Билет 1 днк, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение
 Скачать 336.61 Kb.
|
БИЛЕТ № 441. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды. Близнецовый метод. Онтогенез протекает в конкретных условиях окружающей среды, и на любом его этапе организм наитеснейшим образом взаимосвязан со средой. Под средой понимают совокупность конкретных абиотических и биотических факторов (условий), в которых обитает данная особь (популяция, вид). Эти взаимосвязи организма и среды складываются и изменяются в процессе эволюции. Развитие каждого конкретного организма - это, по сути, формирование фенотипа (совокупности внешних и внутренних признаков), или реализация генотипа в конкретных условиях среды. Фенотип организма не только обусловлен генотипом, обеспечивающим материальную преемственность между поколениями, но и зависит от факторов внешней среды, в которой формируется и существует данный организм. В течение всего онтогенеза происходит взаимодействие между генотипом и факторами среды, которые в конечном счёте и детерминируют все биологические признаки данного организма. При этом обе эти группы факторов имеют одинаково важное значение, хотя для отдельных признаков доминирующей может выступать одна из двух групп факторов. Так, группы крови (фенотипический признак) имеют у человека исключительно генетическую природу: при любых условиях среды данный генотип проявляется одинаково и обусловливает строго определённую группу крови. С другой стороны, существуют признаки, обусловленные исключительно факторами среды. Например, количество эритроцитов в циркулирующей крови у людей с разнообразными генотипами прямо зависит от высоты местности проживания над уровнем моря: с увеличением высоты их число у всех возрастает. Тем не менее сама способность к изменению числа эритроцитов в зависимости от парциального давления кислорода в атмосферном воздухе обусловлена генетически. Однако подобные крайние случаи очень редки. В большинстве случаев различия особей определяются факторами обеих групп - наследственными и средовыми. Так, различия в росте обусловлены как генетически, так и конкретными средовыми факторами (климат, характер питания и т.п.). Значительными могут быть влияния абиотических факторов, или условий среды (атмосферное давление, излучение, температура, влажность, газовый состав, степень освещённости и др.). При снижении температуры с +20° до +15°С зародыши лягушки не могут развиваться дальше стадии ней-рулы. Прекращение доступа кислорода к эмбриону аскариды приостанавливает его развитие. Такие реакции позволяют характеризовать подобные изменения внешней среды как неблагоприятные. К последним можно отнести также действие сильных доз облучения. Если неблагоприятные изменения будут сопутствовать многим поколениям, то может произойти отбор на повышение сопротивляемости этим факторам, при условии, что такие организмы из поколения в поколение не будут погибать. В процессе эволюции выработались приспособления, уменьшающие зависимость развивающегося организма от прямого воздействия факторов среды. Эмбрион характеризуется определённой степенью автономности, которая увеличивается у более высокоорганизованных животных и достигает максимума у млекопитающих. Эмбрион млекопитающих, развиваясь в утробе материнского организма и осуществляя опосредованную взаимосвязь с внешней средой через плаценту, максимально защищен от прямого действия факторов среды. Его развитие характеризуется максимальной автономизацией. Часто характер изменений развивающегося организма, вызываемых либо наследственными, либо средовыми факторами, бывает сходным. Например, у женщин, перенесших краснуху на ранних сроках беременности, часто рождаются глухонемые дети или дети с врождённой катарактой, причём эти аномалии не отличимы от соответствующих аномалий, обусловленных генетически. Изменения фенотипа, сходные с изменениями генетической природы, но обусловленные только факторами внешней среды, получили название фенокопий. Критические периоды онтогенеза В процессе индивидуального развития имеются критические периоды, когда повышена чувствительность развивающегося организма к воздействию повреждающих факторов внешней и внутренней среды. Выделяют несколько критических периодов развития. Такими наиболее опасными периодами являются: 1) время развития половых клеток - овогенез и сперматогенез; 2) момент слияния половых клеток - оплодотворение; 3) имплантация зародыша (4-8-е сутки эмбриогенеза); 4) формирование зачатков осевых органов (головного и спинного мозга, позвоночного столба, первичной кишки) и формирование плаценты (3-8-я неделя развития); 5) стадия усиленного роста головного мозга (15-20-я неделя); 6) формирование функциональных систем организма и дифференцирование мочеполового аппарата (20-24-я неделя пренатального периода); 7) момент рождения ребенка и период новорожденности - переход к внеутробной жизни; метаболическая и функциональная адаптация; 8) период раннего и первого детства (2 года - 7 лет), когда заканчивается формирование взаимосвязей между органами, системами и аппаратами органов; 9) подростковый возраст (период полового созревания - у мальчиков с 13 до 16 лет, у девочек - с 12 до 15 лет). Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма; Метод сопоставления психологических особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических качеств человека. Предложен Ф.Гальтоном в 1875 г. Основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) - неидентичный. Существует 2 типа близнецов - монозиготные (МЗ) с идентичным генотипом и дизиготные (ДЗ), генотипы которых различаются, как у обычных братьев и сестер; 2) постулируется примерное равенство постнатальных средовых влияний для членов МЗ и ДЗ пар. Сопоставление внутрипарного сходства у МЗ и ДЗ дает возможность определить относительную роль генотипа и среды в детерминации изучаемого признака. Факторы среды, вызывающие формирование уродств, или пороков развития, названы тератогенными. Непосредственным объектом действия неблагоприятных факторов могут быть половые клетки (гаметопатии) или же сам эмбрион (эмбрионопатии). Действуя на ранних этапах эмбриогенеза, тера-тоген, как правило, вызывает гибель зародыша. Возникновение уродств наиболее вероятно в период органогенеза, когда нарушаются клеточные взаимодействия и морфогенетические движения. Первые экспериментальные уродства получил в 1822 году Ж. Сент-Илер в опытах на куриных зародышах. Он, по сути, стал основателем учения об уродствах. Наука об уродствах - тератология, возникла на стыке эмбриологии, морфологии, физиологии, генетики и медицины. Различают: а) наследственные уродства (генетической природы), которые вызваны изменениями наследственного материала; б) ненаследственные (экзогенные) уродства, которые возникают в связи с действием на зародыш тератогенных факторов среды; некоторые из ненаследственных пороков являются фенокопиями определённых генетических пороков. Известно несколько разновидностей пороков: аплазия (отсутствие органа или его части), гипоплазия (недоразвитие органа), гипотрофия (уменьшение массы органа), гипертрофия (увеличение массы органа), геторотопия, или эктотопия (нетипичная локализация органа или группы клеток), гетероплазия (нарушение дифференцировки тканей), стеноз (сужение канала), атрезия (отсутствие канала или отверстия), персистирова-ние (сохранение эмбриональных структур) 2. Размножение. Эволюция размножения. Половой процесс как механизм обмена наследственной информации внутри вида. Размножение — присущее всем живым организмам свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни. Разные способы размножения подразделяются на три основных типа: бесполое, вегетативное и половое. Для организмов, обладающих клеточным строением, в основе всех форм размножения лежит деление клетки Эволюция размножения шла, как правило, в направлении от бесполых форм к половым, от изогамии к анизогамии, от участия всех клеток в размножении к разделению клеток на соматические и половые, от наружного оплодотворения к внутреннему с внутриутробным развитием и заботой о потомстве. Темп размножения, численность потомства, частота смены поколений наряду с другими факторами определяют скорость приспособления вида к условиям среды. Например, высокие темпы размножения и частая смена поколений позволяют насекомым в короткий срок вырабатывать устойчивость к ядохимикатам. В эволюции позвоночных — от рыб до теплокровных — наблюдается тенденция к уменьшению численности потомства и увеличению его выживаемости. Благодаря генетической рекомбинации, которая закономерно происходит в процессе гаметогенеза и при оплодотворении, половое размножение представляет собой эволюционно обусловленный механизм обмена генетической информацией между организмами одного биологического вида. Некоторые факты из области зоологии и особенно вирусологии и микробиологии указывают и на то, что имеются пути приобретения биологической информации и от организмов других видов (см. 3.6.4.5). Эта информация воспроизводится в фенотипе организма и определяет развитие признаков, не закодированных в генетическом материале родителей. Так, в клетках пищеварительного дивертикула брюхоногого моллюска Elysia viridis сохраняются хлоропласты поедаемой водоросли Codium bragile,в результате чего моллюск приобретает способность к фотосинтезу. Стрекательные капсулы гидроидных полипов, которые поедаются некоторыми реснитчатыми червями, не перевариваются, а перемещаются в эпителиальный пласт и используются червем в качестве орудия защиты. В классической зоологии такие примеры получили название клептогенеза или эволюции путем воровства. 