МЕДБІО КРОК укр 2019-2020. База тестових завдань ліцензійного інтегрованого іспиту крок загальна лікарська підготовка з медичної біології для Ііv медичних та стоматологічного факультетів
 Скачать 0.86 Mb.
|
|
Під час постсинтетичного періоду мітотичного циклу було порушено синтез білків-тубулінів. До яких наслідків це може призвести? *Порушення формування веретена поділу Порушення спіралізації хромосом Скорочення тривалості мітозу Порушення репарації ДНК Порушення цитокінезу На одній із стадій клітинного циклу хромосоми досягають полюсів клітини, деспіралізуються, навколо них формуються ядерні оболонки, відновлюється ядерце. В якій фазі мітозу знаходиться клітина? *Телофаза Профаза Прометафаза Метафаза Анафаза Згідно правила сталості числа хромосом, кожен вид більшості тварин має певне і стале число хромосом. Механізмом, що підтримує цю сталість при статевому розмноженні організмів, є: *Мейоз Шизогонія Амітоз Регенерація Брунькування Перекомбінація генетичного матеріалу досягається декількома механізмами, одним з яких є кросинговер. На якій стадії профази першого мейотичного поділу він відбувається? *Пахінеми Лептонеми Зигонеми Диплонеми Діакінезу Студентами вивчаються стадії гаметогенезу. Встановлено, що в клітині гаплоїдний набір хромосом і кожна хромосома складається з двох хроматид. Хромосоми розташовані у площині екватору клітини. Така картина характерна для такої стадії мейозу: *Метафаза другого поділу Метафаза першого поділу Анафаза першого поділу Анафаза другого поділу Профаза першого поділу Дослідник при мікроскопічному і електронно-мікроскопічному вивченні печінки звернув увагу, що деякі окремо розташовані клітини розпалися на дрібні фрагменти, оточені мембраною. У деяких з них наявні органели, інші включають фрагменти ядра, що розпалося. Запальна реакція навколо відсутня. Дослідник розцінив ці зміни, як: *Апоптоз Атрофія Некроз Гіпоплазія Дистрофія Під час електронно-мікроскопічного дослідження слинної залози виявлені фрагменти клітини, які оточені мембраною, містять конденсовані часточки ядерної речовини та окремі органели; запальна реакція, безпосередньо навколо цих клітин, відсутня. Про який процес іде мова? *Апоптоз Каріорексис Коагуляційний некроз Каріопікноз Каріолізис При дослідженні культури тканин злоякісної пухлини виявили поділ клітин, який відбувався без формування ахроматинового апарату шляхом утворення перетяжки ядра, при якому зберігались ядерна оболонка та ядерце. Який тип поділу клітин відбувався у злоякісній пухлині, що вивчалась? *Амітоз Ендомітоз Мітоз Екзомітоз Мейоз На судово-медичну експертизу надійшла кров дитини та ймовірного батька для встановлення батьківства. Ідентифікацію яких хімічних компонентів необхідно здійснити в досліджуваній крові? *ДНК тРНК рРНК мРНК мяРНК У клітині знайдено полімер, що складається з десятків тисяч мономерів. Молекула здатна самовідтворюватися та бути носієм інформації. За допомогою рентгеноструктурного аналізу виявлено, що молекула складається з двох спірально закручених ниток. Вкажіть цю сполуку: *ДНК РНК Целюлоза Гормон Вуглевод У бактерій встановлений процес кон’югації, при якому між бактеріями утворюється цитоплазматичний місток, по якому з клітини-донора до клітини-реципієнта надходять фрагменти молекули ДНК — плазміди, хромосоми. Яке значення цього процесу? *Забезпечує обмін генетичного матеріалу (вірніше, перенос, а не обмін, проте так у буклеті) Забезпечує обмін речовинами між клітинами Сприяє активізації мутаційного процесу Підвищує гетерозиготність Ліквідує небажані мутації Лімфоцит уражений ретровірусом ВІЛ (СНІД). В цьому випадку напрямок потоку інформації в клітині буде: *РНК → ДНК → іРНК → поліпептид ДНК → іРНК → поліпептид → ДНК ДНК → поліпептид → іРНК іРНК → поліпептид → ДНК Поліпептид → РНК → ДНК → іРНК РНК-вмісний вірус імунодефіциту людини проник всередину лейкоцита і за допомогою ферменту ревертази