Мед генетика для невры. 1. Методы исследования медицинской генетики (3)
 Скачать 41.1 Kb.
|
|
1. Методы исследования медицинской генетики: (3) 1. гибридологический 2. +генеалогический 3. + биохимический 4. физиологический 5. +цитогенетический 2. Методы выявления наследственного характера заболевания: (3) 1. + генеалогический 2. евгенический 3. +цитогенетический 4. световой 5. + близнецовый 3. Методы изучения наследственной патологии: (3) 1. физический 2. +молекулярно-генетический 3. цветовой 4. + популяционно-статистический 5. + биохимический 4. Методы диагностики наследственных болезней:(3) 1. +биохимический 2. цитостатический 3. +цитогенетический 4. +иммунологический 5. физический 5. Наследственные болезни выявляются с помощью методов: (3) 1. биометрического 2. + биохимического 3. + молекулярно-генетического 4. цитостатического 5. + цитогенетического 6. В кариотипе больных с синдромом Дауна выявляются: (3) 1. инверсия по 21 хромосоме 2. +трисомия по 21 хромосоме 3. + транслокация 13 и 21 хромосомы 4. дупликация 21 хромосомы 5. +транслокация двух 21 хромосом 1. инверсия по 13 хромосоме 2. +трисомия по 13 хромосоме 3. транслокация 13 и 21 хромосомы 4. делеция короткого плеча 13 хромосомы 5. дупликация короткого плеча 13 хромосомы 8. Определите трисомии: (2) 1. 46, ХХ 2. 47, ХХУУ 3. +47,21+ 4. 46, ХУ 5. + 47, ХХХ 9. Определите полисомии: (2) 1. 46, ХХ 2. +47, ХХХ 3. 45, Х 4. + 48, ХХХХ 5. 47,13+ 10. Определите кариотипы больных с синдромом Шерешевского-Тернера: (2) 1. 45, 21- 2. + 45,ХО 3. + 46,ХХ/45,ХО 4. 47,ХХХ/46ХХ 5. 47,ХХУ 11. Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера: (2) 1. 45 Х/46, ХХ 2. + 47, ХХУ 3. + 47, ХХУ/46, ХУ 4. 47, ХУУ 5. 46 ХУ/44, ХХ 12. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом, характеризуются: (3) 1. увеличением массы при рождении 2. + снижением массы при рождении 3. + множественными пороками развития 4. повышенной жизнеспособностью 5. + снижением жизнеспособности 13. Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы) характеризуются: (2) 1. резким снижением массы при рождении 2. множественными пороками развития 3. + нарушениями полового развития 4. повышением репродуктивной функции 5. + снижением репродуктивной функции 14. Методы профилактики наследственных болезней: (2) 1. генеалогический 2. цитостатический 3. + амниоцентез 4. амниотический 5. + хорионцентез 15. Основные положения гибридологического метода: (3) 1. учитываются все признаки у родителей и их потомков 2. + учитываются не все признаки у родителей и их потомков, а наследование анализируется по отдельным альтернативным признакам 3. +проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений 4. +прослеживается характер потомства каждого гибрида в отдельности 5. проводится оценка соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака 16. Если ген "а" отвечает за наследственную патологию, то какова вероятность рождения детей при браке типа "Аа х Аа": здоровых и больных: (2) 1. 50 % 2. 100 % 3. +75 % 4. 60 % 5. + 25 % 17. Сцепленное наследование характеризуется: (2) 1. независимым наследованием признаков 2. + совместным наследованием признаков 3. расстоянием генов в одной хромосоме более 50 морганид 4. расположением генов в разных хромосомах 5. + близким расположением генов в одной хромосоме до 50 морганид 18. Сколько групп сцепления в кариотипе у мужчин и женщин: (2) 1. +24 2. 21 3. +23 4. 22 5. 46 19. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, доминантные: (2) 1. полидактилия 2. гемофилия 3. дальтонизм 4. +гипоплазия эмали и зубов 5. + витаминоустойчивый рахит 20. