генетика экзамен. 1. Генетика как наука. Предмет и задачи генетики
 Скачать 194.24 Kb.
|
|
Цитогенетические основы дифференцировки В ходе индивидуального развития многоклеточных организмов возникает гетерогенность клеток и тканей, что и является процессом дифференциации. Различают две формы этого процесса: 1) возникновение различий в ряду клеточных поколений между отдельными клетками или группами клеток; 2) появление различий во время жизни одной клетки. В первом случае дифференцировка охватывает большое количество клеток, которые затем расчленяются на отдельные зачатки, или клеточные популяции. Во втором случае дифференцировка происходит в период онтогенеза отдельной клетки (например, превращение первичной половой клетки в ооцит, дифференцировка эпителиальных клеток кишечника, образование эритроцитов и т. д.). Гены: Регуляторные и Структурные →Конститутивные и Индуцибельные Индуцибельные гены контролирующие ход онтогенеза (переключатели или диспетчеры) и гены прямо определяющие структуруи Fи компонентов кл. и организма(формообразующие, гомеогены) Выключение нормально включ. ИГ – репрессия. Включение нормально выключенных – индукция. р: гены лактозного оперона у нек. бактерий – когда нет глюкозы. Биохимическая дифференцировка предшест вуе морфологической, но изучение начальных биохимических этапов действия гена у высших организмов – трудная задача. Начиная с 1920-х годов, такие исследования проводятся на расте ниях и животных. При этом по отклонению от нормы в развитии изучаемых признаков удавалось установить начало действия генов. У домашней мыши, например, была обнаружена серия множественных аллелей в локусе Т. В гомозиготном состоянии ген Т (ТТ) вызывает смерть зародыша на 11-й день. В гетерозиготном состоянии (Tt) особь сохраняет жизнеспособность, но у нее развивается укорочение хвоста (брахиурия). Многочислен ные рецессивные аллели этого гена вызывают смерть зародышей на различных стадиях развития, появление бесхвостых мышей или мышей с нормальными хвостами. Используя различные ал лели, можно генетически моделировать продолжительность жиз ни эмбрионов и особенности развития хвоста →комбинирование мутантных аллелей при скре щиваниях позволяет моделировать эмбриогенез, как бы останав ливая или изменяя развитие, что дает возможность уточнить начало дифференцировки признака. фенотипическое проявление гена может значительно варьировать по степени выражения признака. →экспрессивность (Тимофеев–Ресов ский, 1927). Экспрессивность может действовать в узких или ши роких пределах, т. е. от нормального выражения признака до максимально возможного мутационного эффекта. Например, в потомстве от одной пары мутантных дрозофил с сильно редуци рованным числом фасеток («безглазая» форма) у одних особей глаза будут лишены фасеток наполовину, а у других — почти пол ностью. Любой мутантный признак может обнаружиться у одних и не проявиться у других особей. Эта способность, названная → пенетрантность проявления гена, оценивается по количеству особей в популяции, имеющих мутантный фенотип. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляет свое действие у всех особей, имеющих его, а при неполной — лишь у некоторых. Если экспрессивность — это реакция сходных генотипов на среду, то пенетрантность – показатель гетерогенности линий или популяций не по основному гену, определяющему конкретный признак, а по генам-модификаторам, которые создают генотипическую среду для проявления гена. И экспрессивность, и пене трантность обусловлены взаимодействием генов в генотипе и ре акцией последнего на факторы внешней среды. Оба эти явления имеют приспособительное значение и поддерживаются отбором, они хорошо известны и для растений, и для животных. Фенокопии и морфозы обусловливаются изме нениями в соматических клетках, а не изменениями генов. Иначе говоря, это результат нарушения действия генов. 