змусив клітину синтезувати вірусну ДНК. В основі цього явища лежить: *Зворотна транскрипція Репресія оперона Зворотна трансляція Дерепресія оперона Конваріантна реплікація Чоловік є носієм вірусу СНІДу, який належить до РНК-вмісних. В клітинах цієї людини відбувається синтез вірусної ДНК. Основою цього процесу є: *Зворотна транскрипція Реплікація Транскрипція Репарація Трансляція При репродукції деяких РНК-вмісних вірусів, що викликають пухлини у тварин, генетична інформація може передаватися в зворотному напрямку від РНК у ДНК — за допомогою особливого, специфічного ферменту. Фермент зворотної транскрипції отримав назву: *Ревертаза ДНК-полімераза Лігаза Праймаза Топоізомераза Встановлено ураження ВІЛ Т-лімфоцитів. При цьому фермент вірусу зворотна транскриптаза (РНК-залежна ДНК-полімераза) каталізує синтез: *ДНК на матриці вірусної іРНК Вірусної іРНК на матриці ДНК ДНК на вірусній рРНК Вірусної ДНК на матриці ДНК іРНК на матриці вірусного білка При реплікації ДНК кожен з її ланцюгів стає матрицею для синтезу нового ланцюга за принципом комплементарності. Як називається цей спосіб реплікації? *Напівконсервативний Аналогічний Ідентичний Дисперсний Консервативний При регенерації епітелію слизової оболонки порожнини рота (розмноження клітин) відбулася реплікація (авторепродукція) ДНК за напівконсервативним механізмом. При цьому нуклеотиди нової нитки ДНК є комплементарними до: *Материнської нитки Змістовних кодонів Ферменту ДНК-полімерази Інтронних ділянок гену Ферменту РНК-полімерази Для лікування урогенітальних інфекцій використовують хінолони — інгібітори ферменту ДНК-гірази. Який процес порушується під дією хінолонів у першу чергу? *Реплікація ДНК Репарація ДНК Ампліфікація генів Рекомбінація генів Зворотна транскрипція Прокаріотичні та еукаріотичні клітини характеризуються здатністю до поділу. Поділ прокаріотичних клітин відрізняється від поділу еукаріотичних, але існує молекулярний процес, який лежить в основі цих поділів. Який це процес? *Реплікація ДНК Транскрипція Репарація Трансляція Ампліфікація генів Під час поділу клітини для реплікації ДНК надходить сигнал з цитоплазми, і певна ділянка спіралі ДНК розкручується і розділяється на два ланцюги. За допомогою якого ферменту це здійснюється? *Геліказа РНК-полімераза Лігаза Рестриктаза ДНК-полімераза Під час пресинтетичного періоду мітотичного циклу у клітині було порушено синтез ферменту ДНК-залежної-ДНК-полімерази. До яких наслідків це може призвести? *Порушення реплікації ДНК Порушення формування веретена поділу Порушення цитокінезу Скорочення тривалості мітозу ‒ Під час реплікації ДНК один з її ланцюгів синтезується з запізненням. Що визначає дану особливість синтезу? *Антипаралельність ланцюгів Відсутність трифосфонуклеотидів Необхідність репарації Великі розміри ДНК-полімерази Комплементарність ланцюгів В процесі еволюції виникли молекулярні механізми виправлення пошкоджень молекул ДНК. Цей процес має назву: *Репарація Транскрипція Трансляція Реплікація Процесинг В клітинах працівника в зоні ЧАЕС відбулася мутація на рівні молекули ДНК. Однак потім у пошкодженій ділянці молекули ДНК була відновлена первинна структура за допомогою специфічного ферменту. У цьому випадку мала місце: *Репарація Реплікація Транскрипція Зворотна транскрипція Трансляція У клітинах людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулося пошкодження молекули ДНК. Реалізувалася система відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК по непошкодженому ланцюгу за допомогою специфічного ферменту. Як називається це явище? *Репарація Дуплікація Реплікація Ініціація Термінація Хворі на пігментну ксеродерму характеризуються аномально високою чутливістю до ультрафіолетових променів, результатом чого є рак шкіри внаслідок нездатності ферментних систем відновлювати ушкодження спадкового апарату клітин. З порушенням якого процесу пов’язана ця