Ответы на коллоквиум по генетике. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах
 Скачать 58.96 Kb.
|
1 2 4. Близнецовый методЭтот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания). Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака. Сопоставление парной конкордантности по данному признаку у генетически идентичных монозиготных и дизиготных близнецов, которые имеют в среднем около 50% общих генов, дает возможность более объективно судить о роли генотипа в формировании признака. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значении наследственных различий в этих парах для определения признака. Сходство показателя конкордантности у моно- и дизиготных близнецов свидетельствует о незначительной роли генетических различий и определяющей роли среды в формировании признака или развития заболевания. Достоверно различающиеся, но достаточно низкие показатели конкордантности в обеих группах близнецов дают возможность судить о наследственной предрасположенности к формированию признака, развивающегося под действием факторов среды
Хромосомы в К. исследуют на стадии метафазы митоза. Описание К. обязательно сопровождается микрофотографией или зарисовкой. 2) 3) женщина 1 гамета. Вариант 4 1.Кариотип-хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида. Гено́м — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор. Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид. Фенотип, особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды. Нормальный кариотип человека: мужчины 46, ХУ. Женщины 46,ХХ
x = a + c · 100, n где x – расстояние между генами (в морганидах), а и с – количество кроссоверных особей, n – общее число особей. Таким образом, одна морганида равна 1% кроссинговера. Если число кроссоверных особей дано в процентах, то расстояние между генами равно сумме процентного состава. Гибридологический анализ, способ изучения наследственных свойств организма путём скрещивания (гибридизации) его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства. Гибридологический анализ применяется при составлении хромосомных карт . Знание генного состава хромосомы позволяет путём специальных скрещиваний вводить в геном определённую хромосому или группу генов и создавать формы с нужным генотипом. Этот метод широко применяется в растениеводстве. Молекулярно-генетическая диагностика, также называемая ДНК-диагностикой, представляет собой исследование индивидуальной ДНК. ДНК составляет гены, которые и определяют особенности живых организмов, такие как цвет глаз, вес или наличие наследственных заболеваний. Генетическая диагностика выявляет наличие, отсутствие или изменение отдельного гена путем разнообразных аналитических этапов. применяет такие техники как ПЦР, ДНК-секвенирование, и другие. Все методики призваны однозначно определить заболевание, связанное с генетическими изменениями.
Мутации – это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы у которых произошла мутация называются мутунтами. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, котоое может в будущем обратить мутации на пользу человеку. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования.
Родословная при Х сцепленном рецессивном типе
2)кроссоверных 100 % 3) расстояние измеряется в морганидах, Вариант 1 1.Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению хромосомы в аллели. Моногибридное наследование представляет собой пример наследования единственного признака (гена), различные формы которого называют аллелями 2.Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству. У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям (рис. 6.10). Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы —дочерям. Yсцепленное-Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну. 3.Фенотипическая изменчивость. Механизм: взаимодействие генотипа и среды, одним из проявлений которого является изменение активности гена Значение: приспособление к изменяющимся факторам среды 4.Кариотип-диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, является видоспецифическим признаком и характеризуется опрделенным видом и числом хромосом. ДЕНВЕРСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ Учитывает помимо размеров форму, положение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников. Группа А 1, 2, 3, самые крупные метацентрические Группа В - 4 и 5 крупные субметацентрические Группа С (с 6 по 12 средние субметацентрические Группа D включает: 13, 14 и 15. Относительно крупные акроцентрические со спутниками Группа Е с 16 по 18. Мелкие субметацентрические Группа F (19 и 20) самые мелкие метацентрические Группа С (21 и 22. Самые мелкие акроцентрические Х ср. субмета. У мелкая акроцентр. Кариограмма-графическое изображение кариотипа для количественной характеристики каждой хромосомы 5.1) 44ХХХ 2)полисомия, синдром сверхженщины -высокий рост
3) Механизм-анеуплодия (изменение числа хромосом) Вариант 3.
Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена. В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков — расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.
3. В ходе реализации наследственной информации у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами — фенотип. Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов. Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления. Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в несколько проявлений признака (фенов). 4. закон Харди-Вайнберга отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяциий. изучение структуры популяции выполняется при помощи популяционно-статистического метода. + определение частот встречаемости аллелей и генотипов в популяции, оценка распространения наследственных болезней в популяции человека 5. 1) Делеции — потери участка хромосомы Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов. Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами. Дупликации — удвоения участка хромосомы. 2) синдром дауна, кошачьего крика миелолейкоз 3) 1 2 |