Документ Microsoft Word. 1. Явления сцепленного наследования, его анализ. Группы сцепления

Название	1. Явления сцепленного наследования, его анализ. Группы сцепления
Дата	06.10.2018
Размер	37.2 Kb.
Формат файла
Имя файла	Документ Microsoft Word.docx
Тип	Документы #52618

1.Явления сцепленного наследования, его анализ. Группы сцепления.

Гены, расположенные в одной хромосоме, представляют собой группу сцепления. Сцепление генов - это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом. Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным или неполным. Полное сцепление: Морган скрещивал черных длиннокрылых самок с серыми с зачаточными крыльями самцами. У дрозофилы серая окраска тела доминирует над черной, длиннокрылость - над зачаточными крыльями. Серое тело - А, черное тело а; длиннокрылые - В, зачаточные крылья - в. При спермиогенезе в период мейоза гомологичные хромосомы расходятся в разные половые клетки. 1) АА//АВ*ав//ав=4АВ//ав; 2) АВ//ав*АВ//ав=АВ//АВ, АВ//ав, ав//АВ, ав//ав. Если гены наход в аутосомах, то при полном сцеплении в F1 будет единообразие по фенотипу, а в F2 – 3:1, по скольким бы признакам не различались родители, т.к. изучается одна пара хромосом. В результате скрещивания потомки имели сочетание признаков, как у исходных родительских форм, но появились особи и с новым сочетанием признаков - сцепление неполное. В – серое, в – чёрное, V – нормальные, v - зачаточные. Bv||Bv*bV||bV=Bv||bV; самок из первого поколения скрестили с самцами анализаторами: BV//bV*bv//bv=Bv//bv,bV//bv – не кроссоверное. Bv//bV*bv//bv=2bv//bv, 2BV//bv – кросоверное. Обмен гомологичных хромосом своими частями называется перекрестом или кроссинговером. Особей с новыми сочетаниями признаков, образовавшимися в результате кроссинговера, называют кроссоверами. Количество появления новых форм зависит от частоты перекреста, которая определяется по следующей формуле: Частота перекрёста = (Число кроссоверных форм)·100/ Общее число потомков. За единицу измерения перекреста принята его величина, равная 1 %. Ее называют морганидой. Величина перекреста зависит от расстояния между изучаемыми генами. Чем больше отдалены гены друг от друга, тем чаще происходит перекрест; чем ближе они расположены, тем вероятность перекреста меньше

2.Кроссинговер. Генетический эффект кроссинговера.

Кроссинговер (от англ. crossing–over – перекрёст) – это обмен гомологичными участками гомологичных хромосом (хроматид).

Само явление перекрёста хромосом открыл Ф. Янссенс (1909, Бельгия), обнаруживший хиазмы в профазе I мейоза у саламандры. Однако теоретическая возможность кроссинговера была предсказана раньше.

Во-первых, американский цитолог У. Сэттон (1903) предположил, что в одной хромосоме может находиться несколько генов. В этом случае должно наблюдаться сцепленное наследование признаков, т.е. несколько разных признаков могут наследоваться так, как будто они контролируются одним геном. Тогда совокупность генов в одной хромосоме образует группу сцепления.

Во-вторых, в 1906 г. У. Бэтсон и Р. Пеннет обнаружили сцепленное наследование у душистого горошка. Они изучали совместное наследование: окраски цветков (пурпурная или красная) и формы пыльцевых зерен (удлиненная или округлая). При скрещивании дигетерозигот в их потомстве наблюдалось расщепление 11,1:0,9:0,9:3,1 вместо ожидаемого 9:3:3:1.

Таким образом, два признака (окраска цветков и морфология пыльцы) оказываются сцепленными. Соответственно, сцеплены и гены, контролирующие эти признаки («эффект взаимного притяжения»). Однако это сцепление не абсолютно: гены, контролирующие сцепленные признаки, могут приобретать независимость, и тогда появляются новые комбинации признаков. Вскоре (1911) были получены данные по сцепленному наследованию и нарушению сцепления некоторых признаков у дрозофилы.

Т. Морган (1910) и его ученик К. Бриджес (1916) доказали, что число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом. Опираясь на работы Янссенса и результаты гибридологического анализа, они связали явление перекрёста хромосом с феноменом нарушения сцепления генов. При перекрёсте хромосом происходит обмен между ними генетическим материалом (аллелями), и тогда происходит рекомбинация – появление новых сочетаний аллелей, например, AB + ab → Ab + aB.

