|
|
работа. Билет 1 Уровни организации жизни. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации
|
БИЛЕТ № 44
Фундаментальные свойства живых систем.
К фундаментальным свойствам живых систем относятся:
1. ОСОБЕННОСТИ ХИМИЧЕСКОГО СОСТАВА ЖИВЫХ ОРГАНИЗМОВ - в состав живых организмов входят те же химические элементы, что и в объекты неживой природы, однако, соотношение различных элементов в живом и неживом неодинаково. Элементарный состав неживой природы наряду с кислородом представлен, в основном, кремнием, железом, магнием, алюминием. В живых организмах 98% их массы приходится на: водород, кислород, углерод и азот;
2. ОБМЕН ВЕЩЕСТВ - все живые организмы способны к обмену веществ с окружающей средой, поглощая из нее вещества, необходимые для питания, и выделяя наружу продукты жизнедеятельности. В круговороте органических веществ самыми существенными являются процессы синтеза и распада живыми веществами поглощенных из окружающей среды различных веществ. В результате целого ряда сложных химических превращений вещества из окружающей Среды уподобляются веществам живых организмов и из них строятся тела живых организмов. Эти процессы называются АССИМИЛЯЦИЕЙ(АНАБОЛИЗМ).
С другой стороны происходят процессы ДИССИМИЛЯЦИИ(КАТАБОЛИЗМ), в результате которых сложные органические соединения распадаются на простые и выделяется энергия, необходимая для реакций биосинтеза.
Обмен веществ обеспечивает постоянство химического состава и строения всех частей организма и, как следствие, постоянство их функционирования в непрерывно меняющихся условиях окружающей среды.
3. САМОВОСПРОИЗВЕДЕНИЕ (РЕПРОДУКЦИЯ) - способность к размножению, то есть воспроизведению нового поколения особей того же вида. В основе самовоспроизведения лежат реакции матричного синтеза, то есть образование новых молекул и структур на основе информации, заложенной в последовательности нуклеотидов дезоксирибонуклеинуклеиновой кислоты (ДНК).
4. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - заключается в способности организмов передавать свои признаки, свойства и особенности развития из поколения в поколение. Она обусловлена стабильностью, то есть постоянством строения молекул ДНК.
5. ИЗМЕНЧИВОСТЬ - способность организмов приобретать новые признаки и свойства. В основе ее лежит изменение биологических матриц. Если бы репродукция матриц - молекул ДНК - всегда происходила с абсолютной точностью, то приспособление видов к меняющимся условиям среды оказалось бы невозможным.
Изменчивость создает разнообразный исходный материал для естественного отбора.
6. РОСТ и РАЗВИТИЕ. Под развитием понимают необратимое направленное закономерное изменение объектов живой и неживой природы.
Развитие живой формы существования материи представлено индивидуальным развитием или ОНТОГЕНЕЗОМ и историческим развитием или ФИЛОГЕНЕЗОМ (эволюция).
7. РАЗДРАЖИМОСТЬ - свойство избирательно реагировать на изменение внешней и внутренней среды.
Реакция многоклеточных животных на раздражение осуществляется посредством нервной системы и называется РЕФЛЕКСОМ.
Организмы, не имеющие нервной системы лишены рефлексов. Их реакции принято называть ТАКСИСАМИ или ТРОПИЗМАМИ.
Например: фототаксис - движение по отношению к источнику света; хемотаксис - перемещение организма по отношению к концентрации химических веществ.
Под тропизмом понимают характер роста, свойственный растениям.
Например: гелиотропизм - рост наземных частей растения по отношению к Солнцу. Геотропизм - рост подземных частей (корней) в направлении к центру Земли.
8. ДИСКРЕТНОСТЬ. Жизнь на Земле проявляется в виде дискретных форм. Это означает, что отдельный организм или иная биологическая система (вид, биоценоз и др.) состоит из отдельных изолированных, но тесно связанных и взаимодействующих между собой частей, образующих структурно-функциональное единство.
