Вопросы к экзамену. 16. Мутационная изменчивость. Мутации, их свойства и классификация. Значение мутационной изменчивости в эволюции и селекции
 Скачать 31.4 Kb.
|
|
16. Мутационная изменчивость. Мутации, их свойства и классификация. Значение мутационной изменчивости в эволюции и селекции. Мутационная изменчивость (мутации)- это изменение генетического материала. Мутации происходят под влиянием факторов внешней или внутренней среды. Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, —мутагенными. Мутагены могут быть экзомутагенами (факторы внешней среды) и эндомутагенами (продукты метаболизма в организме). Экзомутагены можно разделить на следующие: 1) физические (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, температура и др.); 2) химические (формалин, горчичный газ, колхицин, многие смолы, соли тяжелых металлов, некоторые лекарственные вещества и др.); 3) биологические (вирусы, токсины бактерий и паразит! животного происхождения). I. По причинам: спонтанные и индуцированные. · Спонтанные — это мутации, которые происходят в природе без видимых причин. Например: ген гемофилии может возникнуть спонтанно (когда при анализе родословной не выявлено больных гемофилией). · Индуцированные — это мутации, происходящие при направления воздействии мутагенных факторов. II. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические. · Генеративные — это мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся потомкам при половом размножении. · Соматические— это мутации, происходящие в соматических клетках и проявляющиеся только у самой особи (например, разный цвет глаз). III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные. · Генные мутации — это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на другой. В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмен веществ (фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия, гистидинимия) и другие наследственные болезни. Они чаще выявляются биохимическими методами. · Хромосомные перестройки (аберрации) — это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомным (делеции, дупликации и инверсии) и межхромосомными (транслокации). Внутрихромосомные перестройки происходят внутри хромосом Если расположение генов в исходной хромосоме представить тогда:   а) делеция (нехватка) — выпадение кусочка хромосомы в средней части концевого участка хромосомы (примером нехватки концевого участка является синдром кошачьего крика — делеция короткого плеча 5-й хромосомы у человека);или  б) дупликация — удвоение участка хромосомы в) инверсия — разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 градусов и прикрепление к месту отрыва Межхромосомные перестройки происходят между негомологичными хромосомами: транслокации— отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной При инверсии и транслокации затрудняется конъюгация (сближение) гомологичных хромосом. Хромосомные аберрации обнаруживаются цитогенетическими методами. У человека изучена транслоцированная форма болезни Дауна, когда 21-я хромосома присоединяется к 15-й и вместе с ней передается. · Геномные мутации — это мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидии и гетероплоидии (анэуплоидии). Полиплоидия — это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом: n — гаплоидное число, 2n — диплоид (норма), Зn — триплоид, 4n — тетраилоид, 5n — пентаплоид и т. д. Полиплоидия у человека представляет собой летальную мутацию. У растений полиплоиды жизнеспособны и обладают повышенной урожайностью (более крупные листья, стебли, корнеплоды, плоды, цветки). Гетероплоидия — это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом: если одна в паре лишняя — это трисомия, если одной хромосомы из пары не хватает — моносомия, а может быть и две-три лишние или в паре нет двух хромосом — нулесомия (летальная мутация). У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых является изменение числа хромосом. Трисомия по аугосомам: по 21-й хромосоме — синдром Дауна; по 18-й хромосоме — синдром Эдвардса; по 13-й хромосоме — синдром Патау. Трисомия по половым хромосомам: XXY — синдром Клайнфельтера (но может быть XXXY, XXYY и другие изменения числа хромосом). Моносомия по половым хромосомам: ХО — синдром Шерешевского—Тернера. Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Фенотипически проявляются всегда. IV. По изменению фенотипа: · Аморфные — мутация произошла и признак исчез (отсутствует). Например: альбинизм, безволосость, анофтальмия. · Гипоморфные — уменьшение выраженности признака (карликовость, микрофтальмия, микроцефалия). · Гиперморфные — усиление выраженности признака (гигантизм, полидактилия, гипертрихоз). · Неоморфные — в процессе эволюции появляется новый признак, которого ранее не было (гемоглобин, хорда, позвоночник, головной мозг и др. П поли!) · Антиморфные — вместо одного признака появился другой (в процессе эволюции вместо потовых у млекопитающих появились молочные железы. Могут также изменяться физиологические признаки (работа систем органов), биохимические (нарушение синтеза ферментов). V. По исходу для организма: · Летальные — смертельные. Например: гетероплоидии по крупным хромосомам (1, 2, 3-й и др.), полиплоидии. Смерть наступает на ранним этапах индивидуального развития, в эмбриональный период. · Полулетальные — снижающие жизнеспособность организма. Человек, как правило, не доживает до репродуктивного возраста. Например: синдром Дауна, гемофилия у девочек. · Нейтральные — не влияющие на процессы жизнедеятельности, продолжительность жизни. Например: цвет радужной оболочки, пигментация кожи (если ген не обладает плейотропным действием). · Положительные — повышающие жизнеспособность. Возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции. Мутации в естественных условиях возникают с частотой 10-5—10-7, но при воздействии мутагенных факторов частота их может сильно возрастать. Несмотря на то, что в природе постоянно идет мутационный