1. Сходство и основные различия бесполого и полового размножения
 Скачать 83.74 Kb.
|
|
17. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость. Понятие о норме реакции. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Существуют 2 основные формы изменчивости: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная). В свою очередь фенотипическая изменчивость( ненаследственная , в генотипе не закрепляется, а затрагивает только фенотип. Вызвана изменением условий окружающей среды. Часто носит приспособительный характер) подразделяется на модификации, фенокопии и морфозы. Генотипичекая изменчивость (наследственная, затрагивает генотип) в зависимости от механизма и характера изменения в наследовании клеток побразделяется на комбинативную (результат нового сочетания не измененных генов в генотипе. 90-95% признаков у детей –результат комбинативной изменчивости, к примеру мейоз и оплодтворение) и мутационную ( результат мутаций: генные, хромосомные, геномные). В зависимоти от клето, в которых произошли изменения в наследственном материале подразделяются на гаметическую или генеративную( изменения произошли в гаметах при их созревании) и соматическую( изменения прозошли в соматических клетках) изменчивости. Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды. Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине - это ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее частая причина Ф действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться гибель организма. Чем шире НР признака, тем больше у организма возможностей для приспособления к условиям меняющейся среды обитания. Норма реакции Любой признак изменяется в определенных пределах называемых нормой реакции, характерной для определённого вида. Узкая норма р-ции (качественные изменения): кариотип и рНкрови. Широкая норма р-ции (количественные признаки): рост, масса тела, кол-во эритроцитов, глюкозы в крови, частота пульса, конц-ция ионов натрия и калия в кл. 18. Комбинативная изменчивость, ее механизмы, значение в возникновении генотипического разнообразия человечества. Генотипическая изменчивость – изменения, затрагивающие ДНК ядра или ДНК митохондрий. Комбинативная изменчивость – новые сочетания неизмененных генов родителей в генотипах потомства. Механизмы комбинативной изменчивости:
Значение комбинативной изменчивости:
19. Классификация мутаций. Их характеристика. Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями. Мутации — внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов. Мутации по месту их возникновения: Генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении. Соматические — возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного). Мутации по адаптивному значению: Полезные — повышающие жизнеспособность особей. Вредные: летальные — вызывающие гибель особей; полулетальные — снижающие жизнеспособность особи (у мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными). Нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей. Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной. Мутации по характеру проявления: доминантные, которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать ихгибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными); рецессивные — мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование). Мутации по степени фенотипического проявления: крупные — хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков); малые — мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса). Мутации по изменению состояния гена: прямые — переход гена от дикого типа к новому состоянию1; обратные — переход гена от мутантного состояния к дикому типу. Мутации по характеру их появления: спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания; индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов. Мутации по характеру изменения генотипа:
Мутации по месту их проявления:
20. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях. Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно. Чаще всего генные мутации происходят в результате:
Типы генных мутаций:
Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии, 21. Хромосомные мутации Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом(методичка23)
транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую (гомологичную или негомологичную)
22. Геномные мутации. Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы. В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:
Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом. 23. Понятие о хромосомных болезнях. Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца . Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма. Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом). Различают также группы хромосомных болезней, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии первой группы у женщин — синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла. Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1: 4000 новорождённых; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, с частотой 1: 300 и Дауна болезнь (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1: 700 новорождённых. Указанные хромосомные болезни проявляются различными уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Отмечается специфическое сочетание отдельных аномалий в различных случаях трисомии. Подобные больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Тяжесть клинической картины при синдромах, вызванных структурными изменениями хромосом, как правило, коррелирует с количеством избыточного или недостающего хромосомного материала. Специфика патологических проявлений зависит от того, какая хромосома вовлечена в процесс перестройки. Чаще отмечаются задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета. пороки развития внутренних органов. Единственно надёжный метод диагностики хромосомных болезней — цитогенетическое исследование кариотипа, а при изменении числа половых хромосом — дополнительно исследование полового хроматина. Лечение хромосомных болезней сводится к назначению общеукрепляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в том числе гормонов, и др. В профилактике важную роль играет медико-генетическая консультация, которая позволяет выявить семьи с повышенным риском рождения больного ребёнка. Перспективный метод внутриутробной диагностики хромосомного набора плода повышает эффективность медико-генетической консультации в случаях прогнозирования исхода беременности в семьях с повышенным риском рождения ребёнка. 24. Особенности человека как генетического объекта. Человек является специфическим объектом генетического анализа. Так как, он является биосоциальным видом, то для него характерно:
25. Методы генетики человека. 1) метод родословных или генеологический метод- это изучение наследования какого-либо признака у человека в ряду поколений. Позволяет прогновировать вероятность передачи потомкам наследственных заболеваний 2) близнецовый метод – это метод изучения проявления признаков однояйцевых близнецов. Позволяет оценить роль внешней среды в проявлении и формировании признаков (фенотипа) Однояйцевые-монозиготные, разнояйцевые –дициготные Монозиготные характеризуются большой степенью сходства – конкордантностью, а разнояйцевые – дискордантностю 3)цитогенентический метод – изучение количества, формы и размеров хромосом, позволяет обнаружить хромосомные и геномные мутации (синдром Клайн-Фельтера , синдром Тернера-шерешевского, синром дауна) 4)биохимический – это изучение наследственно обусловленных нарушений обмена веществ. Позволяет обнаружить генные мутации. Изменение генов влечет за собой изменение активности различных ферментов Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на : болезни углеводног обмена(сахарный диабет), обмена аминокислот или белкового обмена ( фенилкетонутия) 5) популяционно –с татистический –изучение частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Этот метод дает информациюю о степени гетерозготности и неоднородности ( полиморфизма человеческих популяций) 26. Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению. Для анализа типа наследования используется генеалогический метод. Он заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования(доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). Для этого применяют определенные методики и обозначения. Этапы: Основные этапы генеалогического анализа. 1. С б о р сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них. Желательно лично собрать сведения о родственниках не менее 3-4 поколений. 2. Графическое изображение родословной (семейной схемы) с указанием родственных связей и наличия анализируемого признака у членов семьи. Каждое поколение отмечают римскими, членов поколения - арабскими цифрами, сибсы отмечают в порядке их рождения. В итоге каждый член родословной имеет свой шифр. 3. Анализ родословной (решение основных задач). |