МЕДБІО КРОК укр 2019-2020. База тестових завдань ліцензійного інтегрованого іспиту крок загальна лікарська підготовка з медичної біології для Ііv медичних та стоматологічного факультетів
 Скачать 0.86 Mb.
|
|
У хлопчика 2-х років діагностовано хворобу Дауна. Які зміни у хромосомах можуть бути причиною цієї хвороби? *Трисомія за 21-ю хромосомою Трисомія за 13-ю хромосомою Трисомія за Х-хромосомою Трисомія за 18-ю хромосомою Моносомія за Х-хромосомою У хлопчика із синдромом Дауна спостерігаються аномалії лицевої частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який із каріотипів притаманний цій дитині? *47, XY, +21 47, XY, +18 47, XXY 48, XXYY 48, XXXY Під час обстеження дитини 7-ми років виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології: *Трисомія 21-ої хромосоми Трисомія 13-ої хромосоми Трисомія за Х-хромосомою Часткова моносомія Нерозходження статевих хромосом У хворого мають місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія? *Хвороба Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Шерешевського-Тернера Трисомія за X-хромосомою Специфічна фетопатія У фібробластах шкіри дитини із хворобою Дауна виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії: *Трисомія 21 Полісомія Y Трисомія 13 Трисомія 18 Трисомія Х У дитини спостерігається: низький зріст, розумова відсталість, монголоїдний розріз очей, епікант, збільшений «складчастий» язик, який виступає з рота, високе піднебіння, неправильний ріст зубів, діастема, поперечна посмугованість на губах. Яка спадкова хвороба у дитини? *Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Едвардса Синдром Шерешевського-Тернера Синдром Клайнфельтера У пологовому будинку народилася дитина з численними вадами зовнішніх та внутрішніх органів — серця, нирок, травної системи. Був поставлений попередній діагноз — синдром Дауна. За допомогою якого методу можна підтвердити цей діагноз? *Цитогенетичний Популяційно-статистичний Близнюковий Генеалогічний Біохімічний Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна? *Цитогенетичний Близнюковий Генеалогічний Біохімічний Популяційно-статистичний У 40-рiчної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні каріотипу плоду одержано результат: 47, ХY, +21. Яку патологію плоду виявлено? *Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Хвороба Шерешевського-Тернера Фенілкетонурія Хвороба Патау Методом цитогенетичного аналізу встановлено каріотип хворого — 47, XY, +21/46, XY. Такий стан називається: *Мозаїцизм Делеція Транслокація Генокопія Фенокопія У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща. Каріотип дитини виявився 47, ХY, +13. Про яку хворобу йдеться? *Синдром Патау Синдром Клайнфельтера Синдром Едвардса Синдром Дауна Синдром Шерешевського-Тернера У жінки 45-ти років народився хлопчик з розщепленням верхньої губи («заяча губа» і «вовча паща»). При додатковому обстеженні виявлені значні порушення нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностована трисомія за 13-ю хромосомою. Який з наведених нижче синдромів наявний у хлопчика? *Патау Шерешевського-Тернера Дауна Клайнфельтера Ді Джорджі У дитини 8-ми місяців виявлено незрощення піднебіння, цілий ряд дефектів очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили наявність 47 хромосом (додаткова 13-а хромосома). Який діагноз можна встановити на підставі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень? *Синдром Патау Синдром «котячого крику» Синдром Едвардса Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера При огляді трупа новонародженого хлопчика виявлені полідактилія, мікроцефалія, незрощення верхньої губи та твердого піднебіння, а при розтині — гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна причина даної патології? *Трисомія 13-ої хромосоми Трисомія 18-ої хромосоми Трисомія 21-ої хромосоми Нерозходження статевих хромосом Часткова моносомія У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з численними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов’язане народження такої дитини? *Порушення гаметогенезу Соматична мутація Рецесивна мутація Домінантна мутація Хромосомна мутація У здорових батьків народилася дитина з синдромом Патау. Який метод медичної генетики дасть змогу віддиференціювати дану спадкову хворобу від її фенокопії? *Цитогенетичний Визначення статевого хроматину Біохімічний Близнюковий Дерматогліфічний У здорового подружжя народилась дитина з розщілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини: 47, +18. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу? *Трисомія за аутосомою Моносомія за аутосомою Моносомія за Х-хромосомою Поліплоїдія Нулісомія У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким явищем пов’язане народження такої дитини? *Нерозходженням пари хромосом під час гаметогенезу Соматичною мутацією у ембріона Впливом тератогенних факторів Домінантною мутацією Хромосомною мутацією — дуплікацією У жінки при мейозі відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина з зайвою 18-ою хромосомою. Яйцеклітина запліднилась нормальним сперматозоїдом. У майбутньої дитини буде синдром: *Едвардса Клайнфельтера Патау Шерешевського-Тернера Дауна У жінки діагностовано синдром Тернера (каріотип 45, Х0). Скільки пар аутосом буде в соматичних клітинах даної хворої? *22 24 23 44 45 Жінка 25-ти років звернулася зі скаргами на дисменорею та безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні в соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз встановив лікар? *Синдром Шерешевського-Тернера Синдром Клайнфельтера Синдром Морріса Синдром трисомії Х – В родині