Шпоры по ветеринарной генетике. 1. Предмет и методы генетики

• Название: 1. Предмет и методы генетики
• Анкор: Шпоры по ветеринарной генетике.doc
• Дата: 27.04.2017
• Размер: 1.02 Mb.
• Имя файла: Шпоры по ветеринарной генетике.doc
• Тип: Документы; #5991
• Категория: Медицина
• страница: 7 из 27

15.Оплодотворение

Оплодотворение— процесс слияния яйцеклетки со сперматозои­дом. Яйцеклетка^— женская гамета (половая клетка) -*- ужи-вотных образуется в ядониках. Она формируется в результате оогенеза и содержит гаплоидный набор однохроматидных хро­мосом (дс). Яйцеклетка млекопитающих открыта в 1828 г. рус­ским ученым К. М. Варом. Она покрыта наружной клеточной мембраной с многочисленными ворсинками, имеет цитоплазму, ядро и запасные питательные вещества. Икринка рыбы, яйцо птицы — это крупные яйцеклетки, покрытые прочными покро­вами и содержащие запасы питательных веществ. Но у боль­шинства животных яйцеклетки остаются в яичниках и внутрен­них половых органах (их размер 50-180 мкм), где ; они оплодотворяются и проходят дальнейшее развитие. Сперматозо­ид — мужская гамета (половая клетка) всех организмов. Спер­матозоиды были открыты в 1677 г. голландским естествоиспы­тателем А. Левенгуком. Он же ввел этот термин (от греч. «сперма» — семя, «зоон» — животное, т. е- живое семя, жив­чик). Сперматозоиды образуются в результате сперматогенеза в семенниках. Содержат гаплоидный набор однохроматидных хромосом (пс). У человека и млекопитающих сперматозоиды оп­ределяют пол будущего организма, так как половина их несет по­ловую Х-хромосому, а половина - Y-хромосому;, V птицу некото­рых рыб, бабочек все сперматозоиды несут одинаковые половы' хромосомы и на пол не влияют. Сперматозоиды —- очень мален кие подвижные клетки размером 3-10 мк. Они состоят из головки и жгутикоподобвсяго хвостика. В головке, находятся клеточное ядро, ро» а в передней части цитоплазмы головки — комплекс Гольджи (акросома). В переходной части, между головкой я хвостиком име­ются две цетриоли и спиралевидные митохондрии, Благодаря волнообразным сокращениям хвостика сперматозоиды активно передвигаются* В яйцеклетку сверматозоиды проникают через мембрану. Несмотря натр что у яйцекдетии окалывается сразу ве-сколько епвргватозоидов, о ядром вливается только одит цито­плазмы половых клеток-также сливаются. В результате оплодо,-творения в зяготе пояучаетоя вабор парных хромосом;

хромосом отцовского, половина — материнского происхождения. В зиготе заложены новые комбинации генов.

16. моно ди и полигибридное скрешивание

17 сущность законов единообразия и расщепления

21. Экспериментальный метод и законы наследования Менделя

23.Множественный аллелизм.

ОСОБЕННОСТИ ГИБРИДОЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА МЕНДЕЛЯ

Сущность гибридологического метода заключается в следующем:

1) для скрещивания выбирают родительские формы, четко

различающиеся по одной, двум или трем парам контрастных,

альтернативных признаков. Например, у одного растения окрас-ка семядолей зрелых семян желтая, у другого — зеленая, форма семян — круглая или морщинистая и т. д. Скрещивание, в кото­ром родители отличаются друг от друга одним признаком, в последующем получило название моногибридного, двумя — дигиб-ридного, многими признаками — полигибридного;

2) выбранные для скрещивания родительские формы должны быть генетически чистыми. После двухлетнего предварительного испытания Мендель отобрал 22 сорта гороха, которые за время опытов ежегодно высевали и все без исключения сохраняли свою константность;

3) Мендель ввел точный математический учет наследования каждого отдельного признака. Наблюдению подвергают все без исключения растения в каждом отдельном поколении. Как пра­вило, для определения наследования признака используют гиб­риды первого, второго и иногда третьего поколений;

4) гибриды и их потомки в каждом из следующих друг за другом поколений не должны обнаруживать заметных наруше­ний в плодовитости;

5) Мендель ввел буквенное обозначение наследственных за­датков (генов) различных признаков. Например, А — ген доми­нантного признака, а — ген рецессивного признака.

При гибридологическом анализе довольно часто используют реципрокное скрещивание. Реципрокным называют два скрещи­вания, в одном из которых доминантным признаком отличается отцовская форма, в другом — материнская: например, в одном скрещивании отец черной масти, мать красной, в другом, наобо­рот, мать черной масти, отец красной.

Одна из главных причин, обеспечивших успех в работе Мен­деля, — удачный выбор объекта исследования. Горох — однолет­нее растение, имеет много сортов с четко различающимися при­знаками, легко культивируется, строгий самоопылитель, стро­ение его цветка таково, что почти невозможен занос чужой пыльцы, но при необходимости можно производить искусствен­ное опыление.

При анализе закономерностей наследования признаков поль­зуются некоторыми терминами и понятиями, введенными уже после переоткрытия законов Менделя. Датский ученый В. Ио-ганнсен в 1909 г. ввел понятия «ген», «генотип» и «фенотип». Ген — наследственный задаток. Генотип — совокупность наслед­ственных задатков (генов) организма. Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, доступных наблюдению и анализу. Английский зоолог У. Бетсон ввел понятия «гомозиго­та» и «гетерозигота». Гомозиготными называют особей, получив­ших от отца и матери одинаковые наследственные задатки (гены) по какому-то конкретному признаку. Гетерозиготными называют особей, получивших от отца и матери разные гены. Таким образом, по генотипу особи могут быть гомозиготными

(АА или аа) или гетерозиготными (Аа). Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий среды. Фенотип можно выра­зить по определенному признаку такими словами, как рогатый или комолый, высокий или низкий, черный или красный. На­следственные задатки (гены) альтернативных признаков были названы аллелями. Аллели (аллельные гены) расположены в одина­ковых точках (локусах) парных гомологичных хромосом. Один аллельный ген (А или а) зигота получает с яйцеклеткой от мате­ри, другой (А или а) — со сперматозоидом от отца.

При изучении наследования признаков составляются схемы скрещивания; скрещивание обозначают знаком умножения (х), который ставится между родителями. При написании схем роди­тельские формы обозначают буквой Р (от слова parentes — роди­тели), женский пол обозначают знаком ? (символ планеты Вене­ры), мужской — (/(символ планеты Марс). Рядом со знаками ? и jпроставляют генотип родителя, а ниже записывают типы производимых ими гамет (половых клеток). Затем в результате соединения гамет родителей определяют генотип потомства. По­лученное в результате скрещивания потомство называют гибри­дами и обозначают буквой F (от слова filii — дети), внизу буквы ставят цифру, указывающую, к какому поколению оно относит­ся, например, Fi — гибрид первого поколения, F2 — второго, F3 — третьего поколения и т. д. Мендель вел учет наследования отдельно по каждой паре альтернативных признаков, отвлекаясь от других различий между родительскими формами. На основа­нии опытов Мендель установил три закона: единообразия гибри­дов первого поколения, расщепления, независимого наследова­ния признаков, а также правило чистоты гамет.

ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ

Мендель избрал для анализа семь пар четко различающихся признаков: форма семян — круглая или морщинистая, окраска семядолей — желтая или зеленая, окраска цветков — пурпурная или белая, рост растения — высокий или низкий, форма бобов — выпуклая или с перехватом, окраска незрелых бобов — зеленая или желтая, расположение цветков — пазушное или верхушеч­ное. Мы можем сказать, что взятые для скрещивания сорта гороха различались по фенотипу. По генотипу растения были гомозиготными, так как принадлежали к чистым сортам и полу­чили от своих родителей одинаковые наследственные задатки (АА или аа). Скрещивая между собой горох с альтернативными признаками, Мендель обнаружил, что гибриды первого поколе­ния ,все одинаковы. При этом потомки были сходны только с одним из родителей, хотя гены данного признака они получили от обоих. Признак одного из родителей как бы исчезал.

