Био билеты (ответы) ANSWERS. Билет 1 Уровни организации жизни
 Скачать 1.52 Mb.
|
|
Билет №10 1. Генетический гомеостаз и механизмы его обеспечения на разных уровнях организации жизни. Генетический гомеостаз — способность организма поддерживать динамическое равновесие генетической структуры, что обеспечивает его максимальную жизнеспособность в изменяющихся условиях среды; сохранение под влиянием естественного отбора частоты определенных вариантов генов в популяции на относительно постоянном уровне. В основе существования генетического гомеостаза на уровне популяции лежат механизмы, обеспечивающие ее способность приспособительно поддерживать свой генетический состав. К этим механизмам относятся: 1) поддержание равновесного состояния популяции по генотипическим частотам в соответствии с формулой Гарди — Вайнберга, 2) поддержание гетерозиготности и полиморфизма и 3) поддержание определенного темпа и направления мутационного процесса. Репарация ДНК Каждая из систем репарации включает следующие компоненты: ДНК-хеликаза — фермент, «узнающий» химически изменённые участки в цепи и осуществляющий разрыв цепи вблизи от повреждения; экзонуклеаза — фермент, удаляющий повреждённый участок; ДНК-полимераза — фермент, синтезирующий соответствующий участок цепи ДНК взамен удалённого; ДНК-лигаза — фермент, замыкающий последнюю связь в полимерной цепи и тем самым восстанавливающий её непрерывность. Прямая репарация — наиболее простой путь устранения повреждений в ДНК, в котором обычно задействованы специфические ферменты, способные быстро (как правило, в одну стадию) устранять соответствующее повреждение, восстанавливая исходную структуру нуклеотидов. Эксцизионная репарация включает удаление повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующее восстановление нормальной структуры молекулы. 2. Факторы восприимчивости хозяина к паразиту. Действие хозяина на паразита. Защитные действия хозяина против паразитарной инвазии обеспечиваются главным образом иммунными механизмами. Иммунные реакции хозяина возникают в ответ на действие антигенов двух разных типов: входящих в состав организма паразита и выделяющихся паразитами в окружающую среду. Антигены первого типа, кроме входящих в состав покровов, высвобождаются только после гибели паразитов. Они очень многообразны, но у многих, особенно родственных форм, часто бывают сходными. Поэтому антитела на эти антигены обладают слабой специфичностью. Антигены покровов разнообразны и специфичны. Часто они имеют гликопротеиновую природу и на разных этапах жизненного цикла паразитов могут меняться, поэтому выработка иммунитета к ним затруднена. Антигены второго типа специфичны. Это компоненты слюны кровососущих паразитов, ферменты, выделяющиеся различными железами гельминтов. Простейшие, обитающие вне клеток, покрываются антителами и в таком виде теряют свою подвижность. При этом облегчается их захват макрофагами. В некоторых случаях антитела обеспечивают агглютинацию (склеивание) паразитов, которые после этого гибнут. Внутриклеточные паразиты, обитающие в макрофагах, — лейшмании, токсоплазма — в случае активации макрофагов антителами могут перевариваться на месте пребывания. Против многоклеточных паразитов эти механизмы иммунной защиты не действенны. К неповрежденным покровам гельминтов антитела не прикрепляются. Иммунитет при гельминтозных заболеваниях поэтому частичный и действен в основном против личинок: мигрирующие личинки червей в присутствии антител замедляют или прекращают свое развитие. Некоторые типы лейкоцитов, в частности эозинофилы, способны прикрепляться к мигрирующим личинкам. Поверхность тела личинок при этом повреждается лизосомальными ферментами, что облегчает контакт тканей с антителами и часто приводит к гибели. Гельминты, прикрепляющиеся к стенке кишки, могут подвергаться воздействию клеточного иммунитета в слизистой оболочке. При этом перистальтика кишечника выбрасывает гельминтов во внешнюю среду. При многих паразитарных заболеваниях между хозяином и паразитом устанавливаются компромиссные взаимоотношения: хозяин адаптируется к обитанию в его организме небольшого количества паразитов, а их существование в организме хозяина создает состояние иммунитета, препятствующего выживанию личинок, вновь попадающих в организм больного. Такое состояние называют нестерильным иммунитетом. В сохранении нестерильного иммунитета хозяин заинтересован не только потому, что он предотвращает усиление степени инвазии: нередко в случае гибели паразита возникают серьезные тканевые реакции, способные привести хозяина к гибели. Примером таких реакций являются местные и общие осложнения после гибели личинок филярий в лимфатических узлах и в глазах, а также цистицерков свиного цепня в головном мозге. Пока паразиты живы, такие реакции вообще не проявляются. Поэтому во многих случаях система паразит — хозяин долгое время остается равновесной. 