15. Ауксотрофные мутанты и их значение в выяснении цепей биосинтеза. Гипотеза «один ген – один фермент». Прототрофы – растут на минимальной среде. Джлорж Бидл и Эдуард Тейтем справедливо предположили, что функцию генов можно изучать, повредив некоторые из них. Из работ Мюллера было известно, что при рентгеновском облучении генетического материала частота мутаций возрастает примерно в 100 раз. Поэтому Б. и Тейтем начали выращивать колонии Neurospora( красная хлебная плесень) в среде, содержащей лишь некоторые необходимые для питания этого грибка вещества, и затем облучали их рентгеновскими лучами. После такого облучения одни колонии размножались нормально, другие погибли, а третьи продолжали расти, но не могли нормально размножаться. Б. и Тейтем исследовали эту последнюю группу. Они пересадили грибки из нее в 1000 различных сред и к каждой из них добавили вещество, которое нормально развивающиеся грибки могут синтезировать самостоятельно. В среде №299, к которой был добавлен витамин B6, облученная культура стала расти нормально, что говорило о том, что облучение вызвало мутацию гена, отвечающего за синтез этого витамина. Для того чтобы определить, действительно ли имеет место генетический дефект, Б. и Тейтем скрестили облученные грибки с нарушенным синтезом витамина B6 со здоровыми. Оказалось, что это нарушение передается по описанному Менделем рецессивному типу. Опыты доказали, что определенные гены отвечают за синтез специфических клеточных веществ. Различные ауксотрофные штаммы, растущие при добавлении к минимальной среде одного и того же вещества, не обязательно содержат мутации в одном и том же гене. Каждый ген направляет синтез одного фермента. Мутация в одном из генов приводит к образованию нефункционального фермента, прерывая тем самым цепь метаболических превращений. Так, мутация в гене В приведет к возникновению блока на стадии превращения продукта А в продукт В. При этом продукт А будет накапливаться, а продукты В, С и пр. не образуются вовсе. Благодаря накоплению продукта А удается идентифицировать тот этап, на котором возникает блок в данной цепи метаболических превращений. Цикл мочевины или орнитиновый цикл Мутация в гене org Е блокирует цепь превращений перед стадией биосинтеза орнитина. Этот блок можно обойти, добавив к среде орнитин (из которого клетка сама может синтезировать цитруллин, а затем и аргинин), цитруллин или аргинин. Мутацию в гене argF, блокирующую стадию превращения орнитина в цитруллин, с помощью добавки орнитина подавить не удается. Однако такой мутант способен расти как на аргинине, так и на цитруллине. N-ацетилорнетин→Орнитин→ цитруллин →аргининосукцинат→ аргинин При совместном культивировании различных штаммов в результате контакта между гифами может происходить их слияние, приводящее к образованию гетерокарионов-гибридных клеток, в цитоплазме которых одновременно присутствуют ядра из клеток различных штаммов. Если исходные штаммы несут мутации в различных генах, то образующиеся гетерокарионы могут приобрести способность расти на минимальной среде. И наоборот, если мутации аллельны, то при комплементационном тестировании не будет наблюдаться образования гетерокарионов с «диким» фенотипом, растущих на минимальной среде. Так, комплементационное тестирование многочисленных мутантов, нуждающихся в аргинине, позволило установить, что в метаболический путь биосинтеза этой аминокислоты вовлечены семь различных генов. Гемоглобин α – 16 хромосома β-11, серповидноклеточная анемия - в β цепи вместо остатка глутаминовой кислоты – остаток валина→ гены определяют аминокислотную последовательность белков! → один ген – одна полипептидная цепь! 16. Особенности наследования при моногибридном скрещивании. Гипотеза чистоты гамет и её цитологические основы. Проводя моногибридное скрещивание (по одной паре альтернативных призкаков), Мендель установил закон единообразия первого поколения. Он гласит: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по одной паре альтернэтивных признаков, первое поколение гибридов единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. Этот закон так же называют законом доминирования, т. к. один из признаков проявляется, а другой - подавлен. М.