Признак, проявившийся у потомков (гибридов) первого поко-ления, Мендель назвал доминантным и наследственный задаток (ген) этого признака обозначил большой буквой алфавита (А или 2? и т. д.) Признак, оставшийся у гибрида скрытым, был назван рецессивным и наследственный задаток его был обозначен такой же, но малой буквой алфавита (а или бит. д.). Таким образом, было открыто два важнейших явления — доминантности и рецес­сивности. Так, при скрещивании гороха с круглыми и морщи­нистыми семенами все потомки первого поколения оказались с круглыми семенами. Значит, круглая форма семян доминирует и ген круглой формы можно обозначить буквой Л. Морщинистая форма не проявилась, она является рецессивной, и ген морщи­нистой формы семян обозначается буквой а (аллельные гены обозначаются одинаковыми буквами).

После того как было установлено, что круглая форма доми­нантна, а морщинистая рецессивна, можно обозначить генотип исходных родителей: с круглой формой — АА, с морщинистой — аа. В половые клетки растений попадает только один из этих генов. У сорта с круглой формой семян все гаметы несли ген А, у сорта с морщинистой формой — ген а. В результате потомки Fi получили разные гены: от одного родителя — А, от другого — а, т. е. они были по генотипу гетерозиготны (Аа). По фенотипу по­лученные гибриды были все одинаковы — с круглыми семенами, независимо от того, какому растению принадлежали доминирую­щие признаки — отцовскому или материнскому.

ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ

В следующем опыте путем скрещивания между собой гибри­дов первого поколения Мендель получил второе поколение, в котором наряду с доминирующими признаками проявились и рецессивные. Появление во втором поколении растений и с доминантным, и с рецессивным признаками Мендель назвал явлением расщепления. Соотношение потомков с доминантным и рецессивным признаками оказалось очень близким 3:1. Так, по окраске семядолей в F2 из 8023 горошин было желтых 6022, зеленых — 2001 (соотношение 3,01:1). Результаты были аналогич­ны по всем семи парам изученных признаков.

На основании того, что рецессивный признак скрыт у гибри­дов в Fi и вновь появляется в F2 (выщепляется у потомков гибридов), Мендель делает вывод, что наследственность дискрет­на, любой признак, по которому организмы различаются, пред­ставлен в наследственности отдельными наследственными задат­ками. Он выдвинул гипотезу о парности наследственных задат­ков в организме и предположил, что половые клетки получают один из них.

Из первого опыта нам известно, что гибриды Fi по фенотипу имеют круглую форму, по генотипу гетерозиготны (Аа). Гетеро­зиготные особи Fi образуют по два сорта гамет: с доминантным геном круглой формы семян (А) и с рецессивным геном морщи­нистой формы (а). При скрещивании гибридов Fi между собой происходит равновероятное сочетание гамет родителей с тем или иным геном, что и обусловливает расщепление по фенотипу 3:1 во втором поколении. Наследование признаков идет по следую­щей схеме: Три части потомства получат доминантный признак круглой формы семян, одна часть — рецессивный признак морщинистой формы. Расщепление по генотипу будет 1:2:1. Такое расщепле­ние по генотипу было подтверждено опытами Менделя. При самоопылении растения с рецессивным признаком дали кон­стантное (гомозиготное) потомство (аа). Из растений с доми­нантным признаком (круглой формы) 1/3 была константной (АА), а 2/3 потомков были гетерозиготными по генотипу (Аа),

так как давали расщепление по фенотипу 3:1. Было выяснено, что в основе соотношения доминантных и рецессивных призна­ков 3:1 лежит различие в генетической основе особей второго поколения. На основании проведенных исследований установлен закон расщепления. Закон расщепления заключается в том, что во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, по генотипу в соот­ношении 1:2:1 (одна часть особей, гомозиготных по доминантно­му признаку, две части гетерозиготных и одна часть гомозигот­ных по рецессивному признаку).

