МЕДБІО КРОК укр 2019-2020. База тестових завдань ліцензійного інтегрованого іспиту крок загальна лікарська підготовка з медичної біології для Ііv медичних та стоматологічного факультетів
 Скачать 0.86 Mb.
|
|
Обробка вірусної РНК азотистою кислотою призвела до зміни кодону УЦА на кодон УГА. Якого типу мутація відбулася? *Транзиція (вірніше, трансверсія, але так у буклеті) Делеція нуклеотиду Місенс Вставка нуклеотиду Інверсія У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилася кількість пар нуклеотидів — замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації: *Делеція Інверсія Дуплікація Транслокація Нонсенс-мутація Внаслідок впливу γ-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180 градусів. Який з перелічених видів мутацій відбувся в ланцюзі ДНК? *Інверсія Делеція Дуплікація Транслокація Реплікація В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: ABCDEFG. В результаті дії радіоактивного випромінювання відбулася перебудова, після чого ділянка хромосоми має наступний вигляд: ABDEFG. Яка мутація відбулася? *Делеція Дуплікація Інверсія Інсерція Мутація У генетичній лабораторії під час роботи з молекулами ДНК білих щурів лінії Вістар замінили один нуклеотид на інший. При цьому отримали заміну лише однієї амінокислоти у пептиді. Такий результат буде наслідком наступної мутації: *Трансверсія Делеція Дуплікація Зміщення рамки зчитування Транслокація При дослідженні каріотипу п’ятирічного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ої пари довша від звичайної, тому що до неї приєднана ділянка хромосоми з 21-ої пари. Вкажіть вид мутації, що має місце в цього хлопчика: *Транслокація Дуплікація Делеція Інверсія Поліплоїдія До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5-ти років. При дослідженні каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася ділянка хромосоми з 21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки? *Транслокація Делеція Інверсія Нестача Дуплікація Після дії колхіцину у метафазній пластинці людини виявлено на двадцять три хромосоми більше за норму. Вказана мутація — це: *Поліплоїдія Анеуплоїдія Політенія Інверсія Транслокація У молодого подружжя народилася дитина з різними кольорами райдужної оболонки правого і лівого ока. Як називається ця форма мінливості? *Соматична мутація Генеративна мутація Гетероплоїдія Модифікаційна Комбінативна У медико-генетичну консультацію звернулась мати 2-річної дитини з відставанням у фізичному і розумовому розвитку. Який метод дослідження дозволить виключити хромосомну патологію? *Цитогенетичний Цитологічний Популяційно-статистичний Біохімічний Генеалогічний При аналізі родоводу пробанда виявлено, що ознака проявляється з однаковою частотою у представників обох статей і хворі наявні у всіх поколіннях (по вертикалі), а по горизонталі — у сибсів (братів і сестер пробанда) з відносно великих родин. Який тип успадкування досліджуваної ознаки? *Аутосомно-домінантний Аутосомно-рецесивний Зчеплений з Х-хромосомою, домінантний Зчеплений з Х-хромосомою, рецесивний Зчеплений з Y-хромосомою Аналіз родоводів дітей, хворих на синдром Ван-дер-Вуда, показав, що в їх родинах один з батьків має вади, притаманні цьому синдрому (розщілина губи та піднебіння, губні ямки незалежно від статі). Який тип успадкування має місце при цьому синдромі? *Аутосомно-домінантний Х-зчеплений рецесивний Х-зчеплений домінантний Аутосомно-рецесивний Мультифакторіальний У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії? *Аутосомно-домінантний Аутосомно-рецесивний Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою Зчеплений з Y-хромосомою Аналізом родоводу дитини з міотонічною дистрофією встановлено, що захворювання виявляється у кожному поколінні, однаково в особин двох статей, батьки однаковою мірою передають захворювання дітям. Якщо один з батьків хворий- гетерозигота, а другий — здоровий, ризик народження хворої дитини буде 50%. Визначте тип успадкування захворювання: *Автосомно-домінантний Автосомно-рецесивний Х-зчеплене домінантне успадкування Х-зчеплене рецесивне успадкування Y-зчеплене успадкування Під час обстеження 12-ти річного хлопчика, який відстає у рості, виявлена ахондроплазія: непропорційна статура з помітним вкороченням рук і ніг, внаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих кісток. Дане захворювання є: *Спадковим за домінантним типом Спадковим за рецесивним типом Спадковим, зчепленим зі статтю Вродженим