Таким образом, термин «кроссинговер» употребляется и в цитологическом, и в генетическом значении.

В дальнейшем связь между перекрестом хромосом и появлением новых сочетаний признаков была подтверждена работами К. Дарлингтона, К. Штерна, Б. Мак-Клинток и др.

3. Определение расстояния между генами и хромосомами по результатам анализирующего скрещивания. Составление генетических карт хромосом.

Схема 40. Анализирующее дигибридное скрещивание при свободном комбинировании.

Рассматривая схему 40, нужно обратить внимание на следующие два итога. Во-первых, формула фенотипов первого поколения при анализирующем скрещивании (АВ, Ab, аВ, ab) полностью совпадает с формулами гамет самки. Из этого видно, что анализирующее скрещивание дает возможность установить по фенотипу потомства формулы гамет самок. Во-вторых, при анализирующем скрещивании все четыре фенотипа потомков появляются в равных количествах (по 25%). Это характерно для свободного комбинирования генов, и доказывает, что гены А и В локализованы в разных хромосомах (если гены А и В находятся в одной хромосоме на большом расстоянии друг от друга, расщепление в первом поколении получается близким к расщеплению при свободном комбинировании генов).

Разберем задачу 96. Дигетерозиготная по генам М и N самка дрозофилы скрещена с рецессивным самцом. При этом получено следующее расщепление по фенотипу: MN — 47%; Mn — 3%; mN — 3%; mn — 47%. Представим данные опыта в виде генетической схемы (см. схему 41).

Схема 41. Анализирующее дигибридное скрещивание при сцеплении генов.

Отметим значительное различие в числе особей разных фенотипов. Отношение фенотипов в F₁ составляет в процентах— 47 : 3 : 3 : 47, вместо ожидаемого при свободном комбинировании отношения 25 : 25 : 25 : 25. Это свидетельствует о том, что гены М и N наследуются сцепленно, то есть находятся в одной и той же хромосоме. Данные задачи 96 позволяют ответить еще на два вопроса: 1) как комбинируются доминантные и рецессивные аллели в парных хромосомах; 2) на каком расстоянии они находятся?

В условиях задачи не указано, как расположены гены М, m, N, n в парных хромосомах самки, но по фенотипу потомства видно, что гены М и N, а также m и п обнаруживают высокую степень сцепления 47+47=94%. Следовательно, в парных хромосомах самки ген М комбинируется с N, а m с n.

Генотип самки

Расстояние между генами М и N определяется по суммарному проценту рекомбинантов. Особей Мп, возникших из кроссоверных гамет 3% и особей mN, тоже 3%. Таким образом общее количество рекомбинантов 6% и расстояние между генами М и N (а также m и n) равно 6 морганидам.

В задаче 102 б) рассматривается особый случай анализирующего скрещивания. Дигетерозиготная самка скрещивается с доминантным (а не рецессивным) по обоим признакам самцом. Скрещивание такого рода позволяет анализировать генотип самки только в том случае, если гены локализованы в Х-хромосоме.

Разберем задачу. У дрозофилы рецессивный ген cut (с) обусловливает вырезки на крыльях, а рецессивный ген tan (t) — смуглее тело. Оба гена локализованы в Х-хромосоме. Можно ли установить расстояние между генами cut, скрещивая дигетерозиготную самку с доминантным по обоим генам самцом. Чтобы ответить на этот вопрос рассмотрим схему скрещивания (см. схему 42). Для упрощения рассуждений при

разборе задачи примем, что самка имеет генотип

Схема показывает, что все самки первого поколения имеют оба доминантных признака. Это вполне понятно, так как все они получили Х-хромосому с двумя доминантными генами от отца. Эти гены проявят свое действие независимо от того, с каким типом яйцеклеток матери они сольются при оплодотворении. Другими словами, фенотип дочерей в этом опыте определяется отцом. Сыновья в этом опыте получают от отцд Y-хромосому, не несущую аллелей С, с и Т, t. Поэтому их фенотип целиком определяется генами, полученными через яйцеклетку матери, и их расщепление по фенотипу будет отражать количество некроссоверпых и кроссоверных гамет у матери. Таким образом, при постановке анализирующего скрещивания дигибридной самки с доминантным самцом для исследования сцепления генов, локализованных в Х-хромосоме, следует учитывать расщепление только среди сыновей.

