экзамен биолог. 1 Качественные особенности живой материи
 Скачать 238.25 Kb.
|
|
1 При скрещивании чистосортных растений все гибриды первого поколения единообразны и характеризуются доминантным вариантом признака. 2 При скрещивании гибридов первого поколения между собой в их потомстве наблюдается расщепление в соотношении – 3 части растений с доминантным вариантом признака : 1 часть растений с рецессивным вариантом. 3 Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга. Современные формулировки законов Менделя 1-й закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании гомозигот все гибриды первого поколения единообразны по генотипу и фенотипу. Правило чистоты гамет. При гаметогенезе у гетерозигот в каждую из гамет с равной вероятностью переходит один из двух аллелей. 2-й закон Менделя – закон расщепления. При моногибридном скрещивании гетерозигот примерно четвертая часть их потомков обладает рецессивным вариантом признака. 3-й закон Менделя – закон независимого наследования отдельных признаков. Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга, если гены, отвечающие за развитие этих признаков, не сцеплены между собой. Моногибридное скрещивание Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков. Признак — любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный—асимметричный) или его окраска (пурпурный—белый) Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков. Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т. е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом. Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др. Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F1)цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась. Мендель установил также, что все гибриды F1оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F1признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак — доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F1 он назвал рецессивными. Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законаом Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования. 79)Репарационные системы(понятие,пример) Два типа нарушений структуры ДНК приводят к мутациям. Это, во-первых, включение нормальных нуклеотидов в аномальное окружение из последовательностей нуклеотидов, приводящих к образованию неправильно спаренных оснований и петель разных размеров. Во-вторых, появление повреждений ДНК в виде аномальных нуклеотидов в правильных последовательностях ДНК. В этом случае речь идет о различных химических модификациях нуклеотидов, включая их разрушение и образование поперечных сшивок. Повреждения ДНК могут приводить к задержке и блокированию репликации и транскрипции. При исследовании механизмов репарации ДНК важные результаты были получены на клетках, облученных УФ-светом с длинами волн 240-280 нм. УФ-облучение клеток часто сопровождается их гибелью, образованием мутаций и злокачественной трансформацией. Среди первичных повреждений наиболее часто встречаются биспиримидиновые фотопродукты: пиримидиновые димеры циклобутанового типа, соединенные связью 6-4 ( рис. I.56 ). Как про-, так и эукариоты имеют несколько ферментных систем, которые разделяют пиримидиновые димеры или восстанавливают исходную структуру азотистых оснований. К таким репаративным системам относится, прежде всего, система эксцизионной репарации ДНК (NER) , осуществляющая вырезание поврежденных нуклеотидов ( NER - nucleotide excision repair ) или азотистых оснований ( BER - base excision repair ). Система ферментативной фотореактивации ДНК ( PHR - photoreactivation ), основным компонентом которой является ДНК- фотолиаза, разделяет пиримидиновые димеры, превращая их в нормальные пиримидиновые основания. Кроме того, поврежденные УФ- светом молекулы ДНК могут репарироваться с участием систем рекомбинации и в процессе пострепликативного синтеза ДНК. Действие систем репарации поврежденной ДНК распространяется не только на фотопродукты, но и на другие модифицированные основания, образующиеся под действием химических мутагенов. Отдельно следует упомянуть систему, распознающую неправильно спаренные основания в двойной спирали ДНК, возникающие в результате ошибок репликации. 