Набутим При аналізі родоводу лікар-генетик встановив, що хвороба зустрічається в осіб чоловічої та жіночої статей, не в усіх поколіннях, і що у здорових батьків можуть народжуватися хворі діти. Який тип успадкування хвороби? *Аутосомно-рецесивний Аутосомно-домінантний Х-зчеплений домінантний Х-зчеплений рецесивний Y-зчеплений За яким типом успадковується муковісцидоз, який проявляється не у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, здорові батьки однаковою мірою передають ознаку своїм дітям? *Аутосомно-рецесивний Аутосомно-домінантний Зчеплений з Х-хромосомою Зчеплений з Y-хромосомою Мітохондріальний Чоловік, що страждає на спадкову хворобу, одружився із здоровою жінкою. У них було 5 дітей, три дівчинки і два хлопчика. Усі дівчатка успадкували хворобу батька. Який тип спадкування цього захворювання? *Домінантний, зчеплений з X-хромосомою Аутосомно-рецесивний Аутосомно-домінантний Зчеплений з Y-хромосомою Рецесивний, зчеплений з X-хромосомою У чоловіка виявлене захворювання, яке зумовлене домінантним геном, локалізованим у Х-хромосомі. У кого із дітей буде це захворювання, якщо дружина здорова? *Тільки у дочок У всіх дітей Тільки у синів У половини синів У половини дочок Гіпоплазія емалі зумовлена домінантним геном, локалізованим в Х-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а у батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде виявлятися ця аномалія? *Тільки у дочок У всіх дітей Тільки у синів У половини дочок У половини синів Дівчина 16 років звернулася до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що вказана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від матері — 50% хлопчиків. Для якого типу успадкування характерні ці особливості? *Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою Рецесивний, зчеплений з Y-хромосомою Аутосомно-домінантний Аутосомно-рецесивний При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією — порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку? *Х-зчеплений домінантний Автосомно-домінантний Автосомно-рецесивний Y-зчеплений Х-зчеплений рецесивний У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки. *Рецесивний, зчеплений зі статтю Аутосомно-рецесивний Домінантний, зчеплений зі статтю Неповне домінування Аутосомно-домінантний Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено, що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип успадкування притаманний для цієї спадкової аномалії? *Х-зчеплене рецесивне Аутосомно-домінантне Аутосомно-рецесивне Х-зчеплене домінантне Y-зчеплене При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз — дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір у них у нормі, але у дідуся по материнській лінії така ж аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії? *Рецесивний, зчеплений зі статтю Домінантний, зчеплений зі статтю Неповне домінування Аутосомно-рецесивний Аутосомно-домінантний При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз — синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке саме захворювання. Який тип успадкування захворювання? *Рецесивний, зчеплений із статтю Домінантний, зчеплений із статтю Автосомно-рецесивний Автосомно-домінантний Неповне домінування При вивченні родоводу сім’ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння) вушних раковин, виявлена ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування гіпертрихозу: *Зчеплений з Y-хромосомою Аутосомно-рецесивний Аутосомно-домінантний Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний Зчеплений з Х-хромосомою домінантний У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних раковин. Це явище спостерігалося також у батька і дідуся за батьківською лінією. Який тип успадкування зумовлює це? *Зчеплений з Y-хромосомою Аутосомно-рецесивний Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою Аутосомно-домінантний Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою Вивчається родовід сім’ї, в якій спостерігаються надмірно великі зуби. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте типу спадкування: *Зчеплений з Y-хромосомою Автосомно-рецесивний Автосомно-домінантний Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний Зчеплений з Х-хромосомою домінантний У молодого подружжя народилася дитина з енцефалопатією. Лікар встановив, що хвороба пов’язана з порушенням мітохондріальної ДНК. Як успадковуються мітохондріальні патології? *Від матері всіма дітьми Від матері тільки синами Від батька тільки дочками Від батька тільки синами Від обох батьків усіма дітьми У людини діагностовано спадкову моногенну хворобу. Це є: *Гемофілія Гіпертонія Виразкова хвороба шлунку Поліомієліт Гіменолепідоз Виникнення нижчеперерахованих захворювань пов’язане із генетичними факторами. Назвіть патологію із спадковою схильністю: *Цукровий діабет Хорея Гентінгтона Фенілкетонурія Серпоподібноклітинна анемія Дальтонізм До генетичної консультації звернулася сімейна пара, в якій чоловік хворіє на інсуліннезалежний цукровий діабет, а жінка здорова. Яка вірогідність появи інсуліннезалежного діабету у дитини цього подружжя? *Більше, ніж в популяції Така сама, як в популяції Нижче, ніж в популяції 100% 50% Жінка 25-ти рокiв, вагітна втретє, потрапила в клініку з загрозою переривання вагітності. Яка комбінація Rh-належності у неї та у плода може бути причиною цього? *Rh(-) у матері, Rh(+) у плода Rh(-) у матері, Rh(-) у плода Rh(+) у матері, Rh(-) у плода Rh(+) у матері, Rh(+) у плода – При яких групах крові батьків за резус-фактором можливий розвиток резус-конфлікту під час вагітності? *Жінка Rh(–), чоловік Rh(+) (гомозигота) Жінка Rh(+), чоловік Rh(+) (гомозигота) Жінка Rh(–), чоловік Rh(–) Жінка Rh(+) (гетерозигота), чоловік Rh(+) (гомозигота) Жінка Rh(+), чоловік Rh(+) (гетерозигота) У жінки з А (ІІ), Rh-негативною кров’ю народилась дитина з В (ІІІ), Rh-позитивною кров’ю. У дитини діагностована гемолітична хвороба новонародженого. Яка найбільш імовірна причина розвитку захворювання? *Резус-конфлікт Спадкова хромосомна патологія АВ0-несумісність Внутрішньоутробна інтоксикація Внутрішньоутробна інфекція Батьки дитини 3-х років звернули увагу на потемніння кольору її сечі при відстоюванні. Об’єктивно: температура у нормі, шкірні покриви чисті, рожеві, печінка не збільшена. Назвіть імовірну причину даного стану: *Алкаптонурія Гемоліз Синдром Іценка-Кушінга Фенілкетонурія Подагра У грудної дитини спостерігається забарвлення склер, вушних раковин, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. В крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною даного стану? *Алкаптонурія Альбінізм Галактоземія Цистинурія Гістидинемія При аналізі сечі 3-місячної дитини виявлено підвищену кількість гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижче перерахованих захворювань характерні описані зміни? *Алкаптонурія Фенілкетонурія Альбінізм Аміноацидурія Цистинурія При алкаптонурії відбувається надмірне виділення гомогентизинової кислоти із сечею. С порушенням метаболізму якої амінокислоти пов’язано виникнення цього захворювання? *Тирозин Фенілаланін Аланін Метіонін Аспарагін У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов’язане? *Тирозин Галактоза Метіонін Холестерин Триптофан У хворого діагностовано алкаптонурію. Вкажіть фермент, дефект якого є причиною цієї патології: *Оксидаза гомогентизинової кислоти Фенілаланінгідроксилаза Глутаматдегідрогеназа Піруватдегідрогеназа ДОФА-декарбоксилаза Мати помітила занадто темну сечу у її 5-річної дитини. Жовчних пігментів у сечі не виявлено. Встановлено діагноз: алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце у дитини? *Оксидази гомогентизинової кислоти Фенілаланінгідроксилази Тирозинази Оксидази оксифенілпірувату Декарбоксилази фенілпірувату У хворого на алкаптонурію ознаки артриту, охроноз. Поява болів у суглобах у даному випадку зумовлена відкладанням в них: *Гомогентизатів Уратів Фосфатів Оксалатів Карбонатів Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, зокрема: *Фенілпіровиноградна Лимонна Піровиноградна Молочна Глутамінова Педіатр під час огляду дитини відзначив відставання у фізичному і розумовому розвитку. В аналізі сечі був різко підвищений вміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлене? *Фенілкетонурія Алкаптонурія Тирозинемія Цистинурія Альбінізм Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру та блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх 3-х місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання в розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути: *Фенілкетонурія Галактоземія Глікогеноз Гостра порфірія Гістидинемія До клініки надійшла дитина віком 1,5 роки. Під час обстеження було відзначено недоумкуватість, розлади регуляції рухових функцій, слабка пігментація шкіри, у крові високий вміст фенілаланіну. Який найбільш вірогідний діагноз? *Фенілкетонурія