1. Биология. Жизнь, происхождение. Уровни организации жизни. Термин биология
 Скачать 0.87 Mb.
|
|
Диагностическое значение исследования Х – полового хроматина a) в пренатальном периоде: для установления генетического пола плода в случае, когда женщина является носителем Х-сцепленного патологического гена(например, гена гемофилии или мышечной дистрофии Дюшенна); проводится с использованием клеток амниотической жидкости; b) у новорожденных: в случае интерсексуальности - для уточнения генетического пола и приведения его в соответствие с гражданским полом, последний имеет особое значение для формирования в дальнейшем соответствующего полового самосознания и поведения; c) в постнатальный период: при различных нарушениях половой дифференцировки и уточнения генетического пола, для диагностики дисгенезии гонад, как следствия аномалий по числу и структуре половых хромосом; 10. Биологические антимутационные механизмы. Репарация ДНК. Биологические антимутационные механизмы: система репарации, диплоидность организмов, вырожденность генетического кода, антимутагенные факторы. Антимутационные механизмы: речь идет об особенностях функционирования ДНК – полимеразы, отбирающей требуемые нуклеотиды в процессе репликации ДНК, а также осуществляющей самокоррекцию при образовании новой цепи ДНК наряду с редактирующей эндонуклеазой. Или Антимутационные механизмы обеспечивают обнаружение, устранение или подавление активности онкогенов. Реализуются антимутационные механизмы при участии онкосупрессоров и систем репарации ДНК. Репарация ДНК Репарация - особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физическими или химическими агентами. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Основные типы повреждения ДНК Повреждение одиночных нуклеотидов Повреждение пары нуклеотидов Разрыв цепи ДНК Образование поперечных сшивок между основаниями одной цепи или разных цепей ДНК Типы репарации У бактерий имеются по крайней мере 2 ферментные системы, ведущие репарацию — прямая иэксцизионная. Прямая репарация Прямая репарация наиболее простой путь устранения повреждений в ДНК , в котором обычно задействованы специфические ферменты, способные быстро (как правило, в одну стадию) устранять соответствующее повреждение, восстанавливая исходную структуру нуклеотидов. Так действует, например, O6-метилгуанин-ДНК-метилтрансфераза, которая снимает метильную группу с азотистого основания на один из собственных остатков цистеина. Эксцизионная репарация Эксцизионная репарация (англ. Excision — вырезание) включает удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы. Пострепликативная репарация Тип репарации, имеющей место в тех случаях, когда процесс эксцизионной репарации недостаточен для полного исправления повреждения: после репликации с образованием ДНК, содержащей поврежденные участки, образуются одноцепочечные бреши, заполняемые в процессе гомологичной рекомбинации при помощи белка RecA. Пострепликативная репарация была открыта в клетках E.Coli (кишечная палочка), не способных выщеплять тиминовые димеры. Это единственный тип репарации, не имеющий этапа узнавания повреждения. 11. Размножение как свойство жизни. Многообразие форм размножения. Сравнительная характеристика бесполого и полового размножения. Биологическое значение размножения. Размножение – это свойство организмов производить потомство или способность организмов к самовоспроизведению. Являясь важнейшим свойством живого, размножение обеспечивают непрерывность жизни, продолжение видов. Существует половое (амфимиксис) и бесполое (апомиксис) размножение. Бесполое размножение представляет собой процесс, в котором участвует лишь один родитель – многоклеточный организм или клетка); половое размножение – процесс с участием двух родителей, каждый из которых имеет собственную репродуктивную систему и продуцирует половые клетки – гаметы. Бесполое размножение Размножение вирусов связано с молекулами нуклеиновых кислот, точнее со способностью их к самоудвоению. Происходит за счет разрыва слабых водородных связей. Вегетативное размножение Из части, отделившейся от материнского организма, развивается новый организм (митоз). Шизогония – множественное деление, заключается в делении ядра с последующим разделением цитоплазмы. Например, малярийный плазмодий в эритроцитах человека. У многоклеточных животных наблюдается фрагментация тела на части, после чего развивается новый организм из каждого фрагмента (гидры). Почкование – на материнской клетке образуется вырост с ядром, который затем отделяется и становится самостоятельным организмом (дрожжи). Спорообразование Происходит образование спор – клеток с собственным ядром и цитоплазмой, покрытых плотной оболочкой. Эти клетки способны к длительному существованию в неблагоприятных условиях. Половое размножение У бактерий – конъюгация. Она служит аналогом полового процесса и является системой рекомбинации этих организмов. У простейших – конъюгация либо сингамия и аутогамия. У многоклеточных – образование гамет → оплодотворение → образование зигот. Копуляция – слияние одноклеточных животных, являющихся гаметами, в одну, которая является споровой формой. Различия: 1) В бесполом размножении участвует один организм, а в половом – два. 2) В бесполом размножении участвуют соматические клетки, размножающиеся митозом, а в половом – половые клетки (гаметы), полученные путем мейоза. Следовательно, при бесполом размножении дети получаются одинаковые, а при половом – разные. 