доклады. Что изучает анатомия и физиология как наука, их значение Анатомия
 Скачать 0.81 Mb.
|
|
Наследственные болезни - это структурные или функциональные патологические изменения организма, вызванные изменением наследственной информации. В настоящее время известно более двух тысяч наследственных болезней. Согласно одной из классификаций, их можно разделить на генные, хромосомные и мультифакториальные (болезни с наследственным предрасположением). I. Генные болезни (молекулярные болезни) Генные болезни являются результатом генных мутаций: изменение структуры молекулы ДНК изменение РНК изменение полипептидной цепи изменение белка (структурного или белка фермента). Мутации возникают в аутосомах и половых хромосомах, они могут быть доминантными и рецессивными. По доминантному типу наследуются болезни, связанные с нарушением структурных, транспортных белков, белков-рецепторов и др. - это болезни костной системы и соединительной ткани (ахондроплазия, синдром Марфана, нейрофиброматоз и др.). Для диагностики этих болезней иногда используют и данные электронной микроскопии (изменение мышечных волокон, клеток эпидермиса, хондроцитов). По рецессивному типу (аутосомному или сцепленному с полом) наследуются многие болезни обмена веществ - энзимопатии или ферментопатии. Они возникают в результате мутации генов, ответственных за синтез ферментов (Д. Бидл, Э.Тейтум). У человека большинство ферментопатий вызвано мутациями структурных генов, что приводит к качественному, а не количественному изменению ферментов. Наиболее распространены энзимопатии, обусловленные нарушением аминокислотного обмена (фенилкетонурия), жирового (амавротическая идиотия), углеводного (галактоземия, фруктозурия ), пуринового и пиримидинового (синдром Леш-Нихана), минерального (нарушение обмена меди - болезнь Вильсона-Коновалова). Моделью для изучения молекулярных болезней может служить фенилкетонурия: известна локализация гена в 12 хромосоме (определяющего синтез фермента фенилаланингидроксилазы); тип наследования (аутосомно-рецессивный); частота распространения мутантного гена в популяциях; метаболизм фенилаланина у здоровых (превращение фенилаланина в тирозин под влиянием фермента фенилаланингидроксилазы) и больных людей (некоторая часть фенилаланина из-за изменения фермента превращается в токсическую фенилпировиноградную кислоту); разработана диагностика (выявление фенилаланина в крови и фенилпировиноградной кислоты в моче); лечение (специальная диета и использование гидролизата белка без фенилаланина); профилактика (предупреждение браков между гетерозиготами); описаны четкие фенотипические проявления мутантного гена у гомозигот (выраженная умственная отсталость, изменение пигментации волос и кожи - голубоглазые блондины со светлой кожей). Для многих генных болезней (например, серповидно-клеточной анемии) известен механизм возникновения на уровне гена, белка, фенотипа. Мутация структурного гена приводит к изменению полипептидной цепи глобина, замене глутаминовой кислоты на валин. В условиях гипоксии полипептидные цепи глобина полимеризуются, образуя длинные тяжи и эритроциты принимают форму серпа. Изменение их формы приводит к изменению функции. Для диагностики генных болезней (энзимопатий) применяют биохимический метод и метод амниоцентеза. II. Хромосомные болезни Хромосомные болезни возникают при нарушении кариотипа (нормальный кариотип человека 46,ХХ, 46,ХУ), которое может быть вызвано изменением числа (геномные мутации) или структуры (хромосомные мутации) аутосом и половых хромосом. При хромосомных болезнях имеется определенный комплекс стабильных аномальных признаков - симптомов, который входит в понятие синдром. Синдромы характеризуются определенной частотой проявления, продолжительностью жизни детей и средним весом при рождении, внешними морфологическими признаками, пороками развития внутренних органов, функциональными симптомами, дерматоглификой и определенным кариотипом. Среди хромосомных болезней, связанных с изменением числа половых хромосом (моносомии, полисомии), наиболее часто