Галактоземія Тирозиноз Синдром Дауна Муковісцидоз У дитини 6 місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, напади судом, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі. У цієї дитини найбільш вірогідно дозволить встановити діагноз визначення концентрації у крові та сечі: *Фенілпірувату Триптофану Гістидину Лейцину Валіну У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. В крові підвищений вміст фенілаланіну. Який з перелічених методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії? *Біохімічний Генеалогічний Цитогенетичний Популяційно-статистичний Електрофізіологічний Альбіноси погано переносять вплив сонця — засмага не розвивається, а з’являються опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища? *Фенілаланін (вірніше, тирозину, але так у буклеті) Метіонін Триптофан Глутамінова кислота Гістидин Хлопчик 13 років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча специфічного запаху. Який найбільш вірогідний діагноз? *Хвороба «кленового сиропу» Хвороба Аддісона Тирозиноз Гістидинемія Базедова хвороба У хлопчика 2-х років спостерігається збільшення в розмірах печінки та селезінки, катаракта. В крові підвищена концентрація цукру, але тест толерантності до глюкози в нормі. Спадкове порушення обміну якої речовини є причиною цього стану? *Галактоза Фруктоза Глюкоза Мальтоза Сахароза У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози понижена. Спостерігаються катаракта, розумова відсталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання має місце? *Галактоземія Цукровий діабет Лактоземія Стероїдний діабет Фруктоземія В крові хворого виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози знижена. Відмічена розумова відсталість, помутніння кришталика. Яке захворювання має місце? *Галактоземія Лактоземія Цукровий діабет Стероїдний діабет Фруктоземія У дитини, яка знаходилася на грудному вигодовуванні, спостерігаються диспепсичні явища, схуднення, жовтушність шкіри, збільшення печінки. Лікар призначив замість грудного молока спеціальну дієту, що покращило стан дитини. Яке захворювання можливе у цієї дитини? *Галактоземія Муковісцидоз Фенілкетонурія Фруктоземія Гомоцистинурія У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення? *Хвороба Тея-Сакса Подагра Фенілкетонурія Хвороба Вільсона-Коновалова Галактоземія До лікарні надійшла дитина 6-ти років. Під час обстеження було виявлено, що дитина не може фіксувати погляд, не слідкує за іграшками, на очному дні відзначається симптом «вишневої кісточки». Лабораторні аналізи показали, що у мозку, печінці та селезінці — підвищений рівень гангліозиду глікометиду. Яке спадкове захворювання у дитини? *Хвороба Тея-Сакса Хвороба Вільсона-Коновалова Синдром Шерешевського-Тернера Хвороба Німана-Піка Хвороба Мак-Аргдля Порушення процесів мієлінізації нервових волокон призводить до неврологічних розладів і розумової відсталості. Такі симптоми характерні для спадкових і набутих порушень обміну: *Сфінголіпідів Нейтральних жирів Вищих жирних кислот Холестерину Фосфатидної кислоти У дитини 2-х років різке відставання у психомоторному розвитку, зниження слуху і зору, різке збільшення печінки і селезінки. Діагностовано спадкове захворювання Німана-Піка. Який генетичний дефект став причиною даного захворювання? *Дефіцит сфінгомієлази Дефіцит глюкозо-6-фосфатази Дефіцит аміло-1,6-глікозидази Дефіцит кислої ліпази Дефіцит ксантиноксидази У дівчинки 3-х років з затримкою психічного розвитку діагностовано сфінголіпідоз (хвороба Німана-Піка). Порушення функції якої речовини спостерігається при цьому? *Сфінгомієліназа Глікозилтрансфераза Сфінгозин Цераміди Гангліозиди До лікаря звернулась мати з приводу поганого самопочуття дитини — відсутність апетиту, поганий сон, дратівливість. При біохімічному дослідженні в крові виявлено відсутність ферменту глюкоцереброзидази. Для якої патології це характерно? *Хвороба Гоше Хвороба Тея-Сакса Хвороба Німана-Піка Хвороба Гірке Хвороба Помпе У хлопчика 8-ми років хвороба Леша-Ніхана. В крові збільшена концентрація сечової кислоти. Вкажіть, порушення якого процесу є причиною цього спадкового захворювання? *Розпад пуринових нуклеотидів Синтез пуринових нуклеотидів Синтез піримідинових нуклеотидів Розпад піримідинових нуклеотидів Утворення дезоксирибонуклеотидів При хворобі Вільсона-Коновалова порушується транспорт міді, що призводить до накопичення цього металу в клітинах мозку та печінки. З