Билет 1 днк, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение
 Скачать 336.61 Kb.
|
БИЛЕТ № 401. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках (пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, полигенность). Генокопии, фенокопии. Место Н. В. Тимофеева-Ресовского в генетике. Пенетрантность - способность гена проявить свое действие в фенотипе. Выражается в виде процентного отношения количества организмов, у которых данный ген фенотипически проявляется к общему числу организмов, имеющих этот ген. Если ген проявляется в фенотипе у всех его носителей, то пенетрантность гена равна 100% (полная пенетрантность). Плейотропия - множественное действие гена, влияние одного гена на возникновение нескольких признаков. Экспрессивность - качественный показатель фенотипического проявления гена, характеризует степень выраженности признака. Полигенность - наличие нескольких неаллельных близкосцепленных генов, белковые продукты которых сходны в структурном отношении и выполняют идентичные функции. Генокопии (лат. genocopia) — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие. Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогеновразличной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна). Природа генокопий и фенокопий Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями. В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии -модификационные изменения. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа. В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды - климатические, физические, химические, биологические и социальные. Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду. Никола́й Влади́мирович Тимофе́ев-Ресо́вский (7 (20) сентября 1900 года, Москва — 28 марта 1981 года,Обнинск) — биолог, генетик. Основные направления исследований: радиационная генетика, популяционная генетика, проблемы микроэволюции. Он положил начало экспериментальной генетике популяций и учению о микроэволюции вместе со своим учителем С.Четвериковым, стал сооснователем радиационной генетики вместе с Г.Дж.Мёллером, внес решающий вклад в основание феногенетики. Развивая идеи своего учителя Н.Кольцова о хромосоме как о макромолекуле и матричном принципе ее воспроизведения, Тимофеев-Ресовский сформулировал принцип ковариантной редупликации, принципы мишени и попадания в радиобиологии, дал оценку размеров гена и совместно с физиками К.Циммером и М.Дельбрюком показал возможность трактовки гена с позиций квантовой механики, тем самым создав фундамент открытия структуры ДНК и всей современной молекулярной биологии. Объединив свои натуралистические и экспериментальные интересы и развивая традиции В.Вернадского и В.Сукачева, он заложил основы радиационной биогеоценологии - науки эры Чернобыля. 2. Положение вида Homo sapiens в системе животного мира. Качественные особенности человека. Соотношение биологических и социальных факторов в становлении человека. Качественные отличия человека. Первого представителя рода Homo — человека умелого выделяют из животного мира по признаку трудовой деятельности. Не просто использование палки или камня как орудия, а именно производство различных орудий явилось гранью, отделившей человека от человекоподобных предков. Обезьяны часто пользуются палками и камнями для добывания пищи, как и многие животные (один из видов галапагосских вьюрков, морская выдра). Как бы ни были поразительны манипуляции животных с различными предметами, они либо случайны, либо возникли на основе условных рефлексов, либо вызваны запрограммированными поведенческими особенностями и непосредственно не определяют их выживаемость. Общий план строения организма человека такой же, как и у всех млекопитающих. Отличия связаны с прямохождением, наличием речи и способностью к труду. Скелет человека отличается от скелета всех млекопитающих, в том числе и человекообразных обезьян формой позвоночника, грудной клетки и таза, особенностями строения конечностей, их пропорциями. В связи с прямохождением у человека образовались четыре изгиба позвоночника. Сбалансированность черепа на шейных позвонках обеспечивается перемещением затылочного отверстия ближе к центру основания черепа (рис. 6.26). Прямохождение и трудовая деятельность человека сказались и на пропорциях тела. Кости нижних конечностей у человека длиннее гомологичных костей верхних конечностей, устойчивое положение туловища на длинных ногах обеспечивается укорочением позвоночного столба (рис. 6.27). Грудная клетка уплощена в спинно-брюшном направлении, кости таза имеют форму чаши (следствие давления органов грудной и