встречаются синдромы Клайнфельтера (47,ХУ), Шерешевского-Тернера (45,Х), трисомия по Х-хромосоме (47,ХХХ), полисомия по У-хромосоме (47,ХУУ); может наблюдаться полисомия по Х-хромосоме и У-хромосоме одновременно ( 48,ХХУУ). Эффект мутаций аутосом различен: при геномных мутациях 1-12 хромосом возникают аномалии, несовместимые с жизнью; 13-18 - полулетальные мутации (спонтанные аборты, множественные уродства, незначительная продолжительность жизни родившихся от нескольких недель до нескольких лет - синдром Патау (47,ХХ/ХУ + 13), синдром Эдвардса (47,ХУ/ХХ + 18). Трисомия по 21 хромосоме - синдром Дауна (47,ХХ/ХУ + 21) - является аномалией, совместимой с жизнь. При анализе синдромов по половым хромосомам и аутосомам показано, что при аномалиях по половым хромосомам сохраняется нормальный интеллект или отмечается его снижение, но в большей степени нарушается развитие половых органов и гормонозависимый рост (выше или ниже средней нормы). Моносомия Х встречается реже (1: 25ОО), чем полисомии ХХУ (1: 700) и ХХХ (1: 1000). Хромосомные аберрации в основном представлены делециями и транслокациями: при делеции короткого плеча 5 хромосомы (46,ХХ/ХУ 5р-) наблюдается синдром «кошачьего крика» (название обусловлено сходством плача ребенка с мяуканьем кошки), происхождение которого вызвано нарушением центральной нервной системы, а не аномалией голосового аппарата. Встречаются делеции по 13, 18, 21, 22 хромосомам (46,ХХ/ХУ 13q- - синдром Орбели). Транслокация 15/21 хромосом приводит к возникновению синдрома Дауна; а 9/22- хроническому миелолейкозу. Для диагностики хромосомных болезней используется цитогенетический метод (кариотипирование, определение полового хроматина); методы амниоцентеза и дерматоглифики. Хромосомные болезни не наследуются, так как у больных нарушена репродуктивная функция, но синдромы появляются в каждом поколении с определенной частотой как результат вновь возникших мутаций у здоровых людей. III. Мультифакториальные болезни Развитие некоторых болезней (гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь, определенные формы диабета, шизофрения и др.) зависит как от генотипа (полигенное наследование), так и от внешней среды. Эти болезни называются болезнями с наследственным предрасположением. Для них характерно изменение нормы реакции на действие факторов внешней среды (при предрасположенности к диабету изменяется норма реакции на крахмал и сахар - увеличение глюкозы в крови). Для мультифакториальных болезней характерно: - отсутствие типичного расщепления, как при моногенном наследовании; - различие в частоте заболеваний у родственников первой и второй степени родства; -широкое варьирование количественных признаков (размах изменчивости) среди населения; - зависимость проявления заболеваний от возраста, пола, питания и др.; - отсутствие резких различий в проявлении признаков между здоровыми и больными людьми. 13. Деление яйцеклетки ,периоды Дробление представляет собой серию митотических делений зиготы с образованием многих дочерних клеток (бластомеров) меньшего размера. Митотические деления зиготы, а в последующем — бластомеров происходят с увеличением числа клеток, но без увеличения их массы, поэтому именуются дроблением. У человека дробление не имеет принципиальных отличий от такового у других представителей позвоночных, однако протекает гораздо медленнее. Дробление полное, или голобла-стическое (борозды дробления проходят через весь зародыш), неравномерное (в результате дробления образуются дочерние клетки — бластомеры неравной величины) и асинхронное (разные бластомеры дробятся с различной скоростью, поэтому зародыш на отдельных стадиях дробления содержит нечетное число клеток). Первое деление дробления продолжается в среднем около 30 часов, последующие — более кратковременны (около 20-24 часов). В процессе дробления зародыш перемещается по маточной трубе и на 6-е сутки развития попадает в полость матки. Бластомеры первой генерации у человека, как и зигота, тотипотентны (каждый бластомер способен развиться в полноценный организм). До стадии 8 