Например, любой вид организмов представлен отдельными особями. Дискретность строения организма - основа его структурной упорядоченности, она создает возможность постоянного самообновления его путем замены структурных элементов.
9. САМОРЕГУЛЯЦИЯ (АВТОРЕГУЛЯЦИЯ) - способность живых организмов, обитающих в непрерывно меняющихся условиях среды, поддерживать постоянство своего химического состава и интенсивность течения физиологических процессов.
10. РИТМИЧНОСТЬ (присуща как живой, так и неживой природе) - обусловлена различными космическими и планетарными причинами.
РИТМ - это повторение одного и того же события или воспроизведение одного и того же состояния через равные промежутки времени. Ритмичность направлена на согласование функций живых организмов с окружающей средой, то есть приспособление к изменяющимся условиям существования.
11. ЭНЕРГОЗАВИСИМОСТЬ. Живые тела - “открытые” для поступления энергии системы.
Под “открытыми” системами понимают системы, в которых непрерывно происходит поглощение и удаление веществ, а также обмен энергией со средой.
Обратная транскрипция, вирусная трансдукция и их значение для генетической инженерии. Понятие о векторных молекулах.
Обратная транскрипция — это процесс образования двуцепочечной ДНК на матрице одноцепочечной РНК. Данный процесс называется обратной транскрипцией, так как передача генетической информации при этом происходит в «обратном», относительно транскрипции, направлении. Встречается у ретровирусов, например, ВИЧ и в случае ретротранспозонов.
Трансдукция— процесс переноса бактериальной ДНК из одной клетки в другую бактериофагом. Общая трансдукция используется в генетике бактерий для картирования генома и конструирования штаммов.
Векторная молекула ДНК — это молекула ДНК, которая выступает в роли носителя. Молекулу-носитель должен отличать ряд особенностей: - Способность к автономной репликации в клетке хозяина (чаще бактериальной или дрожжевой) - Наличие селективного маркера - Наличие удобных сайтов рестрикции. В роли векторов чаще всего выступают бактериальные плазмиды.
Доказательства генетического определения пола. Роль факторов среды в развитии признаков пола.
В зависимости от значимости этих свойств различают первичные и вторичные половые признаки.
Под первичными половыми признаками понимают морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование половых клеток — гамет, сближение и соединение их в процессе оплодотворения. Это наружные и внутренние органы размножения. Вторичными половыми признаками называют отличительные особенности того или другого пола, не связанные непосредственно с гаметогенезом, спариванием и оплодотворением, но играющие важную роль в половом размножении (обнаружение, и
привлечение партнера). Их развитие контролируется гормонами, синтезируемыми первичными половыми органами.
Важным доказательством в пользу наследственной детерминированности половой принадлежности организмов является наблюдаемое у большинства видов соотношение по полу 1 : 1.
Такое соотношение может быть обусловлено образованием двух видов гамет представителями одного пола (гетерогаметный пол) и одного вида гамет - особями другого пола (гомогаметный пол).
Это соответствует различиям в кариотипах организмов разных полов одного и того же вида, проявляющимся в половых хромосомах.
|
|
БИЛЕТ № 45
Уровни организации жизни. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации.
Структурные компоненты интерфазного ядра.
Структурные элементы ядра бывают четко выражены только в определенный период клеточного цикла в интерфазе. В период деления клетки (в период митоза или мейоза) одни структурные элементы исчезают, другие существенно преобразуются.
Классификация структурных элементов интерфазного ядра:
хроматин;
ядрышко;
кариоплазма;
кариолемма.
Хроматин представляет собой вещество, хорошо воспринимающее краситель (хромос), откуда и произошло его название. Хроматин состоит из хроматиновых фибрилл, толщиной 20—25 нм, которые могут располагаться в ядре рыхло или компактно. На этом основании различают два вида хроматина:
эухроматин — рыхлый или деконденсированный хроматин, слабо окрашивается основными красителями;
гетерохроматин — компактный или конденсированный хроматин, хорошо окрашивается этими же красителями.