80)Цитологический метод диагностики хромосомных нарушений у человека основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Современный этап в применении цитогенетического метода связан с методом дифференциального окрашивания хромосом. Применение цитогенетического метода позволяет изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры, изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение: пренатальная диагностика хромосомных болезней, что дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития. Материал: лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток. В качестве экспресс-метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х-хромосом. Оно выглядит как интенсивно окрашенная глыбка, расположенная у ядерной оболочки. При увеличении количества Х-хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа хромосом. При уменьшении числа Х-хромосом (моносомия X) тельце Барра отсутствет. В мужском кариотипе У-хромосома может быть обнаружена по более интенсивной по сравнению с другими хромосомами люминесценции при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете. 81)Типы хромосом 1)Метацентрические - центромера располагается строго по середине. 2)Субметацентрические - центромера смещена. 3)Акроцентрические - центромера сильно смещена. 4)Телоцентрические - нет 1 пары плеч.  82)Значение генетики для медицины. Методы изучения наследственности человека Медицинская генетика – раздел генетики, изучающий наследственные заболевания, методы их диагностики и лечения, механизмы их наследования. Методы общей и медицинской генетики — методы, при помощи которых возможно определять закономерности наследственности и изменчивости. Все методы связаны с тем, что изучение наследования признаков человека имеет ряд трудностей: - достаточно сложный кариотип - малое число потомков - позднее половое созревание - редкая смена поколений - невозможность экспериментальных исследований или их затрудненность В генетике используются следующие основные методы: генеалогический (родословный), близнецовый, популяционно-статистический, биохимический, цитогенетический. 1. Клинико-генеалогический метод – 1883 г., Ф.Гальтон. Основан на построении родословной. При этом можно проследить передачу признака в ряду поколений. Позволяет определить: - является ли какой-либо исследуемый признак наследственным - тип и характер наследования признаков (аутосомное и сцепленное с полом наследование, неполное доминирование), (Хсц: ХА, Ха; Усц – голандрическое наследование) - вероятность рождения в семье ребенка с наследственной патологией (генетический риск) - пенетрантность данного признака – частота проявления данного гена у всех лиц его несущих; может быть полная (100%) и неполная (0-100%). Пробанд – лицо, с которого начинается исследование семьи. 2. Близнецовый метод – введен Ф.Гальтоном в 1876 г. Используется для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков; объект исследования – близнецы. Можно изучить степень влияния условий среды на экспрессию генов близнецов. Экспрессивность гена – степень проявления признака, контролируемая данным геном. 3. Популяционно-статистический метод – основан на закономерности Харди-Вайнберга, 1908 г. Позволяет определить частоты генов и фенотипов в достаточно крупных популяциях людей (в разных странах), дает возможность анализа распространения конкретных признаков. Уравнение Харди-Вайнберга: p2+2pq+q2=1 p2 – AA q2 – aa 2pq – Aa 4. Биохимические методы – связаны с изучением заболеваний, в основе которых лежат генные мутации, что приводит к нарушению биосинтеза белка. Заболевание: ферментопатии – связаны с нарушением работы каких-либо ферментов. Можно определить с помощью исследования, идущего с использованием биологических жидкостей. 5. Цитогенетический метод – используют как для нормального кариотипа человека, так и для диагностики заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Можно понять какой патологией обладает человек. 83)Мутационный процесс и его значение для видообразования Понятие о мутациях было введено в науку голландцем де Фризом. Мутации - это наследственные изменения, приводящие к увеличению или уменьшению количества генетического материала, к изменению нуклеотидов или их последовательности. Модификационная изменчивость отражает изменения фенотипа, не затрагивая генотипа. Противоположной ей является другая форма изменчивости - генотипическая, или мутационная (по Дарвину - наследственная, неопределенная, индивидуальная), меняющая генотип. Мутация - стойкое наследственное изменение генетического материала. Отдельные изменения генотипа называются мутациями. В понятие наследственной изменчивости входят генотипическая и цитоплазматическая изменчивость. Первая делится на мутационную, комбинативную, соотносительную. Комбинативная изменчивость возникает при кроссинговере, независимом расхождении хромосом в мейозе и случайном слиянии гамет при половом размножении. В состав мутационной изменчивости входят геномные, хромосомные и генные мутации. Термин мутация был введен в науку