Шпаргалки Психогенетика. 1. Предмет, цели и задачи психогенетики

• Название: 1. Предмет, цели и задачи психогенетики
• Дата: 19.04.2022
• Размер: 145.84 Kb.
• Имя файла: Шпаргалки Психогенетика.docx
• Тип: Документы; #484402
• страница: 4 из 28

7 Закон единообразия гибридов первого поколения

Основополагающие законы наследования были открыты во второй половине XIX века Грегором Менделем при скрещивании растений гороха, отличающихся по одной паре контрастных признаков. Такие скрещивания называют моногибридными. В своей работе «Опыты над растительными гибридами» (1865 г.) Г. Мендель описал два важных явления: - определение признаков отдельными наследственными факторами, - сохранение в потомстве отдельных признаков организмов неизменными. Законы Менделя, переоткрытые в 1900 г. в работах Г. де Фриза, К.Корренса и Э.Чермака, заложили основы современной генетики, которая сформировала собственный понятийный аппарат, включающий определенные генетические термины: ген, аллель, локус, генотип, фенотип, гомо- и гетерозигота и т.д

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднее У. Бэтсоном в 1902 году.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были зелёными. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.

Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак — более сильный, доминантный (термин введён Менделем от латинского dominus), всегда подавлял другой, рецессивный.

8.Закон расщепления. Хорея Гентингтона как пример доминантного наследования

Основополагающие законы наследования были открыты во второй половине XIX века Грегором Менделем при скрещивании растений гороха, отличающихся по одной паре контрастных признаков. Такие скрещивания называют моногибридными. В своей работе «Опыты над растительными гибридами» (1865 г.) Г. Мендель описал два важных явления: - определение признаков отдельными наследственными факторами, - сохранение в потомстве отдельных признаков организмов неизменными.

Второй закон Менделя называется законом расщепления. Он гласит о том, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и расщепление по генотипу - 1:2:1.

Закон расщепления носит статистический характер и выполняется при определенных условиях, к которым относятся: а) достаточно большое число скрещивающихся особей; б) равновероятное образование всех типов гамет; в) равновероятная встреча гамет при оплодотворении, г) равновероятная выживаемость зигот.

В силу указанных условий правильнее говорить, что во втором поколении F2 среди потомства одной пары скрещивающихся особей вероятность появления потомков с доминантным фенотипом составляет 3/4 или 75%, а вероятность появления потомков с рецессивным фенотипом составляет 1/4 или 25%.

Для упрощения расчета сочетаний разных типов гамет Р.Пеннетом была предложена форма записи скрещивания в виде решетки, получившей название решетки Пеннета.

Расщепление признаков в F2 объясняется правилом чистоты гамет, согласно которому гибриды образуют чистые, а не гибридные гаметы, благодаря расхождению гомологичных хромосом в мейозе в разные клетки. По этой причине каждая гамета несет только один аллель из двух: А или а. Число возможных типов гамет с разными хромосомами равно N=2n , где n - это гаплоидное число хромосом. Клетки человека имеют 23 пары хромосом, следовательно, число возможных типов гамет N=223 или 8·10 6 , а число возможных различных комбинаций зигот составляет - [8·106 ] 2 =64·1012. Такое число возможных комбинаций значительно превышает численность населения Земли, поэтому не удивительно, что люди существенно различаются по фенотипу.

Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок гентингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией.