|
|
работа. Билет 1 Уровни организации жизни. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации
|
БИЛЕТ № 46
Злокачественный рост как микроэволюционный процесс.
Опухолевый рост - это процесс, при котором отдельные клетки стремятся лишь к
собственному процветанию в ущерб соседям, но в конечном итоге разрушают все
клеточное сообщество и погибают вместе с ним.
Клетки опухоли:
размножаются без ограничений;
захватывают и заполняют места, принадлежащие другим клеткам
Опухолевым клеткам свойственны:
автономность;
отсутствие контактной ингибиции;
анаплазия (стойкая дедифференцировка);
морфологический и функциональный атипизм
голодание не приводит к торможению роста опухоли
МАЛИГНИЗАЦИЯ - превращение исходно незлокачественной клетки в клетку
злокачественной опухоли.
Анаплазия - возврат клеток и тканей в недифференцированное состояние; при этом они
перестают выполнять специфические функции и приобретают способность к
неограниченному росту.
Онкогены — гены, продукты которых обладают способностью трансформировать клетки
так, что они приобретают свойства опухолевых.
Онкорнавирус — РНК-содержащий вирус, вызывающий перерождение
Роль ядра в явлениях наследственности и изменчивости.
Ядро — основной компонент клетки, несущий генетическую информацию. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл.
Функции ядра:
1. Регуляция процесса обмена веществ
2. Хранение наследственной информации и ее воспроизводство
3. Синтез РНК
4. Сборка рибосом
Важнейшей функцией ядра является сохранение генетической информации. При делении клетки ядро также делится надвое, а находящаяся в нём ДНК копируется (реплицируется).
Благодаря этому у всех дочерних клеток также имеются ядра.
Сохраняя преемственность в ряду клеточных поколений, хромосомы в зависимости от периода и фазы клеточного цикла меняют свое строение.
Х-сцепленные заболевания человека, наследуемые по доминантному и рецессивному типу.
X-связанный ихтиоз — X-сцепленное рецессивное кожное заболевание, вызываемое врождённой недостаточностью стероидной сульфатазы, фермента, преобразующего стероиды в активную форму.
Дальтонизм - врожденное нарушение зрения, которое выражается в неспособности различать главным образом зеленый и красный цвета. Наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Эти люди иначе воспринимают цвет и по-другому комбинируют основные монохроматические цвета, чтобы подобрать нужный оттенок. Наблюдается преимущественно у мужчин (8%).
Болезнь Бруто́на— вариант первичного гуморального иммунодефицита. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов Болезнь Брутона наследуется по Хсцепленному рецессивному типу. К доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, типу наследования относится витамин Д-резистентный рахит (синонимы: гипофосфатемия, семейная-Х-сцепленная гипофосфатемия, фосфатдиабет, синдром Олбрайта-Баттлера-Блюмберга), частота которого в среднем составляет.
|
БИЛЕТ № 47
Размножение как универсальное свойство живого.
Размножение – это способность организмов производить себе подобных особей того же вида. Существует два типа размножения: половое и бесполое.
Размножение , присущее всем организмам свойство воспроизведения себе подобных , обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни Способы Р. Крайне разнообразны Обычно выделяют три основные формы Р : бесполое (у простейших –деление надвое , шизогония , у высших растений -с помощью спор) , вегетативное (размножение многоклеточных организмов путем обособления частей тела и восстановление их до целого индивидуума , почкование) и половое (обоеполое ,то есть в результате оплодотворения ,и однополое девственное –партеногенез) Две первые формы Р по признаку отсутствия полового процесса нередко объединяют вместе под названием бесполого , хотя природа и происхождение их различны: при бесполом Р особь развивается из одной клетки , не дифференцированной в половом отношении ,а при вегетативном Р новой особи дают начало многоклеточные зачатки различного происхождения
Половому Р многоклеточных предшествует образование гамет (путем мейоза), сливающихся в процессе оплодотворения в зиготу; при этом происходит объединение наследственной информации , заключенной в ДНК хромосом У одноклеточных слияние гамет в цикле развития не связано с увеличением числа особей, поэтому по отношению к простейшим вместо термина «половое Р» пользуются термином «половой процесс» В течение онтогенеза Р может быть однократным (такие организмы называются моноциклическими и обычно приносят многочисленное потомство ) или многократным (полициклические организмы; как правило, менее плодовитые)
Генетические и цитологические карты хромосом человека. Использование ДНКзондов для картирования хромосом. Секвенирование.