Г. де Фризом. Его биография и основные научные достижения располагаются в разделе. Геномные мутации связаны с возникновением полиплоидов и анэуплоидов. Хромосомные мутации определяются межхромосомными изменениями - транслокацией или внутрихромосомными перестройками: делецией, дупликацией, инверсией. Генные мутации объясняются изменениями в последовательности нуклеотидов: увеличением или уменьшением их числа (делеция, дупликация), вставкой нового нуклеотида или поворотом участка внутри гена (инверсия). Цитоплазматическая изменчивость связана с ДНК, которая находится в пластидах и митохондриях клетки. Наследственная изменчивость родственных видов и родов подчиняется закону гомологических рядов Вавилова. Большинство возникающих мутаций рецессивны и неблагоприятны для организма, даже могут вызвать его гибель. В сочетании с аллельным доминантным геном рецессивные мутации не проявляются фенотипически. Мутации имеют место в половых и в соматических клетках. Если мутации происходят в половых клетках, то они называются генеративными и проявляются в том поколении, которое развивается из половых клеток. Изменения в вегетативных клетках называются соматическими мутациями. Такие мутации приводят к изменению признака только части организма, развивающегося из измененных клеток. У животных соматические мутации не передаются последующим поколениям, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает. Иначе у растений: в гибридных клетках растительных организмов репликация и митоз могут осуществляться в разных ядрах несколько по-разному. На протяжении ряда клеточных генераций происходит потеря отдельных хромосом и отбираются определенные кариотипы, способные сохраняться в течение многих поколений. 84)Естественный отбор, его формы и значения для видообразования Популяции человека — сообщества, внутри которых браки заключаются чаще, чем с людьми других популяция различия между популяция всегда имеют групповой характер, касаясь частоты и географического распространения некоторых морфологических, физиологических и генетических признаков, в том числе вредных мутаций, что очень важно для генетики медицинской и изучения наследственных заболеваний. В человеческом обществе популяция включены в систему качественно своеобразных, специфических для людей социальных структур. В связи с этим общее направление, темпы и конкретные формы истории популяция находятся в зависимости от закономерностей социально-экономического развития, оказывающего мощное воздействие на все факторы микроэволюции: частоту мутаций, периодические колебания численности индивидов в популяция, характер изоляции и обусловленных ею границ между популяция и, наконец, на естественный отбор, роль которого непрерывно снижалась в процессе антропогенеза. На основе сложного взаимодействия смежных популяция складывались человеческие расы. На смену географических изоляции, игравшей главную роль на ранних этапах истории популяция человека, приходит изоляция общественная, этно-языковая, классово-сословная, производственно-профессиональная, государственно-политическая, религиозно-конфессиональная и др. В силу этого границы, разделяющие популяция у людей, часто совпадают с границами между теми или иными социальными общностями, в первую очередь между народами, этносами. 85)Соотношение онтогенеза и филогенеза онтогенезом называется индивидуальное развитие организма, а филогенезом – историческое развитие группы организмов. Впервые взаимосвязь онтогенеза и филогенеза была выявлена в начале XIXвека (К. Кильмейер, И. Меккель, К. Бэр). Ч. Дарвин сформулировалзакон зародышевого сходства: на ранних стадиях эмбриогенеза зародыши разных видов сходны между собой. Ф. Мюллер (1986) сформулировалпринцип рекапитуляции: признаки взрослых предков, так или иначе, повторяются в эмбриогенезе их потомков. Э. Геккель (1866) сформулировалбиогенетический закон:онтогенез есть быстрое и краткое повторение филогенеза. Геккель считал, что филогенез усложняется за счет удлинения онтогенеза путем добавления новых стадий: уже имеющиеся стадии развития не изменяются, а лишь сокращаются по длительности. В ХХ веке вопросы эволюции онтогенеза разрабатывали: А.Н. Северцов, И.И. Шмальгаузен, А. Сэджвик, Г. де Бер и другие. Было введено понятиерепетиции– повторения предковых признаков не для целых стадий онтогенеза, а лишь для отдельных органов. В настоящее время принята следующая формулировка биогенетического закона:в онтогенезе возможна частичная репетиция отдельных признаков и процессов, существовавших в онтогенезе предковых форм.
86)Понятие о ткани. Типы тканей | |||||||||||||||||||||||||||||||||