процесс, существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического материала: а) диплоидный набор хромосом; б) двойная спираль ДНК; в) вырожденный генетический код; г) повторы некоторых генов; д) репарация молекулы ДНК 17. Мутагенез (спонтанный и индуцированный) и мутагены среды. Мутагенез (мутационный процесс) Мутационный процесс - процесс возникновения, формирования и реализации наследственных нарушений. Основой мутационного процесса являются мутации. Мутации происходят как в естественной среде обитания организмов, так и в условиях направленного воздействия мутагенами. В зависимости от этого различают спонтанный и индуцированный мутагенез. Спонтанный мутагенез - это самопроизвольный процесс возникновения мутаций под влиянием естественных факторов среды. Существует несколько гипотез относительно генеза спонтанных мутаций: естественная радиация, наличие генов-мутаторов, определенное соотношение мутагенов и антимутагенов и др.По современным данным мутации возникают при нарушении процесса репликации и репарации ДНК. Спонтанный мутационный процесс характеризуется определенной интенсивностью (частотой генных, хромосомных и геномных мутаций), непрерывностью, ненаправленностью, отсутствием специфичности; он является одной из биологических характеристик вида (стабильность генотипа) и протекает постоянно. Частота спонтанных мутаций подвергается генному контролю (ферменты репарации) и параллельно влиянию естественного отбора (появление новых мутаций уравновешивается их элиминацией). Познание закономерностей спонтанного мутагенеза, причин его возникновения необходимо для создания специальных методов слежения за мутациями, чтобы контролировать их количество у человека. Индуцированный мутагенез - возникновение мутаций под влиянием направленных специальных факторов внешней среды - мутагенов. Способностью индуцировать мутации обладают различные мутагены физической, химической и биологической природы, которые вызывают соответственно радиационный, химический и биологический мутагенез. Физические мутагены: ионизирующее излучение, ультрафиолет, температура и др. Ионизирующая радиация оказывает непосредственное действие на гены (разрыв водородных связей ДНК, изменение нуклеотидов), хромосомы (хромосомные аберрации) и геномы (изменение числа и наборов хромосом). Эффект радиации сводится к ионизации и образованию свободных радикалов. Разные формы живых организмов характеризуются различной чувствительностью к радиации. Химические мутагены (лекарственные препараты, никотин, алкоголь, гербициды, пестициды, кислоты, соли и др.) вызывают генные, реже хромосомные мутации. Мутагенный эффект больше у тех соединений, которые способны взаимодействовать с ДНК в период репликации. Биологические мутагены (вирусы, живые вакцины и др.) вызывают генные мутации и хромосомные перестройки. Мутагенный эффект избирателен в отношении отдельных генов. При оценке индуцированных мутаций учитывают индивидуальный и популяционный прогноз. Все виды мутагенеза опасны при вовлечении больших популяций людей. Для защиты живых организмов от поражающего действия мутагенов используются антимутагены, организуется комплексная система генетического мониторинга и химического скрининга. 18. Генные мутации, типы, молекулярные механизмы возникновения. Явление множественного аллелизма. Причины возникновения и роль генных мутаций в эволюции. Генные мутации – нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков. В зависимости от направления изменения признака различают пять типов генных мутаций (по Г. Меллеру, 1928): гиперморфные - приводящие к усилению действия гена за счет увеличения синтезируемого под его контролем продукта; гипоморфные - ослабляющие действие гена за счет уменьшения количества биохимического продукта, кодируемого аллелью дикого типа; неоморфные - ведущие к образованию мутантной аллели, кодирующей синтез продукта, отличающегося от продукта, синтезируемого под контролем соответствующего гена дикого типа и не взаимодействующего с ним; аморфные - инактивирующие действие гена; антиморфные - противоположные по действию аллелям дикого типа. (механизм) Мутации по типу замена азотистых оснований. Эти мутации происходят в силу причин: одной из них может быть возникающее случайно или под влиянием конкретных хим. агентов изменения структуры основания, уже вкл. в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается не замеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле, репликации она может присоединять к себе др. нуклеотид. Мутации со сдвигом рамки считывания. Этот тип мутации составляет значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. Мутации по пути инверсии нуклеотидных последовательностей в гене. Данный тип мутации происходит вследствие поворота участка ДНК на 1800. Этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному. Множественный аллелизм— один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-рецессивных отношениях друг с другом. Имеются определенные закономерности множественного аллелизма: — каждый ген может иметь большое число аллелей; — любой аллель может возникнуть в результате прямой и обратной мутации любого члена серии множественных аллелей или от аллеля дикого типа; — в диплоидном организме могут одновременно находиться два любых аллеля из серии множественных аллелей; — аллели находятся в сложных доминантно-рецессивных отношениях между собой: один и тот же аллель может быть доминантным по отношению к одному аллелю и рецессивным по отношению к другому, а между иными аллелями доминирование может отсутствовать, и наблюдается кодоминирование и др.; — члены серии множественных аллелей наследуются так же, как и пара аллелей, т. е. наследование подчиняется менделевским закономерностям (кроме кодоминирования); — разные сочетания аллелей в генотипе обуславливают различные фенотипические проявления одного и того же признака; — серии аллелей увеличивают комбинатовную изменчивость. |