При подготовке клетки к делению в ядре происходит спирализация хроматиновых фибрилл и превращение хроматина в хромосомы. После деления в ядрах дочерних клеток происходит деспирализация хроматиновых фибрилл и хромосомы снова преобразуются в хроматин. Следовательно, хроматин и хромосомы представляют собой различные фазы одного и того же вещества.
По химическому строению хроматин состоит из:
дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) 40 %;
белков около 60 %;
рибонуклеиновой кислоты (РНК) 1 %.
Ядерные белки представлены формами:
щелочными или гистоновыми белками80—85 %;
кислыми белками15—20%.
Гистоновые белки связаны с ДНК и образуют полимерные цепи дезоксирибонуклеопротеида (ДНП), которые и представляют собой хроматиновые фибриллы, отчетливо видимые при электронной микроскопии. На определенных участках хроматиновых фибрилл осуществляется транскрипция с ДНК различных РНК, с помощью которых осуществляется затем синтез белковых молекул. Процессы транскрипции в ядре осуществляются только на свободных хромосомных фибриллах, то есть в эухроматине. В конденсированном хроматине эти процессы не осуществляются и потому гетерохроматин является неактивным хроматином. Соотношение эухроматина и гетерохроматина в ядре является показателем активности синтетических процессов в данной клетке. На хроматиновых фибриллах в S-периоде интерфазы осуществляется также процессы редупликации ДНК. Эти процессы происходят как в эухроматине, так и в гетерохроматине, но в гетерохроматине они протекают значительно позже.
Ядрышко — сферическое образование (1—5 мкм в диаметре) хорошо воспринимающее основные красители и располагающееся среди хроматина. В одном ядре может содержаться от 1 до 4-х и даже более ядрышек. В молодых и часто делящихся клетках размер ядрышек и их количество увеличены. Ядрышко не является самостоятельной структурой. Оно формируется только в интерфазе в определенных участках некоторых хромосом — ядрышковых организаторах, в которых содержатся гены, кодирующие молекулу рибосомальной РНК. В области ядрышкового анализатора осуществляется транскрипция с ДНК рибосомальной РНК. В ядрышке происходит соединение рибосомальной РНК с белком и образование субъединиц рибосом. Микроскопически в ядрышке различают:
фибриллярный компонент — локализуется в центральной части ядрышка и представляет собой нити рибонуклеопротеида (РНП);
гранулярный компонент — локализуется в периферической части ядрышка и представляет скопление субъединиц рибосом.
В профазе митоза, когда происходит спирализация хроматиновых фибрилл и образование хромосом, процессы транскрипции РНК и синтеза субъединиц рибосом прекращаются и ядрышко исчезает. По окончании митоза в ядрах вновь образованных клеток происходит деконденсация хромосом и появляется ядрышко.
Кариоплазма (нуклеоплазма) или ядерный сок состоит из воды, белков и белковых комплексов (нуклеопротеидов, гликопротеидов), аминокислот, нуклеотидов, сахаров. Под световым микроскопом кариоплазма бесструктурна, но при электронной микроскопии в ней определяются гранулы (15 нм), состоящие из рибонуклеопротеидов. Белки кариоплазмы являются в основном белками-ферментами, в том числе ферментами гликолиза, осуществляющих расщепление углеводов и образование АТФ. Негистоновые (кислые) белки образуют в ядре структурную сеть (ядерный белковый матрикс), которая вместе с ядерной оболочкой принимает участие в создание внутреннего порядка, прежде всего в определенной локализации хроматина. При участии кариоплазмы осуществляется обмен веществ в ядре, взаимодействие ядра и цитоплазмы.