3. Антропогенные экосистемы. Роль антропогенных факторов в эволюции видов и биогеоценозов. Город во многом напоминает такие экологические системы, как пещерные, глубоководные и иные биогеоценозы, зависящие в основном от поступления в них энергии и вещества извне. Они полностью или частично лишены продуцентов и поэтому называются гетеротрофными. Город от большинства природных экологических систем отличается следующими особенностями: 1) более интенсивным метаболизмом на единицу площади, для чего используется в первую очередь не солнечная энергия, а энергия горючих материалов и электричества; 2) более активной миграцией веществ, в которую вовлекается перемещение металлов, пластмасс и т.д., причем не столько в пределах системы, сколько на входе и на выходе из нее; 3) более мощным потоком отходов, многие из которых вообще не реутилизируются и являются более токсичными, чем естественное сырье, из которого они получены. В отличие от городов, агроценозы,или сельскохозяйственные экосистемы, характеризуются основным компонентом - автотрофными организмами,которые обеспечивают их органическим веществом и выделяют кислород. От естественных биогеоценозов они отличаются следующими особенностями. • Кроме солнечной энергии для поддержания агроценозов необходимы затраты дополнительной энергии: химической в виде удобрений, механической в виде работы мышц человека и животных, а также энергии горючих материалов и электричества. • Видовое разнообразие организмов резко снижено и представлено отдельными сельскохозяйственными культурами, иногда даже только одной, сорняками и вредителями сельскохозяйственных растений, а также ограниченным числом видов домашних животных. • Доминирующие виды растений и животных находятся под контролем искусственного отбора. Агроценозы организуют таким образом, чтобы получать максимальное количество продуктов питания. В настоящее время около 10% свободной ото льда суши занято пахотными землями, еще 20% используются как пастбища. Наиболее наглядные примеры влияния человека на процесс эволюции видов - одомашнивание животныхивыведение сортов культурных растений.Человек создал огромное разнообразие организмов, которые не могли бы быть получены естественным образом и существовать в естественной среде. Предковые формы многих культурных растений исчезли с лица Земли. Многие из сегодняшних видов так сильно отличаются от исходных, что их можно уже считать новыми видами антропогенного происхождения. Параллельно с эволюцией собственно культурных растений человек стимулирует адаптацию огромного числа видов сорных растений и животных-вредителей сельскохозяйственных культур, часто строго приуроченных к определенным культурам. Билет №11 1. Изменение органов и систем органов в процессе старения. Проявление старения на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях. Зависимость проявления старения от генотипа и образа жизни. Как правило, после 40—50 лет у человека возникают стойкие внешние проявления старения, в частности кожных покровов. Появляются морщины, образующиеся из-за потери подкожной жировой ткани, пигментные пятна, бородавки. Кожа становится сухой и шершавой в связи с уменьшением количества потовых желез, теряется ее эластичность, она становится дряблой. Признаки старения сердечно-сосудистой системы становятся заметными обычно в возрасте после 40 лет. Закономерные изменения наблюдаются в стенках сосудов: в них откладываются липиды, прежде всего холестерин, что наряду с другими структурными превращениями снижает эластичность и искажает ответы на различные стимулы, регулирующие кровообращение. Типичным является разрастание в стенках сосудов и сердца соединительной ткани, замещающей рабочую мышечную ткань. В основе функциональных расстройств дыхательной системы лежит разрушение межальвеолярных перегородок, что сокращает дыхательную поверхность, разрастание в легких соединительной ткани, снижает эффективность аэрогематического обмена кислорода. Легко заметным изменением в системе пищеварения является потеря зубов. Падает эффективность функционирования пищеварительных желез, нарушения двигательной (моторной) функции кишечника нередко приводят к привычным запорам. В процессе старения страдает функция мочевыделительной системы, снижается интенсивность фильтрации в почечных клубочках, так же как и обратное всасывание веществ из фильтрата в почечных канальцах. Ухудшение функции мочевыделения объясняется гибелью с возрастом значительного количества нефронов Специального внимания заслуживают изменения в процессе старения со стороны мышечной системы и скелета. Снижается сила сокращений поперечно- полосатой мускулатуры, быстрее развивается утомление, наблюдается атрофия мышц. Характерная для стареющих людей перестройка костей заключается в разрежении их вещества (старческий остеопороз), что приводит к снижению прочности. Молекулярные и клеточные проявления старения многообразны. Они заключаются в изменении показателей потоков информации и энергии, состояния ультраструктур дифференцированных клеток, снижении интенсивности