бластомеров клетки зародыша формируют рыхлую неоформленную группу, и только после третьего деления устанавливают между собой плотные контакты, образуя компактный клеточный шар из 16 бластомеров, именуемый морулой. Компактизация создает условия для развития наружной клеточной массы и внутренней клеточной массы. Последняя — это материал будущего тела зародыша (эмбриобласта) и внезародышевых органов. Бластомеры наружной клеточной массы — мелкие и многочисленные (их примерно в 10 раз больше, чем клеток внутренней клеточной массы), являются источником развития трофобласта. Когда морула попадает в проксимальный отдел маточной трубы и далее — в полость матки, через ее прозрачную зону начинает проникать содержащаяся в маточной трубе и матке жидкость. Происходит кавитация морулы. Сначала жидкость накапливается между клетками и образует небольшие промежутки, которые затем сливаются в единую полость внутри морулы (бластоцель). В образовании жидкости и кавитации участвуют также клетки трофобласта, секретирующие жидкость. С момента появления полости зародыш именуется бластоцистой. Клетки внутренней клеточной массы бластоцисты локализованы на одном из полюсов и обращены в полость. Клетки наружной клеточной массы уплощаются и, ограничивая полость, формируют оболочку бластоцисты — трофобласт. В период перемещения дробящегося зародыша по маточной трубе большое значение имеет тот факт, что сохраняющаяся прозрачная зона предотвращает прилипание бластоцисты к стенкам трубы и зародыш попадает в полость матки. Здесь он освобождается от прозрачной зоны и начинает имплантироваться (погружаться) в слизистую оболочку матки. Имплантация зародыша протекает параллельно с гаструляцией. 14.Ткани(системы) Организм многоклеточных животных представляет собой единое целое. Образующие его клетки самостоятельно жить не могут, так как ни одпа из них не способна выполнять все функции, присущие многоклеточному организму в целом. Поэтому в многоклеточном организме клетки объединены в особые системы — ткани, которые эффективнее отдельных клеток, потому что их деятельность согласована.
Ткань состоит из клеток, окружённых межклеточным веществом, которое вырабатывают сами клетки. Соотношение количества клеток и межклеточного вещества в каждой ткани различно и служит одной из важных её характеристик. Поэтому ткань работает как единая функциональная единица. Жизнедеятельность многоклеточного организма обеспечивается за счёт функционирования четырёх типов тканей: эпителиальной(покровной), соединительной, мышечной и нервной. По морфологическим и физиологическим признакам различают четыре вида ткани: 1.Эпителиальная ткань (эпителий) образует слой клеток, из которых состоят покровы тела и слизистые оболочки всех внутренних органов и полостей организма и некоторые железы. Через эпителиальную ткань происходит обмен веществ между организмом и окружающей средой. В эпителиальной ткани клетки очень близко прилегают друг к другу, межклеточного вещества мало. Выполняет покровную, защитную, всасывательную, выделительную и секреторную функции); 2.Соединительная ткань. Особенность соединительной ткани – это сильное развитие межклеточного вещества. Основными функциями соединительной ткани являются питательная и опорная соединительную (рыхлая, плотная, хрящевая, костная и кровь); 3.Мышечная ткань. Эта ткань образована мышечными волокнами. В их цитоплазме находятся тончайшие нити, способные к сокращению. Выделяют гладкую и поперечно-полосатую мышечную ткань. 4.Нервная ткань. Структурной единицей нервной ткани является нервная клетка – нейрон. Нейрон состоит из тела и отростков. Нервная ткань не только входит в состав организма как его часть, но и обеспечивает объединение функций всех остальных частей организма.. 15.