патологія? *Репарація ДНК Генна конверсія Рекомбінація ДНК Генна комплементація Редуплікація ДНК У хворих на пігментну ксеродерму шкіра чутлива до світла, тому що у них порушена ексцизійна репарація. Який саме процес зазнає змін у хворих? *Відновлення молекули ДНК Синтез іРНК Дозрівання іРНК Синтез первинної структури білка Вирізання інтронів і з’єднання екзонів Під впливом фізичних чинників у молекулі ДНК можуть виникати ушкодження. Ультрафіолетові промені спричинюють виникнення в ній димерів. Вони являють собою зчеплені між собою дві сусідні піримідинові основи. Вкажіть їх: *Тимін і цитозин Аденін і тимін Гуанін і цитозин Аденін і гуанін Гуанін і тимін Під дією УФ-опромінення та інших факторів можуть відбуватися зміни в структурі ДНК. Репарація молекули ДНК досягається узгодженою дією всіх наступних ферментів, ЗА ВИНЯТКОМ: *Аміноацил-тРНК-синтетази ДНК-полімерази Ендонуклеази ДНК-глікозідази ДНК-лігази У хворих з пігментною ксеродермою шкіра дуже чутлива до сонячних променів, може розвинутися рак шкіри. Причиною є спадкова нестача ферменту УФ-ендонуклеази. У результаті цього дефекту порушується процес: *Репарації ДНК Транскрипції Реплікації ДНК Трансляції Ініціації В експерименті було показано, що опромінені ультрафіолетом клітини шкіри хворих на пігментну ксеродерму, через дефект ферменту репарації, повільніше відновлюють нативну структуру ДНК, ніж клітини здорових людей. За допомогою якого ферменту відбувається цей процес? *Ендонуклеаза РНК-лігаза Праймаза ДНК-полімераза ІІІ ДНК-гіраза Внаслідок дефіциту УФО-ендонуклеази порушується репарація ДНК і виникає таке захворювання: *Пігментна ксеродерма Серпоподібноклітинна анемія Альбінізм Подагра Фенілкетонурія Встановлено, що деякі сполуки, наприклад, токсини грибів та деякі антибіотики, можуть пригнічувати активність РНК-полімерази. Порушення якого процесу відбувається в клітині у випадку пригнічування даного ферменту? *Транскрипція Процесинг Реплікація Трансляція Репарація Хворому на туберкульоз легень призначено рифампіцин, який пригнічує фермент РНК-полімеразу на стадії ініціації такого процесу: *Транскрипція Елонгація Термінація Реплікація Трансляція Синтез іРНК проходить на матриці ДНК за принципом комплементарності. Якщо триплети у ДНК наступні — АТГ-ЦГТ, то відповідні кодони іРНК будуть: *УАЦ-ГЦА АУГ-ЦГУ АТГ-ЦГТ УАГ-ЦГУ ТАГ-УГУ У клітині людини відбувається транскрипція. Фермент РНК-полімераза, пересуваючись вздовж молекули ДНК, досяг певної послідовності нуклеотидів. Після цього транскрипція припинилась. Ця ділянка ДНК має назву: *Термінатор Промотор Репресор Оператор Регулятор В експериментальних дослідженнях було встановлено, що стероїдні гормони впливають на протеосинтез (вірніше, синтез білка, але так у буклеті). На синтез яких речовин вони здійснюють свій вплив? *Специфічні мРНК АТФ Специфічні тРНК ГТФ Специфічні рРНК У загальному вигляді генетичний апарат еукаріот є таким: екзон–інтрон–екзон. Така структурно-функціональна організація гена зумовлює особливості транскрипції. Якою буде про-іРНК (незріла) відповідно до згаданої схеми? *Екзон-інтрон-екзон Екзон-екзон-інтрон Екзон-екзон Інтрон-екзон Екзон-інтрон В ядрі клітин у еукаріотів спочатку синтезується молекула про-іРНК, яка комплементарна екзонам та інтронам структурного гену. Але до рибосом потрапляє така іРНК, яка комплементарна тільки екзонам. Це свідчить про те, що в ядрі має місце: *Процесинг Транскрипція Репарація Реплікація Зворотня транскрипція У клітині людини до рибосом гранулярної ендоплазматичної сітки доставлена іРНК, що містить як екзонні, так і інтронні ділянки. Який процес НЕ ВІДБУВСЯ у клітині? *Процесинг Реплікація Транскрипція Трансляція Пролонгація Було доведено, що молекула незрілої іРНК (про-іРНК) містить більше триплетів, чим знайдено амінокислот у синтезованому білку. Це пояснюється тим, що трансляції у нормі передує: *Процесинг Ініціація Репарація