биологические сткруктуры. 1. Клетка элементарная структурнофункциональная единица живого. Про и эукариотические клетки
 Скачать 2.65 Mb.
|
7. Кариотип, как основной видоспецифический показатель. Кариотип и идиограмма человека. Методы определения кариотипа человека в норме и при наследственных заболеваниях.Кариотип – качественный и количественный набор хромосом определенного вида. Идеограмма – схематичное расположение хромосом в зависимости от их размера в порядке уменьшения. Цитогенетический метод является одним из основных в генетике человека. Он заключается в микроскопическом изучении хромосом. Обычно хромосомы в клетках наблюдают во время митоза на стадии метафазной пластинки. Для этого исследуют клетки костного мозга, лимфоциты периферической крови, различные клетки эмбрионов. С помощью специальной методики клетки культивируют, затем хромосомы окрашивают и микроскопируют. Кариотипирование обязательно в следующих случаях: 1. Врожденные пороки развития у детей; 2. Привычные выкидыши или мертворождения у женщины; 3. Подозрение на передачу семейной транслокации; 4. Подтверждение диагноза, установленного методом исследования полового хроматина; 5. Пренатальная диагностика в случае пожилого возраста матери и когда предполагается передача семейной транслокации. Наряду с изучением митотических хромосом ценную информацию получают и при наблюдении интерфазных клеток. 8. Нуклеиновые кислоты, их роль в биосинтезе белка. Что такое нуклеотид. Постулаты Уотсона-Крика.Генетическая информация в клетке связана с нуклеиновыми кислотами. Их два типа: дезоксирибонуклеиновая кислота(ДНК) и рибонуклеиновая кислота(РНК). ДНК содержится в ядре, митохондриях и хлоропластах – хранит генетическую информацию. РНК – содержится еще в цитоплазме и отвечает за биосинтез белка. Мономерными структурными единицами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды. Нуклеотид состоит из молекулы фосфорной кислоты, моносахарида(дезоксирибозы — ДНК или рибозы — РНК) и одного из 4-х азотистых оснований: аденина(А), гуанина(Г), цитозина(Ц) и тимина(Т) — ДНК или урацила(У) — РНК. Модель строения молекулы ДНК предложили в 1953 году Ж. Уотсон и Ф. Крик. Основные свойства этой модели следующие: 1. ДНК образована 2 полинуклеотидными цепями, при этом соединение нуклеотидов в цепь обеспечивается ферментом ДНК-полимеразой. 2. Цепи правозакручены спирально вокруг общей оси, один виток включает 10 пар нуклеотидов. 3. Фосфатные группировки находятся снаружи спирали, а азотистые основания внутри. 4. Цепи антипараллельны, то есть последовательность атомов одной цепи противоположна таковой в другой. 5. Цепи удерживаются водородными связями между азотистыми основаниями по принципу комплементарности: аденин соединяется двумя связями с тимином, гуанин тремя связями с цитозином 9. Репликация. Тип репликации в клетках человека. Фрагменты Оказаки. Репарация. Молекулярные механизмы изменчивости.Репликация (редупликация) ДНК – процесс самовоспроизведения макромолекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий точное копирование генетической информации и передачу ее от поколения к поколению. Основные этапы репликации: 1. Инициация репликации включает формирование репликационной вилки и синтез РНК-праймера. Процесс инициации начинается с присоединения к хромосоме белка, что приводит к разделению цепей и способствует работе основного расплетающего белка - хеликазы. С образовавшейся одноцепочечной ДНК связываются белки, которые стабилизируют вилку репликации. Фермент ДНК-праймаза синтезирует один праймер на лидирующей цепи ДНК для начала репликации и много РНК- праймеров на отстающей цепи для синтеза фрагментов Оказаки. 2. Элонгация(удлинение цепи) Комплекс ферментов репликации, называемый реплисомой, движется вдоль молекулы ДНК-матрицы, расплетая ее и наращивая комплементарные цепи ДНК. 3. Терминация(окончание репликации) В ДНК имеются сайты терминации репликации, содержащие специфические последовательности, с которыми связываются терминаторные белки, препятствующие дальнейшему продвижению репликативной вилки. Синтез ДНК заканчивается. Различают три основных вида репликации ДНК: консервативный, полуконсервативный, дисперсный. Консервативный - сохранность целостности исходной двуцепочечной молекулы и синтез дочерней двуцепочной. Половина дочерних молекул построена полностью из нового материала, а половина - из старого материнского. Полуконсервативный – Синтез ДНК начинается с присоединения к точке начала репликации фермента хеликазы, который расплетает участки ДНК. К каждой из цепей присоединяется ДНК связывающей белок(ДСБ), препятствующей их соединению. Единицей репликации является репликон – это участок между двумя точками начала синтеза дочерних цепей. Взаимодействие ферментов с точкой начала репликации называется инициацией. Эта точка движется вдоль цепи (3'ОН→5'Ф) и образуется репликативная вилка. Имеется точка начала и конца репликации. Репликон движется вдоль молекулы ДНК и расплетаются ее новые участки. Каждая из материнских цепей является матрицей для дочерней, которая синтезируется по принципу комплементарности. В результате последовательных соединений нуклеотидов цепь ДНК удлиняется(стадия элонгации) с помощью фермента ДНК-лигаза. При достижении нужной длины молекулы синтез прекращается - терминация. У эукариот работает сразу тысячи репликативных вилок. У прокариот - инициация происходит в одной точке кольца ДНК, при этом две репликативные вилки двигаются в 2-х направлениях. В месте их встречи двух цепочечные молекулы ДНК разъединяются. Дисперсный – распад ДНК на нуклеотидные фрагменты, новая двуцепочечная ДНК состоит из спонтанно набранных новых и родительских фрагментов. Фрагменты Оказаки – небольшие отрезки нуклеотидных цепей, синтезированные в процессе образования отстающей цепи ДНК во время репликации. Связываются лигазой, образуя непрерывную нить. Репарация - самовосстановление первичной структуры ДНК. Биологический смысл репарации Устраняет повреждения в молекулах ДНК, предотвращая образование наследственно закрепленных нарушений генетического материала – мутаций. Каждое из повреждений быстро ликвидируется, если клетке, в которой оно произошло, не предназначено погибнуть. Одной из причин возникновения целого ряда наследственных заболеваний и раковых опухолей является нарушение репарации ДНК. |