Условия задачи 102 в), в которой сказано, что число рекомбинантов среди сыновей составляет 3,75% Ct и 3,75% сТ, позволяют утверждать, что гены с и t расположены в Х-хромосоме на расстоянии 3,75+3,75=7,5 морганид.

Разберем одну из сложных задач этого параграфа. В задаче 104 требуется определить расстояние между двумя генами из Х-хромосомы человека: геном, обуславливающим цветовую слепоту (с) и геном мышечной дистрофии Дюшена (d).

Схема 42. Анализирующее скрещивание дигибридной самки с доминантным самцом, при локализации генов в Х-хромосоме.

Согласно родословной муж и жена здоровы и обладают нормальным цветовым зрением. Даны сведения о родителях жены: ее отец страдал мышечной дистрофией, а мать нарушением цветового зрения. Даны также сведения об их потомстве. Из одиннадцати детей, родившихся в этой семье, 3 дочери и 1 сын нормальны по обоим признакам, 3 сына страдали мышечной дистрофией, 3 сына — цветовой слепотой, и один сын — обоими болезнями.

Определим генотипы родителей. Так как по генам, локализованным в Х-хромосоме, муж гемизиготен, то его генотип определяется по фенотипу. В единственной Х-хромосоме он имеет гены С и D. Чтобы установить генотип жены, нужно использовать как сведения о детях, так и сведения о родителях жены. Сведения о дочерях не могут иметь значения для определения генотипа матери, так как дочери получили Х-хромосому с двумя доминантными генами от отца, что и определяет их фенотип, независимо от того, какие гены они получили от матери. Напротив, сыновья получили от отца Y-хромосому, в которой нет интересующих нас локусов, и их фенотип целиком зависит от того, какие гены получили они с Х-хромосомой матери. По расщеплению у сыновей нетрудно видеть, что их мять гетерозиготна по обоим генам (CcDd). Чтобы сказать, как комбинируются эти гены в двух Х-хромосомах женщины, нужно использовать сведения о ее родителях. Ее отец страдал мышечной дистрофией, но имел нормальное зрение. Следовательно женщина получила от своего отца его единственную Х-хромосому с генами Cd. А поскольку она дигетерозиготна, она должна была получить от своей матери Х-хромосому с генами — cD. Таким образом, генотипы жены и мужа могут быть представлены формулами:

О числе кроссоверных и некроссоверных гамет женщины можно судить по фенотипу ее сыновей. Из некроссоверных гамет развились: 3 сына с дистрофией и 3 с цветовой слепотой (всего 6). Из кроссоверных — 1 имеющий обе патологи и 1 здоровый (2 рекомбинанта). Теперь, для определения расстояния между генами cud узнаем, какой процент составляют кроссоверные гаметы из общего числа гамет, давших сыновей:

100 х 2/8= 25 морганид

Оценка должна рассматриваться как приблизительная, в связи с малым числом особей, по которым произведено вычисление.

Разберем задачу 107 а). В задаче даны расстояния между генами, локализованными в одной и той же хромосоме. Расстояние LM равно 5 морганид, a MN — 3 морганиды. Определить расстояние между L и N.

Решение этой задачи основывается на законе линейного расположения генов в хромосоме (закон Моргана). Если три точки (А, В и С) расположены на прямой линии, то расстояние АС равно либо сумме, либо разности расстояний АВ и ВС.

АС = АВ ± ВС

Эта формула, являющаяся количественным выражением закона Моргана, позволяет дать два возможных варианта взаиморасположения трех точек на прямой (см. схему 43).

АВ+ВС=5+3 А В С__

АВ—ВС=5-3 А С В_________

4. Сцепленное с полом наследование.

Х-сцепленное наследование.

Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х- хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству. У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х- сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак(красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.

Х-сцепленный рецессивный признак, (белый цвет глаз у дрозофилы) у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (X^aX^a). У самцов X^aY он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы — только «дочерям».

При Х-сцепленном наследовании, так же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (X^Aи рыжую (X^A’) пигментацию. Гетерозиготные самки X^AX^A’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (X^AY, либо рыжими (X^A’Y).