клеточной пролиферации. В дифференцированных клетках млекопитающих животных старение сопровождается в целом снижением транскрипционной активности. В сравнении с активным репродуктивным периодом жизни в стареющем организме действительно наблюдается исчезновение в клетках определенных типов мРНК, правда, в это же время регистрируется появление некоторых типов мРНК, не образующихся ранее. Таким образом, речь идет о частичной смене биологической информации, используемой клеткой в разном возрасте. Изменение трансляции в процессе старения изучают по содержанию рРНК (показатель общей белокобразующей способности клетки), мРНК (набор образуемых белков), активности аминоацил-тРНК-синтетаз (ферменты активации аминокислот). Наиболее заметна возрастная перестройка постмитотических высокоспециализированных клеток—нейронов, кардиомиоцитов. Для стареющих нервных клеток, например, типично обеднение цитоплазмы мембранами, сокращение объема шероховатой эндоплазматической сети, увеличение содержания в клеточных телах микрофибрилл, что, возможно, связано с нарушением транспорта веществ по отросткам. Понятие образа жизни в строгом смысле применимо лишь к человеку, так как включает в себя осознанное отношение к собственным действиям и, следовательно, оставляет за индивидуумом право выбора поступать так или иначе. В повседневной жизни образ жизни нередко как бы навязывается людям внешними обстоятельствами (ограниченная двигательная активность работников интеллектуального труда и детей, увлеченных компьютерными играми, напряженный ритм жизни многомиллионного города, национальные традиции в питании). Значение образа жизни в изменении скорости старения усиливается тем, что те или иные привычки, среди которых есть вредные, устанавливаются в раннем зрелом возрасте и сопровождают человека обычно на протяжении всей жизни. 2. Х-сцепленные заболевания человека, наследуемые по доминантному и рецессивному типу. X-связанный ихтиоз (X-сцепленный ихтиоз) — X-сцепленное рецессивное кожное заболевание, вызываемое врождённой недостаточностью стероидной сульфатазы, фермента, преобразующего стероиды в активную форму. Дальтонизм - врожденное нарушение зрения, которое выражается в неспособности различать главным образом зеленый и красный цвета. Наследуется сцепленно с Х- хромосомой. Эти люди иначе воспринимают цвет и по-другому комбинируют основные монохроматические цвета, чтобы подобрать нужный оттенок. Наблюдается преимущественно у мужчин (8%). Болезнь Бруто́на (син. агаммаглобулинемия, X-сцепленная инфантильная, врожденная агаммаглобулинемия) — вариант первичного гуморального иммунодефицита. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов Болезнь Брутона наследуется по Х- сцепленному рецессивному типу. К доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, типу наследования относится витамин Д-резистентный рахит (синонимы: гипофосфатемия, семейная-Х-сцепленная гипофосфатемия, фосфатдиабет, синдром Олбрайта-Баттлера-Блюмберга), частота которого в среднем составляет. 3. Основные фазы митотического цикла и события в них. Митоз делят на четыре фазы: 1. Профаза 2. Метафаза 3. Анафаза 4. Телофаза Профаза (2n4c) 15 с – 5 мин Основные события: Конденсация хроматина. Ядерная оболочка и ядрышко исчезают. Центриоли клеточного центра расходятся по полюсам, поляризуя клетку и образуя будущие полюса деления. Из центросферы образуется веретено деления. Метафаза (2n4c) 10 – 20 мин Основные события: Максимально конденсированные хромосомы располагаются в экваториальной области, образуя метафазную пластинку. Каждая хромосома состоит их 2х сестринских хроматид с общей центромерой. Нити веретена деления прикрепляются к центромерам этих хромосом. Анафаза (4n4c) неск. мин. Основные события: Центромерные области удваиваются. Нити веретена деления сокращаются и сестринские хромосомы расходятся по противоположным полюсам. Телофаза (2n2c) Основные события: Происходит деконденсация хромосом. Образуются ядрышки, ядерная оболочка. Веретено деления разрушается. Билет №12 1. Центральная догма молекулярной биологии Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. Переход генетической информации от ДНК к РНК и от РНК к белку является универсальным для всех без исключения клеточных организмов, лежит в основе биосинтеза макромолекул. Репликации генома соответствует информационный переход ДНК → ДНК. В природе встречаются также переходы РНК → РНК и РНК → ДНК (например у некоторых вирусов), а также изменение конформации белков, передаваемое от молекулы к молекуле. Универсальные способы передачи биологической информации В живых организмах встречаются три вида полимера, состоящих из разных мономеров — ДНК, РНК и белок. Передача информации между ними может осуществляться 3 х 3 = 9 способами. Центральная догма разделяет эти 9 типов передачи информации на три группы: -Общий — встречающиеся у большинства живых организмов; -Специальный — встречающиеся в виде исключения, у вирусов и у мобильных элементов