3. Биологические ритмы. Значение биологических ритмов для медицины. БИОЛОГИЧЕСКИЕ РИТМЫ (биоритмы), периодически повторяющиеся изменения характера и интенсивности биологических процессов, свойственных живым организмам. Иначе говоря, это «повторение подобного в подобных промежутках времени». Биологические ритмы свойственны растениям, животным, человеку. Проявляются на всех уровнях организации жизни: молекулярно-генетическом, клеточном, тканевом, организменном, популяционно-видовом, биоценотическом и биосферном. Подразделяются на экзогенные, возникающие в организмах в ответ на космические, геофизические и иные колебания, происходящие в окружающей среде (напр., колебания численности популяции, связанные с ритмами активности Солнца), и эндогенные, генерируемые самим организмом (сердечные, дыхательные и др.). Физиологические биоритмы меняют свои параметры (частоту, силу) в зависимости от состояния организма (возраста, болезней и пр.). Экологические биоритмы зависят от циклических изменений среды и относительно стабильны. Более того, они могут сохраняться, если животное оказывается в иных условиях, напр. беспозвоночные литорали сохраняют ритм прилива-отлива, находясь в аквариуме с постоянным уровнем воды и стабильными показателями её солёности и температуры. Среди экологических ритмов различают: годичные с периодом от 10 до 13 мес., лунные с периодами 29,53 сут и 24,8—12,4 ч (приливные), суточные солнечные (24 ч). Биологические ритмы имеют большое значение в медицине, особенно при диагностике и терапии различных заболеваний, поскольку реакция организма на любое воздействие зависит от фазы околосуточного ритма. Так, при введении мышам токсина кишечной палочки в конце фазы покоя (когда все показатели жизнедеятельности снижены) смертность составляла 80%, а если инъекция проводилась в середине фазы активности (при повышенных показателях), то смертность была менее 20%. Для человека четко установлена зависимость действия лекарств от околосуточного биоритма. Например, эффект обезболивания зуба сильнее всего проявляется в период от 12 до 18 часов дня. Да и порог болевой чувствительности в это время в полтора раза выше, чем ночью, а онемение в результате наркоза длится в несколько раз дольше. Вот почему вполне разумно посещать стоматолога не рано утром, а в послеобеденное время. Можно предположить, что и родовая боль тоже имеет разный порог в зависимости от времени суток. Но данные явления пока не исследованы учеными. Изучение ритмов чувствительности человеческого организма к лекарствам положило начало развитию хронофармакологии. Основываясь на знании суточных биоритмов, можно разрабатывать более эффективные режимы приема лекарственных средств. Так, например, ритмы колебаний артериального давления у каждого индивидуальны, а эффект понижающих давление препаратов также зависит от времени суток. Зная эти параметры, можно осуществлять более целесообразный подбор лекарств при лечении гипертонии, ишемической болезни сердца. Для предотвращения гипертонического криза предрасположенным к этому людям лекарства нужно принимать вечером (именно в это время человек наиболее уязвим). При бронхиальной астме лекарственные препараты лучше употреблять незадолго до полуночи; при язвенной болезни — утром и вечером. Циркадианные (околосуточные) ритмы необходимо учитывать и при диагностике, особенно когда используются количественные показатели, например температура тела, которые также подвержены колебаниям в течение суток. Необходимо, чтобы измерения таких показателей производились в одной и той же циркадианной фазе. Кроме того что биоритмы нашего организма влияют на терапевтический эффект лекарств, нарушения сложной ритмики могут становиться причинами различных заболеваний (динамические болезни). Для коррекции биоритмов используют вещества, способные влиять на различные фазы биологических ритмов (хронобиотики). Лекарственные растения левзея и дягиль, кофе и чай, элеутерококк, хвойные экстракты — это дневные хронобиотики, которые действуют на дневные биоритмы; валериана, душица, хмель, мята перечная, корень пиона — ночные хронобиотики. |