Больной при ходьбе высоко поднимает левую ногу, так как у него отвисает стопа (петушиная походка). Отмечается гипалгезия кожи в области задненаружной поверхности голени и тыла стопы
 Скачать 2.84 Mb.
|
Вопрос 1Выполнен Баллов: 1 из 1 Отметить вопрос Текст вопросаУ больной Д., 44 лет выявлено поражение мозжечка, появившиеся и нараставшие в течение последних 7 лет. По результатам спиральной компьютерной томографии головного мозга определяется атрофия мозжечка, нижних олив и в области спиномозжечковых путей. Бабушка, мать и старший брат больной страдают подобным заболеванием. Какой метод исследования информативен в данном случае для подтверждения наследственного характера заболевания? Выберите один ответ: a. Популяционно-статистический b. Цитогенетический c. Генеалогический d. Иммуногенетический e. Близнецовый Вопрос 2Выполнен Баллов: 0 из 1 Отметить вопрос Текст вопросаПри какой форме наследственной патологии выявляется: мутация единичного гена, характер наследования согласно законам Менделя, риск с появлением в семье повторно больного от 25-50%? Выберите один ответ: a. Хромосомные болезни (полиплоидия) b. Моногенные болезни c. Хромосомные болезни (трисомия) d. Мультифакториальные болезни e. Хромосомные болезни (моносомия) Вопрос 3Выполнен Баллов: 1 из 1 Отметить вопрос Текст вопросаС какой целью в медицинской генетике применяется близнецовый метод? Выберите один ответ: a. Для оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признаков b. Для установления наследственного характера заболевания c. Для расчета пенетрантности для определения изменения фенотипа d. Для определения пола будущего ребенка e. Для определения вероятности рождения близнеца с наследственной патологией Вопрос 4Выполнен Баллов: 1 из 1 Отметить вопрос Текст вопросаБольная Т., 20 лет жалуется на невозможность быстрого расслабления мышц после напряжения. У прадеда больной имелось аналогичное заболевание. При объективном обследовании: парезов, параличей, атрофии мышц, чувствительных расстройств не выявлено. Заподозрен диагноз: миатония. К какому специалисту необходимо направить больную для уточнения диагноза? Выберите один ответ: a. К торакальному хирургу b. К нейрохирургу c. К эндокринологу d. К травматологу e. К неврологу Вопрос 5Выполнен Баллов: 0 из 1 Отметить вопрос Текст вопросаРецессивный ген, - это ген, действие которого: Выберите один ответ: a. Не выявляется вообще b. Неверно все из перечисленного c. Выявляется в гетеро и гомозиготном состоянии d. Выявляется в гетеро состоянии e. Выявляется в гомозиготном состоянии Вопрос 1Выполнен Баллов: 1,00 из 1,00 Отметить вопрос Текст вопросаНа прием к неврологу обратилась больная 18 лет с жалобами на головокружение системного характера, ухудшение слуха, шум в ушах, ухудшение зрения. Объективно: низкого роста, макроцефалия. Осмотр сурдолога - дисфункция VIII пары черепных нервов. Осмотр окулиста – ювенильная катаракта. На МРТ головного мозга выявлены двусторонние вестибулярные шванномы. Какой предварительный диагноз можно поставить? Выберите один ответ: a. Болезнь Гиппеля-Линдау b. Центральный нейрофиброматоз c. Туберозный склероз d. Болезнь Реклингхаузена e. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера Вопрос 2Выполнен Баллов: 0,00 из 1,00 Отметить вопрос Текст вопросаНа прием к неврологу обратился больной 23 лет с жалобами на иногда головную боль, головокружение, общую слабость, одышку, частые носовые кровотечения. Объективно: периферический цианоз, барабанная форма пальцев, на коже лица, груди, на слизистой оболочке носа и рта - телеангиэктазии диаметром до 2см. На рентгенограмме легких выявлена легочная фистула. На МРТ головного мозга выявлена артериовенозная мальформация. Какой предварительный диагноз можно поставить? Выберите один ответ: a. Туберозный склероз b. Болезнь Гиппеля-Линдау c. Болезнь Реклингхаузена d. Центральный нейрофиброматоз e. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера |