Экзамен по биологии на стоматологический факультет. 1. Биология как наука. Её задачи, объекты, методы исследования. Особенности биологии на современном этапе развития органического мира. Значение биологии в системе подготовки врача
 Скачать 0.52 Mb.
|
|
33. Г. Мендель как основоположник экспериментальной генетики. Гибридологический метод, его суть. Грегор Мендель открыл количественные закономерности наследования признаков. Для своих опытов Мендель взял горох. Он определял число признаков, по которым различались скрещиваемые растения. Он выбирал для экспериментов организмы, относящиеся к чистым линиям. Гибридологическийметод - метод скрещивания особей, отличающихся альтернативными признаками. Его суть в учете и анализе исследуемых признаков у гибридов и их потомства. А)Подбирал родительские особи, которые отличаются по одной и более парам альтернативных признаков. Б)Проводил точный количественный учёт потомков по каждой паре изучаемых признаков. В)Анализ потомков в нескольких поколениях. 34. Закон единообразия первого поколения, его сущность математическое выражение. Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения). Формулировка: При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомки одинаковы по фенотипу и генотипу. А – желтый. P: АА x аа а – зелёный. G: А а F1: Аа 35. Закон расщепления признаков, его сущность и математическое выражение. Гипотеза чистоты гамет. Их цитологические основы. Второй закон Менделя (закон расщепления). Формулировка: При скрещивании двух гетерозиготных особей, то есть гибридов ,в потомстве наблюдается расщепление по генотипу 1:2:1, а по фенотипу 3:1. А – желтый. F1: Аа x Аа а – зелёный. G: А,а А,а F2: АА,аа,Аа,Аа. Из второго закона Менделя вытекает гипотеза чистоты гамет. Автор: Бэтсон (1902). Формулировка гипотезы – гены в гаметах у гибридных особей находятся в единственном числе, то есть из пары аллельных генов, гамета содержит только один аллельный ген. Доказательством гипотезы является мейоз. В анафазе-1 мейоза к полюсам клетки расходятся целые гомологичные хромосомы => из двух аллельных генов в гамете будет присутствовать только один аллельный ген. Либо А, либо а. 36. Закон независимого расщепления признаков, его сущность и математическое выражение.Статистический характер законов Г.Менделя. Третий закон Менделя (закон независимого расщепления признаков)-скрещивание при котором родительские особи и их потомки характеризуются по двум парам признаков. Формулировка: При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся двумя и более парами альтернативных признаков во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены определяемые их расположены в различных парах хромосом. A – желтый. P: AABB x aabb a – зелёный. G: AB ab B – гладкий. F1: AaBa - дигетрозигота b – морщинистый. P1: AaBb x AaBb G: AB,Ab,aB,ab. Соотношение по каждой паре признаков 3:1. Расщепление 9:3:3:1. 37. Хромосомная теория наследственности, ее основные положения. Карты хромосом, принципы их построения. История создания хромосомной теории. Хромосомная теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности Карта хромосомы – схем линейного расположения генов в хромосоме. - Генетическая карта – карта, составленная математически (по формуле Моргана). - Цитологическая – положение генов в хромосоме определено под микроскопом. Принцип построения – они строятся с учётом морганид (процентом кроссинговера) и показывают порядок генов. Дают приблизительное отображение расстояний между генами в хромосоме 38.Доказательства роли хромосом в передаче наследственной информации. Американские учёные генетики Сэтон и Вилсон наблюдали митоз и мейоз и заметили, что при делении клетки, органеллы ядра перегруппировываются. Волдер ввёл понятие хромосом. 1908 Морган и его коллеги исследовали передачу наследственной информации на клеточном уровне (поведение хромосом на клеточном уровне), и сделали ряд открытий. - Хромосомное определение пола. - Наследование, сцепленное с полом. - Открытие групп сцепления. - Явление не расхождения хромосом. Основные положения хромосомной теории. - Материальными носителями наследственной информации являются хромосомы, в них гены. - Гены в хромосоме занимают определённое место – локус и расположении линейно. - Гены одной хромосомы составляют группу сцепления. - Процент кроссинговера прямо пропорционален расстоянию между генами. - За единицу расстояния между генами принята одна морганида. 