порушенням синтезу якого білку це пов’язано? *Церулоплазмін Металотіонеїн Транскобаламін Гаптоглобін Сидерофілін У хворого 27-ми років виявлено патологічні зміни печінки і головного мозку. У плазмі крові виявлено різке зниження, а в сечі — підвищення вмісту міді. Встановлено діагноз — хвороба Вільсона. Активність якого ферменту в сироватці крові необхідно дослідити для підтвердження діагнозу? *Церулоплазмін Карбоангідраза Ксантиноксидаза Лейцинамінопептидаза Алкогольдегідрогеназа Біохімічний аналіз сироватки крові пацієнта з гепатолентикулярною дегенерацією (хвороба Вільсона-Коновалова) виявив зниження вмісту церулоплазміну. У цього пацієнта в сироватці крові буде підвищена концентрація таких іонів: *Мідь Кальцій Фосфор Калій Натрій У хворого на гепатоцеребральну дистрофію в сироватці крові знижений вміст церулоплазміну. Накопичення якого елемента в печінці, мозку та нирках спостерігається у хворого? *Мідь Кальцій Натрій Калій Залізо Для запобігання віддалених результатів чотиридобової малярії пацієнту 42-х років призначили примахін. Вже на 3 добу від початку лікування терапевтичними дозами препарату в пацієнта з’явилися біль у животі та в ділянці серця, диспепсичні розлади, загальний ціаноз, гемоглобінурія. Що стало причиною розвитку побічної дії препарату? *Генетична недостатність глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази Кумуляція лікарського засобу Зниження активності мікросомальних ферментів печінки Сповільнення екскреції препарату з сечею Потенціювання дії іншими препаратами У хворого на малярію після вживання протималярійного препарату примахіну розвинулася гемолітична анемія. Спадкова недостатність якого ферменту в еритроцитах спостерігається при цьому? *Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа Тріозофосфатізомераза Ліпаза Фруктозо-1-фосфатальдолаза Фосфофруктокіназа У трирічної дитини з підвищеною температурою тіла після прийому аспірину спостерігається посилений гемоліз еритроцитів. Вроджена недостатність якого ферменту могла викликати у дитини гемолітичну анемію? *Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа Глюкозо-6-фосфатаза Глікогенфосфорилаза Гліцеролфосфатдегідрогеназа γ-глутамілтрансфераза У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення із сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки? *Синдром Марфана Фенілкетонурія Гіпофосфатемія Фруктозурія Галактоземія У новонародженої дитини спостерігаються: судоми, блювання, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик запідозрив спадкову хворобу обміну речовин. Який метод дослідження необхідно використати для встановлення точного діагнозу? *Біохімічний Дерматогліфіка Популяційно-статистичний Цитогенетичний Близнюковий Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального гемоглобіну, зміною форми еритроцитів, розвитком анемії. Дане захворювання є результатом: *Генної мутації Політенії Хромосомної аберації Поліплоїдії Мітохондріальної мутації Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз: серпоподібно-клітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану? *Точкова мутація Мутація зсуву рамки зчитування Делеція Інверсія Хромосомна аберація До генетичної консультації звернулося молоде подружжя із проханням встановити батьківство їхньої дитини. Чоловік стверджує, що дитина не схожа на нього і не може бути його. Що лежить в основі методу полімеразної ланцюгової реакції, завдяки якій можна визначити особистість? *Ампліфікація генів Делеція нуклеотидів Рекомбінація генів Місенс-мутація Трансдукція У хлопчика зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають «крик кішки». У ранньому дитинстві малюк мав «нявкаючий» тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено: *Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми Додаткову 21-у хромосому Додаткову Х-хромосому Нестачу Х-хромосоми Додаткову Y-хромосому У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість. Найбільш імовірною причиною таких аномалій є делеція: *Короткого плеча 5-ої хромосоми Короткого плеча 7-ої хромосоми Короткого плеча 9-ої хромосоми Короткого плеча 11-ої хромосоми 21-ої хромосоми При обстеженні 2-х місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Діагностовані мікроцефалія і вада серця. За допомогою цитогенетичного метода з’ясований каріотип дитини 46, XX, 5р-. Дане захворювання є наслідком такого процесу: *Делеція Дуплікація Інверсія Транслокація Плейотропія |