мед биология. КРОК МЕДБИО итог 2 2016-2017 СТУД (1). База тестовых заданий для итогового занятия 2 по медицинской биологии для студентов IV медицинских и стоматологического факультетов
 Скачать 0.59 Mb.
|
|
n = 46. При изучении истории болезни роженицы выяснилось, что в период беременности она переболела коревой краснухой. Эта патология ребенка может быть примером: Трисомии по 18-й хромосоме Моносомия Трисомии по 21-й хромосоме Фенокопии Трисомии по 13-й хромосоме 59. У генетически здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную коревую краснуху, родился глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Это является проявлением: Фенокопии Генных мутаций Генокопии Комбинативной изменчивости Хромосомных аберраций 60. У ребенка с нормальным кариотипом диагностировано: расщепление верхней губы и твёрдого неба, дефекты сердечно-сосудистой системы, микроцефалия. Мать во время беременности переболела краснухой. Данная патология ребенка может быть примером: Фенокопии Генокопии Трисомии Моносомии Нормокопии 61. В 50-х годах в Западной Европе у матерей, принимавших в качестве снотворного талидомид, родилось несколько тысяч детей с отсутствием или недоразвитием конечностей, нарушением строения скелета и другими пороками. Какова природа данной патологии? Трисомия Моносомия Триплоидия Фенокопия Генная мутация 62. Врач обнаружил у ребенка рахит, обусловленный недостатком витамина D, но по своему проявлению подобный наследственному витаминоустойчивому рахиту (искривление трубчатых костей, деформация суставов нижних конечностей, зубные абсцессы). Как называются пороки развития, напоминающие наследственные, но не наследующиеся? Трисомии Моносомии Генокопии Фенокопии Генные болезни 63. Мать во время беременности принимала синтетические гормоны. У новорожденной девочки наблюдалось избыточное оволосение, что имело внешнее сходство с адреногенитальным синдромом. Как называется такое проявление изменчивости? Мутация Рекомбинация Гетерозис Фенокопия Репликация 64. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВ0, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости: Мутационная Фенотипическая Комбинативная Генокопия Фенокопия 65. Длительный прием некоторых лекарственных средств накануне беременности увеличивает риск рождения ребенка с генетическими пороками. Как называется это действие? Мутагенный эффект Тератогенный эффект Бластомогенный эффект Эмбриотоксический эффект Фетотоксический эффект 66. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе MN, имеет два аллельных состояния. Если ген М считать исходным, то аллельный ему ген N появился вследствие: Комбинации генов Мутации Репарации ДНК Репликации ДНК Кроссинговера 67. Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием Геномной мутации Хромосомной мутации Генной мутации Полиплоидии Анеуплоидии 68. У человека с серповидно-клеточной анемией биохимический анализ показал, что в химическом составе белка гемоглобина произошла замена глутаминовой кислоты на валин. Определите вид мутации: Геномная Анеуплоидия Делеция Хромосомная Генная 69. Вследствие действия γ-излучения на последовательность нуклеотидов ДНК потеряны 2 нуклеотида. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК? Делеция Дупликация Инверсия Транслокация Репликация 70. В клетке произошла мутация первого экзона структурного гена. В нем уменьшилось количество пар нуклеотидов — вместо 290 пар стало 250. Определите тип мутации: Инверсия Дупликация Делеция Транслокация Нонсенс-мутация 71. Произошла мутация структурного гена. В нем изменилось количество нуклеотидов: вместо 90 пар оснований стало 180. Эта мутация — Инверсия Делеция Дупликация Транслокация Трансверсия 72. Вследствие воздействия гамма-излучения участок цепи ДНК повернулся на 180°. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК? Делеция Дупликация Транслокация Инверсия Репликация 73. Обработка вирусной РНК азотистой кислотой привела к изменению кодона УЦА на кодон УГА. Какого типа мутация произошла? Транзиция Делеция нуклеотида Мисенс Вставка нуклеотида Инверсия 74. В генетической лаборатории при работе с молекулами ДНК белых крыс линии Вистар один нуклеотид заменили другим. При этом произошла замена только одной аминокислоты в пептиде. Наблюдаемый результат является следствием следующей мутации: Трансверсия Делеция Дупликация Смещение рамки считывания Транслокация 75. Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Эта наследственная патология встречается также у человека и обусловлена геном, который имеет аутосомно-рецессивное наследование. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей классов позвоночных животных? Биогенетический Геккеля-Мюллера Единообразия гибридов 1-го поколения Менделя Независимого наследования признаков Менделя Сцепленного наследования Моргана Гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова 76. У супругов родился ребенок с разной окраской радужной оболочки правого и левого глаза. Как называется эта форма изменчивости? Генеративная мутация Соматическая мутация Гетероплоидия Модификационная Комбинативная 77. После воздействия колхицина в метафазной пластинке клеток человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к: Полиплоидии Анеуплоидии Политении Инверсии Транслокации 78. На клетку на стадии анафазы митоза подействовали колхицином, который блокирует расхождение хромосом к полюсам. Какой тип мутации будет следствием этого? Инверсия Делеция Дупликация Полиплоидия Транслокация 79. После воздействия мутагена в метафазной пластинке клеток человека обнаружено на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация относится к: Полиплоидии Анеуплоидии Политении Инверсии Транслокации 80. При цитогенетическом исследовании в клетках абортированного эмбриона выявлено 44 хромосомы, отсутствие обоих хромосом третьей пары. Какая мутация произошла? Нуллисомия Хромосомная аберрация Генная (точечная) Полисомия Моносомия 81. У человека диагностировано наследственное моногенное заболевание. Это будет гемофилия гипертония язвенная болезнь желудка полиомиелит гименолепидоз 82. Анализ родословных детей, больных синдромом Ван-дер-Вуда показал, что в их семьях один из родителей имеет пороки, присущие этому синдрому (расщелина губы и неба, губные ямки независимо от пола). Какой тип наследования имеет место при этом синдроме? X-сцепленный доминантный Аутосомно-рецессивный Митохондриальный Аутосомно-доминантный X-сцепленный-рецессивный 83. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдалась также у бабушки по отцовской линии. Вероятный тип наследования этой аномалии будет: Аутосомно-рецессивный тип Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой Аутосомно-доминантный тип Сцепленный с Y-хромосомой 84. При анализе родословной врач-генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак с одинаковой частотой, родители в равной степени передают признаки своим детям. Определите, какой тип наследования имеет исследуемый признак? Аутосомно-рецессивный Полигенный Аутосомно-доминантный Х-сцепленный рецессивный Y-сцепленный 85. При обследовании 12-летнего мальчика, который отстает в росте, обнаружена ахондроплазия: непропорциональное телосложение с заметным укорочением рук и ног вследствие нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей. Каков тип наследования данного заболевания? Наследственное по доминантному типу Митохондриальное Наследственное по рецессивному типу Наследственное, сцепленное с Y-хромосомой Наследственное, сцепленное с X-хромосомой 86. При анализе родословной пробанда обнаружено, что признак проявляется с одинаковой частотой у представителей обоих полов и имеются больные во всех поколениях (по вертикали), а по горизонтали — у сибсов (братьев и сестер) из относительно больших семей. Каков тип наследования исследуемого признака? Аутосомно-рецессивный Сцепленный с Y-хромосомой Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный Сцепленный с Х-хромосомой доминантный Аутосомно-доминантный 87. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужского и женского полов, не во всех поколениях и больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Каков тип наследования болезни? Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецессивный Х-сцепленный доминантный Х-сцепленный рецессивный Y-сцепленный 88. Мать и отец фенотипически здоровы и гетерозиготны. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого обнаружена фенилпировиноградная кислота. В связи с этим был поставлен предварительный диагноз — фенилкетонурия. Укажите тип наследования данной болезни: Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецессивный Сцепленный с Y-хромосомой Сцепленный с Х-хромосомой доминантный 89. По какому типу наследуется муковисцидоз, который проявляется не в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, здоровые родители в одинаковой степени передают признак своим детям? Аутосомно-рецессивный Аутосомно-доминантный Сцепленный с Х-хромосомой Сцепленный с Y-хромосомой Митохондриальный 90. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патологией — нарушением формирования эмали, установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Больные мужчины передают этот признак только своим дочерям. Какой тип наследования имеет место в этом случае? Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецессивный Х-сцепленный доминантный Х-сцепленный рецессивный Y-сцепленный 91. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования этого заболевания? Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой Аутосомно-рецессивный Аутосомно-доминантный Сцепленный с Y-хромосомой Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой 92. Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов (темная эмаль) показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Каков тип наследования признака? Х-сцепленный рецессивный Х-сцепленный доминантный Аутосомно-рецессивный Аутосомно-доминантный Кодоминантный 93. Девушка 16-ти лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передается от отца всем девочкам, а от гетерозиготной матери — 50% мальчиков. Для какого типа наследования характерны эти особенности? Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой Сцепленный с Y-хромосомой Аутосомно-доминантный Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой Аутосомно-рецессивный 94. При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии? Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецессивный Х-сцепленный рецессивный Х-сцепленный доминантный Y-сцепленный 95. У семейной пары родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии также болен гемофилией. Определите тип наследования признака: Аутосомно-рецессивный Доминантный, сцепленный с полом Рецессивный, сцепленный с полом Неполное доминирование Аутосомно-доминантный 96. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — дальтонизм. Родители различают цвета нормально, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой аномалии? Доминантный, сцепленный с полом Аутосомно-рецессивный Аутосомно-доминантный Рецессивный, сцепленный с полом Неполное доминирование 97. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Каков тип наследования заболевания? Доминантный, сцепленный с полом Аутосомно-рецессивный Аутосомно-доминантный Рецессивный, сцепленный с полом Неполное доминирование 98. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю ушных раковин. Это явление наблюдалось также у отца и деда по отцовской линии. Какой тип наследования обусловливает это? Сцепленный с Y-хромосомой Аутосомно-рецессивный Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой Аутосомно-доминантный Рецессивный, сцепленный Х-хромосомой 99. Изучается родословная семьи, в которой наблюдаются крупные зубы. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования: Сцепленный с Y-хромосомой Аутосомно-рецессивный Аутосомно-доминантный Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный Сцепленный с Х-хромосомой доминантный 100. Если признак контролируется в основном наследственными факторами, то процент сходства намного выше у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых. Каков процент сходства по группам крови у однояйцевых близнецов? 100% 75% 50% 25% 0% 101. У ребенка 10-ти месяцев светлые волосы, очень светлая кожа и голубые глаза. Родители — брюнеты. Внешне при рождении выглядел нормально, но на протяжении последних 3-х месяцев наблюдались нарушения мозгового кровообращения, отставание в умственном развитии. Причиной такого состояния может быть: Галактоземия Фенилкетонурия Гликогеноз Острая порфирия Гистидинемия 102. В клинику поступил ребенок в возрасте 1,5 лет. При обследовании было отмечено слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови высокое содержание фенилаланина. Каков наиболее вероятный диагноз? Тирозиноз Синдром Дауна Фенилкетонурия Галактоземия Муковисцидоз 103. Одна из форм врожденной патологии связана с торможением превращения фенилаланина в тирозин. Биохимическим признаком болезни является накопление в организме некоторых органических кислот, в частности: Пировиноградной Молочной Глутаминовой Фенилпировиноградной Лимонной 104. У ребенка с белокурыми волосами и бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судороги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо использовать для установления диагноза этой патологии? Цитогенетичниий Популяционно-статистический Электрофизиологический Биохимический Генеалогический 105. В роддоме новорожденному ребенку поставлен диагноз: фенилкетонурия. Определение какого метаболита в моче может подтвердить диагноз? Оксифенилпирувата Фумарилацетоацетата Гомогентизиновой кислоты Фенилпирувата Фумарата 106. У младенца на 6-й день жизни в моче обнаружен избыток фенилпирувата и фенилацетата. Обмен какой аминокислоты нарушен в организме ребенка? Триптофан Метионин Гистидин Аргинин Фенилаланин 107. У ребенка 6-ти месяцев наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, приступы судорог, бледная кожа с экзематозными изменениями, белокурые волосы, голубые глаза. У этого ребенка позволит поставить диагноз определение концентрации в крови и моче: Триптофана Гистидина Лейцина Валина Фенилпирувата 108. Педиатр при осмотре ребенка отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, дающей качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено? Алкаптонурия Тирозинемия Цистинурия Фенилкетонурия Альбинизм 109. У ребенка 1,5 лет наблюдается отставание в умственном и физическом развитии, посветление кожи и волос, снижение содержания в крови катехоламинов. При добавлении к свежей моче нескольких капель 5% раствора трихлоруксусного железа появляется оливково-зеленое окрашивание. Для какой патологии обмена аминокислот характерны данные изменения? Алкаптонурия Тирозиноз Альбинизм Ксантинурия Фенилкетонурия 110. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление? Болезнь — с аутосомно-рецессивной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью Болезнь — с рецессивной мутацией, выздоровление — с комбинативной изменчивостью Болезнь — с хромосомной мутацией, выздоровление — с фенотипической изменчивостью Болезнь — с доминантной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью Болезнь — с комбинативной изменчивостью, выздоровление — с фенокопией 111. При некоторых наследственных болезнях, ранее считавшихся неизлечимыми, с развитием медицинской генетики появилась возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В настоящее время это в основном касается: Анемии Муковисцидоза Фенилкетонурии Цистинурии Ахондроплазии 112. К врачу обратился больной с жалобами на непереносимость солнечной радиации. Имеют место ожоги кожи и нарушение зрения. Предварительный диагноз: альбинизм. Нарушение обмена какой аминокислоты отмечается у данного пациента? Пролина Лизина Аланина Тирозина Триптофана 113. Альбиносы плохо переносят влияние солнца — загар не развивается, а появляются ожоги. Нарушение метаболизма какой аминокислоты лежит в основе этого явления? Тирозин Метионин Триптофан Глутаминовая Гистидин 114. Родители ребенка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нормальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния. Гемолиз Синдром Иценко-Кушинга Алкаптонурия Подагра Фенилкетонурия 115. У грудного ребенка наблюдается окрашивание склер, слизистых оболочек. Выделяется моча, темнеющая на воздухе. В крови и моче обнаружена гомогентизиновая кислота. Что может быть причиной данного состояния? Альбинизм Алкаптонурия Галактоземия Цистинурия Гистидинемия 116. У новорожденного на пеленках обнаружены темные пятна, свидетельствующие об образовании гомогентизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано? Холестерин Метионин Галактоза Триптофан Тирозин 117. При анализе мочи 3-месячного ребёнка обнаружено повышенное количество гомогентизиновой кислоты, моча при стоянии на воздухе приобретает тёмную окраску. Для какого из нижеперечисленных заболеваний характерны описанные изменения? Алкаптонурия Фенилкетонурия Альбинизм Аминоацидурия Цистинурия 118. При алкаптонурии происходит избыточное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой. С нарушением метаболизма какой аминокислоты связано возникновение этого заболевания? Фенилаланина Тирозина Аланина Метионина Аспарагина 119. Мать заметила потемнение мочи у 5-летнего ребенка. Желчных пигментов в моче не обнаружено. Поставлен диагноз: алкаптонурия. Дефицит какого фермента имеет место? Оксидаза гомогентизиновой кислоты Фенилаланингидроксилаза Тирозиназа Оксидаза оксифенилпирувата Декарбоксилаза фенилпирувата 120. У больного диагностирована алкаптонурия. Укажите фермент, дефект которого является причиной этой патологии: Оксидаза гомогентизиновой кислоты Фенилаланингидроксилаза Глутаматдегидрогеназа Пируватдегидрогеназа ДОФА-декарбоксилаза 121. Мальчик 13-ти лет жалуется на общую слабость, головокружение, утомляемость. Отмечается отставание в умственном развитии. При обследовании обнаружена высокая концентрация валина, изолейцина, лейцина в крови и моче. Моча со специфическим запахом. Каков наиболее вероятный диагноз? Тирозиноз Болезнь «кленового сиропа» Болезнь Аддисона Гистидинемия Базедова болезнь 122. У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, уменьшение массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка? Муковисцидоз Фенилкетонурия Фруктоземия Галактоземия Гомоцистинурия 123. В крови ребенка обнаружено высокое содержание галактозы, концентрация глюкозы снижена. Наблюдаются катаракта, умственная отсталость, развивается жировое перерождение печени. Какое заболевание имеет место? Сахарный диабет Лактоземия Стероидный диабет Галактоземия Фруктоземия 124. В крови больного обнаружено большое количество галактозы, концентрация глюкозы снижена. Отмечена умственная отсталость, помутнение хрусталика. Какое заболевание имеет место? Галактоземия Лактоземия Сахарный диабет Стероидный диабет Фруктоземия 125. У мальчика 2-х лет наблюдается увеличение в размерах печени и селезенки, катаракта. В крови повышена концентрация углеводов, однако тест толерантности к глюкозе в норме. Наследственное нарушение обмена какого вещества является причиной этого состояния? Мальтоза Сахароза Галактоза Фруктоза Глюкоза 126. У пациента диагностирована галактоземия — болезнь накопления. Эту болезнь можно диагностировать при помощи следующего метода: Цитогенетического Популяционно-статистического Близнецового Биохимического Генеалогического 127. У трехлетнего ребенка с повышенной температурой тела после приема аспирина наблюдается усиленный гемолиз эритроцитов. Врожденная недостаточность какого фермента могла вызвать у ребенка гемолитическую анемию? Глюкозо-6-фосфатаза Γ-глутамилтрансфераза Гликогенфосфорилаза Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа Глицеролфосфатдегидрогеназа 128. Для предупреждения отдаленных