генома или в условиях биологического эксперимента; -Неизвестные — не обнаружены. Репликация ДНК (ДНК → ДНК) ДНК — основной способ передачи информации между поколениями живых организмов, поэтому точное удвоение (репликация) ДНК очень важна. Репликация осуществляется комплексом белков, которые расплетают хроматин, затем двойную спираль. После этого ДНК полимераза и ассоциированные с ней белки, строят на каждой из двух цепочек идентичную копию. Транскрипция (ДНК → РНК) Транскрипция — биологический процесс, в результате которого информация, содержащаяся в участке ДНК, копируется на синтезируемую молекулу информационной РНК. Транскрипцию осуществляют факторы транскрипции и РНК-полимераза. В эукариотической клетке первичный транскрипт (пре-иРНК) часто редактируется. Этот процесс называется сплайсингом. Трансляция (РНК → белок) Зрелая иРНК считывается рибосомами в процессе трансляции. В прокариотических клетках процесс транскрипции и трансляции не разделён пространственно, и эти процессы сопряжены. В эукариотических клетках место транскрипции клеточное ядро отделено от места трансляции (цитоплазмы) ядерной мембраной, поэтому иРНК транспортируется из ядра в цитоплазму. иРНК считывается рибосомой в виде трёхнуклеотидных «слов». Комплексы факторов инициации и факторов элонгации доставляют аминоацилированные транспортные РНК к комплексу иРНК-рибосома. 2. Понятие об аутосомном моногенном (менделирующем) наследовании признаков. Аутосомно моногенное наследование – тип наследования согласно законам Менделя. Соответственно этому, выделяют три типа наследования: аутосомно- доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена. Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Заболевания человека с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования. Наследование по аутосомно-доминантному типу Брахидактилия Для брахидактилии характерно укорочение пальцев различной степени. Укорочение это обусловлено недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей. Нарушение функции пальцев при брахидактилии невелико. Если один из родителей страдает этим заболеванием и имеет один доминантный ген брахидактилии, а другой родитель – здоров, то вероятность заболевания потомков составляет 50%. Укорочение пальцев обусловлено недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей. Синдактилия Это врожденный порок развития кисти, заключающийся в сращений одного или нескольких пальцев с нарушением косметического и функционального состояния. На долю этой патологии в изолированном виде или в сочетании с другими деформациями по данным рядам авторов приходится более 50 % всех врожденных аномалий кисти. Частота встречаемости – 1:2000-1:4000. До 60 % детей с синдактилией имеют сопутствующую врожденную патологию опорно-двигательного аппарата . Отсутствие или ограничение дифференцированных движений пальцев при врожденной синдактилии является большим препятствием для нормального гармоничного развития ребенка в связи нарушением хвата и соответственно психомоторного , а в ряде случаев интеллектуального развития. Врожденная синдактилия кисти характеризуется многообразием клинических проявлений. Полидактилия Полидактилия - это ненормальное количество пальцев на руках или стопах. Состояние обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, но некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Наследование по аутосомно-рецессивному типу Фенилкетонурия Наследственное заболевание, в результате которого нарушаются процессы обмена аминокислоты фенилаланина и накапливаются в организме токсические промежуточные продукты. При дефекте фермента фенилаланингидроксилазы фенилаланин не превращается в тирозин и накапливается в крови в больших концентрациях. Это приводит к частичному превращению фенилаланина в фенилуксусную и фенилмолочную кислоты, накопление которых наряду с повышенной концентрацией самого фенилаланина оказывает токсическое воздействие на мозг ребенка. В результате у детей наблюдается различная степень дефекта умственного развития. Нарушение метаболизма фенилаланина сопровождается также нарушением синтеза пигмента меланина, поэтому у больных наблюдается слабая пигментация волос и радужки глаз. Кроме того характерен судорожный синдром. Альбинизм Врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин. В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения. Микрофтальмия Наследственное заболевание, характеризующееся уменьшением объема глазного яблока. Наблюдается снижение остроты зрения. На глазном дне обнаруживается отсутствие или недостаток пигментного эпителия сетчатки. Придаточный аппарат глаза при этом развит правильно. Описаны помутнение роговицы, катаракта, отслойка сетчатки, уменьшение и изменение формы зрительного нерва, кисты орбиты. Микрофтальмия сочетается аплазией и гипоплазией диска зрительного нерва, глаукомой, нистагмом. Описана также ассоциация микрофтальмии с пороками мочеполовой системы, пороками сердца, расщелиной неба. |