итог био. итог2био. Экспрессивность
 Скачать 64.06 Kb.
|
|
У человека один и тот же генотип может повлечь развитие заболевания с различными степенями проявления фенотипов . Степень проявления признака при реализации генотипа в различных условиях среды – это: + Экспрессивность - Пенетрантность - Наследственность - Мутация - Полимерия. В семье студентов, которые приехали из Африки родился ребенок с признаками анемии, который вскоре умер. При вскрытии было выявлено, что эритроциты ребенка имеют аномальную полулунную форму.Такое состояние эритроцитов и следующий за ним тяжелейший гемолитический синдром характерен для особей с генотипом - аа Определите вероятные генотипы родителей ребенка. +Аа х Аа -Аа х АА -АА х АА -АА х Аа -все ответы верны При обследовании новорожденных в одном из городов Украины у ребенка обнаружена фенилкетонурия. Родители ребенка не страдают этой болезнью и имеют двое здоровых детей. Определите возможные генотипы родителей по гену фенилкетонурии. +Аа х Аа -АА х аа -аа х аа -Аа х аа -Аа х АА В Х-хромосоме человека есть два доминантных гена, которые принимают участие в свертывании крови. Такую же роль выполняет и доминантный ген, находящийся в аутосоме. Отсутствие одного из этих генов приводит к гемофилии. Назовите форму взаимодействия между тремя генами. + Комплементарность; - Эпистаз; - Полимерия; - Кодоминирование; - Плейотропия. У резус-отрицательной женщины имеющей ІІ группу крови родился ребенок с ІV группой, у которого диагностировали гемолитическую болезнь, появляющаяся в результате резус конфликта. Какая группа крови возможна у отца ребенка? + ІІІ(В), резус-положительная; - I (О), резус-положительная; - ІІ (А), резус-положительная; - ІV(АВ), резус-отрицательная; - ІІІ (В), резус-отрицательная. Условно считается, что резус фактор в эритроцитах в человека кодируется взаимодействием между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют: + Три генотипа и два фенотипа. - Три генотипа и три фенотипа. - Три генотипа и четыре фенотипа. - Четыре генотипа и четыре фенотипа. -Пять генотипов и четыре фенотипа. Предположим, что одна пара аллелей контролирует развитие хрусталика, а вторая пара – развитие сетчатки. В этом случае нормальное зрение будет результатом взаимодействия генов: + Комплементарность. - Плейотропия. - Кодоминирование. - Полимерия. - Сверхдоминирование. У юноши 18-ти лет диагностирована болезнь Марфана. При обследовании установлено нарушение развития соединительной ткани, строения хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы, арахнодактилия. Какой тип взаимодействия генов предопределяет развитие этой болезни? + Плейотропия. - Комплементарность. - Кодоминирование. - Множественный аллелизм. - Неполное доминирование. У клинически здоровой тридцатилетней женщины при подъеме на гору Говерлу (Украина) наблюдаются признаки анемии. При обследовании общего анализа крови рядом с нормальными красными клетками были обнаружены серповидные эритроциты. Какой генотип этой женщины? + Аа - АА - аа - ХА - Ха Болезнь Хартнепа предопределена мутацией одного гена, следствием чего есть нарушение всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбция в почечных канальцах, что приводит к одновременным расстройствам в пищеварительной и мочевыделительной системах. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае? + Плейотропия. - Неполное доминирование. - Полимерия. - Кодоминирование. - Комплементарное действие. У женщины с III (В) группой крови и (rh-) родился ребенок с II (А) группой. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь в результате резус конфликта. Какая группа крови и резус фактор возможны у отца? + II (A), Rh+ - III (B), rh- - I (O), Rh+ - II (A), rh- - IY (AB), rh- У резус-отрицательного отца и резус-положительной матери родился резус-положительный ребенок. Может ли в этой семье, как следствие резус-конфликта, развиться гемолитическая болезнь? + Нет не может. - Только у ребенка. - Только у матери. - Только у отца. - У отца и ребенка. У матери II, а у отца IV группа крови по системе АВ0. Оба они резус-положительные, а их дедушки резус-отрицательные. Наличие какой группа крови невозможно у их детей? + Первой. - Второй. - Третьей. - Четвертой. - Первой и второй При серповидно-клеточной анемии характерно фенотипическое проявление точечной мутации гена - эритроциты аномальной формы, вслед за которой реализуются иерархические ступенчатые проявления, что в совокупности приводит к множественным эффектам – анемии, увеличение селезенки, поражение кожи, сердца, желудочно-кишечного тракта, почек, головного мозга, и тому подобное. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае? + Плейотропия - Комплементарное взаимодействие - Полимерия - Кодоминирование - Эпистаз Заключают брак резус-отрицательная женщина с IV(АВ) группой крови и резус-отрицательный мужчина с I(0) группой крови (антигенная система АВ0). Какая вероятность рождения в этой семье резус-отрицательного гомозиготного ребенка с ІІІ(В) группой крови? + 0 - 25 % - 50 % - 75 % - 100 % Четыре группы крови системы АВ0 предопределены наследованием трех аллелей одного гена (І0, ІА, ІВ). Алели ІА и ІВ у гетерозигот определяют четвертую группу крови. Назовите форму взаимодействия между генами, что имеет место при наследовании четвертой группы крови. + Кодоминирование. - Полное доминирование. - Полимерия. - Сверхдоминирование. - Эпистаз. У некоторых, почти клинически здоровых людей, в условиях высокогорья проявляются признаки анемии. При анализе крови у них обнаруживают серповиднообразные эритроциты. Генотип этих людей: + Аа - аа - АА - ХC - Хс При каких группах крови родителей по системе резус-фактора возможна резус-конфликтная ситуация во время беременности? + Женщина Rh–, мужчина Rh+ (гомозигота) - Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гомозигота) - Женщина Rh+, мужчина Rh+ (гетерозигота) - Женщина Rh–, мужчина Rh– - Женщина Rh+(гетерозигота), мужчина Rh+ (гомозигота) У глухонемых родителей с генотипами DDee и ddEE родились дети с нормальным слухом. Какая форма взаимодействия генов D и E наблюдается в данном случае? + Комплементарность. - Полное доминирование. - Эпистаз. - Полимерия. - Сверхдоминирование. У мужчины IV(АВ) группой крови, а женщины - III(В), отец которой имел же I(0) группу крови, родилось 5 детей. Укажите генотип того ребенка, которого можно считать внебрачным: + І0 І0 - IA IB - IB IB - IA І0 - IB І0 У генетически здоровых родителей родился ребенок, больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Какие генотипы родителей? + Аа х Аа - АА х АА - АА х Аа - Аа х аа - аа х аа Муж кареглазый и гомозиготен по доминантному гену, а жена - голубоглазая. У их детей проявится закономерность: + Единообразие гибридов первого поколения. - Расщепление гибридов. - Независимое наследование. - Гипотеза чистоты гамет. - Сцепленное наследование. Цвет кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, взаимодействующих, по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом А1А1А2А2А3А3 будет: + Черная ( негроид ). - Белая ( европеоид ). - Желтая ( монголоид). - Коричневая ( мулат). - Альбинос (отсутствует пигментация). Имеется одноклеточный организм, характеризующийся набором хромосом 2n=8, размножающийся бесполым путем. Генетическое разнообразие особей в популяции составит (без учета мутаций): + 1 тип - 8 типов - 32 типа - 128 типов - 256 типов. Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье, где оба родителя здоровы родился ребенок больной фенилкетонурией. Какие генотипы родителей? + Аа х Аа. - АА х АА. - АА х Аа. - Аа х аа. Женщина I(O) группой кровии и rh- вышла замуж за мужчину с IV(AB) группой крови и Rh+ . Какой вариант группы крови и резуса можно ожидать у детей? + III (B) Rh+ - I (O) rh- - IV (AB) Rh+ - IV (AB) rh- - I (O) Rh+ У женщины с ІІІ группы крови и rh- родился ребенок с ІV группой крови, у которого сразу после рождения была выявлена гемолитическая болезнь, в результате резус конфликта. Какой генотип может быть у отца? + IAIA,Rh+Rh+ - IAIA, rh-rh- - IAIO, rh-rh- - IBIB, Rh+rh- - IOIO, Rh+rh- Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют несколько неаллельных доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов пигментация становится интенсивнее. Какой тип взаимодействия между этими генами? + Полимерия. - Плейотропия. - Эпистаз. - Кодоминирование. - Комплементарность. В семье есть два здоровых ребенка, а третий родился с фенилкетонурией (аутосомно-рецесивный признак). Определить вероятность рождения ребенка в этой семье с фенилкетонурией. + 25% - 50% - 75% - 100% - 20% У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка больного фенилкетонурией? + 0% -25% -50% -75% -100% У женщины, которая имеет I(0) группу крови, родился ребенок с группой крови IY(AB). Муж этой женщины имел группу крови II(A). Какие из приведенных видов взаимодействия генов объясняют это явление? + Рецессивный эпистаз -Кодоминирование -Полимерия -Доминантный эпистаз -Комплементарность В амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе, обнаружены клетки с Y-хромосомой. Является ли это показанием для прерывания беременности? + Нет, это свидетельствует о мужском поле плода; - Да, это свидетельствует о патологии; - Это плейотропное взаимодействие генов; - Это сцепленное с полом наследование; - Родятся близнецы. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Патау. С помощью какого метода антропогенетики можно отдифференцировать данную патологию от фенокопии: + Цитогенетического. - Определение полового хроматина. - Биохимического. - Близнецового. - Дерматоглифического. Укажите, к какому типу мутаций можно отнести организм с трисомией по 13 хромосоме – синдром Патау, 18 хромосоме – синдром Эдвардса, 21 хромосоме - синдром Дауна. + Анеуплоидия по аутосомам. - Анеуплоидия по гетеросомам - Хромосомные аберрации. - Фенокопии. - Соматические мутации. Каким методом антропогенетики воспользуется врач относительно скрининга фенилкетонурии новорожденного: + Биохимического. - Генеалогического. - Близнецового. - Цитогенетического. - Популяционно-статистического. Диетотерапия может предотвратить клиническое проявление ряда наследственных болезней или облегчить их протекание. Какую форму изменчивости вызывает диетотерапия? + Модификационную. - Мутационную. - Комбинативну. - Коррелятивную. - Тератогенную. Генетический полиморфизм служит основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей, которая проявляется в неравномерном распределении на планете некоторых болезней, тяжести их течения, разной степени предрасположенностей к ним, действия лекарств. Какие последствия для людей имеет действие мутационного процесса, который приводит к генетическому и фенотипическому полиморфизму? + Наследственное многообразие является преградой для трансплантации органов. - Уменьшается возникновение мутаций в популяции людей. - Увеличивается накопление гомозиготы в больших популяциях. - Исключается действие естественного отбора и дрейфа генов. - Уменьшается возможность гибели зигот и эмбрионов в каждом следующем поколении людей. Генетическая детерминация расстройства липидного обмена может быть связана с дефицитом лизосомальных ферментов, сопровождаться увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и играет важную роль в развитии атеросклероза. При этом происходит суммарное действие многих генов на развитие патологии. Возникновение какой группы болезней влечет выше отмечено действие генов? + Мультифакторной. - Моногенной. - Хромосомной. - Митохондриальной. - Геномной. У женщин старшего возраста (35-40 лет) чаще рождаются дети с врожденными пороками развития. Что является основным фактором, который влияет на появление тяжелых аномалий, часто не совместимых с жизнью? + Генетические дефекты в овоцитах в течение жизни - Недостаточное количество овоцитов - Снижение общего обмена веществ - Недостаточная гормональная активность - Нарушение продукции яйцеклеток у женщины При анализе крови у больного наблюдается: аномальный гемоглобин S эритроциты аномальной формы. Больной жалуется на повышенную утомляемость. Наиболее вероятный диагноз: + Серповидно-клеточная анемия. - Фенилклетонурия. - Подагра. - Гемофилия. - Галактоземия. На клетку воздействовали мутагеном, который частично разрушил веретено деления. Проведен кардиологический анализ. Подсчет хромосом в метафазной пластинке показал наличие 49хромосом. Данная мутация будет: + Гетероплоидия - Полиплоидия - Мозаицизм - Триплоидия - Дупликация Девочке поставлен предварительный диагноз - синдром Шерешевского-Тернера. При проведении кариотипирования на стадии анафазы митоза количество хромосом в одной клетке составит: + 90. - 45. - 46. - 92. - 94. На основании фенотипического анализа женщине поставлен предварительный диагноз “полисомия по Х-хромосоме”. Для уточнения диагноза используется цитогенетический метод. Диагноз будет подтвержден, если кариотип будет: + 48(ХХХХ). - 48(XXXY). - 48(XXYY) - 47(XXY). - 46(XX). Женщине проведено определение процентного содержания полового хроматина в клетках эпителия слизистой. В каком случае можно говорить о патологии: + 0% клеток. - 65% клеток. - 50% клеток. - 38% клеток. - 30% клеток. В культивируемых фибробластах кожи детей с болезнью Дауна обнаружено 47 хромосом. Определите тип аномалии. + Трисомия 21. - Моносомия Х. - Трисомия 13. - Трисомия 18. - Трисомия Х. Новорожденному ребенку со многими пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. Какой прогноз для жизни при этом синдроме? + Средняя продолжительность жизни 3 месяца. - Средняя продолжительность жизни 3 недели. - Средняя продолжительность жизни 3 года. - Средняя продолжительность жизни 10 лет. - Прогноз для жизни благоприятный. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела продленное короткое плечо. Каким методом была обнаружена несбалансированная транслокация по 21 паре хромосомы? + Цитогенетическим. - Биохимическим. - Популяционно-статистическим. - Генеалогическим. - Близнецовым. У мужчины с евнуховидным и немного феминизированным типом телосложения, в клетках эпителия обнаружен половой хроматин. Какой диагноз можно поставить? + Синдром Кляйнфельтера. - Синдром Дауна. - Синдром Патау. - Трисомия Х. - Фенилкетонурия. У 14-летней девочки обнаружена моносомия по Х-хромосоме. Какой диагноз будет поставлен при обследовании? + Синдром Шерешевского-Тернера. - Синдром Дауна - Синдром Патау. - Муковисцедоз. - Болезнь Вильсона–Коновалова. При диспансерном обследовании у мальчика 12 лет был обнаружен лейкоз неизвестной этиологии. В результате медико-генетической консультации было установлено, что это заболевание носит наследственный характер. С какими нарушениями наследственного аппарата связана данная патология? + Делеция 21 пары хромосом. - Трисомия по 18 паре хромосом. - Трисомия по 13 паре хромосом. - Делеция 5 пары хромосом. - Трисомия 21 пары хромосом. К врачу-генетику обратились родители ребенка для уточнения диагноза. При обследовании ребенка установлена патология печени (цирроз, большое содержание меди) геморрагический диатез, гиперкупурия, гипераминоацидурия. Какая наследственная болезнь нарушение обмена веществ есть у ребенка? + Вильсона-Коновалова. - Тея-Сакса. - Леша-Найана. - Ниманна-Пика. - Горькое. Девочке 2 года, с подозрением на генную наследственную болезнь проведена потовая проба – исследование содержания хлора и натрия в поте. Установлено, что их концентрация превышает норму в 5 раз. Для какой наследственной болезни это характерно. + Муковисцидоза. - Фенилкетонурия - Галактоземия. - Фруктоземия. У больного среди соматических клеток с нормальным кариотипом есть клетки с трисомиею по 21 паре. Какой механизм данной мутации: + Нерасходжение хромосом 21 пары в митозе. - Нерасхождение хромосом 21 пары в овогенезе. - Нерасхождение хромосом 21 пары в сперматогенезе. - Хромосомная аберрация. - Генная мутация. У четырехлетней девочки от большого пальца кисти вместо двух отходят три косточки. Подобное строение поллекса имеют земноводные и пресмыкающиеся. Как называется эта аномалия развития? + Полифалангия. - Полидактилия. - Олигодактилия. - Брахидактилия. - Синдактилия. У некоторых народов имеют место браки между родственниками. При каком типе наследования в таких семьях чаще всего рождаются больные дети? + Аутосомно-рецессивном. - Х-сцепленом доминантном. - Аутосомно-доминантном. - Х-сцепленном рецессивном. - Митохондриальном. Изменение частоты генов (аллелей) или генотипов в популяциях описывает основной закон популяционной генетики. Этот закон носит название: + Закона Харди–Вайнберга. - Закона гомологических рядов Вавилова. - I–го закона Менделя. - II–го закона Менделя. - III–го закона Менделя. Укажите, какой набор половых хромосом у женщины, если в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта не обнаружены глыбки полового хроматина: + ХО - ХХУ - ХУ - ХХХХ - ХХ При обследовании 2-х месячного ребенка педиатр обратила внимание, что плач ребенка напоминает кошачий крик, диагностирована микроцефалия и порок сердца. При помощи цитогенетического метода выяснен кариотип ребенка 46, XX, 5 р-. Данное заболевание является следствием: + Делеции. - Дупликации. - Инверсии. - Транслокации. - Плейотропии. Миотическая дистрофия характеризуется мышечной слабостью, миотонией, сердечной аритмией. Анализ родословной установил, что заболевание проявляется в каждом поколении, одинаково у противоположных особей, родители в одинаковой мере передают заболевание детям. Определите тип наследования заболевания + Аутосомно – доминантный. - Аутосомно – рецессивный. - Х–сцепленый доминантный. - Х–сцепленый рецессивный. - Y–сцепленное наследование. У новорожденного мальчика долихоцефалический череп, микростомия, узкие глазные щели, ушные раковины деформированы. Кариотип ребенка 47, XY + 18. Установите диагноз: + Синдром Эдвардса. - Синдром Патау. - Синдром Дауна - Синдром Клайнфельтера. - Синдром