провел опыт по скрещиванию гибридов первого поколения с растениями гороха исходных родительских сортов. Скрещивание гибридов первого поколения (Аа) с особями, сходными по генотипу с родительскими формами (АА или аа), называется возвратным. При скрещивании растений Fj (Аа) с формой, гомозиготной по доминантному признаку (АА), все потомство по фенотипу получилось однотипным. В этом случае все гаметы родительской формы несли доминантный ген А, у гибридов же образовались гаметы с генами А и а. В результате в потомстве наблюдалось расщепление по генотипу в отношении 2Аа:2АА, или 1:1, в то время как по фенотипу при полном доминировании все потомки были с доминантным признаком. При скрещивании гибридов Fi (Аа) с родительской формой с рецессивным признаком (аа) у гибрида образовалось также два сорта гамет с генами А и а, у родительской формы — один сорт гамет с геном а. В потомстве получилось 50 % форм с доминантным признаком (Аа) и 50 % с рецессивным (аа). Наблюдалось расщепление по фенотипу и генотипу 1:1. Мендель обнаружил, что в этом случае потомство как бы повторяет состав гамет гибрида первого поколения. Это происходит потому, что фенотип потомка зависит от типа гамет родителя с доминантным признаком. Если от него в зиготу к рецессивному гену а попадает ген А, определяющий доминантный признак, то проявляется его влияние и потомство будет с доминантным признаком. Если же к гену а, определяющему рецессивный признак, присоединяется такой же (а), то потомок будет с рецессивным признаком. На основании опытов по анализирующему скрещиванию и скрещиванию гибридов первого поколения Мендель пришел к выводу о том, что рецессивные наследственные задатки в гетерозиготном организме остаются неизменными и вновь проявляются при встрече с такими же рецессивными наследственными задатками. Позднее на основании этих наблюдений У. Бетсон сформулировал правило чистоты гамет (иногда его называют законом). Сущность правила чистоты гамет состоит в том, что у гетерозиготной особи наследственные задатки не смешиваются друг с другом, а передаются в половые клетки в «чистом» (неизменном) виде. →второй закон Менделя или закон расщепления. → при скрещивании гибридов первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление доминантных и рецессивных признаков в соотношении 3 :1. Генотипы второго поколения - АА, Аа, Аа, аа, то есть наблюдается соотношение 1:2:1. Цитологической основой расщепления признаков при моногибридном скрещивании является расхождение гомологичных хромосом к разным полюсам клетки и образование гаплоидных половых клеток в мейозе. Генотип - совокупность генов организма, взаимодействующих между собой. Фенотип - совокупность внешних признаков организма. В опытах Мендель использовал разные способы скрещивания: моногибридное, дигибридное и полигибридное. При последнем скрещивании особи отличаются более чем по двум парам признаков. Во всех случаях соблюдается закон единообразия первого поколения, закон расщепления признаков во втором поколении и закон независимого наследования. «Гаметы каждого из родителей» несут только по одному из наследуемых факторов». Мендель не связывал наследств.факторы с конкретн.матер.структурами, цитологическое обоснование появл-ся позже: Во время мейоза у гибрида F1(Аа) разн.пары хромосом расх-ся в дочерн.клетки независимо =>при случ.оплодотворении – 3 типа зигот (АА, Аа и аа). Др. док-во – тетрадный анализ (у мхов гетерозиг. Аа клетка дает тетраду гаплоидных спор. У половины развившихся из спор организмов генотип – А, у половины – а)скрещивание, в котором родительские формы отличаются по аллелям одного гена. При скрещивании гомозигот по 1 признаку в F1 – единообразие, в F2 – расщепление 3:1 по данному признаку. Цитологические основы: 1.Независимое расхождение хромосом в гаметы у представителей F1 =>по одному типу аллелей в каждой гамете; 2. Равновероятная встреча гамет, несущих доминантный или рецессивный аллель. 17. Наследование при полигибридном скрещивании. Закон независимого наследования признаков и его цитологические основы. Это скрещивание, при котором родительские формы различаются по многим парам признаков. Если ведется скрещивание форм, различающихся по N парам признаков, то число типов гамет = 2N, число комбинаций между гаметами в F1 = 4N, число генотипов в F2 = 3N, число фенотипов в F2 = 2N.При полигибридном скрещивании применимы законы Менделя: единообразие F1, а в F2 идет расщепление 3:1 по каждой паре признаков независимо (если соблюдены условия осуществления Менделеевских законов).