1. Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
 Скачать 104.45 Kb.
|
Лечение: медикаментозное лечение, физиотерапия, санаторно-курортное лечение, диета и правила питания.Патогенез: наличие инфекции, нарушение уродинамики, исходное поражение почек и мочевыводящих путей. 48. Шизофрения Эндогенное полиморфное психическое расстройство, характеризующееся распадом процессов мышления и эмоциональных реакций. Причины: алкогольная, наркотическая и другие виды зависимость, патологии внутриутробного развития, травмы головного мозга, которые произошли во время родовой деятельности или на протяжении жизни, наследственность, сильное эмоциональное потрясение, длительное пребывание в состоянии стресса, затяжной депрессии. Клиника: Звуковые галлюцинации, озвучивание мыслей, внушение мыслей, бред воздействия, обрывы мыслей, телесные галлюцинации, беспомощность. Лечение: медикаментозная терапия, психотерапия. Направленная на коррекцию поведенческих реакций. Патогенез: нарушение развития отдельных областей головного мозга, вызванных неправильной миграцией нейронов плода, в результате возникает нарушения цитоархитеконики коры головного мозга. Тип наследования: генетическая детерминированность с полигенным неменделевским типом наследования. 49. Рассеянный склероз Хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка проводников головного и спинного мозга. Причины: вирусы, бактериальная инфекция, хроническая интоксикация, особенности питания, хронический психоэмоциональный стресс, предрасположенность ( отчетливо проявляется при семейных случаях заболевания), пол, возраст, аутоиммунные заболевания. Клиника: сложностью с ходьбой; усталость; нарушение зрения; онемение конечностей; покалывание под кожей; эректильная дисфункция; расстройство процесса мочеиспускания и опорожнения кишечника; болевые ощущения; депрессия; проблемы с запоминанием и фокусированием мысли. Патогенез: воспаление, демиелинизация и нейродегенерация. Лечение: патогенетическая терапия, симптоматическая терапия. Тип наследования: заболевание не передается по наследству, только предрасположенность к нему. 50. Бронхиальная астма Хроническое неинфекционное воспалительное заболевание дыхательных путей. Причины: наследственность, аллергия к разным компонентам внешней среды (пыли, пыльце растений), курение (курение во время беременности — риск появления астмы у ребенка), загрязненный воздух. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Клиника: приступы удушья, экспираторная одышка и кашель, повышение температуры тела, затрудненное носовое дыхание. Лечение: для лечения астмы используются препараты, купирующие ее симптомы. Для общего укрепления организма применяют массаж, лечебную физкультуру и закаливание, дыхание в соляной пещере и ароматерапию. Патогенез: генетическая предрасположенность, аллергическая реакция. 51. Эпилепсия Хроническое неврологическое заболевание, проявляющееся в предрасположенности организма к внезапному возникновению судорожных приступов. Причины: индивидуальная предрасположенность и наличие эпилептического повреждения с локальными или генерализованными электрическими изменениями в головном мозге. Лечение: терапия и хирургия. Тип наследования: моногенное, или менделевское, наследование; муль-тифакторное наследование; митохондриальный тип наследования (материнский); импринтинг; передача потомству хромосомных аномалий. Клиника: эпилептические припадки, транзиторные психические расстройства, хронические эпилептические психозы, изменения личности и интеллекта, психические расстройства. Патогенез: нейрофизиологические расстройства,нарушение равновесия в нейромедиаторных системах. 52. Маниакально-депрессивный психоз (биполярное расстройство) Причины: наследственность, химические изменения в мозге, стресс, различные перемены и жизненные события, черепно-мозговые травмы, нервное напряжение. Клиника: сменяющиеся приступы возбуждения и угнетения (депрессии), первый приступ в 25-30 лет, приступ заканчивается восстановлением здоровья, средняя продолжительность приступа 4-6 месяцев. Патогенез: нарушение центральной норадренергической и серотонинергической нейротрансмиссии. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Лечение: лечение депрессивных состояний проводят антидепрессивными средствами (амитриптилин, мелипрамин). В тяжелых случаях показано парентеральное (в/м, в/в капельное) введение препаратов. 53. Дальтонизм (цветовая слепота) Наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной способности или полной неспособности видеть или различать все или некоторые цвета. Причины: возрастные нарушения, связанные с помутнением хрусталика (катаракта), диабет, прием некоторых медикаментозных препаратов, болезнь Паркинсона, инсульт, травмы глаза. Клиника: частичное нарушение восприятия цветов, тяжелое цветовосприятие, неспособность различать красный и зеленый цвета, проблемы с различением синего и зеленого цветов. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный тип (чаще всего страдают мужчины, получившие дефектный ген от матери. У женщин же дальтонизм встречается намного реже). Лечение: не лечится (специальные очки и линзы). 54. Брахидактилия Аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев. Причины: Единственная причина генетическая предрасположенность. (гетерозиготая мутация в гене) Тип наследования: аутосомно-доминантный. Для возникновения короткопалости достаточно, чтобы один из родителей был носителем мутантного гена. Клиника: короткопалость (укороченные пальцы рук и ног), отсутствие ногтевых и средних фаланг Лечение: используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. 55. Гистидинемия Редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом фермента гистидазы. Причины: Заболевание возникает при отсутствии, критическом снижении или недостаточной активности фермента гистидазы в крови. Тип наследования: аутосомно-рецессивный Клиника: нарушение моторного и психического развития, потерю ранее приобретенных навыков. Дети утрачивают интерес к окружающему миру, проявляют агрессию. Генерализованные судороги гипер- или гипотонус мышц конечностей, нарушения речевого и интеллектуального развития вплоть до выраженной умственной отсталости. Лечение: Оптимальное питание в первой половине жизни. Во второй половине жизни прикорм вводят одновременно со здоровыми детьми. В течение второго года жизни ребенка и далее необходимо соблюдать диетические ограничения. Патогенез: При гистидинемии происходит метаболический блок в начале цепи биохимических реакций, поэтому обмен гистидина протекает по другому пути с участием гистидиндекарбоксилазы. Однако большая часть аминокислоты накапливается в свободном виде в крови и моче. 56. Спастическая параплегия (паралич Штрюмпеля) Наследственные заболевания, основным признаком которых является прогрессирующее нарушение походки. Причины: неуклонно прогрессирующие глиозные (мелкоочаговые поражения нервной ткани) изменения пирамидных путей в боковых и передних столбах спинного мозга. Тип наследования: часто – рецессивный, редко – доминантный. Клиника: начальные признаки в возрасте 10-15 лет, симметричное поражение ног, варусная установка стоп, повышение сухожильных рефлексов, патологические рефлексы. В качестве основного проявления недуга выступает нарушение подвижности нижних конечностей. Лечение: Пациенты с прогрессирующим заболеванием нуждаются в реабилитации и постоянном лечении, медикаментозная терапия и психотерапия. Патогенез: Вследствие этого нарушения мышцы перестают получать нервные импульсы, что приводит к возникновению спастичности (повышение мышечного тонуса) и слабости мышц нижних конечностей. По мере прогрессирования симптомов пациенты теряют способность к ходьбе. 57. Альбинизм Наследственное заболевание, полное или почти полное отсутствие пигмента меланина или хлорофилла. Причины: нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. Клиника: врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки, светобоязнь, красный зрачковый рефлекс, высокая чувствительность к солнечным лучам. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Лечение: На сегодняшний день специфического лечения альбинизма не существует, поэтому усилия врачей направлены на коррекцию остроты зрения больных и профилактику злокачественных патологий кожи. Патогенез: нарушение биосинтеза меланина, приводящее к полному или частичному его отсутствию. 58. Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз) Наследственное заболевание крови, при котором аномально большое количество эритроцитов человека имеют эллиптическую, а не типичную форму двояковогнутого диска. Причины: мутации нескольких генов. Тип наследования: аутосомно-доминантный Клиника: сокращение продолжительности жизни эритроцитов. В основном протекает латентно (скрыто). Лечение: лечения нет, гематологическая странность. Патогенез: отсутствие в мембране эритроцита белка (4.1), играющего важную роль в стабилизации взаимосвязи спектрина и актина в цитоскелете, нарушение способности эритроцитов деформироваться при прохождении узких частей кровотока, внутриклеточный гемолиз. 59. Гипоплазия зубной эмали Порок развития, заключающийся в недоразвитии зуба или его тканей в период их формирования. Причины: местное воздействие на зачаток зуба, нарушение метаболических процессов в зачатках зубов, изменение минерального и белкового обмена в организме плода или ребенка при диспепсии, патологии эндокринных желез, заболевания ЖКТ, почек. Тип наследования: аутосомно-доминантный Клиника: дефекты или отсутствие эмали в некоторых участках, изменение цвета эмали. Патогенез: при воздействии повреждающих агентов может нарушаться амелогенез и дентиногенез, с формированием различных тканевых дисплазии, также могут нарушаться процессы минерализации тканей зубов. Что приводит к изменению минеральной структуры и плотности тканей в разной степенивыраженности. Лечение: реминерализующая терапия (препараты кальция, фосфора и др.); пломбирование дефектов, осложненных кариесом; витаминотерапия, рациональное протезирование. 