39.Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации. Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации были получены в ряде опытов по заражению бактериальных клеток вирусами: - Вирус прикрепляется своим отростком к поверхности бактерии и в месте прикрепления растворяет оболочку бактерии. Затем ДНК вируса проникает в клетку на поверхности бактерии остаётся белковая оболочка вируса. Размножение вирусов происходит благодаря наследственной информации, которую содержит ДНК фагов. По сигналам ДНК фага, клетки бактерии синтезируют белки фага и собираются в новые частицы фагов в виде ДНК, одетых белковой оболочкой. - Трансформация – это включение чужеродной молекулы ДНК одной бактериальной клетки в другую бактериальную клетку. После этого у бактерии появлялись новые признаки. - Лизогения– ДНК вируса может проникнуть в бактериальную клетку и вставить свою ДНК в хромосому бактериальной клетки. Такие фаги называются профагами. - Трансдукция -вирусы покидая бактериальную клетку могут захватить с собой их ДНК. Затем такие вирусы перемещаются в новые бактериальные клетки и передают фрагмент ДНК другой бактериальной клетки. - Конъюгация у бактерий. У некоторых видов бактерий имеется половой фактор. Другие бактерии не имеют полового фактора. Между этими двумя бактериями образуется сначала цитоплазматический мостик, через который часть нити ДНК с половым фактором переходит из одной бактериальной клетки в другую. Свойства ДНК: - Редупликация – свойство ДНК, обеспечивающее сохранность наследственной информации при делении клеток. - Репликация – способность к самокопированию. 40. Ген, его химическое строение. Свойства гена. Классификация генов по функциям. Структура гена. Ген –фрагмент молекулы ДНК(РНК у некоторых вирусов),кодирующий первичную структуру полипептида Химическое строение: так как это участок ДНК,состав:-азотистое основание,-остатки фосфорной кислоты,-дезоксирибоза. Свойства гена: 1)контролирует определенные ферментативные реакции 2)свойство к мутации,рекомбинации 3)Дискретность(деление на более мелкие единицы) 4)Плейотропность-множественное деление. 5)Дозированность(результат развисит от дозы гена) 6)Пенентратность гена-частота фенотипического проявления гена в % в популяции. Классификации генов по функциям: 1)Структурные(они транскрибируется и определяется структура) 2)Функциональные(выполняют регуляторные функции) 3)гены выполняющие функции модуляторов Структура гена: -Мутоны (минимально 1 пара нуклеотидов способных мутировать. -Реконы (минимально 2 пары нуклеотидов,способных меняться местами. -Цистроны-десятки и сотни нуклеотидов, контралирующих синтез полипептидов. 41Схема генетической регуляции синтеза белка у прокариот. Процесс транскрипции либо происходит, либо не происходит: - В активной форме белок репрессор прикрепляется к оператору. В этом случае РНК-полимераза не может присоединиться к РНК и считывания информации со структурных генов не происходит. Значит не образуется информационная РНК и не образуется белок. - При переходе белка репрессора в неактивную форму ген оператор освобождается. РНК-полимераза прикрепляется к промотору. Со структурных генов считывается информация и образуется белок. 42. Схема генетической регуляции синтеза белка у эукариот. Если белок репрессор находится в неактивной форме, то к промотору присоединяется РНК-полимераза и со структурных генов считывается наследственная информация. Образуется предшественница И-РНК, которая состоит из экзонов и интронов. С помощью ферментов рестриктаз выстригаются интроны. Происходит сшивание экзонов. Из предшественницы И-РНК образуется зрелая И-РНК. 43. Основные положения теории гена. Генная инженерия. - Ген занимает в хромосоме определённый участок или локус. - Ген это часть молекулы ДНК, которая состоит из определённой последовательности нуклеотидов и является функциональной единицей наследственной информации. Число нуклеотидов, входящих