Эпителиальная и соединительная ткань Эпителиальная (Покровная) ткань представлена в организме животного разными видами эпителия (рис. 89). Тесно прилегая друг к другу, клетки эпителия образуют сплошные клеточные пласты. Сквозь них в организм сложно проникнуть чужеродным телам, например бактериям. Поэтому эпителий выполняет функцию пограничного барьера. Одни виды эпителия покрывают организм животного снаружи и образуют кожные покровы (волосы, перья, чешую). Другие виды эпителия выстилают полости внутренних органов (рот, желудок, кишечник, лёгкие, мочевой пузырь). Эпителий образован разпыми клетками: плоскими, кубическими, цилиндрическими. Их форма зависит от выполняемых функций.  Соединительная ткань выполняет опорную функцию. Эта ткань состоит из разнообразных по форме клеток, которые расположены на большом расстоянии друг от друга в волокнистом межклеточном веществе. Оно придаёт особую прочность соединительной ткани. В организме животного различают несколько видов соединительной ткани: рыхлая соединительная, хрящевая и костная ткань. Разновидностью рыхлой соединительной ткани является жировая ткань Жидкой соединительной тканью внутренней среды организма является кровь. Она обеспечивает жизнедеятельность других тканей. Кровь переносит питательные вещества и кислород от пищеварительной системы и органов дыхания к тканям, а жидкие продукты распада и углекислый газ — от тканей к органам выделения и дыхания. Поглощая и разрушая болезнетворные микроорганизмы и вредные вещества, кровь выполняет защитную функцию. 16.Нервная и мышечная ткань Мышечная ткань образована клетками, которые способны сокращаться в ответ на раздражения (рис. 91). Благодаря сокращениям мышечных клеток осуществляются разнообразные движения тела животного и его органов. Мышечные клетки длинные и тонкие. Поэтому их называют мышечными волокнами. Различают поперечно полосатую и гладкую мышечные ткани. Нервная ткань представляет специфичную для животпых систему, которая обеспечивает взаимосвязь тканей и органов в многоклеточном организме (рис. 92). Нейроны — это нервные клетки, которые способны воспринимать раздражения из внешней или внутренней среды, преобразовывать их в нервные импульсы и передавать другим клеткам.  17.Рост и развитие Понятие о росте и развитии Процессы роста и развития являются, общебиологическими свойствами живой материй. Рост и развитие человека, начинающиеся с момента оплодотворения яйцеклетки предоставляют собой непрерывный поступательный процесс, протекающий в течение всей его жизни. Процесс развития протекает скачкообразно. Разница- между отельными этапами, или периодами жизни, сводится не только к количественным, но и качественным изменениям. Под развитием в широком смысле слова следует понимать процесс количественных и качественных изменений, происходящих в организме человека, приводящих к повышению уровней сложности организации и взаимодействия всех его систем, Развитие включает в себя три основных фактора:
Они находятся между собой в тесной взаимосвязи и взаимозависимости. Одной из основных физиологических особенностей процесса развития , отличающей организм ребенка от организма взрослого, является рост, т.е., количественный процесс, характеризующийся непрерывным увеличением массы организма и сопровождающийся изменением числа его клеток или их размеров. В процессе роста увеличиваются число клеток, телесная масса и антропометрические показатели. В одних органах и тканях, таких как кости, легкие, рост осуществляется преимущественно за счет увеличения числа клеток, в других /мышцы, нервная ткань/ преобладают процесс увеличения размеров самих клеток. Такое определение процесса роста исключает те изменения массы и размеров тела, которые могут быть обусловлены жироотложением или задержкой воды. Более точный показатель роста организма — это повышение в нём общего количестве белка и увеличение размеров костей. Рост - это количественные изменения в организме, которые имеют меру измерения (кг, м ,см) Развитие- это качественные изменения в организме, которые не имеют меры измерения (оцениваются или измеряются) относительно той группы в которой находится ребенок). Основные закономерности роста и развития К важным закономерностям роста и развития детей относятся неравномерность и непрерывность роса и развития, гетерохрония иявления индивидуального опережающего созревания жизненно важных