60. Миоплегия (пароксизмальные параличи) Группа заболеваний наследственного характера с нарушением обмена калия и пароксизмальными нервно-мышечными расстройствами. Причины: обильная, богатая углеводами пища, злоупотребление поваренной солью, отрицательные эмоции, чрезмерные физические нагрузки, прием некоторых медикаментов. Тип наследования: аутосомно – доминантный. Клиника: начало от 10 до 16 лет, приступы, которые с каждым разом учащаются (также и по продолжительности), может быть жажда, изменение АД, тошнота и рвота. Лечение: во время приступа (высокие дозы хлорида калия внутрь или в/в позволяют оборвать приступ); в межприступный период (диета с высоким содержания калия и ограничением углеводов и натрия, лечение тиреотоксикоза и медикаменты (тиамин, диклофенамид)). Патогенез: нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых пластинок. 61. Олигодактилия Порок развития, выраженный наличием менее пяти пальцев на руке или ноге. Причины: врожденные аномалии кисти у родителей ребенка, «перезревание» половых клеток, эндокринные заболевания родителей или возраст больше 35 лет, злоупотребление алкоголем или табакокурением во время беременности, тяжелые инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности, постоянное воздействие вредных химических веществ, ультрафиолетовых лучей, радиации. Клиника: Характеризуется укорачиванием первого и второго пальца руки, нарушением нормальной формы грудного отдела позвоночника, полным отсутствием лучевой кости, аномалиями в развитии почек. Тип наследования: Синдромы с известным типом наследования представлены моногенными синдромами, в структуре которых наиболее часто встречаются аутосомно-доминантные (АД) и аутосомно-рецессивные (АР) нозологии, и спорадическими синдромами с различными известными ассоциациями (устойчивыми сочетаниями ВПР с этиологической общностью). Патогенез: значительные изменения головного мозга (аплазию оперкулярной коры, недоразвитие роландовой борозды); пороки развития почек, надпочечников, гонад, сердца, гипоплазия тимуса. Лечение: Лечение может быть консервативным или оперативным. 62. Фокомелия (тюленеобразная конечность) Врожденная аномалия верхних конечностей, при которой полностью или частично отсутствуют близкие к туловищу (проксимальные) отделы конечности. Причины: обусловлены нарушением нормального формирования конечностей в периоде внутриутробного развития. Наибольшее значение при возникновении врожденных аномалий верхних конечностей имеет воздействие инфекционных заболеваний, прием алкоголя и некоторых лекарственных средств, ионизирующее излучение на 3-7 неделях беременности. Зачастую причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей остается неизвестной. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Клиника: У ребенка кисти рук или стопы ног (а иногда и те и другие) соединяются с туловищем посредством коротких культей. Дальнейшее их развитие сопряжено со значительными трудностями в связи с выраженной функциональной неполноценностью. Лечение: Пациенты, которые получают потерю конечностей из-за фокомелии, обычно проходят лечение с помощью протезирования (протезы). Патогенез: внутриматочная травма, так же интоксикация. (летального исхода нет). 63. Гипертрихоз/гипотрихоз Гипертрихоз Заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, не соответствующем полу и/или возрасту. Причины: генетические мутации, нарушение секретной функции яичников или надпочечников, проблемы с щитовидной железой, гормональные средства, которые принимались большой период времени, неврологические заболевания, неправильный обмен веществ, опухоль в молочной железе. Клиника: избыточное оволосенение, характер роста волос – длинные, тонкие, малопигментированные, похожи на лануго. Лечение: могут применяться косметические процедуры, медикаментозная терапия, лазерное и световое излучение. При тяжёлом гипертрихозе медицинскую помощь рекомендуется дополнить психотерапией. Тип наследования: наследование сцеплено с полом по Y-хромосоме. Гипотрихоз Состояние аномального рисунка волос, преимущественно выпадение или уменьшение. Причины: воспалительные процессы в щитовидной железе; дефицит йода; плохая экология; аутоиммунные заболевания; генетическая предрасположенность; онкозаболевания; осложнения после хирургических вмешательств; приём некоторых лекарственных препаратов. Клиника: волосы на голове мягкие, шерстистые, короткие; в подмышечных впадинах и на лобке волосяной покров вырастает скудным, поражение зубов и ногтей. Тип наследования: аутосомно-рецессивный Лечение: не требуется. |