Аналогичная картина наблюдается и при анализе наследова­ния качественных признаков у животных, например белой и черной масти у свиней. Возвратимся к рисунку 8. Вспомним, что потомки первого поколения обладают двумя хромосомами той же пары, что и родители, но от матери пришла хромосома с геном белой, от отца — с геном черной масти. Эти животные по фенотипу белые, по генотипу гетерозиготны, так как имеют раз­ные аллельные гены (Аа). При образовании половых клеток в результате мейоза гомологичные хромосомы разойдутся, образуя два сорта гамет — с геном белой масти (Л) и геном черной масти (а). При спаривании двух особей из Fi эти сорта гамет вследст­вие равных шансов для случайной встречи в процессе оплодо­творения свободно перекомбинируются друг с другом. В резуль­тате во втором поколении возникает расщепление по фенотипу в количественном соотношении 3:1, т. е. на три части потомков с доминантным признаком белой масти приходится одна часть потомков с рецессивным признаком черной масти. Расщепление по генотипу составляет 1АА:2 АаЛаа, т. е. 1/4 часть потомков гомозиготна по доминантному признаку, 2/4 гетерозиготны, 1/4 гомозиготна по рецессивному признаку.

В основе расщепления 1:2:1 по генотипу лежат следующие биологические явления: расположение генов в хромосомах, пар­ность хромосом в клетках организма, мейоз, обеспечивающий гаплоидный набор хромосом в половых клетках и случайный характер соединения любой яйцеклетки с любым сперматозои­дом, с тем или иным геном.

АЛЛЕЛИ. МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ

Аллельными генами (аллелями) называют гены, расположенные в одинаковых точках (локусах) парных гомологичных хромосом. Аллели оказывают влияние на развитие одного и того же призна­ка организма, но выражение признака может быть разным. На­пример, признак семян — форма. Но семена могут- быть круглы­ми и морщинистыми. Такие признаки, развивающиеся под кон-¹ тролем аллельных генов, называются альтернативными: ген круглой формы семян А обусловливает круглую форму, аллель-ный ген морщинистой формы а семян обусловливает морщинис­тую форму. Различия аллелей возникают путем мутации одного из них. Ген может изменяться и не один раз, по-разному влияя на развитие одного и того же признака. В результате возникает серия аллелей. Это явление получило название множественного аллелизма. Примером серии множественных аллелей может слу­жить окраска волосяного покрова у кроликов. У кроликов ген С, обусловливающий образование пигмента меланина и соответст­венно черной окраски, может мутировать в с. В этом случае происходит как бы инактивация гена, и при переходе гена с в гомозиготное состояние (се) кролики становятся альбиносами. Но ген С может изменяться неоднократно и иным образом, обусловливая другую окраску кроликов. В этом случае образуется серия аллелей. Чтобы показать при анализе схем скрещивания, что гены относятся к одной серии аллелей, их обычно обознача­ют одинаково, но с дополнительной буквой, поставленной сверху мелким шрифтом. У кроликов установлены следующие аллели, влияющие на окраску волосяного покрова: С—черный, с"* — шиншилла, с™ — мардер, с* — гималайский, с — альбинос. Так как каждая особь в норме имеет диплоидный набор хромо­сом, то из серий аллельных генов у нее может быть представлен один, если аллели одинаковы (СС, (P^h(fb_и т. д.), или два, если аллели разные (Cc?^h, &*, А: и т. д.). По порядку доминирова­ния аллели в своем проявлении располагаются в последователь­ный ряд. Знаком >обозначают доминирование стоящего перед ним признака над всеми последующими: черный > шиншилла > мардер > гималайский > альбинос. Серии аллелей основного гена окраски С установлены у многих млекопитающих — мышей, крыс, кошек, морских свинок и др. Мутация альбинизма (С-+с) обнаружена у всех млекопитающих. Целый ряд серий аллелей генов групп крови установлен у разных видов сельскохозяйствен­ных животных и человека.