функциональных систем. Основные закономерности роста и развития: -непрерывность -неравномерность (изменчивость) -гетерохроность. -индивидуальный темп развития /учет индивидуальных и возрастных особенностей развития. Закономерности роста и развития организма Особенностью современного поколения является гетерохронное развитие. Гетерохронность – неравномерность развития психических функций человека на протяжении всей жизни. Например, в период ранней взрослости (18-21 год) уровень одних функций повышается (объем поля зрения, глазомер, константность опознания, дифференцированное узнавание, пространственное представление, внимание), других — понижается (острота зрения, кратковременная память), уровень третьих остается стабильным (наблюдательность)1. После 30-35 лет отмечается постепенное снижение невербальных функций, что касается вербальных, то они именно с этого периода прогрессируют наиболее интенсивно, достигая высокого уровня после 40-45 лет. Гетерохронность проявляется в трех видах: а) Ретардация - процесс замедленного развития или отставания в темпах развития, по сравнению со своими сверстниками. б) Средний темп развития. в) Акселерация - процесс опережающего или ускоренного развития по сравнению со своими сверстниками. 18.Акселерация Акселерация(от лат. acceleratio – ускорение): — это ускоренное физическое и половое развитие ребенка. В крупных городах половое созревание подростков в настоящее время происходит на 1—3 года раньше по сравнению с началом нынешнего века. Основными причинами акселерации являются улучшение питания, обилие всевозможной информации, присущей жизни современного крупного города, и бурный темп общественной жизни. Акселерация развития детей — это процесс ускорения роста и полового созревания детей, наблюдаемый с 30-х годов 19 века. Акселерация отмечается уже на стадии эмбрионального развития. За последние 30—40 лет длина тела новорожденных увеличилась на 0,5—1 см, вес — на 50—100 г. Удвоение веса, происходившее раньше между 5—6 мес. жизни, теперь наблюдается между 4—4,5 мес. Сейчас у детей в возрасте одного года длина тела на 2 см, окружность груди на 2 см, окружность головы на 1 см и вес тела примерно на 1 кг больше, чем в довоенные годы. В более раннем возрасте появляются молочные зубы, в среднем на 1 год раньше прорезываются постоянные зубы. Отмечается также ускорение сроков окостенения скелета. Современные дети стали не просто выше и крупнее своих сверстников, живших в начале 20 века, но и соматически более зрелыми. Параллельно с ускорением роста происходит и снижение возраста полового созревания подростков: с начала 20 века, например, в нашей стране произошло ускорение полового созревания детей примерно на 2 года. Явление акселерации ведет к более раннему окончанию роста тела в длину. В настоящее время у абсолютного большинства девушек рост прекращается в 16—17 лет, а у юношей — в 18— 19 лет. Несмотря на это, длина тела и взрослых людей в настоящее время оказывается увеличенной (в основном за счет ускоренного роста тела в длину в допубертатном периоде развития). 19.Рост и характеристики развития ребенка. Чтобы правильно организовать медицинское наблюдение за детьми и подростками, за учебно-воспитательным процессом, необходимо разделить отдельные возрастные периоды, в пределах которых рост, развитие, физиологические особенности организма тождественны, а реакция на воздействие факторов относительно однотипна (возрастная периодизация). 1) период новорожденное (от рождения до 10 дней); 2) грудной возраст (от 10 дней до 1 года); 3) раннее детство, (от 1 года до 3 лет); 4) первое детство (от 4 до 7 лет); 5) второе детство (от 8 до 12 лет мальчики, от 8 до 11 лет девочки); 6) подростковый возраст (от 13 до 16 лет мальчики, от 12 до 15 лет девочки); 7) юношеский возраст (от 17 лет до 21 года юноши, От 16 до 20 лет девушки). В гигиене детей и подростков целесообразным считается деление на периоды с учетом совокупности анатомо-физиологических особенностей организма и условий жизни, воспитания и обучения. Различают следующие возрастные периоды: 