Закон независимого наследования: каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга. В потомстве идет расщепление по фенотипу 3 :1 по каждой паре признаков. Закон независимого наследования справедлив лишь в том случае, если гены рассматриваемых пар признаков лежат в различных парах гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы сходны по форме, размерам и группам сцепления генов. Поведение любых пар негомологичных хромосом в мейозе не зависит друг от друга. Расхождение: их к полюсам клетки носит случайный характер. Независимое наследование имеет, большое значение для эволюции; так как является источником комбинативной наследственности. Дигибриды – гибриды, полученные от скрещивания организмов, отличающихся одновременно двумя парами альтернативных признаков. [“Вопрос рассмотрим на примере работ Г.Менделя…”]. Для первого скрещивания исп. гомозиготы, отлич. по двум парам признаков (форма и окраска семян). В F1 – единообразие фенотипов – все гетерозиготы (для проверки гетерозиготности этих растений примен-ся анализирующее скрещивание - с дигомозиготой). Растения в F1 с равной вероятностью дают гаметы AB, Ab, aB и ab =>16 равновероятных генотипов =>расщепление 9:3:3:1 по фенотипу (имело место полное доминирование). Вывод: Признаки наследовались независимо. Цитолог. основа – случайность ориентации хромосом в метафазе II мейоза =>случайное сочетание негомологичных хромосом у полюсов клетки =>равная вероятность обр. АВ-, Ав-, аВ- и ав-гамет. Пропорции, наблюдавшиеся Менделем соблюд-ся при условии: гомозиготности исх.форм, альт.проявлениях признаков, одинаковой жизнеспособности гамет с разными генотипами, независимости проявления признака от внешн.условиях и генотип.окружения. 18. Взаимодействие аллельных генов. Множественные аллели. I.Взаимодействие аллельных генов: 1.Доминирование – признаки, контролируемые геном в аутосоме перед-ся по аутосомно-доминантн.типу (равновероятно передаются и ♀, и ♂ потомкам), признаки, контролируемые геном в пол.хромосоме – по сцепленному с полом доминант.типу (перед-ся от отца только дочерям). Некоторые дом.мутации в гомозиг.состоянии – летальные; 2.Неполн.доминирование – как у кур андалузской породы (при скрещивании гомозигот с белым и черным оперением в F1 получают серых кур); 3.Кодоминирование – проявляются оба аллеля у гетерозигот (i.e., наледование групп крови у человека - три аллеля домин. IAи IB, рецесс. I0. IAIA или IAI0 – группа А, I0I0 – группа 0, IAIB – группа АВ, т.е.проявляются оба аллеля =>имеются оба типа поверх.антигенов); 4.Сверхдоминирование, гетерозис – усиление признака у гетерозигот (i.e.большая плодовитость у гетерозиготных мух, чем у исх.форм); 5.Неустойчивая доминантность – проявление признака у гетерозигот зависит от внешних условий и генотип.окружения (i.e., доминантная мутация Curly не проявляется в форме фенотипа с загнутыми вверх крыльями при 19°С; доминант.аллель w+ в рез-те инверсии попадает в прицентромерн.хроматин =>у гетерозигот w+/w проявляется рецесс.аллель w – белые глаза). 6.Условная доминантность – невозможность выявить гомозигот по домин.аллелю, т.к.такие особи нежизнеспособны (доминант.мутация летальна в гомозиготе). У каждого организма есть только по два аллельных гена. Вместе с тем нередко в природе количество аллелей может быть более двух, если какой то локус может находится в разных состояниях. В таких случаях говорят о множественные аллели или множественный аллеломорфизм. Множественные аллели обозначаются одной буквой с разными индексами, например: А, А1, А3 ... Аллельные гена локализуются в одинаковых участках гомологичных хромосом. Поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы, то и при множественных аллелях каждый организм может иметь одновременно лишь по два одинаковых или различных аллели. В половую клетку (вместе с различием гомологичних хромосом) попадает только по одному из них. Для множественных аллелей характерное влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака. Второй особенностью является то, что в соматических клетках или в клетках диплоидных организмов содержится максимум по две аллели из нескольких, поскольку они расположены в одном и том же локусе хромосомы. Еще одна особенность присуща множественным аллелям. По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО. Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативную изменчивость, особенно генотипическую. 19. Наследование при взаимодействии неаллельных генов. 1.Комплементарность – два гена «работают» вместе =>развитие отличного от родит.варианта признака. Три типа: дом.гены разл-ся по фенотип.проявлениям, дом.гены имеют сходное проявление, и дом. и рец. гены имеют самостоят.фенотип.проявление. Примеры: ¶ наследование формы гребня у кур – A_B_ имеют ореховид.форму, A_bb – розовидную, bbA_ - гороховидную, aabb – обычную; ¶ наследование окраски кокона у тутового шелкопряда – желтые коконы только у A_B_, при наличии только одного дом.гена и двойных гомозигот по реццессиву – неокрашенные коконы. 2.Эпистаз. а.Доминантный эпистаз – дом.ген подавляет проявление другого дом.гена (i.e., у тыквы желтую окраску плода опред-ет ген А, зеленую опред-ет а, в присутствии дом.ингибитора I – окраски нет, I_A_ и I_aa имеют бесцветные плоды). б.Рецессивный эпистаз – рец.аллель одного гена подавляет, а между доминантными генами наблюд-ся комплементарность. При двойном эпистазе каждая гомозиг.рецесс.аллель подавляет домин.аллель другого гена. 3.Полимерия – гены дублируют действие друг друга. Два типа: некумулятивная (i.e.образование овального стручка только у пастушей сумки с генотипом a1a1a2a2, и треугольного – у всех остальных) и кумулятивная (окраска зерен пшеницы пропорциональна числу доминантных генов, самая интенсивная – у A1A1A2A2A3A3). Известно много случаев, когда признак или свойства детерминируются двумя или более неалельнимы генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделивских закономерностей расщепления. Различают четыре основных типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию и модифицирующее действие (плейотропия). Комплементарность это такой тип взаимодействия неаллельних генов, когда один доминантный ген дополняет действие другого неаллельного доминантного гена, и они вместе определяют новый признак, который отсутствует у родителей. Причем соответственный признак развивается только в присутствии обоих неаллельних генов. Например, сера окраска шерсти у мышей контролируется двумя генами (А и В). Ген А детерминирует синтез пигмента, однако как гомозиготы (АА), так и гетерозиготы (Аа) - альбиносы. Другой ген В обеспечивает скопления пигмента преимущественно у основания и на кончиках волос. Скрещивания дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) приводит к расщеплению гибридов в соотношении 9:3:4. Числовые соотношения при комплементарном взаимодействии могут быть как 9:7; 9:6:1 (видоизменение менделивского расщепления). Примером комплементарного взаимодействия генов у человека может быть синтез защитного белка - интерферона. Его образование в организме связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельних генов, расположенных в разных хромосомах. Эпистаз -это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Угнетение могут вызывать как доминантные, так и рецессивные гены (А> В, а> В, В> А, В> А), и в зависимости от этого розличают эпистаз доминантный и рецессивный. Подавляющий ген получил название ингибитора или супрессора. Гены-ингибиторы в основном не детерминируют развитие определенного признака, а лишь подавляют действие другого гена. Ген, эффект которого подавляется, получил название гипостатичного. При эпистазе расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3; 12:3:1 или 9:3:4 и др. Окрас плодов тыквы, масть лошадей определяются этим типом взаимодействия. Если ген-супрессор рецессивный, то возникает криптомерия (греч. хриштад - тайный, скрытый). У человека таким примером может быть "Бомбейский феномен". В этом случае редкий рецессивный аллель "х" в гомозиготном состоянии (мм) подавляет активность гена jB (определяющий В (III) группу крови системы АВО). Поэтому женщина с генотипом jв_хх, фенотипно имеет I группу крови - 0 (I). 20 Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Пол - это совокупность признаков и свойств организма , определяющих его участие в размножении Первичные половые признаки - морфофизиологические особенности организма , обеспечивающие образование гамет , их сближение и соединение при оплодотворении - наружные и внутренние органы размножения ( половые железы и выводящие протоки , добавочные железы , органы внутриутробного развития , наружные половые органы и т. д.) Вторичные половые признаки - совокупность внешних признаков и особенностей , обеспечивающих обнаружение и привлечение партнёра ( их развитие контролируется гормонами , синтезируемыми первичными половыми органами - половыми железами )
Аутосомы - хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей ( образуют гомологичные пары ) Половые хромосомы (гетеросомы)- пара хромосом , отличающиеся у разных полов по морфологии и заключённой в них генетической информации
Интерсексы - особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками ( не путать с гермафродитами )
Гинандроморфы - организм , одна часть которы , включая половые желез , женског, а другая - мужского типа Аутосомное наследование - это наследование признаков , гены которых локализованы в аутосомах Сцеплённое с полом наследование - это наследование признаков , гены которых локализованы в половых хромосомах ( открыто Т. Х.Морганом ) признаки , сцеплённые с полом , наследуются не в соответствии с законами Менделя у человека признаки , наследуемые через Y- хромосому , могутбыть только у лиц мужского пола , а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов признаки , наследуемые через Y-хромосому , называются голандрические ( голандрическое наследование ) Y- сцеплённое ( голандрическое наследование ) - наследование признаков , гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям ( фенотипически проявляются в каждом поколении ) - у человека таких генов совсем немного : гипертрихоз ( развитие волос по краю ушной раковины , перепонки между пальцами , ген дифференцировки семенников по генам , локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -XаXа ; у мужчин все гены X-хромосомы , даже рецессивные , сразу же проявляются в фенотипе ( такой организм называют гемизиготным Гемизиготные признаки - признаки , гены которых локализованы только в одной ( X или Y ) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме (по ↑ генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен) X - сцеплённое наследование - У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков ; подавляющее их число гемизиготны ( т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме ) - это дальтонизм , гемофилия , атрофия зрительного нерва , несахарный диабет → для женщин (а) для мужчин (А) ( в силу их гемизиготности ) ; м\б промежуточный характер проявления признака у гетерозигот → окраска шерсти у кошек. Гены общих гомологичных участков ( локусов ) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме образуют синапсис при коньюгации , возможен кроссинговер. Гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщин. признаки гомологичных участков называются неполно ( частично ) сцеплённымис полом. Признаки , ограниченные полом - признаки , гены которых локализованы в аутосомах , но проявляющиеся в зависимости от пола ( у одного пола признак проявится , у другого - нет )
21. Сцепление генов и кроссинговер (закон Т.Моргана). Сцепленное наследование Гены, расположенные в одной хромосоме, называют группой сцепления. Количество групп сцепления в клетке равно гаплоидному набору хромосом. Закон сцепленного наследования (Морган): гены, € в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Сцепление не всегда бывает абсолютным. Причина тому — кроссинговер (обмен участками между гомологичными хромосомами), который происходит в профазе первого деления мейоза. Кроссинговер нарушает группы сцепления генов и ведет к появлению особей с перекомбинацией признаков. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем ближе располагаются гены в хромосоме, тем меньше вероятность кроссинговера между ними и наоборот. Эта зависимость используется, для составления генетических карт хромосом, где по вероятности кроссинговера рассчитывается положение генов, в хромосоме. Расстояние между генами определяется по формуле: X = (A + C)/N x100, где X — расстояние между генами (в морга-нидах), А и С - количество кроссовертных особей, N - общее число особей. Сцепленное наследование генов. Большую работу по изучению наследования неаллельных генов, расположенных в паре гомологичных хромосом, выполнили американский ученый Т.