Мутація Реплікація В результаті інтоксикації в епітеліальній клітині слизової оболонки порожнини рота не синтезуються ферменти, що забезпечують сплайсинг. Яка причина припинення біосинтезу білку у цьому випадку? *Не утворюється зріла іРНК Не синтезується АТФ Не утворюється рРНК Не активуються амінокислоти Порушено транспорт амінокислот Формування великої кількості імуноглобулінів з різною антигенною специфічністю з невеликої кількості генів відбувається внаслідок: *Рекомбінації генів Транскрипції Трансляції Реплікації Делеції Під час дослідження клітин було встановлено в їх цитоплазмі високий вміст ферменту аміноацил-тРНК-синтетази. Він забезпечує в клітині такий процес: *Активація амінокислот Транскрипція Елонгація Реплікація Репарація При цитологічних дослідженнях було виявлено велику кількість різних молекул тРНК, які доставляють амінокислоти до рибосоми. Кількість різних типів тРНК у клітині буде дорівнювати кількості: *Триплетів, що кодують амінокислоти Нуклеотидів Амінокислот Білків, синтезованих у клітині Різних типів іРНК Спадкова інформація зберігається у ДНК, але безпосередньої участі у синтезі білків у клітинах ДНК не бере. Який процес забезпечує реалізацію спадкової інформації у поліпептидний ланцюг? *Трансляція Утворення рРНК Утворення тРНК Утворення іРНК Реплікація У клітині в гранулярній ЕПС відбувається етап трансляції, при якому спостерігається просування іРНК щодо рибосоми. Амінокислоти з’єднуються пептидними зв’язками в певній послідовності — відбувається біосинтез поліпептиду. Послідовність амінокислот у поліпептиді буде відповідати послідовності: *Кодонів іРНК Нуклеотидів тРНК Антикодонів тРНК Нуклеотидів рРНК Антикодонів рРНК На рибосомах гранулярної ендоплазматичної сітки відбувається з’єднання амінокислот між собою. Знаючи послідовність амінокислот і застосовуючи генетичний код, можна встановити послідовність нуклеотидів у: *іРНК Інтронах Білках Вуглеводах рРНК У хворого виявлено зниження вмісту іонів магнію, які потрібні для прикріплення рибосом до гранулярної ендоплазматичної сітки. Відомо, що це призводить до порушення біосинтезу білка. Який саме етап біосинтезу білка буде порушено? *Трансляція Транскрипція Реплікація Активація амінокислот Термінація Стрептоміцин та інші аміноглікозиди, зв’язуючись з 30S-субодиницею рибосом, порушують приєднання формілметіоніл-тРНК. Внаслідок цього ефекту порушується процес: *Ініціація трансляції у прокаріот Ініціація трансляції в еукаріот Ініціація транскрипції у прокаріот Ініціація транскрипції в еукаріот Ініціація реплікації у прокаріот Біохімічний аналіз амінокислотного складу щойно синтезованих поліпептидів показав, що в процесі трансляції перша амінокислота в кожному білку одна і та ж. Назвіть її: *Метіонін Ізолейцин Фенілаланін Серин Гістидин Для лікування інфекційних бактеріальних захворювань використовують антибіотики (стрептоміцин, еритроміцин, хлорамфенікол). Який етап синтезу білків мікробної клітини вони інгібують? *Трансляція Транскрипція Реплікація Процесинг Сплайсинг Хворому призначили антибіотик хлорамфенікол (левоміцетин), який порушує у мікроорганізмів синтез білку шляхом гальмування процесу: *Елонгація трансляції Утворення полірибосом Транскрипція Процесінг Ампліфікація генів Процес біосинтезу білка є енергозалежним. Вкажіть, який макроергічний субстрат безпосередньо використовується в цьому процесі на стадії елонгації: *АТФ АДФ ГТФ УТФ ЦТФ В клітині відбувається процес трансляції. Коли рибосома доходить до кодонів УАА, УАГ або УГА, синтез поліпептидного ланцюга закінчується. Ці кодони у процесі біосинтезу поліпептиду не розпізнаються жодною тРНК і тому є сигналом: *Термінації Посттрансляційної модифікації Початку транскрипції Елонгації Ініціації При лікуванні хворого на спадкову форму імунодефіциту було застосовано метод генотерапії: ген ферменту був внесений у клітини пацієнта за допомогою ретровірусу. Яка