1. Биология. Жизнь, происхождение. Уровни организации жизни. Термин биология
 Скачать 0.87 Mb.
|
|
Хромосомы — это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений. Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц — хроматид. Так как к моменту деления хромосомы удвоены, то сост. из двух нитей – хроматид. Обе хроматиды объединены между собой в области первичной перетяжки – центромеры. Центромера делит хромосому поперек на две части – плечи, которые бывают короткими (p) и длинными (q). В зависимости от расположения центромеры различают 3 типа хромосом 1.метацентрические или равноплечие (с центромерой посередине) 2.субметацентрические или неравноплечие (с центромерой,сдвинутой к одному из концов) 3.субтелоцентрические или резко неравноплечие 4.акроцентрические или палочковидные (с центромерой,расположенной очень близко к концу хромосомы) Размеры хромосом растений и животных значительно колеблются: от долей микрона до десятков микрон. Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды — комплексы нуклеиновых кислот с основными белками — гистонами и протаминами. Метафаза занимает значительную часть периода митоза, и отличается относительно стабильным состоянием. Все это время хромосомы удерживаются в экваториальной плоскости веретена за счёт сбалансированных сил натяжения микротрубочек. В метафазе, также как и в течение других фаз митоза, продолжается активное обновление микротрубочек веретена путём интенсивной сборки и деполимеризации молекул тубулина. К окончанию метафазы наблюдается чёткое обособление сестринских хроматид, соединение между которыми сохраняется лишь в центромерных участках. Плечи хроматид располагаются параллельно друг другу, и становится отчетливо заметной разделяющая их щель. Кариотиип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий клеткам опр биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Видовая спец-ть кариотипа заключается в том, что каждый вид имеет определенные число, форму и размеры хромосом. Каждая хромосома внутри одной группы сцепления занимает определенный, свой локус. Если говорить о парах гомологичных хромосом с их гомологичными локусами, то они отличаются лишь характером аллельных генов, но не по форме и размерам. Хромосомы имеют определенный набор генов, и каждый ген занимает определенное место относительно других (локус-это место внутри хромосомы, в котором находится ген). Это также очень специфичный признак не только для каждой хромосомы из генофонда вида, но, тем более, для хромосом из набора различных видов. Допустим, в одной хромосоме человека есть гены А,В и С, они расположены в соответствующем порядке. Если между локусами генов А и В расстояние 8 морганид, а между генами В и С-10 морганид, следовательно между А и С будет 18 морганид . Н-р. ген А находится в одном локусе, ген В в другом, ген С -в третьем. Тогда, если знать расстояния ,измеряемые в морганидах, между генами А и В, В и С, то можно узнать и расстояние между генами А и С- сложить 8 и 10=18 19. Биологические аспекты полового диморфизма. Половой диморфизм – это анатомические различия между самками и самцами одного и того же биологического вида, помимо половых органов. Выделяют такие компоненты полового диморфизма: генетический; гормональный; морфологический; поведенческий; психологический. Первые три связаны со строением организма, остальные, в основном, определяются особенностями воспитания и влияния общества. Соотносительная роль наследственной программы и факторов среды в формировании фенотипа особи может быть прослежена на примере развития признаков половой принадлежности организма. Пол организма представляет собой важную фенотипическую характеристику, которая проявляется в совокупности свойств, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу ему наследственной информации. В зависимости от значимости этих свойств различают первичные и вторичные половые признаки. Под первичными половыми признаками понимают морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование половых клеток — гамет, сближение и соединение их в процессе оплодотворения. Это наружные и внутренние органы размножения. Вторичными половыми признаками называют отличительные особенности того или другого пола, не связанные непосредственно с гаметогенезом, спариванием и оплодотворением, но играющие важную роль в половом размножении. Их развитие контролируется гормонами, синтезируемыми первичными половыми органами. Важным доказательством в пользу наследственной детерминированности половой принадлежности организмов является наблюдаемое у большинства видов соотношение по полу 1:1. Такое соотношение может быть обусловлено образованием двух видов гамет представителями одного пола (гетерогаметный пол) и одного вида гамет — особями другого пола (гомогаметный пол). У разных видов организмов хромосомный механизм определения пола реализуется по-разному. У человека и других млекопитающих, а также у дрозофилы гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным — мужской (XY). У некоторых насекомых (клопы рода Protenor) гетерогаметный мужской пол имеет лишь одну Х-хромосому (ХО). У птиц и некоторых насекомых женский пол является гетерогаметным (XY), а мужской — гомогаметным (XX). Таким образом, хромосомный механизм определения половой принадлежности организмов обеспечивает равновероятность встречаемости представителей обоих полов. Это имеет большой биологический смысл, так как обусловливает максимальную вероятность встречи самки и самца, потомки получают более разнообразную наследственную информацию, поддерживается оптимальная численность особей в