Голандрическое наследование.

Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

У человека X-хромосома, которую мужчина получает от матери, несет геныдальтонизма(цветовой слепоты) игемофилии(несвертываемости крови). Эти гены рецессивны; у женщин названные болезни проявляются крайне редко, а у мужчин чаще, так как в Y-xpoмосомах мужчин нет доминантного аллеля, подавляющего действие этих генов,Y-хромосоманесет такие признаки, как, на пример,волосатость мочки ушей,перепонка между пальцами ног, поэтому эти признаки проявляются только у мужчин как носителей Y-хромосомы. Всего с полом сцеплено около 120 признаков. Большинство количественных признаков организмов определяется полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называютполимерным. Оно сводится чаще всего к суммированию действия сходных аллелей этих генов, определяющих формирование одинакового варианта признака. Совместное действие полигенов обусловливает различную экспрессивность — степень выраженности признака, зависящую от дозы соответствующих аллелей. В основе появления в геноме таких генов, очевидно, лежит их дупликация или амплификация (см. разд. 3.6.4.3). Это позволяет увеличить синтез соответствующего продукта в клетках организма.

По полимерному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина. В геноме человека имеется четыре гена, отвечающих за этот признак. В генотипе все они представлены в двойной дозе. В связи с тем что эти гены отвечают за развитие одного и того же признака, их обозначают одной и той же буквой, но с разными символами, чтобы подчеркнуть их неаллельность —

P1P2P3P4.

Наличие в генотипе восьми доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих цвет кожи, обусловливает максимальную ее пигментацию, наблюдаемую у африканских негров (P1P1P2P2P3P3P4P4). Полное отсутствие доминантных аллелей у. рецессивных гомозигот (р1р2р2р3р3р4р4) проявляется в виде минимальной пигментации у европеоидов. Большее или меньшее количество доминантных аллелей, колеблющееся от 8 до 0, обеспечивает разную интенсивность окраски кожи (рис. 3.80). Полимерное взаимодействие генов лежит в основе определения главным образом количественных признаков (рост, масса организма, возможно, интеллект).

Существует четыре основных типа хромосомного определения пола.

1. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% -У – хромосому например, человек, млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы (Слайд 4).

2. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50%– не имеют половой хромосомы, например, кузнечики, кенгуру (Слайд 7).

3. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% гамет– У– хромосому, например, птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд (Слайд 7).

4. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% не имеют половой хромосомы, например, моль.

Свойства генов. На основании знакомства с примерами наследования признаков при моно- и дигибридном скрещивании может сложиться впечатление, что генотип организма слагается из суммы отдельных, независимо действующих генов, каждый из которых определяет развитие только своего признака или свойства. Такое представление о прямой и однозначной связи гена с признаком чаще всего не соответствует действительности. На самом деле существует огромное количество признаков и свойств живых организмов, которые определяются двумя и более парами генов, и наоборот, один ген часто контролирует многие признаки. Кроме того, действие гена может быть изменено соседством других генов и условиями внешней среды. Таким образом, в онтогенезе действуют не отдельные гены, а весь генотип как целостная система со сложными связями и взаимодействиями между ее компонентами. Эта система динамична: появление в результате мутаций новых аллелей или генов, формирование новых хромосом и даже новых геномов приводит к заметному изменению генотипа во времени.

Характер проявления действия гена в составе генотипа как системы может изменяться в различных ситуациях и под влиянием различных факторов. В этом можно легко убедится, если рассмотреть свойства генов и особенности их проявления в признаках:

Ген дискретен в своем действии, т. е. обособлен в своей активности от других генов.
Ген специфичен в своем проявлении, т. е. отвечает за строго определенный признак или свойство организма.
Ген может действовать градуально, т. е. усиливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей (дозы гена).
Один ген может влиять на развитие разных признаков — это множественное, или плейотропное, действие гена.
Разные гены могут оказывать одинаковое действие на развитие одного и того же признака (часто количественных признаков) — это множественные гены, или полигены.
Ген может взаимодействовать с другими генами, что приводит к появлению новых признаков. Такое взаимодействие осуществляется опосредованно — через синтезированные под их контролем продукты своих реакций.
Действие гена может быть модифицировано изменением его местоположения в хромосоме (эффект положения) или воздействием различных факторов внешней среды.