3) При половом размножении происходят большие затраты энергии (на поиск полового партнера и т.п.). При бесполом размножении затраты энергии меньше. Сдедовательно, при одинаковых затратах бесполым путем можно получить больше потомства и в более короткие сроки. Главным отличием полового размножения от бесполого является рекомбинация (разные дети; за счет этого создается материал для естественного отбора). Многие организмы могут размножаться как половым, так и бесполым путем (например, кишечнополостные). В хороших условиях организму выгодно делать детей таких же, как он, хорошо приспособленных, т.е. размножаться бесполым путем. В плохих условиях организму нет смысла делать детей таких же, как он, плохо приспособленных, поэтому он размножается половым путем, делает разных детей, в надежде, что кто-то из них случайно окажется более приспособленным, чем родитель. 12. Временная организация клетки. Клеточный и митотический циклы. Характеристика фаз митотического цикла. Жизненный (клеточный) цикл – это период существования клетки от момента ее образования вследствие деления материнской клетки до собственного деления или смерти. Включает: Митотический (пролиферативный) цикл (М) – комплекс однонаправленных, регулируемых, взаимосвязанных и упорядоченных во времени событий, происходящих в процессе подготовки клетки к делению, на протяжении деления и непосредственно после завершения деления. Период выполнения специфических функций (дифференцированные клетки) Период покоя(G0) – клетки не делятся и не функционируют. Завершение жизни клетки связано с апоптозом (генетически запрограммированным самоуничтожением) или клеточным некрозом (гибель, вследствие воздействия неблагоприятных факторов). Отдельно выделяют бласттрансформацию – превращение в опухолевую, фактически бессмертную клетку. В митотическом цикле выделяют репродуктивную и разделительную фазы, соответствующие интерфазе и собственно митозу классической цитологии. Интерфаза: Постмитотический, предсинтетический (G1) период – восстанавливается масса клетки, вследствие этого синтезируются соответствующие белки. Если клетки предстоит вступить в митоз, то начинается синтез соответствующих ферментов и белков репликации. Вступление клетки в синтетический период интерфазы требует прохождения точки рестрикции. Если она не пройдена клетка, либо переходит в период G0, либо встает на путь специализации. Синтетический период (S) – происходит репликация (удвоение) ДНК полуконсервативным способом, интенсивно образуется РНК и белки (гистоновые удваиваются как и ДНК), удваиваются центриоли клеточного центра. Постсинтетический, предмитотический (G2) период – синтезируются тубулины, идущие на построение микротрубочек веретена, образуется РНК, заканчивается удвоение суммарной клеточной массы. Митоз: Профаза – конденсация хромосом, разрушение ядрышек, распад ядерной оболочки на пузырьки (это ведет к прекращению синтеза РНК и белка практически полностью), расхождение центриолей к полюсам клетки. Метафаза – выстраивание спирализованных хромосом вдоль экватора (метафазная пластинка), хроматиды связаны только в области кинетохоры (туда прикрепляются кинетохорные трубочки веретена деления), а их плечи расходятся, завершается формирование веретена деления. Анафаза – наиболее короткая фаза. Дочерние хроматиды расходятся к клеточным полюсам со скоростью 0,2-0,5 мкм/мин. Это происходит в результате укорочения кинетохорных трубочек веретена деления. Телофаза – делят на раннюю и позднюю. Хромосомы входят в контакт с пузырьками (производные ядерной оболочки), а в стенку пузырьков встраиваются поровые комплексы, ламины проникают внутрь и восстанавливают структуру ядерной оболочки. Происходит деспирализация хромосом, разрушается веретено, образуются ядрышки. В поздней телофазе происходит разделение материнской клетки (цитотомия и цитокинез). Продолжительность М для большинства животных от 10 до 50 ч. 13. Митоз, его биологическое значение. Нарушения митоза и их роль в возникновении соматических мутаций. Деление клетки включает в себя два этапа – деление ядра (митоз, или кариокинез) и деление цитоплазмы (цитокинез). Митоз состоит из четырех последовательных фаз: 1) профаза. Центриоли клеточного центра делятся и расходятся к противоположным полюсам клетки. Из микротрубочек образуется веретено деления, которое соединяет центриоли разных полюсов. В начале профазы в