в состав различных генов неодинаковое. - Внутри гена могут происходить мутации. К ним способны участки гена – мутоны. А также рекомбинации. К ним способны реконы. - Существуют структурные (координируют синтез белка) и функциональные (контролируют и направляют деятельность структурных генов) гены. - Расположение триплетов нуклеотидов структурных генов коллинеарно последовательности аминокислот молекулы белка, кодируемой данным геном. - Фрагменты ДНК, входящие в состав гена, способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям. - Генотип дискретен. Он состоит из отдельных генов. Функционирует как единое целое. На функционирование генов оказывают влияние факторы внешней и внутренней среды. Генная инженерия – область молекулярной генетики, перед которой стоит задача конструирования новых генетических структур по заранее намеченному плану. 44. Цитоплазматическая наследственность. Цитоплазматическая наследственность. Она обусловлена генами, которые расположены в ДНК органелл цитоплазмы ,таких как митохондрия, пластиды, центросома. Цитоплазматическая наследственность передается по материнской линии, так как органеллы цитоплазмы сперматозоида в оплодотворении не участвуют. Зигота, а следовательно новый организм, получает органеллы цитоплазмы яйцеклетки. 45. Типы наследования признаков. Моногенный тип наследования. - Полигенный.(один признак контролируется несколькими парами аллельных генов.) -Моногенный тип наследования – доминантный признак контролируется парой или несколькими парами аллельных генов. Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых участках или локусах двух гомологичных хромосом. Формы взаимодействия аллельных генов: - Полное доминирование – один аллельный ген полностью подавляет действие другого аллельного гена. - Неполное доминирование – доминантный ген не полностью подавляет рецессивный. - Сверхдоминирование – у гетерозиготных организмов признак проявляется сильнее чем у гомозиготных по доминантному признаку. - Кодоминирование – два аллельных гена одновременно проявляют своё действие в фенотипе. -Множественные аллели-когда проявление одного признака контролируется тремя и более аллельными генами. Это возникает в результате многократной мутации одного и того же гена. 46.Полигенное наследование признаков. Характеристика его вариантов. Полигенный тип наследования-это когда 1 признак контролируется несколькими парами аллельных генов. Формы взаимодействия неаллельных генов: - Эпистаз – одна пара генов подавляет действие другой пары генов. + Доминантный эпистаз– доминантный ген одной пары подавляет действие другого доминантного гена. Расщепление в F2 будет 12:3:1. + Рецессивный эпистаз– рецессивный ген в гомозиготном состоянии подавляет действие другого неаллельного доминантного гена. Расщепление в F2 будет 9:3:4 - Комплементарное действие генов – это когда два неаллельных, доминантных гена, дают новое проявление признака, которое несвойственно для каждого гена в отдельности. Расщепление 9:3:3:1 - Полимерия – один признак контролируется несколькими парами неаллельных генов. 47. Сцепленное наследование. Типы и варианты сцепления, их характеристика. Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Варианты сцепления: 1)признак сцепленный с У хромосомой: -передается по мужской линии от отца к сыну(по вертикали) -все потомки носители гена-мужчины -вероятность проявления у потомков 50% 2)признак сцепленный с Х хромосомой(рецессивный): -передается крест на крест(от отца к дочерям, от матери к сыновьям) -проявляется у мужчин,и в гомозиготном состоянии у женщин. 3)признак сцепленный с Х хромосомой(доминантный): -проявляется как у мужчин так и у женщин(в гомозиготном и гетерозиготном состоянии) -соотношение жен и муж среди больных потомков 1:1 -вероятность рождения детей с патологией у гетерозиготных жен -50% Наследование может быть: -независимое(если гены находятся в разных парах хромосом или в одной хромосоме на расстоянии более 50 м,это будет случайное комбинирование признаков. -неполное(сцепленное,если расстояние между генами в одной хромосоме более 10м ,но менее 50м .