последствий четырехдневной малярии пациенту 42-х лет назначили примахин. Уже на 3-и сутки от начала лечения терапевтическими дозами препарата появились боли в животе и области сердца, диспепсические расстройства, общий цианоз, гемоглобинурия. Что стало причиной развития побочного действия препарата? Генетическая недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы Кумуляция лекарственного средства Снижение активности микросомальных ферментов печени Замедление экскреции препарата с мочой Потенцирование действия другими препаратами 129. Мукополисахаридоз относится к болезням накопления. Из-за отсутствия ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышение их выделения с мочой и накопления в клетках и тканях. В каких органеллах происходит накопление мукополисахаридов? Комплексе Гольджи Эндоплазматическом ретикулуме Митохондриях Клеточном центре Лизосомах 130. При амавротической идиотии Тея-Сакса, которая наследуется аутосомно-рецессивно, развиваются необратимые тяжелые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается расстройство обмена: Минеральных веществ Липидов Углеводов Аминокислот Нуклеиновых кислот 131. В больницу поступил ребенок 6-ти лет. При обследовании было обнаружено, что ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками, на глазном дне отмечается симптом «вишневой косточки». Лабораторные анализы показали, что в мозгу, печени и селезенке — повышенный уровень ганглиозида гликометида. Какое наследственное заболевание у ребенка? Болезнь Вильсона-Коновалова Болезнь Тея-Сакса Синдром Шерешевского-Тернера Болезнь Нимана-Пика Болезнь Мак-Аргдля 132. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, выявлено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение? Подагра Фенилкетонурия Болезнь Тея-Сакса Болезнь Вильсона-Коновалова Галактоземия 133. У ребенка 2-х лет наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, снижение слуха и зрения, резкое увеличение печени и селезенки. Диагностировано наследственное заболевание Нимана-Пика. Какой генетический дефект стал причиной данного заболевания? Дефицит глюкозо-6-фосфатазы Дефицит амило-1,6-гликозидазы Дефицит кислой липазы Дефицит сфингомиелиназы Дефицит ксантиноксидазы 134. Нарушение процессов миелинизации нервных волокон приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Такие симптомы характерны для наследственных и приобретенных нарушений обмена: Нейтральных жиров Высших жирных кислот Холестерина Сфинголипидов Фосфатидной кислоты 135. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребенка — отсутствие аппетита, плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно? Болезнь Гоше Болезнь Тея-Сакса Болезнь Нимана-Пика Болезнь Гирке Болезнь Помпе 136. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано? Гемоглобина Коллагена Фибриллина Иммуноглобулина Церулоплазмина 137. У больного 27-ми лет обнаружены патологические изменения печени и головного мозга. В плазме крови обнаружено резкое снижение, а в моче — повышение содержания меди. Поставлен диагноз — болезнь Вильсона. Содержание какого белка в сыворотке крови необходимо исследовать для подтверждения диагноза? Ксантиноксидазы Церулоплазмина Карбоангидразы Лейцинаминопептидазы Алкогольдегидрогеназы 138. Биохимический анализ крови пациента с гепатолентикулярной дегенерацией (болезнь Вильсона-Коновалова) выявил снижение содержания церулоплазмина. Концентрация каких ионов будет повышена в сыворотке крови у этого пациента? Кальция Фосфора Калия Меди Натрия 139. У 19-месячного ребенка с задержкой развития и проявлениями самоагрессии обнаружено повышенное содержание мочевой кислоты в крови. При каком метаболическом нарушении это наблюдается? Подагра Синдром приобретенного иммунодефицита Болезнь Гирке Синдром Леша-Найхана Болезнь Иценко-Кушинга 140. У мальчика 8-ми лет болезнь Леша-Найхана. В крови увеличена концентрация мочевой кислоты. Укажите, нарушение какого процесса является причиной этого наследственного заболевания? Распад пуриновых нуклеотидов Синтез пуриновых нуклеотидов Синтез пиримидиновых нуклеотидов Распад пиримидиновых нуклеотидов Образование дезоксирибонуклеотидов 141. У новорожденного ребенка вывих хрусталика, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, аневризма аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки? Фенилкетонурия Гипофосфатемия Фруктозурия Синдром Марфана Галактоземия 142. Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют? Электронной микроскопии Биохимический Цитогенетический Дерматоглифики Генеалогический 143. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод, после которого используют более точные методы исследования ферментов, аминокислот. Как называется описанный метод? Цитогенетический Популяционно-статистический Биохимический Иммунологический Гибридизации соматических клеток 144. У новорожденного ребенка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза? Биохимический Близнецовый Цитогенетический Популяционно-статистический Дерматоглифика 145. На судебно-медицинскую экспертизу поступила кровь ребенка и предполагаемого отца для установления отцовства. Идентификацию каких веществ необходимо осуществить в исследуемой крови? мРНК мяРНК тРНК ДНК рРНК 146. При каких группах крови родителей по системе резус-фактор возможен резус-конфликт во время беременности? Мать Rh+, отец Rh+ (гомозигота) Мать Rh+, отец Rh+ (гетерозигота) Мать Rh–, отец Rh+ (гомозигота) Мать Rh–, отец Rh– Мать Rh+ (гетерозигота), отец Rh+ (гомозигота) 147. У женщины с А(II), Rh– группой крови родился ребенок с В(III), Rh+ группой крови. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь новорожденного. Какова наиболее вероятная причина развития заболевания? Наследственная хромосомная патология АВ0-несовместимость Резус-конфликт Внутриутробная интоксикация Внутриутробная инфекция 148 У женщины с резус-отрицательной кровью А (II) группы родился ребенок с АВ (IV) группой, у которого диагностировали гемолитическую болезнь вследствие резус-конфликта. Какая группа крови возможна у отца ребенка? III (В), резус-положительная I (0), резус-положительная II (А), резус-положительная IV (АВ), резус-отрицательная III (В), резус-отрицательная 149. У женщины с III (В), Rh-группой крови родился ребенок с II (А) группой крови. У ребенка диагностировали гемолитическую болезнь новорожденных, вызванную резус-конфликтом. Какая группа крови и резус-фактор могут быть у отца? II (А), Rh+ I (0), Rh+ III (B), Rh+ I (0), Rh− II (A), Rh− 150. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Назовите патологию с наследственной предрасположенностью: Хорея Гентингтона Фенилкетонурия Серповидноклеточная анемия Дальтонизм Сахарный диабет 151. В генетическую консультацию обратилась семейная пара, в которой мужчина болеет инсулинозависимым диабетом, а женщина здорова. Какая вероятность появления инсулинозависимого диабета у ребенка этих супругов? Ниже, чем в популяции Такая же, как в популяции Больше, чем в популяции 100% 50% 152. У молодой семейной пары родился ребенок с энцефалопатией. Врач установил, что болезнь связана с нарушением митохондриальной ДНК. Как наследуются митохондриальные патологии? От отца только дочерями От матери всеми детьми От матери только сыновьями От обоих родителей всеми детьми От отца только сыновьями 153. Студенты первого курса на заседании студенческого научного кружка решили исследовать свой кариотип методом изучения полового хроматина. Какой материал чаще используют для этих исследований? Эритроциты Эпидермис кожи Нервные клетки Эпителий ротовой полости Половые клетки 154. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чем это может свидетельствовать? Развитие нормального плода мужского пола Полиплоидия Генетические нарушения развития плода Развитие нормального плода женского пола Трисомия 155. Анализ клеток, полученных из амниотической жидкости, на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода? Трисомия Х Болезнь Дауна Синдром Шершевского-Тернера Синдром Патау Синдром Эдвардса 156. При проведении амниоцентеза в клетках плода обнаружено по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Для какого заболевания характерен такой признак? Трисомия Х Болезнь Дауна Синдром Шершевского-Тернера Синдром Патау Синдром Эдвардса 157. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного с нарушением челюстно-лицевого аппарата (микрогнатия, микростомия, короткая верхняя губа). Врач заподозрил хромосомное заболевание. Какой метод необходимо применить для уточнения диагноза? Биохимический Генеалогический Дерматоглифический Цитогенетический Иммуногенетический 158. Синдром «кошачьего крика» характеризуется недоразвитием мышц гортани, «мяукающим» тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом: Транслокации 21-й хромосомы на 15-ю Дупликации участка 5-й хромосомы Делеции короткого плеча 21-й хромосомы Делеции короткого плеча 5-й хромосомы Инверсии участка 21-й хромосомы 159. У новорожденного ребенка обнаружены аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерными изменениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция: Короткого плеча 7-й хромосомы Короткого плеча 9-й хромосомы Короткого плеча 11-й хромосомы 21-й хромосомы Короткого плеча 5-й хромосомы 160. При обследовании 2-месячного ребенка педиатр обратил внимание, что плач ребенка напоминает кошачий крик. Диагностированы микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода определен кариотип ребенка: 46, ХХ, 5р–. Данное заболевание является следствием: Дупликации Инверсии Транслокации Делеции Плейотропии 161. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип — 46, ХY, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного? Прометафаза Профаза Метафаза Aнафаза Телофаза 162. У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития наблюдался характерный синдром, который называют «крик кошки». При этом в раннем детстве малыши имеют «мяукающий» тембр голоса. В ходе исследования кариотипа этого ребенка была обнаружена: Дополнительная Х-хромосома Нехватка Х-хромосомы Дополнительная Y-хромосома Делеция короткого плеча 5-й хромосомы Дополнительная двадцать первая хромосома 163. В лейкоцитах больного мальчика с кариотипом 46, XY обнаружена укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к возникновению: Хронического белокровия Синдрома Шерешевского-Тернера Болезни Тея-Сакса Синдрома «кошачьего крика» Фенилкетонурии 164. У ребенка наблюдаются: низкий рост, умственная отсталость, монголоидный разрез глаз, эпикант, увеличенный «складчатый» язык, который выступает изо рта, высокое небо, неправильный рост зубов, диастема, поперечная исчерченность на губах. Какая наследственная болезнь может быть у данного ребенка? Синдром Клайнфельтера Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Эдвардса Синдром Шерешевского-Тернера 165. У мальчика 2-х лет диагностирована болезнь Дауна. Какие изменения в хромосомах могут быть причиной этой болезни? Трисомия по 13-й хромосоме Трисомия по Х-хромосоме Трисомия по 18-й хромосоме Трисомия по 21-й хромосоме Моносомия по Х-хромосоме 166. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если у отца кариотип нормальный? Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Патау Синдром Эдвардса Синдром Морриса 167. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов — сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен предварительный диагноз — синдром Дауна. Какой метод можно использовать для подтверждения данного диагноза? Популяционно-статистический Цитогенетический Близнецовый Генеалогический Биохимический 168. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX, +21. Диагноз: Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Эдвардса Синдром «кошачьего крика» Синдром Дауна Синдром «Суперженщина» 169. У мальчика с синдромом Дауна наблюдаются аномалии лицевой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое небо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов присущ этому ребенку? 47, XY, +18 48, XXYY 48, XXXY 47, XY, +21 47, XXY 170. В медико-генетическом центре проведено кариотипирование ребенка с такими признаками: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее вероятный кариотип: 47, +13 47, +21 47, +18 47, ХХY 47, ХХХ 171. У больного умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия? Синдром Клайнфельтера Синдром Шерешевского-Тернера Болезнь Дауна Трисомия по Х-хромосоме Специфическая фетопатия 172. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5-ти лет. При исследовании кариотипа было обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной вследствие присоединения хромосомы 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки? Делеция Инверсия Нехватка Транслокация Дупликация 173. При исследовании кариотипа пятилетнего мальчика было обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной вследствие присоединения хромосомы 21-й пары. Укажите вид мутации, наблюдаемый у этого мальчика: Делеция Инверсия Нехватка Транслокация Дупликация 174. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна? Близнецового Генеалогического Биохимического Цитогенетического Популяционно-статистического 175. Ребенок родился со множественными пороками развития: незаростание верхней губы и неба, микрофтальмия, синдактилия, пороки сердца, почек. Он умер в возрасте одного месяца. При кариотипировании у него выявлено: 47, +13. Какой вид мутации вызвал это заболевание? Дупликация Транслокация Инверсия Полиплоидия Трисомия 176. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка со множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был поставлен диагноз: Синдром Эдварда Синдром Клайнфельтера Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Шерешевского-Тернера 177. Новорожденному ребенку со множественными пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода это было сделано? Биохимического Популяционно-статистического Цитогенетического Генеалогического Молекулярно-генетического 178. У новорожденного мальчика наблюдаются микрофтальмия, деформация мозгового и лицевого черепа, ушной раковины, волчья пасть и т.д. Кариотип ребенка: 47, ХY, +13. О какой болезни идет речь? Синдром Клайнфельтера Синдром Эдвардса Синдром Патау Синдром Дауна Синдром Шерешевского-Теренера 179. При осмотре трупа новорожденного мальчика обнаружены полидактилия, микроцефалия, несращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные пороки соответствуют синдрому Патау. Какова наиболее вероятная причина данной патологии? Трисомия восемнадцатой хромосомы Трисомия двадцать первой хромосомы Нерасхождение половых хромосом Трисомия тринадцатой хромосомы Частичная моносомия 180. У здоровых родителей с неотягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка? Соматической мутацией Рецессивной мутацией Нарушением гаметогенеза Доминантной мутацией Хромосомной мутацией 181. У женщины 45-ти лет родился мальчик с расщелиной верхней губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть»). При дополнительном обследовании обнаружены значительные нарушения нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13-й хромосоме. Какой синдром имеет место у мальчика? Дауна Клайнфельтера Шерешевского-Тернера Патау Эдвардса 182. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Патау. Какой метод медицинской генетики поможет отдифференцировать данную наследственную болезнь от ее фенокопии? Дерматоглифический Определение полового хроматина Близнецовый Цитогенетический Биохимический 183. У здоровых супругов родился ребенок с расщелиной губы и неба, аномалиями больших пальцев кисти и микроцефалией. Кариотип ребенка: 47, +18. Какой тип мутации вызвал эту наследственную болезнь? Моносомия по аутосоме Моносомия по Х-хромосоме Трисомия по аутосоме Полиплоидия Нуллисомия 184. В роддоме родился ребенок с множественными пороками внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен предварительный диагноз — синдром Эдвардса. С помощью какого основного метода генетики человека возможно достоверно подтвердить данный диагноз? Дерматоглифики Близнецового Генеалогического Цитогенетического Биохимического 185. У здоровых родителей с неотягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса). С каким явлением связано рождение такого ребенка? Соматической мутацией у эмбриона Нерасхождением пары хромосом при гаметогенеза Влиянием тератогенных факторов Доминантной мутацией Хромосомной мутацией – дупликацией 186. В медико-генетической консультации 14-летней девушке поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Каков ее кариотип? 45, Х0 46, ХХ 47, ХХY 46, ХY 47, трисомия по 13-й паре 187. При обследовании девушки 18-ти лет обнаружены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, «шея сфинкса», умственное развитие не нарушено. Поставлен предварительный диагноз — синдром Шерешевского-Тернера. Это можно подтвердить методом: Дерматоглифики Близнецовым Цитогенетическим Генеалогическим Биохимическим 188. Девушке 18-ти лет поставлен предварительный диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Подтвердить диагноз можно с помощью такого метода: Цитогенетический Дерматоглифика Близнецовый Генеалогический Биохимический 189. При обследовании девушки 18-ти лет обнаружены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, «шея сфинкса», умственное развитие не нарушено. Поставлен предварительный диагноз — синдром Шерешевского-Тернера. Какое хромосомное нарушение у больной? Моносомия Х Трисомия Х Трисомия 13 Трисомия 18 Нуллисомия Х 190. У 19-летней девушки клинически выявлена следующая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какова наиболее вероятная причина данной патологии? Трисомия по 13-й хромосоме Трисомия по 18-й хромосоме Трисомия по 20-й хромосоме Моносомия по Х-хромосоме Частичная моносомия 191. В ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта женщины не обнаружены глыбки полового хроматина. Укажите соответствующий набор половых хромосом: ХХY ХY ХХХХ ХХ Х0 192. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребенка? Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Эдвардса Синдром «кошачьего крика» 193. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре были выявлены следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея "сфинкса"), широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз пациентки? Синдром Патау Синдром Мориса Синдром Клайнфельтера Синдром Шерешевского-Тернера Синдром «кошачьего крика» 193. К врачу обратилась женщина 22 лет с жалобой на бесплодие. При обследовании выявлено: кариотип 45, Х0, низкий рост, на шее крыловидные складки, недоразвитые вторичные половые признаки. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип? Синдром Клайнфельтера Синдром Патау Синдром Шерешевского-Тернера Трипло-Х Трипло-Y 194. К врачу обратилась женщина 25-ти лет с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании обнаружено: рост женщины 145 см, вторичные половые признаки недоразвиты, на шее — крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз поставил врач? Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Клайнфельтера Синдром Морриса Синдром трисомии Х - 195. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 45, Х0. Какой синдром можно предположить у ребенка после рождения? Эдвардса Патау «Кошачьего крика» Трисомия-Х Шерешевского-Тернера 196. В медико-генетическую консультацию обратились здоровые беременная женщина и ее муж с целью прогнозирования рождения здорового ребенка. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45, Х0. Укажите диагноз: Синдром Эдвардса Синдром Патау Синдром «кошачьего крика» Синдром Шерешевского-Тернера Трисомия-Х 197. У девушки 18-ти лет обнаружены диспропорции тела, крыловидные складки кожи на шее, недоразвитость яичников, в ядрах клеток буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Методом дерматоглифики установлено, что угол ладони |