Билет 1 днк, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение
 Скачать 336.61 Kb.
|
БИЛЕТ № 431. Основные методы изучения генетики человека (генеалогический, онтогенетический, цитогенетический, близнецовый, популяционный). Значение генетики для биологии и медицины. Основные методы изучения генетики человека: • генеалогический; • близнецовый; • цитогенетический метод; • популяционно-статистический метод; Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Это самый давний метод. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций. Метод включает два этапа: сбор сведений о семье за возможно большее число поколений и генеалогический анализ. Родословная составляется, как правило, по одному или нескольким признакам. Для этого собираются сведения о наследовании признака среди близких и дальних родственников. Представителей одного поколения располагают в одном ряду в порядке их рождения. Далее начинается второй этап – анализ родословной с целью установления характера наследования признака. В первую очередь устанавливается, как проявляется признак у представителей разных полов, т.е. сцепленность признака с полом. Далее определяется, является ли признак доминантным или рецессивным, сцеплен ли он с другими признаками и т.д. При рецессивном характере наследования признак проявляется у небольшого числа особей не во всех поколениях. Он может отсутствовать у родителей. При доминантном наследовании признак часто встречается практически во всех поколениях. Характерной особенностью наследования признаков, сцепленных с полом, является их частое проявление у лиц одного пола. В случае, если этот признак доминантный, то он чаще встречается у женщин. Если признак рецессивный, то в этом случае он чаще проявляется у мужчин. Анализ многочисленных родословных и характер распространения признака в обширной человеческой популяции помогли генетикам установить характер наследования многих нормальных признаков человека, таких как курчавость и цвет волос, цвет глаз, веснушчатость, строение мочки уха и т.д., а также такие аномалии, как дальтонизм, серповидно-клеточная анемия и др. Таким образом, с помощью метода родословных устанавливается зависимость признака от генетического материала, тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с половыми хромосомами), наличие сцепления генов, зиготность (гомозиготность или гетерозиготность) членов семьи, вероятность наследования гена в поколениях, тип наследования признака. При аутосомно-доминантном наследовании (появление признака связано с доминантным геном) признак, как правило, проявляется в каждом поколении (наследование по горизонтали). При аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется редко, не в каждом поколении (наследование по вертикали), однако, в родственных браках больные дети рождаются чаще. При наследовании, сцепленном с полом, частота проявления признака у особей разного пола неодинакова. Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Среди близнецов выделяются однояйцевые и двуяйцевые. Однояйцевые близнецы (идентичные) образуются из одной зиготы, разделившейся на ранней стадии дробления на две части. В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения. Сходство у таких близнецов почти абсолютное. Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития. Двуяйцевые близнецы (неидентичные) образуются из различных зигот, в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они похожи друг на друга не более чем родные братья или сестры, рожденные в разное время. Такие близнецы могут быть однополыми и разнополыми. Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях. Изучение разнояйцевых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды. Близнецовый метод позволил установить, что для многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит формирование фенотипа. Например, такие признаки как группа крови, цвет глаз и волос определяются только генотипом и от среды не зависят. Некоторые заболевания, хотя и вызываются вирусами и бактериями, в некоторой степени зависят от наследственной предрасположенности. Такие заболевания, как гипертония и ревматизм, в значительной степени определяются внешними факторами и в меньшей степени – наследственностью. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации. Наиболее простым методом является экспресс-диагностика – исследование количества половых хромосом по Х-хроматину. В норме у женщин одна Х-хромосома в клетках находится в виде тельца хроматина, а у мужчин такое тельце отсутствует. При трисомии по половой паре у женщин наблюдаются два тельца, а у мужчин – одно. Для идентификации трисомии по другим парам исследуется кариотип соматических клеток и составляется идиограмма, которая сравнивается со стандартной. Хромосомные мутации связаны с изменением числа или структуры хромосом. Из них под микроскопом при специальном окрашивании хорошо выявляются транслокации, делеции, инверсии. При транслокации или делеции хромосомы соответственно увеличиваются или уменьшаются в размере. А при инверсии меняется рисунок хромосомы (чередование полос). Хромосомные мутации могут являться маркерами в цитогенетической методике исследования того или иного заболевания. Кроме того, этот метод используется для определения поглощенных людьми радиационных доз и в других научных исследованиях. Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. При этом р – частота доминантного гена (аллеля) в популяции, q – частота рецессивного гена (аллеля) в популяции, р2 – частота гомозигот доминантных, q2 – гомозигот рецессивных, 2pq – частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов. 2. Клетка как открытая система. Организация потока энергии. Второй закон термодинамики. Энтропия. Диссимиляция. Гликолиз и тканевое дыхание. Окислительное фосфорилирование. АТФ. Митохондрии. Гликолиз – первый и самый древний этап диссимиляции (анаэробный). - возник ранее, чем растительный мир занял свою эволюционную нишу. - самый надежный механизм извлечения энергии. - но менее эффективный энергетический механизм. - в ходе гликолиза клетка может запасти только 2 молекулы АТФ. -в анаэробных условиях пируват переходит в лактат. Тканевое дыхание – самый эффективный и сложный из этапов диссимиляции (протекает в митохондриях). - аэробный процесс. - появился на более поздних этапах, после возникновения растений. - самый эффективный энергетический механизм, но зависящий от присутствия кислорода. - в ходе тканевого дыхания клетка способна запасти 36 молекул АТФ. Б) Энергообразующая система клетки. -Состоит из лизосом и митохондрий. -Служит основным источником энергии клетки в виде АТФ. -В ней происходят процессы диссимиляции(гликоли и тканевое дыхание). В) Фотосинтез – механизм, благодаря которому гетеротрофы получили возможность эволюционировать. Отличие фотосинтеза от дыхания: - фотосинтез происходит в хлоропластах. - из неорганических веществ, синтезируются органические. - в атмосферу выделяется кислород. - необходим свет. Сходство: -образуется 38 молекул АТФ. Г)Сопряженный с окислением процесс образования АТФ – окислительное фосфорилирование. - в ходе этого окисления часть энергии переходит в энергию макроэргических связей. Д) Лихорадка – защитная реакция организма направленная, как правило, на борьбу с чужеродным фактором. Усиление окисления сопровождается усилением фосфорилирования – достигается дополнительный приток энергии. Гипертермия – пагубный процесс, сопровождающийся разобщением процессов окисления и фосфорилирования – перегрев организма не сопровождающийся накоплением дополнительной энергии. Е) Второй закон термодинамики для открытых систем. Энтропия возрастает – система стремится самопроизвольно перейти из менее вероятного в более вероятное состояние. Ж)Энтропия – функция состояния, изменение которой равно теплоте подведенной или отданной системой в обратимом процессе деленной на температуру , при которой осуществлялся процесс. З) Космическая роль зеленых растений. - зеленые растения создали запас кислорода на нашей планете, благодаря которому стала возможна дальнейшая эволюция. - К.А. Тимирязев раскрыл космическую роль растений показав, что необходимые для диссимиляции гетеротрофов вещества создаются и запасаются пигментом хлорофиллом зеленых растений. - только растения способны использовать неорганические вещества для синтеза органических (глюкоза) и выделять при этом в атмосферу кислород, необходимый гетеротрофам. И) Митохондрия – самостоятельный «организм». Она состоит из наружной мембраны, внутренней мембраны, крист и матрикса (митозоль). Они участвуют в процессе клеточного дыхания и запасании для клетки энергии в виде молекул АТФ. Эндосимбиотическая теория возникновения митохондрий: Митохондрии – бывшие прокариоты, вступившие в симбиоз с древними эукариотическими клетками. К) Все энергетические превращения в организме переходят в тепло. Для человека свойственна гомойотермия – сохранение относительно постоянной температуры тела. Температурный гомеостаз = тепловой гомеостаз. Температурный гомеостаз имеет существенные особенности на разных этапах онтогенеза. Человек – термодинамическая открытая система, находящаяся в постоянном термодинамическом неравновесии со средой. Центральным звеном, ответственным за терморегуляцию считают гипоталамус. Энергетический гомеостаз организма человека представляет собой колебательную ритмическую систему. 3. Биогенетический закон. Индивидуальное и историческое развитие. Биогенетический закон Геккеля-Мюллера: каждое живое существо в своем индивидуальном развитии (онтогенез) повторяет в известной степени формы, пройденные его предками или его видом (филогенез). Онтогене́з— индивидуальное развитие организма от оплодотворения (при половом размножении) или от момента отделения от материнской особи (при бесполом размножении) до смерти. У многоклеточных животных в составе онтогенеза принято различать фазы эмбрионального (под покровом яйцевых оболочек) и постэмбрионального (за пределами яйца) развития, а у живородящих животных пренатальный (до рождения) и постнатальный (после рождения) онтогенез. Филогене́з — историческое развитие организмов. В биологии филогенез рассматривает развитие биологического вида во времени. Филогенез рассматривает эволюцию в качестве процесса, в котором генетическая линия — организмы от предка к потомкам — разветвляется во времени, и её отдельные ветви могут специализироваться относительно общего предка, сливаться в результате гибридизации или исчезать в результате вымирания. |