брюшной полости) (рис. 6.28). Изначально плоская хватательная стопа обезьяны приобрела сводчатое строение (рис. 6.29). Рука человека отличается небольшими размерами, тонкостью и подвижностью, способностью к разнообразным движениям. Большой палец отставлен в сторону и может противопоставляться всем остальным, благодаря чему человек способен не только захватывать предмет, как это делают обезьяны, но и обхватывать его, что имеет большое значение при работе (рис. 6.30). В связи с развитием головного мозга мозговая часть черепа достигла наибольших размеров (до 1500 см 3). По объему она больше лицевой в 4 раза (у приматов это соотношение равно 1:1). Нижняя челюсть подковообразной формы, с выступающим подбородком, что связано с речевой деятельностью и развитием мускулатуры языка. Отличительной чертой высшей нервной деятельности человека является наличие второй сигнальной системы, под которой И.П. Павлов понимал слово; а также связанное с ней абстрактное мышление, построение логических цепочек и обобщений. Для человека характерна особая, не связанная с генетическими механизмами форма передачи информации в ряду поколений — преемственность культуры, знании, традиций. Опыт, приобретенный человеком на протяжении жизни, не исчезает вместе с ним, а становится составной частью общечеловеческой культуры. Все это стало возможным благодаря развитию речи, а затем и письменности. Морфофизиологические особенности человека передаются по наследству. Однако человеческий организм — это еще не человек в социальном смысле. Способности к трудовой деятельности, мышлению и речи развиваются в процессе индивидуального развития человека на основе воспитания и образования. Вне человеческого общества формирование специфических человеческих качеств невозможно. Известны случаи развития детей в возрасте до 5 лет изолированно от остальных людей. После возвращения в нормальные условия способность говорить и мыслить у них развивалась либо очень плохо, либо не развивалась совсем (в зависимости от возраста, в котором ребенок попал в условия изоляции). В основе антропогенеза лежат биологические (наследственная изменчивость, борьба за существование и естественный отбор) и социальные (труд, общественная жизнь, сознание и речь) факторы. Труд уже при возникновении был общественным. Противостоять хищникам проще было группе, чем отдельным индивидам. Совместная трудовая деятельность требовала координации действий, вызывала необходимость сигнализации не только жестами, но и звуками, что привело к появлению речи. Взаимосвязанное развитие общественного труда, речи и сознания привело к совершенствованию всего человеческого организма и человечества в целом. Общий план строения организма человека такой же, как и у всех млекопитающих. Отличия связаны с прямохождением, наличием речи и способностью к труду. Отличительной чертой высшей нервной деятельности человека является наличие второй сигнальной системы. 3. Особенности цикла развития карликового цепня и свиного солитёра. Цистицеркоз. Карликовый цепень. Группа: Vermes Тип: Platodes Класс: Cestoidea Отряд: Cyclophyllidea Вид: Hymenolepis nana Карликовый цепень (Hymenolepis nana) — возбудитель гименолепидоза. Заболевание встречается повсеместно, особенно в странах с жарким и сухим климатом. Болеют преимущественно дети дошкольного возраста. В возрасте от 7 до 14 лет заболевание регистрируется редко, в более старшем почти не встречается. В организме человека обитает в тонком кишечнике. Карликовый цепень имеет небольшую длину (1,5—2 см). Головка грушевидная, имеет 4 присоски и хоботок с венчиком из крючьев. Стробила содержит 200 и более члеников. Они очень нежные, поэтому разрушаются еще в кишечнике. В связи с этим в окружающую среду попадают только яйца. Размер яиц — до 40 мкм. Они бесцветны и имеют округлую форму. Жизненный цикл паразита претерпел существенные изменения за время длительной адаптации к человеку. Этот паразит приобрел способность развиваться без смены хозяев в организме человека в течение длительного времени, не покидая его на стадии яйца. Таким образом, человек для карликового цепня является одновременно и промежуточным, и окончательным хозяином. Если человек проглатывает яйца карликового цепня при несоблюдении правил личной гигиены, они попадают в тонкий кишечник, где под влиянием пищеварительных ферментов растворяется их оболочка. Из яиц выходят онкосферы, которые внедряются в ворсинки тонкого кишечника, где из них развиваются цистицеркоиды. Спереди они имеют вздутую часть с ввернутой головкой, а на заднем конце тела расположен хвостовидный придаток. Через