Морган и его ученики. Ученые установили, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцеплено. Группы генов, расположенные в одной хромосоме, называют группами сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосоме в линейном порядке. Число групп сцепления у генетически хорошо изученных объектов равно числу пар хромосом, то есть гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и 23 группы сцепления. Сцепление генов было открыто в 1905 году английским генетиком Уильямом Бетсоном и Пеннетом. Он работал с душистым горошком и скрещивал чистую линию душистого горошка с красными цветками и круглой пыльцой и гомозиготную линию с пурпурными цветками и продолговатой пыльцой. Все растения первого поколения имели пурпурные цветки и продолговатую пыльцу. В F2 были обнаружены следующие признаки: — 284 с фиолетовыми цветками и продолговатой пыльцой, — 21 с фиолетовыми цветками и круглой пыльцой, — 21 с красными цветками и продолговатой пыльцой, — 55 с красными цветками и круглой пыльцой. Если бы два гена (окраска цветков и форма пыльцы) были локализованы в одной хромосоме, потомство бы получилось двух типов. Если же речь идет о локализации в разных хромосомах, получили бы расщепление 9:3:3:1. Однако в нашем случае ясно, что ген, отвечающий за окраску цветков, и ген, отвечающий за форму пыльцы, наследовались вместе, как если бы были сцеплены друг с другом. Из-за кроссинговера появились красные цветки с продолговатой пыльцой и красные цветки с круглой пыльцой.Положение хромосомной теории:Каждый ген имеет своё строго определённое положение в хромосоме.Гены расположены в хромосоме линейно в строго определённом порядке.Причиной появления особей с перекомбенированными признаками является кроссенговер. Чем дальше гены друг от друга расположены в хромосоме, тем больше вероятность кроссенговера между ними. 22. Цитологическое доказательство кроссинговера. Кроссинговер- обмен идентичными участками гомологичных хром-м, приводящий к перекомбинации генов расп-х в этих хром-х. При кроссинговере происходит разрыв двойной спирали ДНК в одной материнской и одной отцовской хроматиде, а затем получившиеся отрезки воссоединяются "наперекрест". Рекомбинация происходит в профазе первого деления мейоза, когда две сестринские хроматиды так тесно сближены друг с другом, что их невозможно увидеть в отдельности. Гораздо позже в этой растянутой профазе становятся ясно различимы две отдельные хроматиды каждой хромосомы. В это время видно, что они связаны своими центромерами и тесно сближены по всей длине. Два гомолога остаются связанными в тех точках, где произошел кроссинговер между отцовской и материнской хроматидами. В каждой такой точке, которую называют хиазмой , две из четырех хроматид перекрещиваются Таким образом, это морфологический результат произошедшего кроссинговера, который сам по себе недоступен для наблюдения. Закон Т. Моргана. Соотношение кроссов-х и некроссов-х особей в потомстве анализ-го скрещ-я явл-ся рез-ом обр-я и слияния кроссов-х и некроссов-х гамет. Некроссов-е гаметы- обр-ся без участия кроссинговера. Кроссов-е наоборот+ нар-ся сцепление генов.Рекомбинантные организмы- обр-ся в рез-те слияния кроссов-х гамет с гаметами линии анализаторов. Нерекомбин-е организмы- наоборот.Рассмотрим опыт Штерна, проведенный на D. melanogaster. Обычно две гомологичные хромосомы морфологически неразличимы. Штерн исследовал Х-хромосомы, которые имели морфологические различия и, следовательно, были гомологичны не полностью. Однако гомология между этими хромосомами сохранялась на большей части их длины, что позволяло им нормально спариваться. Одна из Х-хромосом самки в результате перемещения фрагмента Y-хромосомы, приобрела Г-образную форму. Вторая Х-хромосома была короче нормальной, так как часть ее была перенесена на IV хромосому. Были получены самки, гетерозиготные по указанным двум, морфологически различным, Х-хромосомам, а также гетерозиготные по двум генам, локализованным в Х-хромосоме. Цитологическое исследование показало, что у кроссоверных особей произошел обмен участками Х-хромосом, и, соответственно, изменилась их форма. Все четыре класса самок имели по одной нормальной, т. е. палочковидной, хромосоме, полученной от отца. Кроссоверные самки содержали в своем кариотипе преобразованные в результате кроссинговера Х-хромосомы – длинную палочковидную или двуплечую с короткими плечами. Эти опыты, так же как и одновременно полученные аналогичные результаты на кукурузе, подтвердили гипотезу Моргана и его сотрудников о том, что кроссинговер представляет собой обмен участками гомологичных хромосом и что гены действительно локализованы в хромосомах. + кукуруза Хр 1й пары различны морфологически и генетически 1→ норм c (неокр эндосперм) Wx (крахм. энд) 2 →1 плечо удлиненное, другое с утолщением C (окраш.