Цитологические карты – определение локализации какого-либо гена на хромосоме. В такой карте можно наблюдать истинное расположение генов. Метод создания цитологических карт заключается в следующем: с помощью мутагенов индуцируют различные хромосомные перестройки — делеции, транслокации или инверсии, которые приводят к изменению силы сцепления генов, что выявляется при генетическом анализе. Некоторые из этих перестроек можно определить с помощью микроскопа и установить корреляцию между генетическими и цитологическими данными. Генетические карты хромосом - карта генома, в которой полиморфные локусы располагаются относительно друг друга на основе частоты, с которой они рекомбинируют в мейозе. Единица расстояния - сантиморганида (сМ) , 1% вероятность рекомбинации. Представляют собой схемы относительного расположения сцепленных между собой наследственных факторов — генов и отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах. ДНК-зонд — фрагмент ДНК, меченный тем или иным образом и использующийся для гибридизации со специфическим участком молекулы ДНК. Позволяет идентифицировать комплементарные ему нуклеотидные последовательности. ДНК-зонды могут быть использованы для гетерогенного детектирования целевых нуклеиновых кислот, введённая в ДНК-зонд метка позволяет определить области, в которых произошло связывание ДНКзонда и мишени. Секвенирование - это определение нуклеотидной последовательности избранного участка ДНК. В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. В результате секвенирования перекрывающихся участков ДНК, получают последовательности участков генов, целых генов, тотальной мРНК и даже полных геномов организмов
Классификация мутаций.
|
|
БИЛЕТ № 48
Биологические ритмы, их генетическая детерминированность. Проявление биоритмов на различных уровнях организации жизни.
Биологи́ческие ри́тмы — (биоритмы) периодически повторяющиеся изменения характера и интенсивности биологических процессов и явлений. Адаптация организмов к окружающей среде в процессе эволюционного развития шла в направлении как совершенствования их структурной организации, так и согласования во времени и пространстве деятельности различных функциональных систем. Исключительная стабильность периодичности изменения освещенности, температуры, влажности, геомагнитного поля и других параметров окружающей среды, обусловленных движением Земли и Луны вокруг Солнца, позволила живым системам в процессе эволюции выработать стабильные и устойчивые к внешним воздействиям временные программы, проявлением которых служат биоритмы. Такие ритмы, обозначаемые иногда как экологические, или адаптивные (например: суточные, приливные, лунные и годовые), закреплены в генетической структуре. Выделяют ритмы: – отдельных субклеточных структур (периодическое обновления органелл); – жизнедеятельности клеток; – органов или тканей (например овариальный цикл); – одно- и многоклеточных организмов (Аромат цветов длится лишь несколько часов в сутки – в период активности насекомых-опылителей); – популяций и экосистем (миграция птиц на юг, отливы и приливы) Одни биологические ритмы относительно самостоятельны (например, частота сокращений сердца, дыхания), другие связаны с приспособлением организмов к геофизическим циклам - суточным (например, колебания интенсивности деления клеток, обмена веществ, двигательной активности животных), приливным (например, открывание и закрывание раковин у морских моллюсков, связанные с уровнем морских приливов), годичным (изменение численности и активности животных, роста и развития растений и др.) Биоритмология является одним из направлений сформировавшегося в 60-е гг. раздела биологии — хронобиологии. На стыке биоритмологии и клинической медицины находится так называемая хрономедицина, изучающая взаимосвязи Б. р. с течением различных заболеваний, разрабатывающая схемы лечения и профилактики болезней с учетом Б. р. и исследующая другие медицинские аспекты Б. р. и их нарушений. Биоритмы подразделяются на физиологические и экологические. Физиологические ритмы, как правило, имеют периоды от долей секунды до нескольких минут. Это, например, ритмы давления, биения сердца и артериального давления. Формы бесполого размножения, их характеристика.