несколько дней пораженные ворсинки разрушаются, и цистицеркоиды выпадают в просвет кишки. Молодые особи прикрепляются к слизистой оболочке кишечника и достигают половой зрелости. Известны случаи, когда в кишечнике одного человека одновременно находилось до 1500 цепней. Яйца этого паразита могут не выделяться во внешнюю среду и превращаться в половозрелые особи уже в кишечнике. Сначала из них образуются цистицеркоиды, а затем взрослые цепни, т. е. возникает повторное самозаражение (аутореинвазия). Патогенное действие. Разрушается часть ворсинок тонкого кишечника, что приводит к нарушению процессов пристеночного пищеварения. Кроме этого, организм отравляется продуктами жизнедеятельности гельминта. Нарушается деятельность кишечника, появляются боли в животе, поносы, головные боли, раздражительность, слабость, быстрая утомляемость. Заболевание не может продолжаться бесконечно, так как организм человека способен вырабатывать иммунитет против паразита. Он затрудняет развитие последующих поколений паразита, особенно при аутореинвазии. После смены нескольких поколений происходит самоизлечение. Диагностика. Обнаружение яиц карликового цепня в фекалиях больного. Профилактика. Личная. Соблюдение правил личной гигиены, привитие гигиенических навыков детям. Общественная. Тщательная уборка детских учреждений (особенно туалетов), стерилизация игрушек. Необходима постоянная борьба с механическими переносчиками яиц, т. е. с насекомыми. Свиной цепень. Морфология, цикл развития, профилактика Свиной, или вооруженный, цепень (Taenia solium) — возбудитель тениоза. Заболевание встречается повсеместно в районах, где население употребляет в пищу сырое или недостаточно термически обработанное свиное мясо. В теле человека паразит обитает в тонком кишечнике, может быть обнаружен в глазах, центральной нервной системе, печени, мышцах, легких. Половозрелые формы достигают в длину 2—3 м. На головке имеются присоски, а также венчик из 22—32 крючьев. Гермафродитные проглоттиды имеют мужской половой аппарат, который состоит из нескольких сотен семенников и извилистого семяизвергательного канала, переходящего в циррусную сумку. Она переходит в клоаку и открывается наружу. Имеются отличительные признаки в строении женской половой системы. Яичник имеет третью дополнительную дольку и большее количество ветвей (7—12), что является важным диагностическим признаком. Яйца не отличаются от яиц бычьего цепня. Жизненный цикл. Окончательный хозяин — только человек. Промежуточные хозяева — свинья, изредка человек. Характерная особенность: членики выделяются с фекалиями человека не по одному, а группами по 5—6 штук. При подсыхании яиц их оболочка лопается, яйца свободно рассеиваются. Этому процессу также способствуют мухи и птицы. Свиньи заражаются, поедая нечистоты, в которых могут содержаться проглоттиды. В желудке свиней растворяется оболочка яйца, из него выходят шестикрючные онкосферы. По кровеносным сосудам они попадают в мышцы, где оседают и через 2 месяца превращаются в финны. Они носят названия цистицер-ков и представляют собой пузырек, заполненный жидкостью, внутрь которого ввернута головка с присосками. В свинине цисти-церки имеют размер рисового зернышка и видны невооруженным глазом. Заражение человека происходит при употреблении в пищу сырой или недостаточно термически обработанной свинины. Под действием пищеварительных соков оболочка цистицерки растворяется; выворачивается сколекс, который прикрепляется к стенке тонкого кишечника. Затем от шейки начинают образовываться новые проглоттиды. Через 2—3 месяца паразит достигает половой зрелости и начинает продуцировать яйца. При этом заболевании довольно часто возникают обратная перистальтика кишечника и рвота. При этом зрелые членики попадают в желудок и перевариваются там под влиянием желудочного сока. Освободившиеся онкосферы попадают в сосуды кишечника и с током крови разносятся по органам и тканям. Могут попадать в печень, головной мозг, легкие, глаза, где формируют цистицерки. Цистицеркоз головного мозга часто является причиной смерти больных, а цистицеркоз глаз приводит к потере зрения. Лечение цистицеркоза только хирургическое. Диагностика. Обнаружение в фекалиях больного зрелых члеников, имеющих специфическое строение. Членики можно обнаружить и на теле и белье человека, так как они могут выползать из ануса и активно передвигаться. Профилактика. 1.Личная. Тщательная термическая обработка свинины. 2.Общественная. Охрана пастбищ от заражения фекалиями человека. Строгий надзор за обработкой и продажей мяса на мясокомбинатах, бойнях, рынках. |