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, рецессивные: (2) 1. полидактилия 2. +гемофилия 3. +дальтонизм 4. гипоплазия эмали и зубов 5. витаминоустойчивый рахит 21. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница(Хн Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет: (1) 1. 25% 2. +50% 3. 100% 4. 0% 5. 75% 22. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница(Хн Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей и гетерозиготного носительства мутантного гена у дочерей составляет: (2) 1. 25% 2. +50% 3. 100% 4. +0% 5. 75% 23. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотипы женщины - носительницы гемофилии и больной гемофилией: (2) 1. 46 XhY 2. +46 Х hХ h 3. 46 ХХУ 4. +46 Х НХ h 5. 46Х HХH 24. Сколько аутосомных групп сцепления у женщин и мужчин: (1) 1. 20 2. 21 3. +22 4. 23 5. 24 6. 46 25. Сколько аллельных генов гемофилии содержится в диплоидном наборе мужчины: (1) 1. 4 2. 3 3. +1 4. 4 5. 0 26. Определите голандрические (У-сцепленные) признаки: (2) 1. гемофилия, дальтонизм 2. +синдактилия 3. +гипертрихоз 4. ФКУ 5. полидактилия 27. Основные положения хромосомной теории: (3) 1. +гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом 2. хромосомы состоят из хроматид, хроматида из хромонем, хромонема из микрофибрилл 3. +каждый ген в хромосоме имеет локус, гены расположены в линейном порядке 4. между гомологичными хромосомами не происходит кроссинговер 5. +расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними 28. Признаки, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой: (2) 1. брахидактилия 2. гипертрихоз 3. + гемофилия 4. синдактилия 5. +дальтонизм 29. Признаки, наследуемые сцепленно с У-хромосомой: (2) 1. брахидактилия 2. + гипертрихоз 3. гемофилия 4. +синдактилия 5. дальтонизм 30. Сколько аллельных генов дальтонизма содержится в генотипе женщины: (1) 1. 4 2. +2 3. 1 4. 0 5. 3 31. Число групп сцепления по половым хромосомам у: мужчины и женщины: (2) 1. +1 2. 4 3. 23 4. 46 5. +2 32. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (ХD Хd ) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна: (1) 1. 25% 2. +50% 3. 100% 4. 0% 5. 75% 33. Определите, какие из приведенных генов наследуются сцепленно: (2) 1. +CD/ cd 2. Г/г 3. Р/р 4. Т/т 5. + BV/ bv 34. Характеристика аллелей у гомозигот: (3) 1. аллели разные 2. +аллели одинаковые 3. всего одна аллель 4. +АА; ВВ 5. + аа; вв 35. Для гемизигот характерно наличие: (1) 1. одинаковых аллелей 2. разных аллелей 3. +одной аллели 4. проявление признака у АА 5. проявление признака у Аа 36. При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков в F1 наблюдается: (3) 1. +доминирование 2. +единообразие 3. расщепление 4. Аа : АА :аа:аа 5. +Аа : Аа : Аа : Аа 37. Хромосомные болезни связаны с мутациями: (2) 1. генными 2. +геномными 3. +хромосомными 4. транзициями 5. трансверсиями 38.К хромосомным болезням приводят геномные мутации: (2) 1. +анеуплоидия 2. полиплоидия 3. +гетероплоидия 4. гаплоидия 5. моноплоидия 39. К аутосомным аномалиям относятся синдромы: (3) 1. Шерешевского 2. Леша – Найяна 3. +Эдвардса 4. +Патау 5. +Дауна 40. Гоносомные аномалии: (2) 1. +Клайнфельтера 2. Тея – Сакса 3. См Леша – Найяна 4. Дауна 5. +Тернера-Шерешевского 41. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: (1) 1. +синдром Дауна 2. синдром Патау 3. синдром Тея – Сакса 4. синдром Эдвардса 5. синдром Тернера- Шерешевского 42. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: (1) 1. синдром Дауна 2. синдром Патау 3. синдром Тея – Сакса 4. синдром Эдвардса 5. +синдром Тернера-Шерешевского 43. Кариотип больного 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1) 1. синдром Дауна 2. +синдром Патау 3. синдром Тея – Сакса 4. синдром «кошачьего крика» 5. синдром Тернера- Шерешевского 44. Кариотип больного 47,ХУ(18+). Поставьте диагноз: (1) 1. синдром Дауна 2. синдром Патау 3. синдром Тея – Сакса 4. +синдром Эдвардса 5. синдром Тернера-Шерешевского 45.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р-). Поставьте диагноз: (1) 1. синдром Дауна 2. синдром Патау 3. синдром Тея – Сакса 4. +синдром «кошачьего крика» 5. синдром Тернера-Шерешевского 46. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1) 1. синдром Дауна 2. +синдром Патау 3. синдром Тея – Сакса 4. синдром «кошачьего крика» 5. синдром Тернера-Шерешевского 47. Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3) 1. +гетероплоидия 2. +анеуплоидия 3. гаплоидия 4. +трисомия 5. нулисомия 48. Определите типы мутаций, приводящие к развитию хромосомных болезней: (2) 1. +анеуплоидия 2. полиплоидия 3. +гетероплоидия 4. гаплоидия 5. моноплоидия 49. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: (2) 1. +Клайнфельтера 2. Тея – Сакса 3. Леша – Найяна 4. Дауна 5. +Шерешевского- Тернера 50. Кариотип больного 47,ХУ(21+). Поставьте диагноз: (1) 1. +синдром Дауна 2. синдром Патау 3. синдром Тея – Сакса 4. синдром «кошачьего крика» 5. синдром Шерешевского- Тернера 51. Причиной генных болезней являются мутации:(2) 1. геномные 2. хромосомные 3. +генные 4. +делеция нуклеотидов 5. делеция теломерного локуса хромосомы 52. Укажите моногенные болезни:(3) 1. подагра 2. +Марфана 3. +фенилкетонурия 4. шизофрения 5. +Тея-Сакса 53. К ферментопатиям относятся болезни: (2) 1. +Тея-Сакса 2. Марфана 3. +фенилкетонурия 4. шизофрения 5. подагра 54.Этиологией моногенных болезней являются мутации: (2) 1. +замена нуклеотидов 2. +одного гена 3. нескольких генов 4. геномная 5. полиплоидия 55. К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2) 1. +серповидно-клеточная анемия 2. железо-дефицитная анемия 3. гипохромная анемия 4. +талассемия 5. гемолитическая анемия 56. Диетотерапия применяется при лечении: (2) 1. ферментопатий 2. гемоглобинопатий 3. +фенилкетонурии 4. +галактоземии 5. гемофилии 57. Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1) 1. Дауна 2. Эдвардса 3. Леша – Найяна 4. Шерешевского 5. +Коновалова-Вильсона 58. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3) 1. пенетрантные 2. экспрессивные 3. +аутосомно-доминантные 4. + аутосомно-рецессивные 5. + аутосомно-доминантные с неполным доминированием 59. Генные болезни вызывают мутации: (3) 1. геномные 2. +генные 3. +трансверсии 4. +инверсии в нуклеотидных последовательностях 5. делеции в теломерном локусе хромосомы 60. Укажите полигенные болезни: (2) 1. Тея-Сакса 2. Марфана 3. фенилкетонурия 4. +шизофрения 5. +подагра 61. Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: (2) 1. +серповидноклеточной анемии 2. Морриса 3. фенилкетонурии 4. +талассемии 5. подагры 62. Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2) 1. генная 2. одного гена 3. +двух генов 4. +нескольких генов 5. полиплоидия 63. К наследственным ферментопатиям относятся: (2) 1. серповидно-клеточная анемия 2. железо-дефицитная анемия 3. +галактоземия 4. талассемия 5. +фенилкетонурия 64. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: (2) 1. +фенилкетонурии 2. гемоглобинопатии 3. алкаптонурии 4. + галактоземии 5. гемофилии 65. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: (2) 1. Леша – Найяна 2. Шерешевского 3. +Вильсона-Коновалова 4. патогенетическая терапия 5. +заместительная терапия 66. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1) 1. гемофилия 2. +талассемия 3. галактоземия 4. фенилкетонурия 5. алкаптонурия 67. К мультифакториальным болезням относятся: (3) 1. инфекционные 2. алиментарные 3. +гипертоническая 4. +язвенная 5. +подагра 68. Синонимы полигенных болезней: (2) 1. монофакторные 2. +мультифакторные 3. семифакторные 4. + болезни с наследственным предрасположением 5. болезни с наследственной патологией 69.Провоцирующими факторами при полигенных болезнях являются факторы: (2) 1. генетические 2. генеалогические 3. +средовые 4. внутренние 5. +внешние 70. Полигенные болезни возникают вследствие: (2) 1. мутаций в одном гене 2. +мутаций в нескольких генах 3. +действия факторов среды 4. действия бактерий 5. действия вирусов 71. В проявлении полигенных болезней средовой фактор является: (2) 1. главным 2. +провоцирующим 3. +второстепенным 4. промежуточным 5. основным 72. Определите генотипы людей со II и III группой крови по системе АВО: (3) 1. + IA IA 2. + IB IB 3. I0 IO 4. IAIB 5. + IB IO 73. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: (3) 1. передаются по наследству 2. +передаются по наследству очень редко 3. +множественные пороки развития органов 4. изолированные пороки развития 5. +отставание в умственном и физическом развитии 74. Методы лечения хромосомных болезней: (2) 1. диетотерапия 2. +хирургическое лечение 3. +гормональная терапия 4. генотерапия 5. пренатальная диагностика 75. Методы диагностики хромосомных болезней: (2) 1. генеалогический 2. +цитогенетический 3. биохимический 4. +FISH-метод 5. микробиологический 76. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна: (3) 1. +полуоткрытый рот с высунутым языком 2. +скошенный затылок 3. выступающие ушные раковины 4. +эпикант 5. крыловидные складки на шее 77. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: (3) 1. +щитовидная грудная клетка 2. высокий рост 3. полуоткрытый рот с высунутым языком 4. +дисгенезия гонад 5. +крыловидные складки на шее 78. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Клайнфельтера: (3) 1. +высокий рост 2. низкий рост 3. щитовидная грудная клетка 4. +дисгенезия гонад 5. +евнухоидизм, отложение жира и оволосение по женскому типу 79. Определение Х-полового хроматина имеет значение для диагностики синдрома: (3) 1. Дауна 2. +Клайнфельтера 3. Эдвардса 4. +Шерешевского-Тернера 5. +трисомии Х 80. При лечении генных болезней, связанных с накоплением токсических продуктов обмена веществ применяется: (1) 1. гормональная терапия 2. +диетотерапия 3. метод нагрузки 4. заместительная терапия 5. генотерапия 81. При лечении генных болезней, связанных с недостатком определенных веществ успешно применяется: (1) 1. гормональная терапия 2. диетотерапия 3. метод нагрузки 4. +заместительная терапия 5. генотерапия 82. Метод лечения генных болезней, позволяющий «исправлять» причину патологии: (1) 1. гормональная терапия 2. диетотерапия 3. метод нагрузки 4. заместительная терапия 5. +генотерапия 83. Методы цитогенетики, позволяющие диагностировать изменения в структуре хромосом: (3) 1. +кариотипирование 2. +дифференциальное окрашивание 3. метод определения полового хроматина 4. +FISH-метод 5. экспресс-метод 84. Близнецовый метод может быть использован для: (2) 1. составления и анализа родословной 2. установления наследственной природы признака 3. +оценки роли наследственности и среды в развитии признака 4. +сравнения внутрипарного сходства в группах моно- и дизигот 5. картирования хромосом человека 85. Х-половой хроматин отсутствует в кариотипе: (3) 1. +ХО р 2. + ХУ 3. ХХУ 4. ХХХ 5. +ХУУ 86. Мужчина с кариотипом 47 /ХХУ/ имеет число телец Барра: (1) 1. 