Мукополисахаридозы. эссе.. эссе-сро-биохимия. Айтмуханбетовой Куралай
 Скачать 13.75 Kb.
|
|
Айтмуханбетовой Куралай Группа ОМ26-01 ЭССЕ Мукополисахаридозы Мукополисахаридозы – это метаболические заболевания соединительной ткани, лизосомные болезни накопления, связанные с нарушением обмена гликозамингликанов. Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся в виде дефектов костной, хрящевой и соединительной тканей. В свою очередь мукополисахариды – это углеводная часть протеогликанов, куда входят аминосахара-гексозамины, они ковалентно связаны с белковой частью сложного белка, поэтому в свободном виде не встречаются. Патогенез заболеваний данной группы заключается в недостаточности одного из лизосомных ферментов, вследствие чего накапливаются гликозамингликаны или мукополисахариды одного из 3 классов: гепарансульфаты, дерматансульфаты или кератансульфаты. В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют шесть основных типов мукополисахаридозов, это синдромы Гурлера, Хантера, Санфилиппо, Моркио, Марото-Лами и Слая. А согласно фенотипу выделяют две группы – это Гурлер-подобный и Моркио-подобный фенотипы. Для первого типа характерны: низкий рост с диспропорциональным скелетом; грубые черты лица (запавшее переносье, большой язык, полные губы, густые и сросшиеся брови); воронкообразная грудная клетка; контрактуры суставов; мышечная гипотония; снижение интеллекта, слуха и зрения; нарушения работы сердечно-сосудистой системы. Для второго типа характерны: диспропорциональная карликовость; грубоватые черты лица; килевидная грудная клетка; контрактуры крупных суставов; патологии, связанные со слухом, зрением и сердечно-сосудистой системой, причем интеллект остается в норме. Для диагностики мукополисахаридозов определяют активность лизосомальных гидролаз и делают анализ мочи на концентрацию гликозамингликанов. |