властивість генетичного коду дозволяє використовувати ретровіруси у якості векторів функціональних генів? *Універсальність Специфічність Колінеарність Безперервність Надмірність Студенти під час вивчення особливостей генетичного коду з’ясували, що є амінокислоти, яким відповідають по 6 кодонів, 5 амінокислот — 4 різні кодони. Інші амінокислоти кодуються трьома або двома кодонами і тільки дві амінокислоти — одним кодоном. Вкажіть, яку властивість генетичного коду виявили студенти? *Надлишковість Універсальність Колінеарність Однонаправленість Триплетність Відомо, що інформацію про послідовність амінокислот у молекулі білка записано у вигляді послідовності чотирьох видів нуклеотидів у молекулі ДНК, причому різні амінокислоти кодуються різною кількістю триплетів — від одного до шести. Як називається така особливість генетичного коду? *Виродженість Універсальність Неперекривність Триплетність Специфічність Мутація структурного гена не призвела до заміни амінокислот в молекулі білка. В цьому проявилася наступна властивість генетичного коду: *Надлишковість Мутабельність Колінеарність Недостатність Універсальність У деяких районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну (вірніше, глутамінової кислоти, проте так у буклеті) на валін. Причиною цієї хвороби є: *Генна мутація Порушення механізмів реалізації генетичної інформації Кросинговер Геномні мутації Трансдукція У хворого має місце мутація гена, що відповідає за синтез гемоглобіну. Це призвело до розвитку захворювання — серповидноклітинної анемії. Як називається патологічний гемоглобін, що утворюється при цьому захворюванні? *HbS HbA HbF HbA1 Bart-Hb При ряді гемоглобінопатій відбуваються амінокислотні заміни у α- і β-ланцюгах гемоглобіну. Яка з них характерна для серпоподібно-клітинної анемії? *Глутамат-валін Аспартат-лізин Аланін-серин Метіонін-гістидин Гліцин-серин У випадку ряду гемоглобінопатій відбуваються амінокислотні заміни у α- та β-ланцюгах гемоглобіну. Яка з них характерна для Hb S (серпоподібноклітинна анемія)? *Глутамат-валін Аспартат-лізин Аланін-серин Метіонін-гістидин Гліцин-серин На заняттях з молекулярної біології йде розгляд мутацій, які призводять до утворення аномального гемоглобіну. Яка заміна амінокислот відбувається при утворенні S-гемоглобіну, що спричиняє виникнення серпоподібноклітинної анемії? *Глутамінова кислота валіном Лізин глутаміном Гліцин аспарагіном Треонін лізином Гістидін аргініном В ході експерименту було продемонстровано підвищення активності β-галактозидази після внесення лактози до культурального середовища з E. colі. Яка ділянка лактозного оперона стає розблокованою від репресора за цих умов? *Оператор Промотор Структурний ген Регуляторний ген Праймер Вивчається робота оперона бактерії. Відбулося звільнення оператора від білка-репресора. Безпосередньо після цього в клітині почнеться: *Транскрипція Трансляція Реплікація Процесінг Репресія У хлопчика велика щілина між різцями. Відомо, що ген, який відповідає за розвиток такої аномалії, домінантний. У рідної сестри цього хлопчика зуби звичайного положення. За генотипом дівчинка буде: *Гомозигота рецесивна Гомозигота домінантна Гетерозигота Дігетерозигота Тригетерозигота У хворої дитини спостерігаються ознаки ахондроплазії (карликовості). Відомо, що це моногенне захворювання і ген, який відповідає за розвиток такої аномалії, домінантний. У рідного брата цієї дитини розвиток нормальний. За генотипом здорова дитина буде: *аа АА Аа АаВb ААВВ При медико-генетичному консультуванні сім’ї встановлено, що один з батьків гомозиготний за домінантним геном полідактилії, а другий — здоровий (гомозиготний за рецесивним геном). В цьому випадку у дітей проявиться закон: *Одноманітності гібридів першого покоління Розщеплення гібридів Незалежного успадкування Чистоти гамет Зчеплене успадкування У батька та матері широка щілина між різцями — домінантна ознака. Обидва гомозиготні. Яка генетична закономірність проявиться у їх дітей? *Одноманітність гібридів першого покоління Розщеплення гібридів за фенотипом Незалежне успадкування ознаки Незчеплене успадкування Зчеплене успадкування Фенілкетонурія — це захворювання, яке зумовлено рецесивним геном, що локалізується в аутосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вже мають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка імовірність того, що четверта дитина, яку вони очікують, народиться теж хворою? *25% 0% 50% 75% 100% Один з батьків, імовірно, є носієм рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження у цій сім’ї дитини, хворої на фенілкетонурію? *0% 25% 50% 75% 100% У клінічно здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи цих батьків? *Аа х Аа АА х АА АА х Аа Аа х аа аа х аа Фенілкетонурія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. У здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію. Які генотипи батьків? *Аа х Аа АА х АА АА х Аа Аа х аа аа х аа У дівчинки діагностовано первинну мікроцефалію, що є моногенним аутосомно-рецесивним захворюванням. У рідного брата цієї дитини розвиток нормальний. Які генотипи батьків цих дітей? *Аа х Аа АА х АА аа х аа АА х аа ААВВ х ААВВ У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип успадкування), народилася здорова дівчинка. Які генотипи батьків? *Обоє гетерозиготні за геном гемоглобінопатії Мати гетерозиготна за геном гемоглобінопатії, у батька цей ген відсутній Обоє гомозиготні за геном гемоглобінопатії Батько гетерозиготний за геном гемоглобінопатії, у матері цей ген відсутній У обох батьків ген гемоглобінопатії відсутній Батьки — глухонімі, але глухота у дружини залежить від аутосомно-рецесивного гена, а у чоловіка виникла внаслідок тривалого прийому антибіотиків у дитинстві. Яка імовірність народження глухої дитини в родині, якщо батько гомозиготний за алелем нормального слуху? *0% 10% 25% 75% 100% У юнака 18-ти років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні встановлено: порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилія. Яке генетичне явище зумовило розвиток цієї хвороби? *Плейотропія Комплементарність Кодомінування Множинний алелізм Неповне домінування Хвороба Хартнепа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку? *Плейотропія Комплементарна взаємодія Полімерія Кодомінування Неповне домінування У дитини, хворої на серпоподібно-клітинну анемію спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, враження шкіри, серця, нирок і мозку (ці симптоми не можуть спостерігатися одночасно, порядок їх виникнення також не відповідає справжньому, проте так у буклеті). Як називається цей випадок множинної дії одного гена? *Плейотропія Полімерія Комплементарність Кодомінування Епістаз У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Захворювання на цистинурію є моногенним. Визначити тип взаємодії генів цистинурії і нормального вмісту цистину в сечі: *Неповне домінування Епістаз Повне домінування Комплементарність Кодомінування У деяких клінічно здорових людей в умовах високогір’я виявляються ознаки анемії. У крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Генотип цих людей: *Аа аа АА ХсХс ХСХс У родині студентів, що приїхали з Африки, народилася дитина з ознаками анемії, яка невдовзі померла. Обстеження виявило, що еритроцити дитини мають аномальну півмісяцеву форму. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Визначте можливі генотипи батьків дитини: *Aa x Aa Aa x aa AA x AA aa x aa Aa x AA У людини з четвертою групою крові (генотип ІAІB) в еритроцитах одночасно присутні антиген А, який контролюється алелем ІA, і антиген В — продукт експресії алеля ІB. Прикладом якої взаємодії генів є це явище? *Кодомінування Комплементарності Неповного домінування Полімерії Епістазу У гетерозиготних батьків з А (ІІ) і В (ІІІ) групами крові за системою АВ0 народилась дитина. Яка імовірність наявності у неї 0 (І) групи крові? *25% 100% 75% 50% 0% У хлопчика І (ІoІo) група крові, а в його сестри ІV (ІAІB). Які групи крові у батьків цих дітей? *ІІ (ІAІo) та ІІІ (ІBІo) ІІ (ІAІA) та ІІІ (ІBІo) І (ІoІo) та ІV (ІAІB) ІІІ (ІBІo) та ІV (ІAІB) І (ІoІo) та ІІІ (ІBІo) У випадку, коли батько має групу крові І (І0І0), а мати ІV (ІAІB), які групи крові можуть бути у їхніх дітей? *ІІ або ІІІ І або ІV Тільки ІV І, ІІ, ІІІ, ІV Тільки І У жінки з резус-негативною кров’ю А (ІІ) групи народилася дитина з АВ (ІV) групою, у якої діагностували гемолітичну хворобу внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові можлива у батька дитини? *ІІІ (В), резус-позитивна І (0), резус-позитивна ІІ (А), резус-позитивна ІV (АВ), резус-негативна ІІІ (В), резус-негативна У жінки з ІІІ (B), Rh− групою крові народилась дитина з ІІ (A) групою крові. У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонароджених внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системами AB0 та резус можливі у батька? *ІІ (A), Rh+ І (O), Rh+ ІІІ (B), Rh+ І (O), Rh− ІІ (A), Rh− В Х-хромосомі людини локалізований домінантний ген, який бере участь у згортанні крові. Таку ж роль виконує і аутосомно-домінантний ген. Відсутність кожного з цих генів призводить до порушення згортання крові. Назвіть форму взаємодії між цими генами: *Комплементарність Епістаз Полімерія Кодомінування Плейотропія У глухих батьків з генотипами DDee і ddEE народилася дитина з нормальним слухом. Вкажіть форму взаємодії генів D та E: *Комплементарна взаємодія Повне домінування Епістаз Полімерія Наддомінування У жінки, що має 0 (І) групу крові, народилася дитина з групою крові AB. Чоловік цієї жінки має групу крові A. Який з наведених нижче видів взаємодії генів пояснює це явище? *Епістаз рецесивний Кодомінування Полімерія Неповне домінування Комплементарність Секреція грудного молока у жінок обумовлена полімерними генами, причому кількість молока зростає із збільшенням числа домінантних алелів цих генів у генотипі жінки. Який генотип може мати породілля з відсутністю молока? *m1m1m2m2 M1m1M2m2 m1m1M2m2 M1M1m2m2 M1m1m2m2 Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька незалежних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Який тип взаємодії між цими генами? *Полімерія Плейотропія Епістаз Кодомінування Комплементарність Ріст у людини контролюють кілька незалежних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів ріст збільшується. Який тип взаємодії між цими генами? *Полімерія Плейотропія Епістаз Кодомінування Комплементарність Вітамін D резистентний рахіт визначається домінантним геном, який локалізований в Х-хромосомі. Який генотип має здоровий хлопчик у родині, де мати здорова, а у батька діагностовано дану форму рахіту? *XаY Аа аа XАY AA До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з питанням про вірогідність народження у них дітей з X-зчепленою формою рахіту (домінантна ознака). Батько здоровий, мати гетерозиготна і страждає на це захворювання. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти: *Половина дочок і синів Тільки дочки Тільки сини Всі діти Всі діти будуть здорові Жінка 24-х років звернулася до медико-генетичної консультації з приводу оцінки ризику захворювання на гемофілію у її дітей. Її чоловік страждає на гемофілію. Під час збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини: *Відсутній 25% 50% 75% 100% До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у свого сина. Її чоловік страждає на це захворювання від народження. Жінка та її родичі не страждали на це захворювання. Визначте вірогідність народження хлопчика з гемофілією у цій сім’ї: *0% 100% 50% хлопчиків будуть хворими 25% хлопчиків будуть хворими 75% хлопчиків будуть хворими До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з колірною сліпотою (дальтонізм). З якою ймовірністю