0 2. ук+1 3. 2 4. 3 5. 4 87. Женщина с трисомией Х имеет число телец Барра: (1) 1. 0 2. 1 3. + 2 4. 3 5. 4 88. Метод, который может быть использован для определения пола: (2) 1. + цитогенетический 2. метод генетики соматических клеток 3. биохимический 4. генеалогический 5. +определение полового хроматина 89. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов: (2) 1. цитогенетического 2. +биохимического 3. +микробиологического 4. гибридологического 5. метода моделирования 90.Признак, который передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования: (1) 1. гипертрихоз 2. +гемофилия 3. полидактилия 4. шестипалость 5. альбинизм 91. Признак, наследуемый сцепленно с Х-хромосомой: (1) 1. полидактилия 2. сахарный диабет 3. фенилкетонурия 4. +дальтонизм 5. гипертрихоз 92. Тип наследования гемофилии: (1) 1. сцепленный с Х- хромосомой, доминантный 2. голандрический 3. + сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный 4. цитоплазматический 5. сцепленный с У-хромосомой. 93. В родословной особи одного поколения располагаются: (2) 1. +по горизонтали 2. беспорядочно 3. +в порядке рождаемости слева направо 4. в порядке рождаемости справа налево 5. по вертикали. 94. К какому типу наследования относится заболевание, передаваемое от отца только дочерям ( мать здоровая, гомозиготная): (1) 1. аутосомно-доминантный 2. аутосомно-рецессивный 3. сцепленный с У-хромосомой 4. +сцепленный с Х-хромосомой доминантный 5. сцепленный с Х-хромосомой рецессивный 95. Метод определения У-хроматина: (1) 1. амниоцентез 2. близнецовый метод 3. биохимический метод 4. микробиологический метод 5. + метод люминисцентной микроскопии 96.Дети одной родительской пары при составлении родословной называются: (1) 1. пробанды 2. гомозиготы 3. супруги 4. + сибсы 5. родители 97. Нарушения числа хромосом диагностируются методом: (1) 1. биохимическим 2. близнецовым 3. микробиологическим 4. генеалогическим 5. + цитогенетическим 98.Амниоцентез - это: (1) 1. исследование полового хроматина 2. составление идиограммы 3. исследование активности ферментов 4. определение типа наследования 5. +исследование амниотической жидкости клеток плода 99. Тельце Барра - это: (3) 1. +половой Х-хроматин 2. половой У-хроматин 3. + барабанные палочки в нейтрофилах 4. +инактивированная Х-хромосома 5. инактивированная У-хромосома 100. При помощи генеалогического метода можно установить: (3) 1. изменение структуры хромосом 2. +тип наследования болезни 3. +вероятность рождения больного ребенка 4. +генотип пробанда 5. изменение числа хромосом 101. Прямые методы пренатальной диагностики: (3) определение альфа-фетопротеина близнецовый +амниоцентез +кордоцентез +хорионбиопсия 102. Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот по данному гену: (1) 1. 0 % 2. 25 % 3. 50 % 4. +75 % 5. 100 % 103. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции: (1) 1. 0,1 2. 0,001 3. +0,99 4. 0,01 5. 0,0001 104. Характерно для аутосомно-доминантного наследования: (2) 1. проявление признака только в гомозиготном состоянии 2. + проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии 3. родители являются гетерозиготными носителями 4. + один из родителей как правило болен 5. оба родители больны |