Кариолемма (нуклеолемма) — ядерная оболочка отделяет содержимое ядра от цитоплазмы (барьерная функция), в то же время обеспечивает регулируемый обмен веществ между ядром и цитоплазмой. Ядерная оболочка принимает участие в фиксации хроматина.
Кариолемма состоит из двух билипидных мембран — внешней и внутренней ядерной мембраны, разделенных перинуклеарным пространством, шириной от 25 до 100 нм. В кариолемме имеются поры, диаметром 80—90 нм. В области пор внешняя и внутренняя ядерные мембраны переходят друг в друга, а перинуклеарное пространство оказывается замкнутым. Просвет поры закрыт особым структурным образованием — комплексом поры, который состоит из фибриллярного и гранулярного компонента. Гранулярный компонент представлен белковыми гранулами диаметром 25 нм, располагающимися по краю поры в три ряда. От каждой гранулы отходят фибриллы и соединяются в центральной грануле, располагающейся в центре поры. Комплекс поры играет роль диафрагмы, регулирующей ее проницаемость. Размеры пор стабильны для данного типа клеток, но число пор может изменяться в процессе дифференцировки клетки. В ядрах сперматозоидов ядерные поры отсутствуют. На наружной ядерной мембране могут локализоваться прикрепленные рибосомы. Кроме того, наружная ядерная мембрана может продолжаться в канальцы эндоплазматической сети.
Заболевания человека, наследуемые по доминантному и рецессивному типу.
Болезни, наследуемые по доминантному типу
При доминантном типе наследования один из родителей больного также болен. При большом числе детей имеется соотношение больных и здоровых, равное 1:1, потому что шансы получить или не получить мутантный ген примерно одинаковы. Доминантное наследование у человека может маскироваться явлением пенетрантности, т. е. непроявлением действия патологического гена. Обладающие этим геном остаются здоровыми, но могут передать детям наследственное заболевание. Если в семье имеется первый случай доминантного заболевания (спорадический), то речь идет о вновь возникшей мутации в зародышевой клетке одного из родителей, который считается здоровым.
По доминантному типу наследуются такие признаки как синдактилия (сращение пальцев рук), полидактилия (увеличение числа пальцев до 6 или даже 7), брахидактилия (укорочение пальцев на руках и ногах вследствие недоразвития средних фаланг). К этой же группе наследственных патологий относится ахондроплазия, характеризующаяся карликовым ростом и непропорциональным сложением с заметным укорочением рук и ног вследствие нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей. Прогрессирующая хорея (хорея Гентингтона), проявляющаяся в возрасте 35-40 лет и позже, характеризуется дрожанием рук, непроизвольными движениями (гиперкинез) и последующим слабоумием.
Как доминантный признак передаются также множественный нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена), врожденная атрофия слухового нерва, мозжечковая атаксия и многие другие заболевания.
Болезни, наследуемые по рецессивному типу
Ген, определяющий болезнь, не проявляется в присутствии его аллеля, обусловливающего нормальные функции организма. Примерно половина наследственных болезней человека обусловлена рецессивными мутациями. Заболевание обычно обнаруживается у братьев и сестер при внешне здоровых родителях. При рецессивном наследовании может длительно существовать скрытое гетерозиготное носительство мутантного гена. Заболевание возникает при браке двух гетерозигот - носителей вследствие образования патологической гомозиготы. В браке гетерозигот больна примерно четвертая часть детей. Половина детей является гетерозиготами. Родственные браки повышают вероятность возникновения рецессивных наследственных заболеваний.
К аномалиям развития, наследуемым по рецессивному типу, относятся микроцефалия (значительное уменьшение размеров черепа и мозга за счет недоразвития больших полушарий), ихтиоз (заболевание, при котором поверхность кожи покрыта обширными кровоточащими трещинами и ороговевшими пластами, такие дети вскоре умирают или рождаются мертвыми). По рецессивному типу наследуются также дефекты аминокислотного обмена (альбинизм, фенилкетонурия, алкаптонурия и др.) (табл. 11).