1) преддошкольный возраст — до 3 лет; 2) дошкольный возраст — 3—6(7) лет; 3) школьный возраст: Период новорожденности: длится до 10 дней и характеризуется процессами приспособления организма ребенка к новым условиям внеутробного существования. В данный период основные функции организма находятся в состоянии неустойчивого равновесия. Это связано с морфологической и функциональной незаконченностью строения органов и систем и в первую очередь нервной системы. Проявлением незавершенности развития организма новорожденного являются различные функциональные сдвиги: в первые 2—4 дня наблюдается снижение массы тела (на 6—10%); желтушное окрашивание, связанное с временной недостаточностью деятельности печени и усиленным распадом эритроцитов; недостаточная терморегуляция. Грудной возраст. У детей в данный период отмечается наибольшая интенсивность роста и развития. Длина тела увеличивается примерно в 1,5 раза, а масса — в 3 раза. С 6 мес начинают прорезываться зубы. Наблюдается быстрый темп нервно-психического развития: с первых месяцев развивается деятельность всех органов чувств, формируются положительные эмоции. К году ребенок может самостоятельно ходить, формируются подготовительные этапы развития речи, начинается развитие высших психических функций: внимания, памяти, мышления. Раннее детство: длится от 1 года до 3 лет. На 2—3-м году жизни заканчивается прорезывание молочных зубов. После 2 лет абсолютные и относительные величины ежегодного, прироста размеров тела быстро уменьшаются. Второй год жизни ребенка особо выделяется в раннем детстве в связи с началом формирования сложных функций мозга, быстрым развитием речи (запас слов достигает 200—300). Быстрый темп морфологического и функционального развития всех органов и систем, незавершенность иммунитета в этот период способствуют тому, что дети могут Заболеть в результате самых незначительных нарушений в питании и гигиеническом уходе. Первое детство (дошкольный возраст от 3 до 6—7 лет). характерен более медленный темп роста. Увеличение длины тела в год составляет в среднем 5—8 см, массы тела около 2 кг. В этот период мальчики и девочки почти не отличаются друг от друга по размерам и форме тела. Начиная с 6 лет появляются первые постоянные зубы. Второе детство. В этот период выявляются половые различия в размерах и форме тела, начинается усиленный рост тела в длину. Темпы роста у девочек выше, чем у мальчиков, так как половое созревание у девочек начинается в среднем на 2 года раньше. В период второго детства повышается секреция половых гормонов (особенно у девочек), в результате чего начинают развиваться вторичные половые признаки. Последовательность появления вторичных половых признаков довольно постоянна: у девочек сначала формируются молочные железы, затем появляются волосы на лобке, в подмышечных впадинах (половые органы развиваются одновременно с формированием молочных желез). В гораздо меньшей степени процесс полового созревания выражен у мальчиков. Подростковый возраст. Он продолжается у мальчиков с 13 до 16 лет, у девочек — с 12 до 15 лет. У мальчиков к началу подросткового периода только начинается половое созревание, у девочек оно уже завершается. В этот период наблюдается дальнейшее увеличение скорости роста, который касается всех размеров тела. В подростковом возрасте происходит перестройка основных физиологических систем организма К концу периода основные функциональные характеристики подростков приближаются к таковым взрослого. У мальчиков особенно интенсивно развивается мышечная система. Наиболее четким показателем степени полового созревания женского организма является первая менструация, появление которой свидетельствует об относительной зрелости матки Юношеский возраст. В этот период в основном заканчивается процесс роста и формирования организма и все основные размеры тела достигают окончательной величины взрослого. Фактором, оказывающим определенное влияние на особенности развития детей и подростков, является акселерация — ускорение роста и развития. 20.Структура и важность нервной системы. |