Шерешевского–Тернера. Каждый врач должен знать характерные для наследственных болезней маркеры. У больного обнаружен вывих хрусталика. Какой синдром диагностирует врач, принимая во внимание еще и особенность формы кисти и стопы больного? + Марфана. - Шерешевского-Тернера. - Клайнфельтера. - Дауна. - Трисомии Х. У больного ребенка от жидкостей организма, особенно от мочи, идет специфический сладкий запах. Это связано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин изолейцин и валин. Какой диагноз поставит ребенку врач? + Болезнь “кленового сиропа”. - Фенилкетонурия. - Фруктозурия. - Галактоземия. - Алькаптонурия. При нарушении обмена одной из аминокислот диагноз подтверждает непосредственное определение активности гистидазы в роговом слое кожи или ткани печени. О какой наследственной болезни идет речь? + Гистидинемия. - Гомоцистинурия. - Фенилкетонурия. - Цистинурия. - Тирозинемия. Наследственная болезнь, которая характеризуется сочетанием цирроза печени, дистрофией головного мозга и уменьшением содержания церулоплазмина: + Вильсона-Коновалова. - Тея-Сакса. - Ниманна-Пика. - Марфана. - Жильбера. При изучении кариотипа больной с синдромом Шерешевского-Тернера - 45(Х0). Деление прекращено на стадии метафазы митоза. На этой стадии в одной метафазной пластинке насчитывается хромосом: + 44 аутосомы + 1 Х-хромосома. - 43 аутосомы + 2 Х-хромосомы. - 44 аутосомы + 2 Х-хромосомы. - 45 аутосомы + 0 Х-хромосом. - 42 аутосомы + 3 Х-хромосомы. У женщины родилось двое младенцев. У одного ребенка установлен предварительный диагноз: синдром «кошачьего крика» который характеризуется недоразвитием мышц гортани и «мяукающий» тембр голоса. Этот диагноз можно подтвердить или опровергнуть с помощью метода: + Цитогенетического. - Биохимического. - Амниоцентеза. - Близнецового. - Популяцинно-статистического. С помощью цитогенетического метода изучается кариотип больной с синдромом Клайнфельтера 47 (XXY). При этом диагнозе в ядре одной клетки насчитывается грудок полового хроматина: + Одна. - Две. - Три. - Четыре. - Ни одной. Во время обследования клеток букального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола не обнаружено ни одной грудки полового хроматина. Возможен диагноз: + Нормальный мужчина. - Синдром Клайнфельтера. - Синдром Шерешевского-Тернера. - Синдром "супермужчины". - Синдром Морриса. Гены локуса I, ответственные за развитие групп крови по системе MN, дают три генотипа, а также три фенотипа. Появление у человека группы крови IMIN можно объяснить такой формой изменчивости: + Комбинативной. - Мутационная. - Генокопии. - Фенокопии. - Модификационная. На клетку на стадии анафазы митоза подействовали колхицином, который блокирует расхождение хромосом к полюсам клетки. Какой тип мутации будет следствием этого действия.? + Полиплоидия. - Гетероплоидия. - Делеция. - Дупликация. - Транслокация. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании найдено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружено 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее достоверна у женщины? + Синдром трипло-Х. - Синдром Эдвардса. - Синдром Патау. - Синдром Клайнфельтера. - Синдром Шерешевского-Тернера. Галактоземия – аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к повреждению мозга, печени и глаз, если ребенок остается на грудном вскармливании. Какой метод генетического обследования следует применить для точного подтверждения диагноза? + Биохимический. - Близнецовый. - Генеалогический. - Гибридизации соматических клеток. - Цитогенетический. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них ребенка с Х-сцепленной формой рахита. Отец здоровый и все его родственники здоровы, а мать и бабушка по материнской линии страдают этим заболеванием. Витаминно-резистентным рахитом могут заболеть: + Только сыновья. - Только дочери. - Половина дочерей и сыновей. - Верный ответ отсутствует. - Все дети. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом “синдром Шерешевского-Тернера”. Каким методом изучения наследственности человека можно подтвердить диагноз? + Изучение полового хроматина. - Генеалогическим. - Гибридизации соматических клеток. - Биохимическим. - Дерматоглифики. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. Цитогенетическим методом установлено следующий кариотип: 47ХХY. Для какой наследственной патологии это характерно? + Синдром Клайнфельтера. - Синдром Шерешевского-Тернера. - Синдром „кошачьего крика.” - Синдром Патау. - Синдром Эдвардс |