у його дітей виявиться ця ознака, якщо в генотипі його дружини даного алеля немає? *0% 25% 50% 75% 100% До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з колірною сліпотою. Це зчеплена з Х-хромосомою рецесивна ознака. Яка імовірність появи в його родині дітей-дальтоників, якщо в генотипі його дружини такий алель відсутній? *0% 25% 50% 75% 100% До медико-генетичної консультації звернулося подружжя з питанням про вірогідність народження у них дітей, хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. В цій родині на гемофілію можуть захворіти: *Половина синів Сини та дочки Тільки дочки Половина дочок Всі діти Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Яка вірогідність народження хлопчика з такою аномалією? *100% 0% 25% 35% 75% Гіпертрихоз — ознака, зчеплена з Y-хромосомою. Батько має гіпертрихоз, а мати здорова. У цій сім’ї імовірність народження дитини з гіпертрихозом складає: *0,5 0,25 0,125 0,625 1 Дуже крупні зуби — ознака, зчеплена з Y-хромосомою. У матері зуби нормальної величини, а у її сина — дуже крупні. Вірогідність наявності дуже крупних зубів у батька складає: *100% 75% 50% 25% 12,5% Жінка під час вагітності хворіла на краснуху. Дитина народилась з вадами розвитку — незрощення губи і піднебіння. Генотип у дитини нормальний. Ці аномалії розвитку є проявом: *Модифікаційної мінливості Поліплоїдії Комбінативної мінливості Хромосомної мутації Анеуплоїдії Вади розвитку плоду можуть бути спричинені такими хворобами матері як краснуха, сифіліс, токсоплазмоз, цитомегалія, герпес, хламідіоз. До якої форми мінливості відносять такі вади розвитку? *Модифікаційна Мутаційна Геномного іипринтингу Комбінативна Епімутаційна Жінка вживала антибіотики в першій половині вагітності. Це призвело до гіпоплазії зубів і зміни їх кольору у дитини. Генотип не змінився. Встановити вид мінливості, яка лежить в основі захворювання: *Модифікаційна Комбінативна Мутаційна Співвідносна Рекомбінативна Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини? *Модифікаційна Комбінативна Мутаційна Спадкова Рекомбінантна У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Який вид мінливості спричиняє це захворювання? *Модифікаційна Мутаційна Комбінативна Онтогенетична Співвідносна Мати під час вагітності вживала синтетичні гормони. У новонародженої дівчинки спостерігалося надлишкове оволосіння, що мало зовнішню схожість з адреногенітальним синдромом. Як називається такий прояв мінливості? *Фенокопії Мутація Рекомбінація Гетерезис Реплікація Лікар виявив у дитини рахіт, зумовлений нестачею вітаміну D, але за своїм проявом подібний до спадкового вітаміностійкого рахіту (викривлення трубчастих кісток, деформація суглобів нижніх кінцівок, зубні абсцеси). Як називаються вади розвитку, які нагадують спадкові, але не успадковуються? *Фенокопії Генокопії Моносомії Трисомії Генні хвороби У дитини з нормальним каріотипом діагностовано: розщеплення верхньої губи і твердого піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалію. Мати під час вагітності перехворіла на краснуху. Дана патологія дитини може бути прикладом: *Генокопії (вірніше, фенокопії, але так у буклеті) Трисомії Фенокопії Моносомії Нормокопії Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою AB0, має три алельні стани. Появу у людини ІV групи крові можна пояснити такою формою мінливості: *Комбінативна Мутаційна Фенотипічна Генокопія Фенокопія Тривале вживання деяких лікарських засобів, що передують вагітності, збільшують ризик народження дитини з генетичними вадами. Як називається ця дія? *Мутагенний ефект Ембріотоксичний ефект Тератогенний ефект Фетотоксичний ефект Бластомогенний ефект Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові системи MN, має два алельних стани. Якщо ген М вважати вихідним, то поява алельного йому гена N відбулася внаслідок: *Мутації Комбінації генів Репарації ДНК Реплікації ДНК Кросинговеру |