итог био. итог2био. Экспрессивность
 Скачать 64.06 Kb.
|
|
У родителей, больных гемоглобинопатией (аутосомно-доминантный тип наследования), родилась здоровая девушка. Какие их генотипы? + Оба гетерозиготные с геном гемоглобинопатии - Мать гетерозиготная с геном гемоглобинопатии, у отца этот ген отсутствует - Оба гомозиготные с геном гемоглобинопатии - Отец гетерозиготный с геном гемоглобинопатии, у матери этот ген отсутствует - У обоих родителей ген гемоглобинопатии отсутствует В больницу обратились супруги с 9-ти месячным ребенком с гипотрофией, но психически нормально развитым. Ребенок болеет почти с периода новорожденности: страдает коклюшеподобным спазматическим кашлем. С пяти месяцев, после введения прикорма, появились частые дефекации с большим количеством светлых каловых масс с неприятным запахом. Отмечается увеличение печени. По лабораторным данным - повышение концентрации натрия и хлора в поте. О каком заболевании можно думать? + Муковисцидоз - Митохондриальная болезнь - Агаммаглобулинемия - Детская форма амавратической идиотии При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией обнаружено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии? + Х-сцепленное рецессивное - аутосомное доминантное - аутосомное рецессивное - Х-сцепленное доминантное - Y-сцепленное В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, обнаружено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При котором из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение? + Болезнь Тея-Сакса - Фавизм - Фенилкетонурия - Болезнь Вильсона - Галактоземия Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания? + Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой - Аутосомно-рецессивный - Аутосомно-доминантный - Сцепленный с Y-хромосомой - Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой В следствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+Х)? + Синдром Шерешевского-Тернера - Синдром Клайнфельтера - Трисомия Х - Синдром Дауна - Синдром Едвардса Склонность к сахарному диабету обусловливает аутосомный рецессивный ген. Этот ген проявляется лишь в 30% гомозиготных особей. Это частичное проявление признака является примером следующего свойства гена: + Пенетрантность - Доминантность - Экспрессивность - Дискретность - Рецессивность У человека один и тот же генотип может повлечь развитие заболевания с разными степенями проявления фенотипов. Степень проявления признака при реализации генотипа в разных условиях среды – это: + экспрессивность - пенетрантность - наследственность - мутация - полимерия У человека диагностировано галактоземию – болезнь накопление. Эту болезнь возможно диагностировать при помощи следующего метода: + Биохимического - Цитогенетического - Популяционно-статистического Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием + Генной - Геномной - Хромосомной - Полиплоидии - Анеуплоидии Мужчина с кариотипом 46, ХУ имеет женский фенотип с развитыми внешними вторичными половыми признаками. По этой информации врач установил предварительный диагноз: + Синдром Морриса - Синдром Дауна - Синдром супермужчины - Синдром Клайнфельтера - Синдром Шерешевского-Тернера Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Эта наследственная патология встречается также у человека и обусловлена геном, который имеет аутосомно- рецессивное наследование. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей классов позвоночных животных: + Гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова - Биогенетического Геккеля-Мюллера - Однообразие гибридов 1 поколение Менделя; - Независимого наследования признаков Менделя; - Сцепленного наследования Моргана. Первым этапом диагностирования болезней, предопределенных нарушением обмена веществ, есть скрининг-метод, после которого используют точные хроматографические методы исследования ферментов, аминокислот. Какое название имеет описанный метод: + биохимический ; - иммунологический; - цитогенетический; - популяционно-статистический; - гибридизации соматических клеток. У двух здоровых супружеских пар родились дети с синдромом Дауна. Цитогенетические исследования показали, что у одного из родителей имела место такая хромосомная аберация:15 1521 21 0. Гамета с каким набором хромосом этого отца должна была