биологические сткруктуры. 1. Клетка элементарная структурнофункциональная единица живого. Про и эукариотические клетки

• Название: 1. Клетка элементарная структурнофункциональная единица живого. Про и эукариотические клетки
• Анкор: биологические сткруктуры
• Дата: 10.11.2022
• Размер: 2.65 Mb.
• Имя файла: Bio_voprosy (1).docx
• Тип: Документы; #781689
• страница: 16 из 40

36. Наследственные болезни и их классификация.

Наследственные болезни человека – заболевания, обусловленные нарушением генетического аппарата клетки:

1. Хромосомные – связаны с изм. числа и структуры хромосомы

2. Молекулярные – происходит изм. отдельных генов

3. Мультифакториальные – с наследственной предрасположенностью. (пр: гипертоническая болезнь, шизофрения и др.)

С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:

1) врожденные пороки развития
2) распространенные психические и нервные болезни
3) распространенные болезни «среднего» возраста.

· Пациент предрасположен к раку легких + в течении нескольких лет злоупотребляет курением, риск возникновения заболевания увеличивается в 2 и более раз.

· Сахарный диабет – может быть вызван: наследственной предрасположенностью, ожирением, вирусной инфекцией, нервным стрессом, возрастом. Следует отказаться от фастфуда, курения и есть больше овощей.

37. Генеалогический и близнецовый методы медицинской генетики. Практическое назначение методов медицинской генетики.

1) Генеалогический метод (метод составления родословных) является универсальным. С его помощью можно определить, является ли данное заболевание наследственным. Метод позволяет выявить тип наследования заболевания (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом), гомо- и гетерозиготность различных членов семьи, вероятность генетически обусловленных событий. Для составления родословной должны быть собраны данные не менее чем о трех поколениях. Сбор сведений начинается с пробанда — человека, который обратился к врачу. С помощью стандартных символов делают графическое изображение и проводят анализ.

При сомно-доминантном наследовании признак обычно передается из поколения в поколение без пропуска поколений, оба пола поражаются одинаково часто, признак проявляется примерно у половины детей пораженного родителя. При сомно-рецессивном наследовании наблюдают передачу признака через поколение, оба пола поражаются в одинаковой степени, родители обычно здоровы, наследуется у ¼ детей. При сцепленном с полом наследовании в случае локализации гена в Х-половой хромосоме наблюдают отсутствие передачи от отца к сыну. Если наследование доминантное, то мужчина передает ген всем дочерям, женщина ½ дочерей и ½ сыновей. При рецессивном наследовании признак наследуется через поколение, болеют в основном мужчины. Признак, контролируемый У-половой хромосомой, всегда передается только по мужской линии.

2) Близнецовый метод основан на изучении близнецов, сравнивая которых можно судить о влиянии среды и наследственности фактора на развитие того или иного признака. Близнецов делят на две группы: однояйцовые (монозиготные) и двуяйцовые (дизиготные). Монозиготные близнецы развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый генотип. Если произошло оплодотворение двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, то рождаются дизиготные близнецы, они могут быть разного пола. Наличие у близнецов одинаковых признаков носят название конкордантности, различие в признаках — дискордантности. Например, монозиготные близнецы конкордантны по большинству признаков: они имеют одинаковый пол, цвет глаз. Группу крови, строение белков. С помощью близнецового метода удалось установить роль генетического фактора в проявлении эпилепсии, шизофрении, заболеваний скелета, сахарного диабета и др. Различия в конкордантности и дискордантности у МБ по сравнению с ДБ указывают на различие в генотипах ДБ и обусловлены генетически. В отсутствии различий в конкордантности и дискордантности у МБ и ДБ основную роль играют факторы внешней среды. Немецкий генетик Хольцингер предложил формулы, определяющие наследуемости (Н) и коэффициент влияния среды (Е).

38. Цитогенетический и биохимический методы медицинской генетики. Популяционно-статистический метод, закон Харди-Вайнберга. Практическое назначение методов медицинской генетики.

1)Цитогенетический метод - метод микроскопического изучения наследственных структур клетки - хромосом. Он включает кариотипирование и определение полового хроматина.

а) Кариотипирование проводится для получения метафазных хромосом.

Для кариотипирования наиболее удобным источником клеток являются лимфоциты(клетки периферической крови). Вначале получают достаточное количество делящихся клеток(стимуляция ФГА), а затем метафазные пластинки(для остановки деления на стадии метафазы используют колхицин с раздельно лежащими хромосомами(гипотонический раствор). Препараты окрашивают и фотографируют, хромосомы вырезают и раскладывают. Для систематизации хромосом используют две стандартные классификации: Денверскую и Парижскую. В основу Денверской классификации положены два принципа: длина хромосом и их форма(метацентрические, субметацентрические, акроцентрические), при этом используется метод сплошной окраски хромосом.

б) Определение Х-полового хроматина.

Половой хроматин(тельце Барра) - компактная темная глыбка, которая имеется в интерфазном ядре соматических клеток нормальных женщин. Половой хроматин представляет спирализованную Х-хромосому. Инактивация одной из Х-хромосом является механизмом, выравнивающим баланс генов в мужском и женском организме. При любом числе Х-хромосом в активном состоянии будет только одна Х-хромосома.

Цитогенетические методы используются для диагностики хромосомных болезней(изменение числа и структуры хромосом), определения пола, изучения хромосомного полиморфизма членов популяций.

2)Онтогенетический(биохимический) метод. Метод основан на использовании биохимических методик для выявления метаболических нарушений в индивидуальном развитии организма, вызванных мутантным геном( ген - фермент - признак ). Изменение фермента приводит к появлению в организме промежуточных продуктов обмена. Их определение в крови, моче используется для диагностики энзимопатий.

3)Популяционно-статистический метод. Методы, используемые для установления частот генов и генотипов в популяции, демонстрирующие характер их изменения под влиянием окружающей среды и различных факторов популяционной динамики, называются популяционно-статистические.

С помощью этих методов можно:

o определить частоты генов, степень гомозиготности и полиморфизма;

o установить, как меняются частоты генов под действием отбора;

o выявить влияние факторов популяционной динамики на частоты тех или иных фенотипов и генотипов;

o проанализировать влияние факторов окружающей среды на экспрессию генов;

o определить степень межпопуляционного генетического разнообразия и вычислить расстояние между популяциями.

Закон Харди - Вайнберга — в популяциях сохраняется постоянное соотношение частот генов и частот генотипов от поколения к поколению

Формулам: р_А + q_а = 1;р²_{А А} + 2рq_Аа + q²_аа = 1 ,

где р_А – частота доминантного аллеля гена, q_а - частота рецессивного аллеля гена, р²_АА- частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю, 2рq_{Аа –} частота гетерозиготных особей, q²_аа - частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть частота особей с рецессивным признаком, р²_АА+ 2рq_Аа - частота особей с доминантным признаком, 2рq_Аа + q²_аа– частота особей, в генотипе которых имеется рецессивный аллель.