1. Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
 Скачать 104.45 Kb.
|
|
64. Страбизм (косоглазие) Патологическое состояние, которое характеризуется нарушением параллельности зрительной оси глаз. Причины: высокая степень дальнозоркости или близорукости, сильная разница в рефракции глаз, травмы головы, неврологические заболевания, параличи нервов, которые участвуют в иннервации глазных мышц или инфекционные заболевания. Клиника: ограничение или отсутствие движения глазного яблока в сторону пораженной мышцы, выраженная мучительная диплопия Лечение: Хирургическое лечение косоглазия может предприниматься, если эффект от консервативной терапии отсутствует в течение 1-1,5 лет. Оперативную коррекцию косоглазия оптимально проводить в возрасте 3-5 лет. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный Патогенез: летального исхода нет. 65. Синофриз Наличие обильного оволосения между бровями, когда они сходятся и визуально образуют одну длинную бровь. Причины: наследственность, гормональный дисбаланс в период полового созревания, менопаузы; поликистоз яичников; прием гормональных препаратов. Клиника: увеличение и срастание бровей. Патогенез: летального исхода нет. Лечение не нужно. Лечение: Поскольку толщина бровей, также как и их срастание, не является патологией, то и лечение в данном случае не требуется. Тип наследования: представляет собой рецессивный признак, а раздельно расположенные брови наследуются как доминантная черта. 66. Анэецефалия/Долихоцефалия/Микроцефалия Анэнцефалия Грубый порок развития головного мозга - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Причины: головное заболевание, возникающее в результате дефекта нервной трубки, который возникает, когда ростральный (головной) конец нервной трубки не закрывается, обычно между 23-м и 26-м днем после зачатия. токсины (алкоголь, табак и т.д.). инфекции (краснуха, токсоплазма и т.д.), ионизирующее излучение (радиоактивные изотопы). Клиника: У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии. Аномалия обнаруживается во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности. Продолжительность жизни: очень высокая смертность, в основном умирают в утробе и в первые дни жизни. Патогенез: формирование анэнцефалии происходит в сроке с 21-го по 28-ой дни внутриутробного развития ребёнка. Тип наследования: аутосомно-рецессивный Долихокефалия Относительно длинная и узкая форма головы человека. Причины: преждевременное закрытие родничков для генных мутаций, которые влияют только на остеогенное развитие эмбриона. Клиника: череп приобретает удлинённую форму в лобно-затылочном диаметре, поскольку диаметр бипариетального отдела укорачивается, когда обе теменные кости соединяются до завершения их полного развития и роста. Лечение: хирургическое, чтобы избежать осложнений. Операция до 9-месячного возраста. Микроцефалия Значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела. Причины: наследственность, воздействие на развивающийся мозг неблагоприятных факторов, остановка в развитии головного мозга или расстройства его роста в следствии внутриутробных поражений. Тип наследования: аутосомно-рецессивный Лечение: симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка. 67. Глаукома Большая группа глазных заболеваний, характеризующаяся постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления выше приемлемого для данного человека уровня с последующим развитием типичных дефектов поля зрения, снижением остроты зрения и атрофией зрительного нерва. Причины: возникает из-за нарушения оттока внутриглазной жидкости. В связи с этим сбоем глазные камеры переполняются, в глазу повышается давление, что негативно сказывается на сосудах глазного нерва. Они защемляются, это затрудняет поступление крови к глазному нерву и нарушает его питание. Клиника: при открытоугольной (протекает латентно, внутриглазное давление повышено, снижение центрального зрения), при закрытоугольной (протекает приступнообразно, болит глаз, отек роговой оболочки, жалобы на радужные круги, снижена чувствительность роговой оболочки). Патогенез: задержку оттока внутриглазной жидкости, повышение офтальмотонуса, нарушение кровотока внутри глазного яблока, гипоксию, нарушение кровообращения с развитием ишемии, сдавление нервных волокон с их последующей гибелью. Лечение: консервативное (гипотензивная терапия) и хирургическое. Тип наследования: аутосомно – рецессивный. |