Шпаргалки Психогенетика. 1. Предмет, цели и задачи психогенетики

• Название: 1. Предмет, цели и задачи психогенетики
• Дата: 19.04.2022
• Размер: 145.84 Kb.
• Имя файла: Шпаргалки Психогенетика.docx
• Тип: Документы; #484402
• страница: 8 из 28

16.Популяции в состоянии покоя. Закон Харди-Вайнберга

Основной закон генетики популяций был сформулирован в 1908 г. математиком Дж.Г. Харди в Англии и врачом В. Вайнбергом в Германии, независимо друг от друга, на основе данных, относящихся к популяциям человека. Главный постулат этого закона сводится к тому, что частота гена не изменяется от поколения к поколению, а распределение генотипов в каждом поколении соответствует формуле бинома Ньютона, т.е. определяется возведением в квадрат суммы частот двух аллелей.

Т. е. у достаточно многочисленной популяции, особи которой свободно скрещиваются между собой свободно, и без влияния какого-либо внешнего фактора на определенные сочетания аллелей, новые мутации не возникают , и обмен генетической информацией с другими популяциями в результате миграции особей в другие популяции не происходит, соотношение аллелей стабилизируется на протяжении нескольких поколений, затем на длительное время остается постоянным.

Ученые предложили формулу, с помощью которой можно описать распределение частот в панмиксической популяции по одной паре аллельных генов (A–a). Эту формулу используют в качестве простейшей модели, служащей основой для проведения более сложных популяционно-генетических исследований.

p2AA+2pqAa+q2aa=1

Уравнение Харди-Вайнберга

(q+p)2=q2+2pq+p2, где: q - частота встречаемости рецессивного гена; p - частота встречаемости доминантного гена; q2 - частоста встречаемости генотипа aa; p2 - частоста встречаемости генотипа AA; 2pq - частота встречаемости генотипа Aa.

Исследования показали, что только при отсутствии свободного скрещивания, можно существенно повлиять на распределение частот встречаемости генотипов потомков. Кроме того на изменения частот могут повлиять интенсивные миграции особей из между популяциями. Это приводит к активному обмену разными аллелями. Мутации, происходящие в популяциях, также дают отклонение в показателях частот встречаемости аллелей.

Формула Харди-Вайнберга применима для расчетов при следующих условиях:

1) если учитывается одна пара аллелей;

2) спаривание особей и сочетание гамет осуществляется случайно, т.е. нет ограничений на панмиксию;

3) мутации происходят настолько редко, что ими можно пренебречь;

4) популяция достаточно многочисленна;

5) особи с разными генотипами имеют одинаковую жизнеспособность.

Перечисленным условиям вряд ли может соответствовать хотя бы одна природная популяция. Закон справедлив для так называемой идеальной популяции. Но это ничуть не умаляет его значения. В жизни каждой популяции существуют периоды, когда она находится в состоянии равновесия по частотам отдельных генов. И если это равновесие по какой-либо причине нарушается, то популяция его достаточно быстро восстанавливает.

 

17. Факторы изменения частот аллелей в популяции: мутации, миграции, дрейф генов, естественный отбор, подстановка генов

Среди главных причин изменений генетической структуры популяций можно выделить дрейф генов.

Дрейф генов – это случайное ненаправленное изменение частоты встречаемости в популяциях аллелей. Очень четко это явление проявляется в популяциях с немногочисленными особями, благодаря существующему ограничению свободного спаривания во время размножения. Но чем больше численность популяции, тем меньшее влияние на изменение частот встречаемости аллелей имеет дрейф генов.

Миграция – процесс перемещения особей из одной популяции в другую и последующие скрещивание представителей этих двух популяций. Миграция обеспечивает «поток генов».

Случайный дрейф генов – изменение частот аллелий в ряду поколений, являющийся результатом действия случайных причин. Например резким сокращением размера популяций в результате войны или голода.

Естественный отбор – процесс дифференциального воспроизводства потомства генетически различными организмами в популяции.

Подстановка генов (полная замена одного аллеля на другой)– процесс в результате которого аллель мутант вытесняет исходно доминирующий аллель дикого типа.

Мутации — основной источник генетического полиморфизма, т.е. наличия в популяции нескольких аллелей одного локуса. Внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков организма.

Носители хромосомных аномалий, доминантных мутаций или гомозиготы по рецессивным мутациям называются мутантными особями или мутантами. Мутации называются «легкими» или «тяжелыми», если они ассоциированы с мягким или тяжелым течением заболевания соответственно.

Мутации бывают геномными, хромосомными или генными. В общем случае, геномные и хромосомные мутации приводят к тяжелым патологическим состояниям, часто несовместимым с жизнью. К геномным мутациям относятся увеличения полного набора хромосом – полиплоидии, или изменения количества хромосом одной пары – анеуплоидии. У человека описано два вида полиплоидий – триплоидии и тетраплоидии – трех- и четырехкратное увеличение числа гаплоидного набора. Подобные аномалии встречаются только у спонтанных абортусов или мертворожденных. Хромосомные мутации, в свою очередь, могут быть числовыми (анеуплоидии) или структурными, то есть затрагивать число хромосом или их структуру.
18. Причины изменения частот генотипов в популяции: инбридинг, ассортативное скрещивание

Инбридинг - это близкородственное скрещивание является отклонением от случайного вступления в брак. У людей встречаются кровнородственные браки, потому, что популяции бывают ограничены географическими, национальными, религиозными рамками.

В браке людей присутствует ассортативность – выбор по признакам.

Положительное ассортативное скрещивание: люди сходные по росту, умственному развитию, глухонемые чаще вступают между собой в браки. При этом они оказываются родственниками по определенным генам.

Отрицательное ассортативнове скрещивание: люди с одинаковым фенотипом реже вступают в браки (например рыжие).

Главный эффект инбридинга является увеличение частот гомозигот, что приводит проявлению наследственных болезней в фенотипе. Инбридинг – сменяет частоту генотипов.

В человеческих популяциях выделяют несколько форм имбридинга.

1) инцестные (запретные) браки – это браки между родственниками первой степени родства (отец-дочь, брат-сестра)

2) изолированные популяции (изоляты). Не смотря на тенденцию к распаду существуют до сих пор (горные районы Средней Азии, Дагестан, Осетия, Сибирь, Дальний Восток)

3) кровнородственные браки характерны для нескольких групп в больших популяциях. Их частота (до троюродных) встречаются 1%. У некоторых групп населения такие браки поощряются экономически и религиозно (у восточных народов, евреев). Частота родственных браков в таких популяциях 10 % и выше.

Таким образом, инбридинг повышает вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями, приводит к снижению IQ. и ряда поведенческих и психологических признаков.

Ассортативность браков изменяет популяционное распределение значений по фенотипу.

Расширенное изменение систем браков, численный рост человеческих популяций, улучшение условий жизни, сокращающих вредные мутации, возможность индуцированного мутагенеза – все это ставит серьезные проблемы перед популяционной генетикой человека.

Резкие изменения генетической структуры популяции людей может привести к непредсказуемым явлениям.