1. Влияние факторов среды на формирование и степень выраженности признаков. Понятие о факторах среды iго и iiго порядка
 Скачать 60.76 Kb.
|
|
p + q = 1, (1) р2 + 2pq + q2 = 1, (2), где p — частота встречаемости А; q — частота встречаемости а; р2 — частота встречаемости гомозигот АА; 2pq — частота встречаемости Аа; q2 — частота встречаемости аа. Идеальна популяция - панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание), в ней отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. В природе не существует. Влияние наследственности на заболевания определяют по формуле Хольцингера: Н + Е = 1; Н = (КМБ – КДБ): (100 – КДБ) (в процентах), КМБ – коэффициент парной конкордантности для монозигот, КДБ – для дизигот. Н от 1 до 0,7 – наследственные факторы доминируют в раз. болезни. Н от 0,4 до 0,7 – действует в осн. факторы среды + ген.предрасположенность. 29. Пренатальная диагностика наследственных болезней человека. ПД— комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна; более 40 % нарушений развития сердца и др. Полноценная генетическая диагностика. Ее можно провести как для родителей, так и для плода в пренатальный период. Высокая точность результатов и попутное получение обширных сведений о состоянии здоровья также являются сильной стороной генетического тестирования. Кроме того, по результатам тестирования родителей специалист по генетическому консультированию сможет произвести расчет риска появления различных заболеваний у будущих детей. К первой группе относятся инвазивные методы, предполагающие проникновение сквозь оболочку плода. Наиболее ранним вариантом является биопсия ворсинок хориона. Ее допускается проводить уже на 8-12 неделе беременности. Для этого потребуется проникнуть в матку и взять небольшой фрагмент одной из оболочек плода. На 14-18 неделе, становится доступным метод амниоцентеза - для исследования необходимо взять не пробу ткани, а определенное количество околоплодных вод. Выполняется аккуратный прокол брюшины специальной иглой. После того, как необходимое количество жидкости набрано, игла извлекается, а материал отправляется на генетическое исследование. Третий вариант, кордоцентез - проводится еще позднее, обычно уже на 20 неделе беременности. В этом случае исследуются не ткани и даже не околоплодные воды. Проба берется из кровеносного русла сосуда, проходящего в пуповине. Далее родители принимают решение оставить ребёнка или нет. 29.Пренатальная (дородовая) диагностика. Многие болезни можно выявит еще до рождения ребенка. При обнаружении тяжелых заболеваний у плода, врач предлагает семье искусственное прерывание беременности. Окончательное решение вопроса об этом должна принять семья. К методам дородовой диагностики относятся: 1. Биопсия ворсин хориона. Производится на 7-9 неделе беременности. Служит для выявления хромосомных дефектов, активности ферментов с целью диагностики наследственных болезней обмена и ДНК- диагностики. 2. Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости с содержащимися в ней клетками). Производится начиная с 12-14 недель беременности. 3. Кордоцентез (взятие крови из пупочных сосудов) производится на 20-25 неделе беременности и используется для тех же целей. 4. Анализ крови матери. Выявление α-фетопротеина (белок, который вырабатывается печенью плода и проникает через плацентарный барьер в кровь матери). Увеличение его в несколько раз на 16 неделе беременности может указывать на дефекты нервной трубки. Снижение его концентрации по отношении к норме может указывать на синдром Дауна. 5. Ультразвуковое исследование плода производится на всех сроках беременности. УЗИ исследование – главный метод визуального определения пороков развития плода и состояния плаценты. УЗИ исследование рекомендуется проводить всем женщинам не менее 2 раз в течение беременности. Пренатальное обследование проводится в случаях: 1) при обнаружении транслокаций хромосом у одного из родителей; 2) при наличии у родителей АД заболевания; 3) при наличии в семье детей с АР; 4) при возрасте матери старше 35 лет; 5) при привычных выкидышах; 6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития. 30. Медико-генетическое консультирование. МГК является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. МГК как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности. Включает 3 этапа: уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода). Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска. Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются: установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье; кровнородственные браки; воздействие возможных мутагенов, или тератогенов, до или в течение первых трёх месяцев беременности. |