Нарушения обмена фенилаланина (фенилкетонурия). Причиной заболевания является недостаток фермента фенилаланингидроксилазы в печени, вследствие чего блокировано превращение фенилаланина в тирозин. Концентрация фенилаланина в крови достигает 0,2-0,6 г/л (в норме около 0,015 г/л). Продукты его метаболизма, в частности кетокислота - фенилпируват, оказывают токсическое воздействие на нервную систему. Нервные клетки коры головного мозга разрушаются и замещаются микроглиальными элементами. Развивается фенилпировиноградная олигофрения.
Начиная с 6-месячного возраста, у ребенка отмечается отставание умственного развития, обесцвечивание кожи и волос, повышение тонуса мышц и основного обмена, эпилепсия, микроцефалия и др.
Просветление цвета кожи и волос развивается из-за недостаточности выработки меланина, так как в результате накопления фенилаланина блокируется метаболизм тирозина.
Понижается синтез катехоламинов, снижается уровень других свободных аминокислот в плазме крови. Увеличивается выделение кетоновых тел с мочой.
Нарушение обмена гомогентизиновой кислоты (продукта метаболизма тирозина) - алкаптонурия - возникает при недостатке фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты (рис. 7). При этом гомогентизиновая кислота не переходит в малеилацетоуксусную кислоту (не происходит разрыва гидрохинонового кольца). В нормальных условиях гомогентизиновая кислота в крови не определяется. При недостаточности фермента гомогентизиновая кислота появляется в крови и выводится из организма с мочой. Отмечается характерное потемнение мочи, особенно в щелочной среде.
Отложение производных гомогентизиновой кислоты в тканях вызывает пигментацию соединительной ткани - охроноз. Пигмент откладывается в суставных хрящах, в хрящах носа, ушных раковинах, в эндокарде, крупных кровеносных сосудах, почках, легких, в эпидермисе. Алкаптонурии часто сопутствует почечнокаменная болезнь.
Нарушение обмена тирозина - альбинизм. Причиной заболевания является недостаток фермента тирозиназы в меланоцитах - клетках, синтезирующих пигмент меланин (рис. 8).
При отсутствии меланина кожа приобретает молочно-белый цвет с белесым оволосением (альбинизм), наблюдаются светобоязнь, просвечивание радужной оболочки, снижение остроты зрения. Солнечное облучение вызывает воспалительные изменения кожи - эритему.
Альбинизм может сопровождаться глухотой, немотой, эпилепсией, полидактилией и олигофренией. Интеллект таких больных чаше нормальный.
Нарушения обмена гистидина. Мастоцитоз - наследственная болезнь, сопровождаемая усиленной пролиферацией тучных клеток. Причиной заболевания считают повышение активности гистидиндекарбоксилазы - фермента, катализирующего синтез гистамина. Гистамин накапливается в печени, селезенке и других органах. Болезнь характеризуется поражениями кожи, нарушениями сердечной деятельности и функции желудочно-кишечного тракта. Отмечается повышенная экскреция с мочой гистамина.
Цистиноз. Наблюдается при врожденном дефекте реабсорбции в канальцах почек цистина, цистеина и других нециклических аминокислот. Экскреция аминокислот с мочой может увеличиваться при этом в 10 раз. Экскреция цистина и цистеина возрастает в 20-30 раз. Цистин откладывается в почках, селезенке, коже, печени. Цистиноз сопровождается глюкозурией, гиперкалиурией, протеинурией и полиурией.
При цистинурии экскреция цистина может увеличиваться до 50 раз по сравнению с нормой, сопровождаясь угнетением реабсорбции лизина, аргинина и орнитина в почечных канальцах. Уровень цистина в крови не превышает нормы. Не обнаружено нарушений в межуточном обмене этих аминокислот. Повышенная экскреция аминокислот может привести к нарушениям синтеза белка и белковой недостаточности.
| |
|
|
Скачать 2.56 Mb.