Характеристика типов размножения, эволюционные преимущества и недостатки каждого из них.
Половоеразмножение — процесс у большинства эукариот, связанный с развитием новых организмов из половых клеток (у одноклеточных эукариот при конъюгации функции половых клеток выполняют половые ядра).
Бесполоеразмножение, или агамогенез, — один из способов размножения, при котором следующее поколение развивается из соматических клеток без участия репродуктивных клеток — гамет.
Классификация мутаций.
|
|
БИЛЕТ № 49
Нетрадиционное наследование (экспансия тринуклеотидных повторов, митохондриальное наследование).
К болезням с нетрадиционным типом наследования относят такие феномены как митохондриальные болезни, экспансия тринуклеотидных повторов.
Митохондриальные болезни. - наследуются по материнской линии.
Наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий, и связь мутаций митохондриальной ДНК с болезнями человека было впервые показано в 1988 году. С тех пор обнаружено большое число мутаций мтДНК, лежащих в основе целого ряда нейродегенеративных заболеваний, некоторых МФЗ, митохондриальных миопатий.
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.
Это новый класс наследственных болезней, в основе развития которых лежит единый механизм – динамическая мутация, которая представляет собой разное возрастание (экспансия) числа копий тринуклеотидных повторов в последующих поколениях родословной, и сопровождается возникновением заболевания при превышении некоторого порогового числа этих повторов
Гетеро- и эухроматин, его структурные и функциональные отличия.
Эухроматин- функционально активные части хромосом, находящиеся в деконденсированном состоянии.
Эухроматин является как транскрипционным, так и генетически активным. Активные гены в областях эухроматина транскрибируются для синтеза мРНК, кодирующей функциональные белки. Регуляция генов также допускается воздействием регуляторных элементов в эухроматических регионах. Превращение эухроматина в гетерохроматин и наоборот можно рассматривать как механизм регуляции генов.
Гетерохроматин – неактивные участки, кондедсированны, образуют глыбки
Гетерохроматин в основном участвует в поддержании целостности генома. Более высокая упаковка гетерокроматина позволяет регулировать экспрессию генов, сохраняя участки ДНК, недоступные для белков при экспрессии генов. Образование гетерохроматина предотвращает повреждение концов ДНК эндонуклеазами благодаря его компактной природе.
Конститутивный гетерохроматин
Конститутивный гетерохроматин не содержит генов в геноме, следовательно, он может сохраняться в своей компактной структуре также во время интерфазы клетки.
Факультативный Гетерохроматин
Факультативный гетерохроматин содержит неактивные гены в геноме; следовательно, это не постоянная особенность ядра клетки, но это иногда можно увидеть в ядре. Эти неактивные гены могут быть неактивными либо в некоторых клетках, либо в течение некоторых периодов.
Синтетическая теория эволюции, современное состояние.
Синтетическая теория эволюции (также современный эволюционный синтез) — современная эволюционная теория, которая является синтезом различных дисциплин, прежде всего, генетики и дарвинизма.
Основные положения СТЭ:
1) Естественный отбор не является единственным движителем эволюции.
2) Эволюция далеко не всегда носит дивергентный характер.
3) Эволюция не обязательно идет постепенно. Не исключено, что в отдельных случаях внезапный характер могут иметь и отдельные макроэволюционные события.
4) Макроэволюция может идти как через микроэволюции, так и своими путями.
Толчок к развитию синтетической теории дала гипотеза о рецессивности новых генов.
Говоря языком генетики второй половины XX века, эта гипотеза предполагала, что в каждой воспроизводящейся группе организмов во время созревания гамет в результате ошибок при репликации ДНК постоянно возникают мутации — новые варианты генов.
Влияние генов на строение и функции организма плейотропно: каждый ген участвует в определении нескольких признаков. С другой стороны, каждый признак зависит от многих генов; генетики называют это явление генетической полимерией признаков.
| |
|
|
Скачать 2.56 Mb.