популяции. Доказательства роли факторов среды в развитии признаков пола У большинства видов развитие признаков пола осуществляется на основе наследственной программы, заключенной в генотипе. Однако известны примеры, когда половая принадлежность организма целиком зависит от условий, в которых он развивается. Так, у морского червя Bonellia viridis пол зависит от того, будет зигота развиваться в непосредственном контакте с материнским организмом или самостоятельно. В первом случае образуется самец, во втором —самка. У высших организмов значение среды в определении признаков пола, как правило, невелико. Вместе с тем даже для них известны примеры, когда в определенных условиях развития происходило переопределение пола на противоположный, несмотря на имеющуюся комбинацию хромосом в зиготе. Ведущим началом в дифференцировке пола являются гены, контролирующие уровень мужских и женских половых гормонов. Соотношение этих гормонов в организме является особенно важным для формирования и поддержания соответствующих признаков. Так как у млекопитающих и человека дифференцировка пола начинается очень рано, то полное переопределение пола в эмбриогенезе у них невозможно. (стр.230 Ярыгин) 20. Пути межвидового обмена наследственной информацией. Несмотря на то, что каждый биологический вид генетический вид генетически изолирован от других видов, в ходе эволюции возникли, и, поддержанные естественным отбором, сохранились пути и механизмы приобретения информации от других видов. Эта информация обуславливает развитие у особи новых признаков, незакодированных в наследственном материале родителей. К настоящему времени известны несколько путей обмена биологической информацией между видами: Клептогенез или эволюция путем воровства. Некоторые турбеллярии, например, поедая гидроидных полипов, не переваривают их стрекательные капсулы. Последние перемещаются в эпителиальный слой турбеллярии и используются ими в качестве орудия защиты; Трансформация. Открыта в 1928 г. английским микробиологом Ф. Гриффитом на примере бактерий, вызывающих пневмонию – пневмококков. Сущность заключается в том, что из клетки донора выходит небольшой фрагмент ДНК, который поглощается клеткой – реципиентом и встраивается в состав её кольцевой молекулы ДНК. Трансдукция- передача генетической информации от одной бактерии к другой с помощью бактериофага. Фаги переносят обычно несколько генов или до 1-2% генов бактерий. При трансдукции двухцепочечный фрагмент ДНК попадает из клетки-донора в клетку-реципиент вместе с бактериофагом. Некоторые вирусы способны встраивать свою ДНК в ДНК бактерий. Встроенная ДНК редуплицируется одновременно с ДНК хозяина и передаётся от одного поколения бактерий другому. Время от времени такая ДНК активизируется и начинает кодировать образование новых вирусов. Обретение плазмид. (горизонтальный обмен, при котором бактерии приобретают устойчивость к антибиотикам) Чужеродная ДНК может присутствовать в клетке хозяина в виде фрагментов, лишённых в отличие от вирусов белковых чехлов . Это – плазмиды. Плазмиды широко распространены в природе, и в последние годы их считают внутриклеточными паразитами или симбионтами, устроенными ещё проще, чем вирусы. Плазмиды придают клеткам хозяина особые свойства. Некоторые плазмиды являются «факторами резистентности», обеспечивая клеткам хозяина устойчивость к антибиотикам, Примером может служить пенициллинная плазмида стафилококков, в этой плазмиде содержится ген, кодирующий фермент пенициллиназу, которая разрушает пенициллин. P. S. информация из Сыча и лекции 21. Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека. У человека, как и любого диплоидного организма, гены находятся в парах на связанных или гомологичных хромосомах. Исключение составляют лишь половые хромосомы (X и Y) у мужчин. Моногенные болезни выделены на основании взаимодействия этих пар, или аллелей, в генотипе и того, каким образом это взаимодействие отражается на функциях или фенотипе. Если аллели не идентичны, генотип гетерозиготен, если идентичны — гомозиготен. Грегор Мендель постулировал, что моногенные заболевания зачастую поддаются распознаванию и появляются в семьях с предсказуемой вероятностью. Таким образом, моногенные заболевания подчиняются законам менделевского наследования. Если моногенное заболевание проявляется в гетерозиготном состоянии, оно наследуется по доминантному типу. Если же моногенное заболевание проявляется только при поражении (изменении) обоих аллелей, оно наследуется по рецессивному типу. Кроме того, моногенные заболевания могут передаваться по наследству как через аутосомы, так и через половые хромосомы. Аутосомно-доминантный тип характеризуется следующими признаками: 1. В большинстве случаев у пробанда болен родитель. 2. Вероятность заболеть одинакова для мужчин и женщин. 3. Больной может передать болезнь потомству с вероятностью 50:50. Непораженные члены семьи, как правило, не передают заболевание потомству. 4. Приблизительно половина членов семьи больны, остальные здоровы. 