Взаимодействия аллельных генов. Явление, когда за один признак отвечает несколько генов (аллелей), называется взаимодействием генов. Если это аллели одного и того же гена, то такие взаимодействия называются аллельными, а в случае аллелей разных генов —неаллельными.

Выделяют следующие основные типы аллельных взаимодействий: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование.

Дифференциация пола- это процесс формирования морфофизиологических и поведенческих различий между полами в онтогенезе. Она представляет собой цепь закономерно сменяющих друг друга этапов, причем каждый последующий этап основывается на предыдущем.

Несмотря на разнообразие вариантов у разных животных, принципиальная схема дифференцировки весьма консервативна и представляет определенную последовательность событий. Необходимо отметить, что развитие в направлении женского организма – это «нормальная судьба» зиготы. Для развития в мужском направлении необходимы особые «переключатели», подавляющие самодифференциацию в женском направлении. В онтогенезе млекопитающих можно выделить 3 основных этапа дифференцировки.

На 1-м этапе на основе детерминации пола происходит дифференциация гонад.

На 2-м этапе дифференцированные гонады выделяют гормоны, которые активируют гены, обусловливающие половую дифференциацию фенотипа и мозга.

На 3-м этапе вследствие дифференциации мозга и процессов социализации формируется половое поведение.

Дифференциация гонад. У эмбриона млекопитающих происходит закладка бисексуальной системы эмбриональных гонад и двух пар половых протоков – мюллеровых и вольфовых каналов. Под действием гена SRY эмбриональные гонады преобразуются в семенники, а в случае отсутствия этого гена – в яичники. После дифференцировки эмбриональных гонад в семенники они начинают выделять гормоны – тестостерон и антимюллеровский гормон (АМН). АМН обусловливает дегенерацию мюллеровых каналов. Тестостерон обусловливает преобразование вольфовых каналов в семявыносящие протоки и придатки яичек; его можно считать вторым «главным переключателем», так как он является важнейшим фактором маскулинизации. Кастрированные на ранних стадиях зародыши развиваются по женскому типу, независимо от кариотипа. При дифференцировке эмбриональных гонад в яичники не происходит выделения тестостерона и АМН. Это сопровождается запрограммированным преобразованием мюллеровых каналов в женскую проводящую систему, состоящую из матки и яйцеводов. Воль-фовы каналы дегенерируют.

Дифференциация гамет. Дифференциация гамет – процесс преобразований первичных половых клеток (ППК, или гоноцитов) в мужские (сперматогонии) или женские (оогонии) половые клетки. Этот процесс независим от дифференциации гонад и определяется половым кариотипом. Давно доказано внегонадное происхождение первичных половых клеток позвоночных. У млекопитающих они образуются в эктодерме желточного мешка, откуда мигрируют вначале к задней части зародыша, а затем – в область закладки гонад. Во время своего «путешествия» ППК делятся. После дифференцировки гонад ППК также дифференцируются и превращаются либо в сперматогонии, либо в оогонии, в зависимости от пола гонад. Процессы дифференциации гамет и гонад являются примером такого явления как автономность развития частей единой структуры. Это типично для процессов онтогенеза: другим примером может служить независимость формирования индуктора и компетентной ткани. Целостность морфогенеза достигается синхронизацией событий. В случае десинхронизации обычно наблюдаются различные пороки развития.

Фенотипическая половая дифференциация. Развитие вторичных половых признаков у млекопитающих контролируется многими генами. Одним из основных является ген Tfm, локализованный на Х-хромосоме. Это ген рецептора андрогенов. Его регуляторные белки, связываясь с тестостероном, активируют гены, необходимые для дифференцировки по мужскому типу. Локализация гена Tfm на Х-хромосоме показывает, что клеточные рецепторы тестостерона должны быть как на XX-, так и на ХY-кариотипах. Поэтому введение тестостерона в зародыши XX вызывает развитие вторичных половых признаков самца. Однако отсутствие гормона АМН у таких зародышей приводит к развитию как женских, так и мужских половых путей и формированию гермафродитизма. В результате половой дифференциации формируются: Первичные половые признаки – морфофизиологические характеристики половой системы у разных полов. Вторичные половые признаки – морфофизиологические характеристики фенотипов разных полов, не относящихся к половой системы. Степень различия между полами по вторичным половым признакам получила название половой диморфизм.