повлечь рождение ребенка с синдромом Дауна? + 152121. - 1521. - 1521 0. - 15 0. - Верно А+в+с+d. Нарушение расхождения хромосом или изменение их структуры во время дробленния зиготы приводит к появлению среди нормальных бластомеров клеточных клонов с разными кариотипами. Выберите правильное название этого явления: + Генетическая мозаика - Хромосомная аберрация - Генная мутация - Полиплоидия - Анеуплоидия Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом могут возникать на разных этапах индивидуального развития. В каком случае организм можно считать полным мутантом? + Мутантные гаметы родителей - Мутантные гаметы матери - Мутантные гаметы отца - Гаметы родителей нормальные Мутации не передаются потомкам при половом размножении, однако в индивидуальном развитии они могут влиять на формирование признака, приводя к образованию организмов-мозаиков. О каких мутациях идет речь? + Соматические - Генеративные - Генные - Трансгенации - Транслокации Санитарный врач приостановил работу химического комбината, т.к. в результате поломок очистительных сооружений в атмосферу выделялось большое количество различных химических мутагенов. Какой вид мутаций может возникнуть при этом воздействии? + Точковые мутации - Геномные мутации - Хромосомные оберрации - Миссенс-мутации - Самиссенс-мутации У больного мальчика обнаружено отсутствие В-лимфоцитов и резкое снижение количества иммуноглобулинов основных классов в крови. Поставлен диагноз агаммаглобулинемии Бутона (врожденной агаммаглобулинемии). В результате чего возникло это наследственное заболевание, если родители больного здоровы. Случаев заболевания в родословной не было. + Мутация в половых клетках родителей - Мутация в клетках одиночества родителей - Соматическая мутация у больного - Неполная пенетрантность гена у родителей - Генеративная мутация у больного У больного установлен диагноз наследственного заболевания синдрома Апера. В родословной больного раньше случаев заболевания не установлено. Известно, что соотношения больных этим синдромом мужчин и женщин в популяции равняется 1:1. Благодаря какой мутации возникло это заболевание? + Мутация в аутосомах половых клетках родителей - Мутация в клетках одиночества родителей - Соматическая мутация у больного - Мутация в половых хромосомах половых клеток родителей - Генеративная мутация у больного У больного установлен диагноз наследственного ипопаратиреозу. В родословной больного раньше случаев заболевания не установлено. Известно, что в популяции больные этим синдромом мужчин значительно больше, чем женщин. Благодаря какой мутации возникло это заболевание? + Мутация в половых клетках - Х-хромосомах половых клеток родителей - Мутация в клетках одиночества родителей - Мутация в половых Y-хромосомах половых клеток отца - Мутация в аутосомах половых клетках родителей - Генеративная мутация у больного У младенца, который является вторым ребенком в семье, возникла гемолитическая болезнь новорожденного, обусловленная конфликтом резуса. Из анамнеза известно, что первый ребенок резус отрицательный. Какими являются генотипы родителей? + Жена гомозиготная за геном резус-негативности, гетерозиготный - Жена и человек гомозиготных за геном резус-негативности - Жена и человек гомозиготных за геном резус-позитивности - Жена гомозиготная за геном резус-негативности, гомозиготный за геном резус-позитивности - Жена гетерозиготная, гомозиготный за геном резуснегативности Темная кожа экваториальной расы предотвращает проникновение ультрафиолетовых лучей, а кудрявые волосы защищают от жары. Какому уровню адаптации отвечают приведенные черты ? + Популяционно-видовому - Организмовому - Биоценотическому - Биосферному - Молекулярному На основе митотического цикла возникает ряд механизмов [например, эндомитоз], которые увеличивают количество наследственного материала и интенсивность обмена в клетках при сохранении их количества. Какие это мутации? + Геномные соматические мутации. - Геномные генеративные мутации. - Хромосомные мутации. - Гетероплоидия - Гаметопатия. У ребенка, который находился на грудном вскармливании наблюдаются диспептичые явления, потеря массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка? + Галактоземия - Муковисцидоз - Фенилкетонурия - Фруктоземия - Гомоцистинурия |