Шпаргалки Психогенетика. 1. Предмет, цели и задачи психогенетики
Скачать 145.84 Kb.
|
57. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Психогенетические исследования СДВГСиндромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) называется нозологическая категория, описывающая хроническое расстройство поведения в детском возрасте. Среди клинических проявлений СДВГ называются двигательное беспокойство, невозможность усидеть на одном месте, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения и мысли, неспособность учиться на опыте и на сделанных ошибках, недостаток внимания, невозможность сконцентрироваться, легкая переключаемость с одного задания на другое без доведения начатого до конца, болтливость, рассеянность, недостаток чувства опасности и т.д. СДВГ — относительно новый термин, используемый при описании названных поведенческих особенностей. В более ранних классификациях для обозначения тех же клинических проявлений использовались термины «гиперактивный синдром», «гиперкинетический синдром», «минимальная мозговая дисфункция». Клинические проявления СДВГ подразделяются на три большие группы: симптомы дефицита внимания; симптомы импульсивности; симптомы гиперактивности. Центральным для диагноза СДВГ считается расстройство внимания. Среди сопутствующих проявлений СДВГ часто называется неспособность к обучению, тревожность, делинквентное поведение. В большинстве случаев установление диагноза СДВГ возможно к 7-8 годам, однако в некоторых случаях симптомы СДВГ формируются значительно раньше (в младенчестве) или значительно позже (в подростковом возрасте СДВГ часто сопровождается симптомами асоциальности). Согласно данным различных исследований, примерно 50% детей, страдающих СДВГ, имеют симптомы этого заболевания и во взрослом возрасте. Взрослая симптоматика обычно не включает гиперактивность, но трудности концентрации и импульсивность по-прежнему остаются составляющими расстройства. Среди этиологических причин СДВГ в качестве основной называется расстройство деятельности ЦНС, которое, в свою очередь, может быть результатом воздействия генетических или средовых факторов (мозговых инфекций, травм, перинатальной патологии, неправильной диеты при формировании и развитии мозга, отравления тяжелыми металлами). Способы лечения СДВГ определяются возрастом ребенка и степенью расстройства. Детям со слабо выраженным СДВГ оказывается психологическая и педагогическая помощь; при сильно выраженном расстройстве необходимо медикаментозное лечение в сочетании со специализированными педагогическими и психотерапевтическими приемами. Свидетельства того, что СДВГ представляет собой расстройство, передающееся по наследству, были найдены в нескольких исследованиях. Результаты близнецовых работ показали, что нормальный уровень активности ребенка контролируется генетически. Семейные исследования также подтверждают гипотезу о том, что СДВГ передается по наследству. Исследования разлученных семей также поддерживают гипотезу о генетических влияниях в формировании СДВГ. Другая группа фактов, поддерживающая идею вовлеченности генов в развитие СДВГ, была собрана в контексте исследований полных сиблингов и полусиблингов, т.е. братьев и сестер, имеющих только одного общего родителя. При сравнении сходства таких пар по «минимальной дисфункции мозга» оказалось, что конкордантность среди первых намного выше, чем среди вторых. 58. Дислексия. Психогенетические исследования дислексииТермин «дислексия» происходит от латинских корней dys — «трудный» и греческого lexis — «речь». В случае дислексии (Д), т.е. специфической неспособности к чтению (СНЧ), ребенок испытывает трудности при декодировании написанных слов и при поиске их разговорных аналогов. Диагноз дислексии ставится в случаях, когда ребенок не обучается читать при сохранном интеллекте, отсутствии каких-либо психических заболеваний, которые могли бы объяснить этот дефект, при отсутствии в анамнезе падений или ушибов, которые могли бы привести к травме головного мозга, и при наличии адекватной его возрасту системы школьного (или индивидуального) обучения. Дислексия считается расстройством развития, вызываемым влиянием генетических или средовых (пре- и постнатальных) факторов. Ученые, принимающие участие в Колорадском семейном исследовании дислексии, описали 4 типа дислексиков среди пробандов, принявших участие в этой работе.Это следующие группы: а) дислексики с пространственно-логическим дефицитом; б) дети с дефицитом кодирования и медленной скоростью переработки информации; в) дислексики с относительно специфичным дефицитом, который выражается только в трудности чтения; г) дислексики смешанного или глобального типа. Эта схема оказалась весьма продуктивной: используя ее, исследователи классифицировали 91% всей выборки пробандов. Е.Григоренко и коллеги предложили следующую классификацию типов дислексия : а) дислексия , вызываемая неспособностью разлагать слова на фонемы; б) дислексия , вызываемая неспособностью декодировать слова; в) дислексия , вызываемая неспособностью автоматизировать навык чтения. Вопрос о сопоставимости и пересекаемости подтипов СНЧ, выделяемых разными авторами, остается открытым. Уже в начале нынешнего столетия были опубликованы исследования, в которых упоминался тот факт, что дети-дислексики часто имели родственников с трудностями в обучении чтению. Несколько позже были приведены дополнительные доказательства концентрации дислексия в семьях. Обнаружилось также, что дети-дислексики обычно характеризуются нормальным уровнем интеллекта. В 1980г. были опубликованы результаты одного из самых больших семейных исследований СНЧ. Было установлено, что 47% отцов и братьев пробандов и только 38% матерей и сестер испытывали трудности с чтением. Автор подсчитал сегрегационные отношения для нескольких менделевских моделей и предположил, что Д наследуется по аутосомно-доминантному типу с половой модификацией степени выраженности. Исследования убедительно показали, что и дислексия (специфическая неспособность к чтению) — признак, передающийся по наследству, и что частично развитие и проявление дислексии может быть объяснено генетическими влияниями. Однако, несмотря на разнообразие и количество тестированных моделей, путь генетической передачи дислексии все еще не определен. Авторы одной из наиболее широко распространенных гипотез предполагают аутосомно-доминантный способ передачи СНЧ, характеризующийся редуцированной и определяемой полом пенетрантностью. Проблемы, связанные с точной диагностикой, и возможная генетическая и этиологическая гетерогенность сильно осложняют формирование наших представлений о процессе формирования СНЧ. Новейшие исследования не подтверждают предыдущие сведения о половых различиях в частоте встречаемости дислексии. |