В этом случае сочетание признаков как у родителей,а другая часть-новые сочетания. -полное-сцепление,если расстояние между генами в одной хромосоме менее 10м, то процесс кроссинговера не идет, в этом случае потомки унаследуют такое же сочетание признаков как у родителей. 48. Наследование групп крови по системе АВО и резус-белка у человека. Наследование групп крови по системе АВО у человека происходит по моногенному типу. В пределах этой системы имеется четыре фенотипа: -группа I (0), - группа II (А), - группа III (В) - группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается: - специфическими белками, -антигенами, содержащимися в эритроцитах, - антителами - в сыворотке крови. Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител альфа и бетта. Фенотип II (А) характеризуют эритроциты, содержащие антиген А, и сыворотка крови с антителом бетта. Фенотип III (В) связан с наличием в эритроцитах антигена В, а в сыворотке крови - антитела альфа. Фенотип IV (АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и отсутствия в сыворотке крови антител альфа и бетта. Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными. Те же, у кого его нет – резус-отрицательными. Это учитывается при переливании крови. Наследование группы крови и резус-фактора происходят независимо друг от друга. Если оба родители имеют положительный резус, у ребенка будет только положительный. Если оба родителя имеют отр. – ребёнок наследует чаще — отрицат. Если же один из родителей резус-положительный, а другой резус-отрицательный – то вероятность peзус- принадлежности малыша определяется 50% на 50%. Есть вероятность наследования резуса через несколько поколений (случай, когда у отца и матери полож. рез., а у родившегося ребёнка — отр. рез.). Резус-конфликт – если женщина имеет Rh-, а первый ребёнок Rh+, то может возникнуть резус-конфликт. Если в кровяное русло матери попадёт кровь плода, то в организме матери начнут вырабатываться антитела, которые при повторной беременности кровь матери попадёт в плод и может привести к уродству или гибели плода. 49. Наследственность. Изменчивость. Определение понятий. Формы изменчивости и наследственности. Соотносительная роль среды и наследственности в развитии болезней лица и зубочелюстной системы. Наследственность - это свойство живых организмов передавать свои признаки потомству. Формы наследственности: -аутосомно-доминантная -аутосомно-рециссивная -сцепленный с половыми Х и У хромосомами. Изменчивость – это свойство живых организмов, изменяться под действием факторов внешней и внутренней среды. Формы изменчивости: -фенотипическая-изменение фенотипа, не связанные с изменением генотипа. -генотипическая-форма изменчивости организмов, обусловленная изменением генотипа. Бывает комбинативная или мутационная. 50. Мутационная изменчивость, её формы, их характеристика. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова. Генотип и фенотип. Проявление и роль мутаций в челюстно-лицевой патологии человека. Мутационная изменчивость – наследственные изменения генетического материала клеток, которые приводят к изменению признаков организма. Формы Мутационной изменчивости: 1)Геномные мутации- -изменяют нуклеотидную последовательность в молекуле днк в пределах 1 гена. Изменяют число хромосом в геноме. -анэуплоэдия -полиплоэдия -аутоплоэдия -аллоплоэдия 2)хромосомные мутации- приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. -инверсия(изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.) -транслокация(тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.) -делеция(утрачивается внутренний участок хромосомы.) -дупликация(один из участков хромосомы представлен более одного раза.) 3)Генные мутации(это мутации, в результате которых изменяются отдельные гены и появляются новые аллели) -изменение строения гена -сдвиг рамки считывания Закон гомологичесих рядов: Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости , что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Генотип-совокупность генов данного организма, которая, характеризует особь. Фенотип-совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития. Складывается в результате взаимодействия наследственных свойств организма - генотипа и условий среды обитания. |