биологические сткруктуры. 1. Клетка элементарная структурнофункциональная единица живого. Про и эукариотические клетки

• Название: 1. Клетка элементарная структурнофункциональная единица живого. Про и эукариотические клетки
• Анкор: биологические сткруктуры
• Дата: 10.11.2022
• Размер: 2.65 Mb.
• Имя файла: Bio_voprosy (1).docx
• Тип: Документы; #781689
• страница: 15 из 40

34. Комбинативная изменчивость.

Комбинативная изменчивость связана с возникновением новых генных сочетаний. Они образуются в результате различных комбинаций генов и достигаются в результате следующих процессов:

1.независимое расхождение хромосом в анафазе мейоза-I и хроматид в анафазе мейоза-II;

2.перекомбинация генов при кроссинговере;

3.случайное сочетание гамет при оплодотворении;

35. Генные мутации. Хромосомные абберации. Геномные мутации. Патологические кариотипы. Методы диагностики патологических кариотипов человека.

Мутация – это качественное, прерывистое, устойчивое изменение в генотипе, передающееся потомству и определенным образом влияющее на признак. Свойства мутации:

-возникают внезапно;

-наследуются;

-не направлены;

-могут возникать повторно.

Классификация мутаций:

По причине возникновения мутации подразделяются на:

· спонтанные(самопроизвольные) – возникают под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека;

· индуцированные – появляются в результате направленного воздействия определенных мутагенных факторов.

По месту возникновения выделяют:

· соматические мутации – появляются в соматических клетках;

· генеративные мутации – происходят в половых клетках.

В зависимости от характера влияния на жизнедеятельность организмов различают:

· летальные мутации – вызывают гибель организма;

· сублетальные мутации – снижают жизнедеятельность;

· нейтральные мутации – не влияют на жизнедеятельность.

По проявлению в зиготе генные мутации подразделяют на:

· доминантные;

· субдоминантные;

· рецессивные.

По характеру изменений генетического аппарата различают:

· геномные мутации – обусловлены изменением числа хромосом;

· хромосомные аберрации – обусловлены изменением структуры хромосом;

· генные мутации – обусловлены изменением молекулярной структуры гена.

Генные мутации затрагивают структуру самого гена. При этом меняется молекулярное строение ДНК, что приводит к нарушению синтеза белка в клетке, что связано с возникновением различных молекулярных заболеваниях. Пример: Фенилкетонурия – болезнь накопления, наследуется по сонмно-рецессивному типу, связана с отсутствием фермент, превращающего фенилаланин в тирозин. В реезульату в крови повышается содержание фенилаланина, он превращается в фенилпировиноградную кислоту, избыток которой выводится с мочой. Фенилпировиноградная кислота воздействует на ЦНС, равивается слабоумие, двигательные нарушения. Серповидноклеточная анемия – наследственное заболевание связанное с нарушением стороения белка гемоглобина, при котором он приобретает особую s-образную форму. Происходит замена глутаминовой к-ты на валин.

Хромосомные аберрации – возникают в результате перестройки хромосом : делеция, дупликация (удвоение), инверсия, транслокация.

1. Делеция- связана с обрывом плеча хромосомы, что приводит к недостатку генетической информации.

· Пр: Синдром «кошачьего крика» 46 хх, 5р-

· Синдром Вольфа – Хиршхорна 46 хх, 4р-

· Синдром орбели 46 хх, 13р-

2. Удвоение – связано с включением лишнего участка хромосомы. Ведет к появлению нового признака.

· Пр: у дрозофилов ген плосковидных глаз (вместо круглых) обусловлен удвоением участка одной из хромосом

3. Инверсия – разрыв хромосомы с поворотом фрагмента на 180. При этом меняется последовательность нуклеотидов, но кол-во генов в генотипе не изменяется, однако возможны фенотипические изменения.

4. Транслокация – возникает, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме.

· Пр: транслокационный синдром дауна 46 хх, 21+



Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом в кариотипе. К ним относятся ПОЛИПЛОИДИЯ и ГЕТЕРОПЛОИДИЯ.

Полиплоидия – увеличеое число хромосом, кратное гаплоидному набору: 3n-триплоид, 4n – тетраплоид и т.д. (Все с/х культуры в основном полиплоидны)

Гетероплоидия - в результате нарушения мейоза и митоза число хромосом может измениться и становится некратным гаплоидному набору.

Трисомия - явление, когда к/л из хромосом, вместо того, что бы быть парной, оказывается в тройном числе. Если трисомия по одной хромосоме, то такой организм называется ТРИСОМИКОМ и его характерны набор 2n-+1.

· Пр: Синдром Дауна 47 хх, 21+

· Синдром Патау 47 хх, 13+

· Синдром Эдвардса хх, 18+

Моносомия – утрата одной хромосомы из пары диплоидного набора, организм – моносомик, его кариотип 2n-1

· Пр: Синдром Шерешевского – Тернера 45 х0

Половые мутации:

Синдром Клайфельтера 46ххy

Синдром супер женщины 46ххх