5. При анализе родословной можно выявить вертикальную передачу заболевания, которое проявляется в каждом из последующих поколений. Не все члены семьи, наследовавшие доминантное заболевание, поражены в одинаковой степени и имеют патологию одних и тех же органов и систем. Этот феномен известен как вариабельная экспрессивность. По этой причине в клинической генетике важную роль играет обследование других членов семьи пробанда (лица, обратившегося за консультацией). Аутосомно-доминантное наследование характеризуется полной пенетрантностью, если все лица, наследующие моногенную мутацию, имеют ее клинические проявления. Многие аутосомно-доминантные синдромы характеризуются неполной пенетрантностью, соответственно, не у всех лиц, обладающих доминантным геном, есть клинические проявления. Существуют и другие характеристики аутосомно-доминантного наследования. Оно редко встречается в гомозиготном состоянии, так как такое состояние, как правило, приводит к гибели эмбриона. И наконец, аутосомно-доминантные синдромы могут присутствовать в семьях с благоприятным наследственным анамнезом. К примеру, новые мутации случаются в 25% случаев синдрома Марфана и в 80% случаев ахондроплазии. Риск рождения следующего больного ребенка у родителей минимален, но их больной потомок может передать болезнь своим детям с вероятностью 50%. Аутосомно-рецессивное наследование по ряду признаков отличается от аутосомно-доминантного: 1. Родители больных, как правило, здоровы. 2. Одинаково часто страдают мужчины и женщины. 3. Болеют чаще сибсы, отмечена горизонтальная передача внутри одного поколения. 4. Риск рецидива болезни при последующих беременностях составляет 25%. 5. В родословных зачастую наблюдают кровнородственные браки. Аутосомно-рецессивное заболевание развивается у гомозиготного индивида, поэтому такой тип наследования встречается реже, чем аутосомно-доминантный. При некоторых заболеваниях, для которых описаны множественные мутации, например при кистозном фиброзе, статус носителя определяют при ДНК-тестировании. При других заболеваниях, когда продукт гена известен, статус носителя можно определить путем биохимического анализа крови, выявляющего снижение количества того или иного фермента на 50% по сравнению с нормой. 22. Особенности родословных при Х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандричсском наследовании. Примеры у человека. В связи с относительно малым количеством генов на Y-хромосоме, сцепленные с полом заболевания преимущественно представлены Х-сцепленными синдромами. У мужчин присутствует всего одна копия Х-хромосомы, поэтому они гемизиготны по Х-сцепленным генам и в принципе могут страдать вследствие любой мутации, локализованной на Х-хромосоме. Именно из-за такой дифференцированной экспрессии у мужчин Х-сцепленные заболевания (например, гемофилия) были одними из первых изученных наследственных заболеваний человека. К признакам Х-сцепленного наследования относят следующие: 1. Отсутствие передачи по мужской линии. 2. Мужчины страдают чаще женщин. Случаи поражения женщин обусловлены инактивацией одной из Х-хромосом. 3. У больных мужчин дочери бывают облигатными носителями мутантного гена. 4. Матери больных мужчин — облигатные носители. Половина их сыновей больны, половина дочерей — носители. Пример Х-сцепленного рецессивного наследования - синдром полной нечувствительности к андрогенам (тестикулярной феминизации) — Х-сцепленная патология, манифестирующая первичной аменореей. У больных выявляют генотип 46, XY с мутацией гена андрогенного рецептора, расположенного на длинном плече Х-хромосомы (Xqll-12). Мутация этого гена также может вызывать частичную нечувствительность к андрогенам с развитием генитальной андрогенизации или, в более мягкой форме, нарушений сперматогенеза. Такие больные внешне характеризуются нормальным женским фенотипом, но у них отмечают редкий рост волос на лобке и в подмышечных впадинах, короткое влагалище, отсутствие развития производных мюллерова протока и нормально развитые яички. Последние могут находиться в брюшной полости или паховом канале. Перемещение яичек происходит после завершения естественного полового созревания. Концентрация андрогенов сыворотки крови соответствует таковой нормального мужчины. Х-сцепленные доминантные синдромы встречают реже, чем Х-сцепленные рецессивные. Примером служит витамин D-резистентный рахит. Это наследование характеризуется следующими признаками: 1. У больных мужчин рождаются больные дочери, но не сыновья. 2. При некоторых синдромах мутация может оказаться летальной для лиц мужского пола. 3. В родословной семьи пораженные женщины встречаются приблизительно в 2 раза чаще пораженных мужчин. 4. Пораженные женщины передают заболевание в среднем половине своих дочерей и сыновей. Голандрический тип наследования (сцепленный с хромосомой Y тип наследования). Гены, ответственные за развитие патологического признака, локализованы в хромосоме Y. Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия. Признаки голандрического типа наследования: 1. Передача признака от отца всем сыновьям и только сыновьям. Дочери никогда не наследуют признак от отца. 2. «Вертикальный» характер наследования признака. Вероятность наследования для лиц мужского пола равна 100%. 23. Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет. Закон единообразия гибридов первого поколения Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием. При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении. При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлял другой(рецессивный). Закон расщепления признаков Определение Закон расщепления, или второй закон Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание. Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении. Объяснение Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий). Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки — гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена. Закон независимого наследования признаков Определение Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами. Объяснение Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними). 24.Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека. |