зростає дочка 14-ти років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити? *Синдром Шерешевського-Тернера Синдром Дауна Синдром Едвардса Синдром Патау Синдром Клайнфельтера У 19-річної дівчини клінічно виявлено наступні ознаки: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш імовірні причини даної патології? *Моносомія за Х-хромосомою Трисомія по 13-й хромосомі Трисомія по 18-й хромосомі Трисомія по 20-й хромосомі Часткова моносомія При обстеженні дівчини 18-ти років знайдені наступні ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, «шия сфінкса», розумовий розвиток не порушений. Поставлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Яке хромосомне порушення у хворої? *Моносомія Х Трисомія Х Трисомія 13 Трисомія 18 Нульсомія Х До медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді було виявлено наступні порушення: трапецієподібна шийна складка (шия «сфінкса»), широка грудна клітка, слабо розвинені молочні залози. Який найбільш імовірний діагноз? *Синдром Шерешевського-Тернера Синдром Патау Синдром Мориса Синдром Клайнфельтера Синдром котячого крику До медико-генетичної консультації звернулась жінка. При огляді у неї виявилися такі симптоми: крилоподібні шийні складки (шия «сфінкса»); широка грудна клітка, слабко розвинені молочні залози. Під час дослідження клітин букального епітелію в ядрах не було виявлено жодної грудочки Х-хроматину. Це вказує що у пацієнтки синдром: *Шерешевського-Тернера Клайнфельтера Патау Дауна Едвардса У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлені «барабанні палички», а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Який найбільш вірогідний діагноз? *Синдром Шерешевського-Тернера Синдром Клайнфельтера Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Едвардса До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдено статевого хроматину. Який найбільш ймовірний діагноз? *Синдром Шерешевського-Тернера Синдром Клайнфельтера Трисомія за Х-хромосомою Хвороба Дауна Хвороба Реклінгаузена У дівчини 18-ти років виявлено диспропорції тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників, в ядрах клітин букального епітелію відсутні тільця Барра. Методом дерматогліфіки встановлено, що величина кута долоні atd дорівнює 66o. Який попередній діагноз можна встановити в цьому випадку? *Синдром Шерешевського-Тернера Синдром котячого крику Синдром Клайнфельтера Синдром Патау Синдром Едвардса Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плоду: 45, Х0. Наявність якого синдрому можна передбачити у новонародженої дитини? *Шерешевського-Тернера Едвардса Патау «Котячого крику» «Супержінка» 16-тирічна дівчина має зріст 139 см, крилоподібну шию, нерозвинені грудні залози, первинну аменорею. Найбільш імовірно, вона має такий каріотип: *45, Х0 47, ХХХ 46, ХY 46, ХХ 46, ХХ/46, ХY У медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Який каріотип дитини? *45, Х0 46, ХХ 47, ХХУ 46, ХУ 47, трисомія за 13-ою парою Для діагностування деяких хромосомних хвороб використовують визначення статевого хроматину. Назвіть хворобу, при якій потрібне це визначення: *Синдром Шерешевського-Тернера Хвороба Дауна Гемофілія Трисомія Е Хвороба Брутона У жінки під час гаметогенезу (в мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання може бути у дитини? *Синдром Шерешевського-Тернера Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Едвардса Синдром котячого крику Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22 + X)? *Синдром Шерешевського-Тернера Синдром Клайнфельтера Трисомія Х Синдром Дауна Синдром Едвардса Дівчині 18-ти років встановлено попередній діагноз — синдром Шерешевського-Тернера. Це можна підтвердити за допомогою такого методу: *Цитогенетичний Дерматогліфіка Близнюковий Генеалогічний Біохімічний У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчинка з попереднім діагнозом «синдром Шерешевського-Тернера». Яким генетичним методом можна уточнити діагноз? *Визначення статевого хроматину Генеалогічний Гібридологічний Біохімічний Дерматогліфіка Чоловік звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, зниження інтелекту (трапляється нечасто, проте так у буклеті), недорозвинення статевих залоз. У епітелії слизової оболонки порожнини рота виявлений статевий хроматин (1 тільце Барра). Про яку патологію можна думати? *Синдром Клайнфельтера Синдром Іценка-Кушинга Синдром Ді Джорджи Акромегалія Адреногенітальний синдром В медико-генетичну консультацію за рекомендацією андролога звернувся чоловік 35-ти років з приводу відхилень фізичного і психічного розвитку (трапляється нечасто, проте так у буклеті). Об’єктивно встановлено: високий зріст, астенічна будова тіла, гінекомастія, розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини в 30% з них знайдено статевий хроматин (одне тільце Барра). Який найбільш імовірний діагноз? *Синдром Клайнфельтера Синдром Ді Джорджі Хвороба Дауна Хвороба Реклінгаузена Хвороба Іценка-Кушинга У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки у нього виявлено одне тільце Барра. Про який синдром може йти мова? *Синдром Клайнфельтера Синдром Шерешевського-Тернера Синдром Дауна Синдром Едвардса Синдром Патау В медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією «барабанною паличкою». Наявність якого синдрому можна запідозрити у хлопчика? *Синдром Клайнфельтера Синдром Дауна Синдром Шерешевського-Тернера Синдром Едвардса Синдром трисомії-Х Юнак 17-ти років звернувся до медико-генетичної консультації з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш імовірний каріотип юнака: *47, ХХY 45, Х0 47, 21+ 47, 18+ 47, ХYY |