клетке еще видны ядро и ядрышки, к концу этой фазы ядерная оболочка разделяется на отдельные фрагменты. Начинается конденсация хромосом: они скручиваются, утолщаются, становятся видимыми в световой микроскоп. В цитоплазме уменьшается количество структур шероховатой ЭПС, резко сокращается число полисом; 2) метафаза. Заканчивается образование веретена деления. Конденсированные хромосомы выстраиваются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку. Микротрубочки веретена деления прикрепляются к центромерам, или кинетохорам (первичным перетяжкам), каждой хромосомы. После этого каждая хромосома продольно расщепляется на две хроматиды (дочерние хромосомы) которые оказываются связанными только в участке центромеры; 3) анафаза. Между дочерними хромосомами разрушается связь, и они начинают перемещаться к противоположным полюсам клетки. В конце анафазы на каждом полюсе оказывается по диплоидному набору хромосом. Хромосомы начинают деконденсироваться и раскручиваться, становятся тоньше и длиннее; 4) телофаза. Хромосомы полностью деспирализуются, восстанавливается структура ядрышек и интерфазного ядра, монтируется ядерная мембрана. Разрушается веретено деления. Происходит цитокинез (деление цитоплазмы). Начинается образование в экваториальной плоскости перетяжки, которая все более углубляется и, в конце концов, полностью делит материнскую клетку на две дочерние. Соматические мутации (чаще всего они не наследуются) возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела. Нетипичные формы митоза: 1. Амитоз – это прямое деление ядра. При этом сохраняется морфология ядра, видны ядрышко и ядерная мембрана. Хромосомы не видны, и их равномерного распределения не происходит. Ядро делится на две относительно равные части без образования митотического аппарата. 2. Эндомитоз. При этом типе деления после репликации ДНК не происходит разделения хромосом на две дочерние хроматиды. Это приводит к увеличению числа хромосом в клетке иногда в десятки раз по сравнению с диплоидным набором. Так возникают полиплоидные клетки. 3. Политения. Происходит кратное увеличение содержания ДНК (хромонем) в хромосомах без увеличения содержания самих хромосом. При этом количество хромонем может достигать 1000 и более, хромосомы при этом приобретают гигантские размеры. При политении выпадают все фазы митотического цикла, кроме репродукции первичных нитей ДНК. Митоз способствует поддержанию наибольшей приспособленности в мало меняющихся условиях обитания, усиливает роль стабилизирующего естественного отбора. 14. Гаметогенез, его биологическое значение. Периоды гаметогенеза. Отличия ово- и сперматогенеза. Гаметогенез – процесс образования половых клеток, в котором различают 4 стадии: размножения, роста, созревания и формирования. В стадии размножения происходит деление гаметогоний митозом. В стадии роста гаметоциты 1 порядка достигают размеров, характерных для половых клеток. В стадии созревания после редукционного деления образуются гаметоциты 2 порядка, а после эквационного – яйцеклетки и сперматиды, преобразующиеся в сперматозоиды. Сперматогонии размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи. Размножение овогоний приурочено главным образом к периоду эмбриогенеза. Овогонии и сперматогонии характеризуются диплоидностью. Генетическая формула клеток в стадии размножения соответствует 2п2с до S-периода и 2n4c после него. На стадии роста происходит увеличение клеточных размеров и превращение мужских и женских половых клеток в сперматоциты и овоциты I порядка, причем последние достигают больших размеров, чем первые. Одна часть накапливаемых веществ представляет собой питательный материал (желток в овоцитах), другая — связана с последующими делениями. Важным событием этого периода является репликация ДНК при сохранении неизменным числа хромосом. Последние приобретают двунитчатую структуру, а генетическая формула сперматоцитов и овоцитов I порядка приобретает вид 2n4с. Основными событиями стадии созревания являются два последовательных деления: редукционное и эквационное, которые вместе составляют мейоз. После первого деления образуются сперматоциты и овоциты II порядка (формула n2с), а после второго — сперматиды и зрелая яйцеклетка (пс). В результате делений на стадии созревания каждый сперматоцит I порядка дает четыре сперматиды, тогда как каждый овоцит I порядка — одну полноценную яйцеклетку и редукционные тельца, которые в размножении не участвуют. Благодаря этому в женской гамете концентрируется максимальное количество питательного материала — желтка. Процесс сперматогенеза завершается стадией формирования. 15. Мейоз и оплодотворение как механизмы, обеспечивающие поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организмов. Комбинативная изменчивость. Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. При половом размножении воспроизведение организмов осуществляется с участием половых клеток – гамет, которые вступают в оплодотворение. При оплодотворении наследственный материал двух родительских гамет сливается , образуя зиготу. Чтобы потомки получили соответствующую программу для развития видовых и индивидуальных характеристик, они должны обладать таким кариотипом , которое было у предыдущего поколения. Для этого необходимо сначала уменьшить набор хромосом в гаметах вдвое, чтобы потом при сливании этих гамет(оплодотворении) набор хромосом восстановился до диплоидного n+n=2n. Образование гамет с гаплоидным набором хромосом осуществляется в ходе гаметогенеза путем клеточного деления – мейоза. При мейозе из клеток с диплоидным набором 2n образуются гаметы в гаплоидным набором n. Такой результат достигается благодаря тому, что после однократного удвоения ДНК клетка делится дважды. После первого деления мейоза образуются клетки с набором хромосом n2c. А после второго деления мейоза с набором nc- гаплоидный набор хромосом. Таким образом, мейоз и последующее оплодотворение обеспечивают сохранение у нового поколения организмов диплоидного кариотипа, присущего всем особям данного вида. Комбинативная изменчивость - изменчивость, возникающая в результате рекомбинации генов и хромосом. Процессами, приводящими к перекомбинации генов и целых хромосом в половых клетках, являются кроссинговер и расхождение бивалентов в анафазе 1 мейоза. Кроссинговер — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Этот процесс обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских аллелей генов в каждой группе сцепления. Кроссинговер как механизм рекомбинации эффективен лишь в том случае, когда соответствующие гены отцовской и материнской хромосом представлены разными аллелями. В метафазе 1 мейоза в экваториальной плоскости выстраиваются биваленты, состоящие из одной отцовской и одной материнской хромосомы. Расхождение гомологов, которые несут разный набор аллелей генов в анафазе 1 мейоза, приводит к образованию гамет, отличающихся по составу отдельных групп сцепления. Разнообразие гамет тем больше, чем больше групп сцепления в геноме данного вида. Оно выражаено формулой 2n , где n – число хромосом в гаплоидном наборе. 16. Мейоз, его биологическое значение. Патологии мейоза и их роль в возникновении генеративных мутаций. Мейоз – это клеточное деление, при котором из диплоидных клеток образуются гаплоидные. Мейоз характерен для половы клеток(гамет). При последующем оплодотворении гаметы формируют организм нового поколения с диплоидным набором хромосом. В этом и заключается важнейшее биологическое значение мейоза. Мейоз состоит из двух делений, следующих друг за другом. Удвоение ДНК происходит только перед первым делением. Профаза 1 мейоза включает в себя лептотену - происходит спирализация хромосом, зиготена – начало конъюгации гомологичных хромосом, пахитена – происходит кроссинговер, диплотена – гомологичные хромосомы начинают отдаляться друг от друга , но остаются связанными в области прошедшего кроссинговера – хиазмах, диакинез – гомологичные хромосомы удерживаются вместе лишь в отдельных точках хиазм. В метафазе 1 мейоза завершается формирование веретена деления. Его нити прикрепляются к центромерам хромосом таким образом, что от каждой центромеры идет лишь одна нить к одному из полюсов веретена. Хромосомы выстраиваются по экватору. В анафазе 1 мейоза связи между гомологичными хромосомами в бивалентах ослабляются и они отходят друг от друга , направляясь к разным полюсам веретена деления. К каждому полюсу отходит гаплоидный набор хромосом, состоящий из двух хроматид. В телофазе 1 мейоза у полюса веретена деления гаплоидный набор хромосом с удвоенным количеством ДНК n2c. Второе деление мейоза протекает как митоз, только в деление вступают клетки с гаплоидным набором хромосом. Биологическое значение: 1. Является основным этапом гаметогенеза; 2. обеспечивает передачу генетической информации от организма к организму при половом размножении; 3. дочерние клетки генетически не идентичны материнской и между собой; 4. благодаря мейозу половые клетки гаплоидны, а при оплодотворении в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом. Генеративные мутации – это такие мутации, которые возникают в половых клетках человека. Основная патология мейоза –случайное нерасхождение хромосом. Синдром Дауна (трисомия 21-ой хромосомы), синдром Патау (трисомия по 13-ой хромосоме), синдром Эдвардса(трисомия по 18 – ой хромосоме), моносомия Х(ХО) – синдром Шерешевского – Тернера, трисомия Х – синдром Клайнфельтера. При транслокации длинного плеча 22-ой хромосомы на 9-ю развивается хронический миелолейкоз. При делекции короткого плеча 5- й хромосомы – синдром кошачьего крика . 17. Сравнительная характеристика митоза и мейоза. Биологическое значение этих форм клеточного деления
18. Характеристика метафазных хромосом; их строение, форма, генетическая активность. Представление о кариотипе. Видовая специфичность кариотипа | ||||||||||||||||||||||||||