энд) wx (восковидн, энд) В рез-те кросс и некросс особи. Цитологическое иссл кросс показало: они сожержат хромосомы с ∆ участками: норм длины с утолщением либо удлин. без утолщения. 23. Генетические и цитологические карты хромосом. Генетически карты- граф-е изображение групп сцепления с указанием распол-я и расстояния м-у генами.В настоящее время карты групп сцепления построены для многих генетических объектов: от бактериофагов до человека. Осн-е этапы картир-я гена: 1. Опред. группы сцепления в кот. нах. картируемый ген.2. Опред. точной локализации гена в найденной группе сцепления. Опре-е группы сцепления в к-й может нах-ся картир-й ген начинается с опр-я того, наход. он в аутосоме, либо сцеплен с полом. Это опр-е по рез-м рецепрокных скрещ-й. Если они совпадают, то ген расположен в аутосоме, если различны, то сцеплен с полом. Генетические карты хромосом, схемы относительного расположения сцепленных между собой наследственных факторов — генов. Г. к. х. отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах и важны как в теоретических исследованиях, так и при проведении селекционной работы, т.к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещиваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления различных признаков у изучаемых организмов. Имея Г. к. х., можно по наследованию «сигнального» гена, тесно сцепленного с изучаемым, контролировать передачу потомству генов, обусловливающих развитие трудно анализируемых признаков; например, ген, определяющий эндосперм у кукурузы и находящийся в 9-й хромосоме, сцеплен с геном, определяющим пониженную жизнеспособность растения. Гены, расположенные в одной хромосоме, в большинстве случаев наследуются совместно и образуют одну группу сцепления, количество которых, т. о., соответствует у каждого организма гаплоидному числу хромосом + кроссинговер. Чем дальше друг от друга гены, тем выше вероятность кроссинговера и, следовательно, рекомбинации. Генетический анализ позволяет обнаружить перекрест только при различии гомологичных хромосом по составу генов, что при кроссинговере приводит к появлению новых генных комбинаций. Обычно расстояние между генами на Г. к. х. выражают как % кроссинговера (отношение числа мутантных особей, отличающихся от родителей иным сочетанием генов, к общему количеству изученных особей); единица этого расстояния — морганида — соответствует частоте кроссинговера в 1%. Г. к. х. составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нумеруют последовательно, по мере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокращённые названия мутантных генов, их расстояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку, а также место центромеры. Составить Г. к. х. можно только для объектов, у которых изучено большое число мутантных генов. Например, у дрозофилы идентифицировано свыше 500 генов, локализованных в её 4 группах сцепления, у кукурузы — около 400 генов, распределенных в 10 группах сцепления. У менее изученных объектов число обнаруженных групп сцепления меньше гаплоидного числа хромосом. Так, у домовой мыши выявлено около 200 генов, образующих 15 групп сцепления (на самом деле их 20). У человека из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары хромосом) идентифицировано только 10, причём в каждой группе известно небольшое число генов; наиболее подробные карты составлены для половых хромосом. У бактерий, которые являются гаплоидными организмами, имеется одна, чаще всего непрерывная, кольцевая хромосома и все гены образуют одну группу сцепления. При переносе генетического материала из клетки-донора в клетку-реципиент, например при конъюгации, кольцевая хромосома разрывается и образующаяся линейная структура переносится из одной бактериальной клетки в другую (у кишечной палочки в течение 110—120 мин). Искусственно прерывая процесс конъюгации, можно по возникшим типам рекомбинантов установить, какие гены успели перейти в клетку-реципиент. В этом состоит один из методов построения Г. к. х. бактерий, детально разработанных у ряда видов. Ещё более детализированы Г. к. х. некоторых бактериофагов. |