром, который называют "крик кошки". При этом в раннем детстве малыши имеют "мяукающий" тембр голоса. Во время исследования кариотипа этого ребенка было обнаружено: + Делецию короткого плеча 5-ой хромосомы - Дополнительную 21-ю хромосому - Дополнительную Х-хромосому - Недостаток Х-хромосомы - Дополнительную Y-хромосому Во время исследования клеток букального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола обнаружены 2 тельца Барра. Возможен диагноз: + Синдром Клайнфельтера - Синдром Шерешевского-Тернера - Синдром Патау - Синдром "трисомия Х" - Синдром "полисомия В" Кариотип мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки обнаружено тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семянников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании это свидетельствует? + Синдром Клайнфельтера - Синдром Патау - Синдром Едвардса +- Синдром Шерешевского-Тернера - Синдром Дауна У супругов родился сын, больной, гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии также больной гемофилией. Определите тип наследования признака. + Рецессивный, сцепленный с полом - Аутосомно-рецесивний - Доминантный, сцепленный с полом - Неполное доминирование - Аутосомно-доминантный У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется наследуемый признак? + Голандрический - Доминантный - Рецессивный - Аллельный - Экспрессивный У мужчины диагностирована наследственная моногенная болезнь. Это будет: + гемофилия - гипертония - язвенная болезнь желудка - полиомиелит - гименолепидоз После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к: + Полиплоидия - Анеуплоидия - Политения - Инверсия - Транслокация Гипертрихоз - признак, сцепленный с Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здоровая. В этой семье вероятность рождения ребенка с гипертрихозом составит: + 0.5 - 0.25 - 0.125 - 0.625 - 1 В популяциях людей частота сердечно-сосудистых заболеваний постоянно растет, потому что эти болезни есть: + Полифакториальными - Аутосомно-доминантными - Сцепленные с Х-хромосомой - Аутосомно-рецессивными - Хромосомные В эксперименте в головном конце зародыша лягушки на стадии нейрулы блокированы процессы транскрипции в ядрах нервных клеток. К какой врожденной патологии это может привести? + Аненцефалии - Незарощение твердого неба - Спинно-мозговой грыжи - Не сформируется хорда - Заячья губа После рождения у ребенка обнаружена положительная реакция мочи на 10% хлорид железа. Для какой наследственной патологии это характерно? + Фенилкетонурия - Сахарный диабет (наследственная форма) - Галактоземия - Алкаптонурия - Тирозиноз Состоялась мутация структурного гена. В нем изменилось количество нуклеотидов: вместо 90 пар основ стало 180. Это: + Дупликация - Инверсия - Делеция - Транслокация - Трансверсия К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании найдены недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее достоверна у этой женщины: + Трисомия Х - Клайнфельтера - Шерешевского-Тернера - Едвардса |